CC BY
42
УДК 616-056.7-053.2:612.6.05
Н. М. ЛАПТЕВА, М. А. СКАЧКОВА, Н. Ф. ТАРАСЕНКО, Е. Г. КАРПОВА, Е. В. НЕСТЕРЕНКО, С. М. КОННОВА
0 СЛУЧАЕ РАННЕЙ ДИАГНОСТИКИ СИНДРОМА ВИЛЬЯМСА У РЕБЕНКА
1 ГОДА ЖИЗНИ
ФГБОУ ВО «Оренбургский государственный медицинский университет» Минздрава России
N. M. LAPTEVA, M. A. SKACHKOVA, N. F. TARASENKO, E. G. KARPOVA, E. V. NESTERENKO, S. M. KONNOVA
ABOUT A CASE OF EARLY DIAGNOSTICS OF A SYNDROME OF WILLIAMS AT THE CHILD OF THE I YEAR OF LIFE
Orenburg State Medical University
РЕЗЮМЕ
В данной статье описан случай собственного клинического наблюдения ребенка с синдромом Вильямса, встречающегося с частотой 1:10 000-1:20 000 новорожденных. Прослежен катамнез на протяжении 3,5 года жизни пациента. Особенностью случая являются: ранняя диагностика синдрома (заподозрен в период новорожденности, подтвержден молекуляр-но-генетическим исследованием, г. Москва), а также сочетание генетической патологии с последствиями раннего органического поражения головного мозга. Случай расценен как спорадический.
КЛЮЧЕВЫЕ СЛОВА: СИНДРОМ ВИЛЬЯМСА, КЛИНИКА, ДИАГНОСТИКА, ЛЕЧЕНИЕ, ПРОГНОЗ, ДЕТИ.
SUMMARY
In this article the case of own clinical observation of the child with a syndrome Williams meeting with frequency of 1:10 000-1:20 000 newborns is described. The catamnesis for 3,5 years of life of the patient is tracked. Feature of a case are: early diagnostics of a syndrome (it is suspected in the period of a neonatality, it is confirmed with a molecular and genetic research, Moscow), and also a combination of genetic pathology to consequences of early organic lesion of a brain. The case is regarded as sporadic.
KEY WORDS: WILLIAMS'S SYNDROME, CLINIC, DIAGNOSTICS, TREATMENT, FORECAST, CHILDREN.
Лаптева Нина Михайловна - к. м. н., доцент кафедры госпитальной педиатрии; тел. +7(912)3498876; e-mail: sempai93@yandex.ru Скачкова Маргарита Александровна - д. м. н., профессор кафедры госпитальной педиатрии; тел. +7(922)5429351; е-mail: skachkova.margarita@mail.ru
Тарасенко Наталья Федоровна - к. м. н., доцент кафедры госпитальной педиатрии; тел. +7(919)8497670; е-mail: tarasencko.natalya@ yandex.ru
Карпова Елена Георгиевна - к. м. н., доцент кафедры госпитальной педиатрии; тел. +7(987)8472131; е-mail: k_ellen@mail.ru Нестеренко Елена Вадимовна - к. м. н., доцент кафедры госпитальной педиатрии; тел. +7(912)8447942; е-mail: cdtxtybt@mail.ru Коннова Светлана Михайловна - студентка 6-го курса педиатрического факультета; тел. +7(912)8434347; е-mail: sempai93@yandex.ru
В связи с широким внедрением в практическое здравоохранение генетических методов обследования появилась возможность диагностировать редкие синдромы и у больных с врожденными пороками сердца (ВПС). Последние с генетической точки зрения представляют собой гетерогенную группу, встречаясь либо в изолированном виде, либо входя в состав других пороков развития, а также моногенных или хромосомных синдромов. Формирование изолированного ВПС может быть результатом а) экзо- и эндогенных средовых влияний, б) генетических поломок, в) сочетанного влияния генетических и средовых факторов. Сочетание возможного воздействия генетических и средовых факторов определяется как мультифакторная природа патологии. ВПС как следствие тератогенного эффекта возникают в результате воздействия вредных факторов на плод в критический период развития (8-12 недель беременности). Генетическая природа ВПС определяется у 14% детей. Хромосомные синдромы при ВПС диагностируются у 36% больных [3].
