CC BY
11
УДК 616-07: 616-007-053.1:616-053.2
Лаптева Н. М., Скачкова М. А., Сероштан С. П., Жилина С. В., Маркунина Е. В.
О важности диагностики синдрома CATCH 22 у ребенка с врожденным пороком сердца
Оренбургская государственная медицинская академия, Детская городская клиническая больница, Оренбург
Lapteva N. M., Skachkova M. A., Seroshtan S. P., Zhilina S. V., Markunina E. V.
About importance of diagnostics of CATCH 22 syndrome in a child with congenital heart disease
The Orenburg State Medical Academy, Children's municipal clinical hospital, Orenburg
Синдром CATCH 22 - наследственное заболевание, являющееся результатом микроделеций хромосомы 22 в районе q 11.2 и проявляющееся сочетанием различных аномалий и пороков развития, отставанием в физическом и умственном развитии и снижением иммунитета.
ЦЕЛЬ: анализ клинико-лабораторной картины ребенка, находившегося на лечении в МАУЗ «ДГКБ» г. Оренбурга в 2012 - 2013 годах.
МАТЕРИАЛ ИССЛЕДОВАНИЯ: истории болезни пациента.
РЕЗУЛЬТАТЫ: мальчик от I беременности, родился на 36 неделе с весом 2060 г, ростом 44 см. Диагноз ВПС (тетрада Фалло) выставлен в роддоме. Впервые поступил в отделение в возрасте 1 месяца. В связи с нарастанием сердечной недостаточности (СН) заочно, затем в 2 месяца очно консультирован в НЦ ССХ им. Бакулева. По поводу уточненного диагноза - ВПС: множественные ДМЖП, декстрапозиция аорты, стеноз легочной артерии, МПС, НК II А к мочегонной терапии добавлен дигоксин, оперативное лечение отложено до 4-5 месяцев.
За 3,5 месяца пребывания в отделении перенес 2 раза пневмонию, каждые 2 - 2,5 недели - ОРВИ, осложненные бронхитом, тяжелую анемию (гемотрансфузия). При осмотре определялись множественные стигмы дизэмбри-огенеза, задержка физического, нервно-психического и моторного развития.
В 5 месяцев госпитализирован в ГКБ № 67 г. Москвы, где проведенное генетическое обследование позволило выставить данный синдром. В НЦ ССХ им. Бакулева проведено КТ сердца, в лечении добавлен капотен, оперативное лечение отложено еще на 3 месяца.
При повторной госпитализации в отделение в возрасте 6 месяцев жалобы на одышку в покое, плохую прибавку в весе, периодически выраженное беспокойство и отказ от еды. Состояние тяжелое за счет СН, неврологической симптоматики. Вес - 3960 г, рост - 55 см. Бледен, легкий диффузный цианоз. При осмотре уплощенное лицо, эпикант, низко посаженные деформированные ушные раковины, тонкие губы, недоразвитие нижней челюсти, готическое небо. Одышка смешанного характера с участием вспомогательной мускулатуры, ЧД - до 80, ЧСС - до 160 в минуту. Расширение границ относительной сердечной тупости влево, грубый систолический шум с иррадиацией за пределы сердца. Диурез стимулированный, снижен. Голову держит неуверенно, опора на ноги слабая.
На ЭКГ - комбинированная гипертрофия желудочков и правого предсердия. При ЭХО КС - множественные ДМЖП - подаортальный - 8-9 мм, отточ-ный - 3 мм, множественные трабекулярные, МПС 4-5 мм, клапанный стеноз ЛА.
Лечение - дигоксин, капотен, верошпирон, панангин, лазикс в/м, фенибут, элькар.
ОБСУЖДЕНИЕ: в настоящий момент ребенку 9 месяцев, вес - 5 кг, рост - 60 см, уменьшились проявления СН, сохраняется задержка моторного и нервно-психического развития.
ВЫВОДЫ
С учетом вариабельности клинических проявлений генетических синдромов у больных с пороками развития необходимо шире использовать генетическое обследование. Выявленный синдром у данного пациента позволил отнести его в группу риска по развитию инфекционных осложнений в послеоперационном периоде и отложить оперативное лечение.
УДК 616-006:616.12:616-053.3
Лаптева Н. М., Корнеев В. Г., Сероштан С. П., Маркова С. В., Беляшова Е. Ю., Тыршина О. Ю., Медведев А. В. О случае опухоли сердца у ребенка первого года жизни
Оренбургская государственная медицинская академия, Детская городская клиническая больница, Областная клиническая больница № 2, медико-генетическая консультация, Оренбург
Lapteva N. M., Korneyev V. G., Seroshtan S. P., Markova S. V., Belyashova E. U., Tyrshina O. U., Medvedev A. V. About the case of cardiac tumor in an infant
The Orenburg state medical academy, Children's municipal clinical hospital, Regional clinical hospital no. 2 genetic consultation, Orenburg
В связи с внедрением современных методов визуализации стало возможным диагностировать опухоли сердца на ранних стадиях. Доброкачественные опухоли встречаются в 75% всех случаев, а рабдомиомы (самые частые из них) - в 50 - 80% сочетаются с туберозным склерозом.
ЦЕЛЬ: анализ клинико-лабораторной картины ребенка, находившегося на лечении в МДКБ г. Оренбурга в 2012-2013 гг.
МАТЕРИАЛ: истории болезни пациента.
Девочка впервые поступила в отделение в возрасте 1 месяца. Рабдомиомы сердца выявлены на 31 неделе беременности. Состояние при поступлении тяжелое за счёт
сердечной недостаточности и неврологической симптоматики. На ЭКГ - суправентрикулярная экстрасисто-лия, при ЭХО КС - множественные узлы без обструкции ВТЛЖ и ВТПЖ: макс. 3,6 * 3,2 см, мин. 1* 1,5 см, увеличена полость левого желудочка, ФВ - 57%. Проведена симптоматическая и нейрометаболическая терапия.
