CC BY
6
ОРЕНБУРГСКИЙ МЕДИЦИНСКИЙ ВЕСТНИК, ТОМ I, № 3
сердечной недостаточности и неврологической симптоматики. На ЭКГ - суправентрикулярная экстрасисто-лия, при ЭХО КС - множественные узлы без обструкции ВТЛЖ и ВТПЖ: макс. 3,6 * 3,2 см, мин. 1* 1,5 см, увеличена полость левого желудочка, ФВ - 57%. Проведена симптоматическая и нейрометаболическая терапия.
С 2 месяцев на коже появились депигментированные пятна разных размеров (от 0,2 до 1 см), что позволило заподозрить туберозный склероз. В возрасте 5 мес. проведено обследование в НЦ ССХ им. Бакулева и НЦ мед. помощи детям с пороками развития челюстно-лицевой области и врожденными заболеваниями нервной системы г. Москвы - диагноз подтвержден. С 7 мес. появились приступы тонических судорог до 10-12 раз за сутки, уменьшающихся до 1-2 раз при приеме панглюферала и кепры.
ОБСУЖДЕНИЕ: в настоящий момент ребенку 1 год 3 месяца. Признаки сердечной недостаточности уменьшились, судорожный синдром в виде кратковременных тонических приступов - 1-3 раза в сутки, выраженная задерж-
УДК 616-085:616-008.9:616-053.2
Лаптева Н. М., Корнеев В. Г., Тарасенко Н. Ф., Сероштан С. П., Сапыгина Л. В., Маркунина Е. В.
Об опыте использования ферментзамещающего препарата «myozyme» у ребенка с болезнью Помпе
Оренбургская государственная медицинская академия, Детская городская клиническая больница
Lapteva N. M., Korneyev V. G., Tarasenko N. F., Seroshtan S. P., Sapygina L. V., Markunina E. V.
About experience of implementation of enzyme-replacing medication«myozyme» for a child with Pompe disease
The Orenburg state medical academy, Children's municipal clinical hospital
Болезнь Помпе - генерализованный гликогеноз, возникающий в результате мутации в гене лизосомной кислой альфа-Б-глюкозидазы и приводящей к отложению гликогена в клетках. При наиболее тяжелой (инфантильной) форме заболевания смерть, как правило, наступает к концу 1 года жизни от прогрессирующей сердечной и дыхательной недостаточности. Единственным и специфическим методом лечения является ферментзамещающая терапия с использованием препарата «MYOZYME» (рекомбинантный аналог альфа-D-глюкозидазы), применяющегося за рубежом с 2006 года.
ЦЕЛЬ: анализ эффективности применения препарата «MYOZYME» у пациента, находившегося на обследовании и лечении в МАУЗ «ДГКБ» Оренбурга в 2011-2013 гг.
МАТЕРИАЛ ИССЛЕДОВАНИЯ: истории болезни пациента.
Ребенок впервые поступил в отделение в возрасте 1,5 мес. с жалобами на одышку, изменения на ЭКГ, ЭХО КС. Диагноз ВПС - умеренная коарктация аорты, вторичный
ка нервно-психического развития. Девочка избыточного питания, гипотония мышц конечностей и туловища - не сидит, только начала переворачиваться. По всей коже депиг-ментированные пятна разной формы, появились единичные новые. Отмечается одышка до 56 при физической нагрузке, ЧСС до 120-140 в минуту. Тоны сердца приглушены, аритмичные, выслушиваются экстрасистолы до 10 в минуту. При ЭХО КС увеличения опухолевых узлов не отмечено. На ЭЭГ - эпиактивность в виде первично генерализованных разрядов от 0,5 до 3 с, частотой 4-5 Нц. Помимо про-тивосудорожной терапии получает мочегонные препараты, курсами ноотропы и кардиометаболическую терапию.
ВЫВОДЫ
Несмотря на редкость опухолей сердца, педиатры должны быть насторожены в отношении данной патологии. Правильный и своевременно поставленный диагноз позволяет вовремя направить пациента к кардиохирургу и неврологу для решения вопроса о тактике дальнейшего ведения детей.
ДМПП, гипертрофическая кардиомиопатия, НК I ст. подтвержден очно в НЦ ССХ им. Бакулева. Повторно поступил в 4 месяца из-за нарастания сердечной недостаточности. С учетом поражения сердца, мышечной гипотонии, гепатомегалии, гипотрофии, макроглоссии, повышения активности ферментов (АлАТ - в 2, АсАТ - в 5, ЛДГ - в 4, КФК - в 7 раз) и положительной реакции крови на кислую мальтазу (биохимический маркер), была заподозрена болезнь Помпе. Дальнейшее обследование, проведенное в кардиологическом отделении НЦЗД РАМН г. Москвы, подтвердило данный диагноз. Ферментзамещающая терапия начата только с 9 мес. в дозе 20 мг на кг с кратностью введения 1 раз в 14 дней в/в капельно. Помимо этого, ребенок постоянно получает конкор, тромбоасс, урсо-фальк, трентал, курсами - ноотропы, препараты карди-ометаболического действия. С 1 года 5 мес. и по настоящее время лечение проводится в условиях палаты интенсивной терапии ДГКБ. Никаких осложнений не отмечено.
ОБСУЖДЕНИЕ: в настоящее время мальчику 2 года 6 мес. - в физическом развитии не отстает. На осмотр реагирует адекватно, улыбается, хорошо ходит, дома бегает, рисует, самостоятельно ест, обувается. Сохраняется макроглоссия, гиперсаливация, мышечная гипотония. На ЭКГ - комбинированная гипертрофия желудочков и правого предсердия, выраженные нарушения процессов реполяризации, синдром укорочения РО. При ЭХО КС -полости сердца не расширены, несколько уменьшилась гипертрофия стенок обоих желудочков.
ВЫВОДЫ
Этот случай демонстрирует важность своевременного проведения генетического обследования. Раннее назначение рекомбинантной альфа-Э-глюкозидазы улучшает прогноз заболевания.