Нозологическая принадлежность бывает трудно распознаваема в раннем возрасте. Поэтому наличие множественных пороков развития, внутриутробной гипотрофии, характерных стигм дисэмбриоге-неза являются обоснованием для осмотра генетиком с последующим обследованием.
Своевременная диагностика генетических синдромов помогает родителям получить информацию о прогнозе развития и жизни ребенка, принять адекватное решение о возможности воспитания малыша в семье, получить рекомендации по последующему деторождению. Врачи же получают информацию о целесообразности и сроках оперативного вмешательства, возможных осложнениях, определяют тактику дальнейшего ведения пациента.
Синдром Вильямса (Уильямса) - предположительно аутосомно-доминантное заболевание, вызванное мутацией в гене эластина, картированном на хромосоме 11.23. Частота заболевания - 1:10 00020 000 новорожденных. Синдром описан в 1961 году кардиологом из Новой Зеландии Дж. Уильямсом,
который выделил из своих пациентов детей, имеющих сходные дефекты сердечно-сосудистой системы, характерную внешность и умственную отсталость. Больные имеют особое строение лица (в специальной литературе названное «лицом эльфа»): широкий лоб, разлет бровей по средней линии, опущенные вниз полные щеки, большой рот с полными губами, плоское переносье, своеобразная форма носа с плоским тупым концом, маленький заостренный подбородок, глаза чаще голубые со своеобразным разрезом и припухлостью век.
Отмечается часто мышечная гипотония и связанные с ней изменения скелета: опущенные плечи, впалая грудь, круглая спина, плоскостопие, косолапость, часто паховая и пупочная грыжи. Для детей старшего возраста характерны длинные редкие зубы [2, 4].
В результате генетической поломки нарушается нормальный синтез эластина. С целью компенсации данного процесса начинается гиперпродукция последнего, усиленная пролиферация гладкомышеч-ных клеток внутрь просвета сосудов. Поражение сердечно-сосудистой системы при синдроме Ви-льямса наблюдается в 53-100% случаев и связано именно с эластиновой артериопатией. Диагностируются ВПС, наиболее часто надклапанный стеноз аорты и стеноз легочной артерии. С 2-5 лет обнаруживают гипертрофическую кардиомиопатию. Часто развивается артериальная гипертензия [1].
Для данного синдрома характерна умственная отсталость разной степени выраженности, разнообразные психические нарушения, усугубляющие нарушения интеллекта. В раннем детском возрасте часто наблюдается гиперкальциемия, приводящая к гипотонии, запорам, анорексии, рвоте, полиурии, почечной недостаточности. С возрастом у части больных прогрессирует патология сердца и артериальная гипертензия, появляется сахарный диабет [2].
Специфической терапии не существует. Пациентам проводится симптоматическое лечение и коррекционно-воспитательная работа. Прогноз относительно благоприятный, возможна частичная социальная адаптация. Чаще всего синдром возникает спорадически, поэтому риск повторного рождения ребенка с таким же заболеванием оценивается как низкий [5].
В описанной литературе [4, 5] данный синдром диагностирован в возрасте старше года.
ЦЕЛЬ - анализ клинико-лабораторной картины ребенка с синдромом Вильямса, находившегося на лечении в отделении детей раннего возраста (ОДРВ) и соматоневрологическом отделении МДГКБ г. Оренбурга в 2013-2016 гг.
МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ: анализ историй болезни и ф. 112.
РЕЗУЛЬТАТЫ
Мальчик родился от I беременности на фоне кольпита, в 24 недели по УЗИ плода выявлена гипоплазия носа. Роды первые срочные в 42 недели массой 3070 г, длиной 53 см. Оценка по шкале Апгар -4-6 баллов, состояние с рождения тяжелое за счет дыхательной недостаточности и неврологической симптоматики.