С 2 месяцев на коже появились депигментированные пятна разных размеров (от 0,2 до 1 см), что позволило заподозрить туберозный склероз. В возрасте 5 мес. проведено обследование в НЦ ССХ им. Бакулева и НЦ мед. помощи детям с пороками развития челюстно-лицевой области и врожденными заболеваниями нервной системы г. Москвы - диагноз подтвержден. С 7 мес. появились приступы тонических судорог до 10-12 раз за сутки, уменьшающихся до 1-2 раз при приеме панглюферала и кепры.
ОБСУЖДЕНИЕ: в настоящий момент ребенку 1 год 3 месяца. Признаки сердечной недостаточности уменьшились, судорожный синдром в виде кратковременных тонических приступов - 1-3 раза в сутки, выраженная задерж-
УДК 616-085:616-008.9:616-053.2
Лаптева Н. М., Корнеев В. Г., Тарасенко Н. Ф., Сероштан С. П., Сапыгина Л. В., Маркунина Е. В.
Об опыте использования ферментзамещающего препарата «myozyme» у ребенка с болезнью Помпе
Оренбургская государственная медицинская академия, Детская городская клиническая больница
Lapteva N. M., Korneyev V. G., Tarasenko N. F., Seroshtan S. P., Sapygina L. V., Markunina E. V.
About experience of implementation of enzyme-replacing medication«myozyme» for a child with Pompe disease
The Orenburg state medical academy, Children's municipal clinical hospital
Болезнь Помпе - генерализованный гликогеноз, возникающий в результате мутации в гене лизосомной кислой альфа-Б-глюкозидазы и приводящей к отложению гликогена в клетках. При наиболее тяжелой (инфантильной) форме заболевания смерть, как правило, наступает к концу 1 года жизни от прогрессирующей сердечной и дыхательной недостаточности. Единственным и специфическим методом лечения является ферментзамещающая терапия с использованием препарата «MYOZYME» (рекомбинантный аналог альфа-D-глюкозидазы), применяющегося за рубежом с 2006 года.
ЦЕЛЬ: анализ эффективности применения препарата «MYOZYME» у пациента, находившегося на обследовании и лечении в МАУЗ «ДГКБ» Оренбурга в 2011-2013 гг.
МАТЕРИАЛ ИССЛЕДОВАНИЯ: истории болезни пациента.
Ребенок впервые поступил в отделение в возрасте 1,5 мес. с жалобами на одышку, изменения на ЭКГ, ЭХО КС. Диагноз ВПС - умеренная коарктация аорты, вторичный
ка нервно-психического развития. Девочка избыточного питания, гипотония мышц конечностей и туловища - не сидит, только начала переворачиваться. По всей коже депиг-ментированные пятна разной формы, появились единичные новые. Отмечается одышка до 56 при физической нагрузке, ЧСС до 120-140 в минуту. Тоны сердца приглушены, аритмичные, выслушиваются экстрасистолы до 10 в минуту. При ЭХО КС увеличения опухолевых узлов не отмечено. На ЭЭГ - эпиактивность в виде первично генерализованных разрядов от 0,5 до 3 с, частотой 4-5 Нц. Помимо про-тивосудорожной терапии получает мочегонные препараты, курсами ноотропы и кардиометаболическую терапию.
ВЫВОДЫ
Несмотря на редкость опухолей сердца, педиатры должны быть насторожены в отношении данной патологии. Правильный и своевременно поставленный диагноз позволяет вовремя направить пациента к кардиохирургу и неврологу для решения вопроса о тактике дальнейшего ведения детей.
ДМПП, гипертрофическая кардиомиопатия, НК I ст. подтвержден очно в НЦ ССХ им. Бакулева. Повторно поступил в 4 месяца из-за нарастания сердечной недостаточности. С учетом поражения сердца, мышечной гипотонии, гепатомегалии, гипотрофии, макроглоссии, повышения активности ферментов (АлАТ - в 2, АсАТ - в 5, ЛДГ - в 4, КФК - в 7 раз) и положительной реакции крови на кислую мальтазу (биохимический маркер), была заподозрена болезнь Помпе. Дальнейшее обследование, проведенное в кардиологическом отделении НЦЗД РАМН г. Москвы, подтвердило данный диагноз. Ферментзамещающая терапия начата только с 9 мес. в дозе 20 мг на кг с кратностью введения 1 раз в 14 дней в/в капельно. Помимо этого, ребенок постоянно получает конкор, тромбоасс, урсо-фальк, трентал, курсами - ноотропы, препараты карди-ометаболического действия. С 1 года 5 мес. и по настоящее время лечение проводится в условиях палаты интенсивной терапии ДГКБ. Никаких осложнений не отмечено.
ОБСУЖДЕНИЕ: в настоящее время мальчику 2 года 6 мес. - в физическом развитии не отстает. На осмотр реагирует адекватно, улыбается, хорошо ходит, дома бегает, рисует, самостоятельно ест, обувается. Сохраняется макроглоссия, гиперсаливация, мышечная гипотония. На ЭКГ - комбинированная гипертрофия желудочков и правого предсердия, выраженные нарушения процессов реполяризации, синдром укорочения РО. При ЭХО КС -полости сердца не расширены, несколько уменьшилась гипертрофия стенок обоих желудочков.
ВЫВОДЫ
Этот случай демонстрирует важность своевременного проведения генетического обследования. Раннее назначение рекомбинантной альфа-Э-глюкозидазы улучшает прогноз заболевания.