Лечение продолжалось до месяца в ОКПЦ по поводу двусторонней аспирационной пневмонии, церебральной ишемии III степени, судорожного синдрома, ЗВУРа по гипотрофическому типу. Получал - антибактериальную терапию (цефазолин, вицеф, амикацин, меронем, эритромицин), им-мунокоррегирующую (внутривенно пентаглобин, октагам, виферон ректально), инфузионную (глю-козо-солевые растворы с электролитами), симптоматическую терапию (титрование реланиума, тио-пентала, фенобарбитала с переходом на конвулекс; кортексин, диакарб, фенибут, ингаляции с пульми-кортом), ИВЛ 189 часов. По внешним признакам заподозрен синдром Вильямса. Кровь на исследование направлена на молекулярно-генетическое исследование в г. Москву.
В возрасте 1 месяца переведен в ОДРВ для дальнейшего лечения в тяжелом состоянии за счет сердечной недостаточности и неврологической симптоматики. При повторном проведении ЭХО КС впервые выявлен ВПС: коарктация аорты, стеноз ветвей легочной артерии. В возрасте 1,5 месяца микро-сателлитный анализ локусов критического района 7 хромосомы D7S613, D7S1870, D7SELN1, D7SELNCA определил делецию исследуемых локусов.
В 3,5 месяца прооперирован в ФЦ ССХ г. Челябинска, выполнена резекция части аорты, наложен анастомоз «конец в конец», пластика ствола легочной артерии. Через 9 дней после операции доставлен в ОДРВ в крайне тяжелом состоянии за счет сердечной и дыхательной недостаточности II степени, судорожного синдрома авиатранспортом. После развития раннего вторичного эндомиокардита в дальнейшем возникла рекоарктация аорты, выраженная артериальная стабильная гипертензия.
На первом году жизни неоднократно получал лечение в ОДРВ и других стационарах города по поводу диагноза «синдром Вильямса, генетически подтвержденный; коррегированный ВПС, резекция коарктации аорты с анастомозом «конец в конец», пластика ствола легочной артерии. Рекоарктация аорты на фоне раннего инфекционного эндомио-перикардита. Вторично выраженная стабильная
артериальная гипертензия с поражением органов-мишеней. НК II Б. Бронхолегочная дисплазия средней степени тяжести. Раннее органическое поражение головного мозга. Спастический тетрапарез с выраженными статико-динамическими нарушениями. Бульбарный, псевдобульбарный синдром. Симптоматическая эпилепсия. Синдром ликво-родинамических нарушений. Гипотрофия пре-постнатальная II степени, период стабилизации. Атрофия зрительных нервов. Вторичная стойкая контрактура разгибателей нижних конечностей».
При госпитализации в возрасте 1 года вес - 6357 г, рост - 68 см, кормление через зонд, при осмотре бледен, плоская широкая переносица, эпикант, большой рот, полные губы, косоглазие, деформация ушей, цианоз носогубного треугольника, отеков нет, послеоперационный рубец по средней линии, артериальное давление - 120/60-130/70 мм рт. ст. ЧД - 48-52 в минуту, в легких дыхание везикулярное, хрипов нет, тоны сердца средней громкости, грубый систолический шум во II межреберье справа от грудины с иррадиацией на спину, ЧСС - 110-120 в минуту. Нижний край печени +2,5 см ниже края реберной дуги. Ребенок не сидит, голову не держит, за игрушками не следит.
На ЭКГ - легкая синусовая тахиаритмия - 136150 в минуту, повышение электрической активности миокарда обоих желудочков, правого предсердия. Нарушены процессы реполяризации в миокарде в области верхушки и переднеперегородочной области. Рентгенография грудной клетки: усиление и деформация сосудистого рисунка, в верхних отделах больше справа явления пневмосклероза, в нижних отделах повышенная воздушность легочной ткани, синусы свободные, талия сердца сглажена, КТИ 60%. ЭХО КС: состояние после коррекции ВПС резекция части аорты, анастомоз «конец в конец», пластика ствола легочной артерии, градиент давления в нисходящем отделе аорты 85 мм рт. ст., градиент давления на легочной артерии 20 мм рт. ст. Увеличены правые отделы сердца, сократительная способность миокарда - 76%. Уплотнены листки перикарда. Расчетное давление в правом желудочке - 38-44 мм рт. ст. Получал цефтриаксон, триампур, фуросемид, ка-потен, депакин хроно, финлепсин, аспаркам.
На втором году жизни госпитализация в неврологическое отделение для обследования, подбора противосудорожных препаратов; в инфекционную больницу по поводу ОРВИ. В возрасте 1 года оформлена инвалидность.
При осмотре в возрасте 3,5 года состояние стабильно тяжелое за счет неврологической симптоматики, сердечной недостаточности. Вес - 8,5 кг, рост - 82 см. К концу второго года жизни переведен
с зондового кормления на прием протертой жидкой пищи (каши, пюре, мясной фарш) малыми порциями. Выражена задержка нервно-психического и моторного развития. Ребенок не сидит, произносит отдельные звуки, за игрушками не следит, эмоции отсутствуют. При осмотре находится в вынужденном положении (лежит), бледен, цианоз носогуб-ного треугольника, отеков нет, резко пониженного питания, движения в суставах нижних конечностей отсутствуют из-за выраженной контрактуры. Послеоперационный рубец по средней линии грудины, АД - 150/80-140/50 мм рт. ст., ЧСС - 120 в минуту. В легких дыхание везикулярное, хрипов нет, тоны сердца средней громкости, систолический шум органического характера по левому краю грудины. Печень не пальпируется, мочится свободно.
ОАК и ОАМ без патологии. ЭКГ - легкая синусовая тахикардия, ЧСС - 117 в минуту, ЭОС отклонена вправо, косвенные признаки нагрузки на миокард ЛЖ. ЭХО КС: состояние после коррекции ВПС резекция части аорты, анастомоз «конец в конец», пластика ствола легочной артерии, градиент давления на перешейке аорты 76-78 мм рт. ст., гипертрофия ЛЖ, сократительная способность миокарда сохранена, незначительно расширена полость ПЖ. Расчетное давление в ПЖ - 35 мм рт. ст. Диастоли-ческая дисфункция ЛЖ по первому типу. Минимальная трикуспидальная регургитация, легочная регургитация +, выпота в перикард нет. Консультирован кардиохирургом ФЦ ССХ г. Челябинска в VI 2016 года - рекомендовано КТ сердца с рассмотрением дальнейшего оперативного лечения.
Постоянно получает капотен, триампур, кепру, панглюферал, периодически проводятся курсы но-отропных препаратов, нейропептидов, мидокалма, ЛФК, массаж. Родители генетически обследованы.
В семье воспитывается здоровая девочка, родившаяся через 1,5 года после I ребенка.
Таким образом, особенностью случая являются: ранняя диагностика заболевания (в 1,5 месяца генетически подтвержденная), сочетание генетической патологии и последствий раннего органического поражения головного мозга. Своевременная диагностика генетического синдрома поможет родителям получить информацию о прогнозе развития, дальнейшей жизни ребенка, последующему деторождению.
ЛИТЕРАТУРА:
1. Козлова, С. И. Наследственные синдромы и медикогенетическое консультирование / С. И. Козлова, Н. С. Демикова. - М.: КМК, Авторская академия, 2007. - 448 с.
2. Котлукова, Н. П. Современные представления о механизмах формирования кардиоваскулярной патологии у новорожденных и грудных детей / Н. П. Котлукова, Л. В. Симонова // Российский вестник перинато-логии и педиатрии. - 2003.- № 3. - С. 28-33.
3. Лымарева, Е. В. Синдром Вильямса / Е. В. Лимарева // Международный неврологический журнал. - 2015. - № 1 (71). - С. 129-131.
4. Файзуллина, Р. А. Синдром Уильямса (Синдром идиопатической гиперкальциемии) / Р. А. Файзуллина, Н. К. Шошина, Р. М. Галимова, Т. Б. Мороз // Казанский медицинский журнал. - 2012. - Т. 93, № 2. - С. 337-339.
5. Царегородцева, А. Д. Кардиология детского возраста / А. Д. Царегородцева, Ю. М. Белозерова, Л. В. Брегель - М.: ГЭОТАР-Медиа, 2014. - 784 с.
УДК [616-053.2:613.95] (1-21) (1-22)
В. В. СУМЕНКО, Г. Ю. ЕВСТИФЕЕВА, В. М. БОЕВ, Е. И. ДАНИЛОВА, А. Н. РОЩУПКИН
РАСПРОСТРАНЕННОСТЬ НЕИНФЕКЦИОННЫХ ХРОНИЧЕСКИХ ЗАБОЛЕВАНИЙ У ПОДРОСТКОВ, ПРОЖИВАЮЩИХ НА УРБАНИЗИРОВАННЫХ И СЕЛЬСКИХ ТЕРРИТОРИЯХ
ФГБОУ ВО «Оренбургский государственный медицинский университет» Минздрава России V. V. SUMENKO, G. YU. EVSTIFEEVA, V. M. BOEV, E. I. DANILOVA, A. N. ROSHCHUPKIN
PREVALENCE OF NON-INFECTIOUS CHRONIC DISEASES IN ADOLESCENTS LIVING ON URBANIZED AND RURAL TERRITORIES
Orenburg State Medical University
РЕЗЮМЕ
Данная работа посвящена эпидемиологическим исследованиям, имевшим целью определение распространенности хронических неинфекционных заболеваний (ХНЗ) в популяциях детей и подростков, проживающих на урбанизированной и сельской территориях. Методом 10% репрезентативной выборки были отобраны 7000 детей, в том числе 3500 из сельской местности и 3500 из городских поселений, рейспонс - 98,5%. В результате проведенного углубленного обследования установлено, что распространенность заболеваний сердечно-сосудистой, мочеполовой и опорно-двигательной системы, желудочно-кишечного тракта и аллергических и ряда других заболеваний достоверно выше в популяции детей, проживающих в урбанизированной местности.
Суменко Владимир Валерьевич - к. м. н., доцент кафедры педиатрии института последипломного образования; тел. 89873412155; е-шаИ: sumenkovv@mail.ru
Евстифеева Галина Юрьевна - д. м. н., профессор, зав. кафедрой педиатрии института последипломного образования; тел. 89128430661; е-шай: gal-evst@mail.ru
Боев Виктор Михайлович - д. м. н., профессор, зав. кафедрой общей и коммунальной гигиены; тел. 8(3532)777126; е-шай: kafedragigiena@ mail.ru
Данилова Елена Ивановна - к. м. н., доцент кафедры педиатрии института последипломного образования; тел. 89619122766; е-mail: danilowa@list.ru
Рощупкин Антон Николаевич - к. м. н., доцент кафедры педиатрии института последипломного образования; тел. 89198692232; е-mail: roshupkina@bk.ru
Также исследованием установлено, что суммарный неканцерогенный риск на территориях исследованных городов значительно выше, чем в сельской местности.
КЛЮЧЕВЫЕ СЛОВА: ДЕТИ, ЗАБОЛЕВАНИЯ, УРБАНИЗИРОВАННЫЕ ТЕРРИТОРИИ, СЕЛЬСКИЕ ТЕРРИТОРИИ.
SUMMARY
This paper is devoted to epidemiological studies aimed at determining the prevalence of chronic noncom-municable diseases (XDR) in populations of children and adolescents living in urbanized and rural areas. By the method of 10% of the representative sample 7000 children were selected, including 3500 from the countryside and 3500 from the urban settlements, and the re-sponsorship - 98,5%. As a result of the in-depth examination, it was established that the prevalence of diseases of the cardiovascular, genitourinary and musculoskeletal system, gastrointestinal tract and allergic diseases is significantly higher in the population of children living in urbanized areas.
The study also found that the total non-carcinogenic risk in the territories of the studied cities is much higher than in rural areas.
KEY WORDS: CHILDREN, DISEASES, URBANIZED TERRITORIES, RURAL TERRITORIES.
ВВЕДЕНИЕ
Мониторинг хронических неинфекционных заболеваний (НИЗ) показал достоверный рост их распространенности среди детского населения
