CC BY
168
/ Под ред. А. А. Вялковой, Н. Д. Савенковой, В. В. Длина, М. С. Игнатовой, Г. М. Летифова. — М. , Оренбург, 2010. — 253 с.
5. Горелов, А. В. Использование пробиотических продуктов в лечении кишечных инфекций у детей / А. В. Горелова, Д. В. Усенко, Л. И. Елезова [и др.] // Вопросы современной педиатрии. — 2005. — Т. 4, № 2. — С. 47-52.
6. Зыкова, Л. С. Факторы персистенции уропа-тогенов в диагностике, прогнозировании и лечении пиелонефрита у детей : автореф. дис. ... докт. мед. наук /Л. С. Зыкова. — Оренбург, 1998. — 44 с.
7. Конь, И. Я. Питание беременных женщин, кормящих матерей и детей 1-го года жизни / И. Я. Конь, М. В. Гмошинская, Т. В. Абрамова. — М. : МЕДпресс-информ, 2014. — 160 с.
8. Урсова, Н. И. Дисбактериозы кишечника у детей : руководство для практических врачей / Под ред. Г. В. Римарчук. — М. : ООО «Компания БОРГЕС», 2006. — 239 с.
9. Перунова, Н. Б. Микробная регуляция биологических свойств бактерий кишечного микросимбиоце-ноза человека / Н. Б. Перунова, Е. В. Иванова, О. В. Бухарин // Журн. микробиол. — 2010. — № 6. — С. 76-80.
10. Протокол ведения больных. Дисбактериоз кишечника: Приказ Минздрава России № 231 от 09.06.2003 . — 128 с.
11. Cheikhyoussef, A. Antimicrobial proteinaceous compounds obtained from bifidobacteria: From production to their application / Cheikhyoussef A., Pogori N., Chen H., Zhang H. // Int. J. Food Microbial. — 2008. — № 12. — P. 215-222.
УДК 616.741-007.23-053.2-07-08-036
Н. М. ЛАПТЕВА1, В. Г. КОРНЕЕВ1, А. В. МЕДВЕДЕВ2, С. В. ЖИЛИНА2, Е. Ю. БЕЛЯШОВА3
КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ СПИНАЛЬНОЙ МЫШЕЧНОЙ АТРОФИИ В ПРАКТИКЕ ВРАЧА-ПЕДИАТРА
1 — Оренбургский государственный медицинский университет
2 — Детская городская клиническая больница, г. Оренбург
3 — Оренбургская областная клиническая больница № 2
N. M. LAPTEVA1, V. G. KORNEEV1, A. V. MEDVEDEV2, S. V. ZHILINA2, E. U. BELYASHOVA3
THE CASE OF SPINAL MUSCULAR ATROPHY IN PRACTICE OF PEDIATRICIAN
1 — Orenburg State Medical University
2 — Children's Clinical Hospital, Orenburg
3 — Orenburg regional clinical hospital № 2
РЕЗЮМЕ.
Описан случай редкого генетического заболевания, сопровождающегося мышечной гипотонией. У ребенка 5 месяцев, несмотря на проводимую неврологом амбулаторно терапию, прогрессировал синдром мышечной слабости. Диагноз спинальной мышечной атрофии был заподозрен врачом-педиатром детского стационара. Пациентов с выраженным синдромом мышечной гипотонии следует своевременно направлять на осмотр генетика с целью исключения возможной генетической патологии.
Лаптева Нина Михайловна — к. м. н., доцент кафедры госпитальной педиатрии; (3532) 560098; e-mail: sempai93@yandex.ru Корнеев Вадим Геннадьевич — к. м. н., доцент кафедры госпитальной педиатрии; (3532) 560098; e-mail: vgk-63@mail.ru Медведев Алексей Валерьевич — врач-невролог детского стационара; (3532) 560230; e-mail: avm56oren@mail.ru Жилина Светлана Викторовна — и. о. заведующей отделением детей раннего возраста детского стационара; (3532) 560219; e-mail: pediatric.hospital@mail.ru
Беляшова Елена Юрьевна — заведующая медико-генетической лабораторией; 89128413071; e-mail: Belyashova-elena@mail.ru
КЛЮЧЕВЫЕ СЛОВА: ДЕТИ, СПИНАЛЬНАЯ МЫШЕЧНАЯ АТРОФИЯ, ДИАГНОСТИКА, ЛЕЧЕНИЕ.
SUMMARY.
It described the case of rare genetic diseases, accompanied by muscular hypotonia. The baby 5 months, despite conducted by neurologist outpatient therapy, progressed syndrome of muscle weakness. The diagnosis of spinal muscular atrophy was suspected pediatrician of children's hospital. Patients with expressed syndrome of muscular hypotonia should be timely directed to inspection genetics in order to exclude the possible genetic pathology.
KEY WORDS: CHILDREN, SPINAL MUSCULAR ATROPHY, DIAGNOSIS, TREATMENT.
ВВЕДЕНИЕ.
Спинальная мышечная атрофия (СМА) — ауто-сомно-рецессивное заболевание, характеризующееся дегенерацией альфа-мотонейронов в передних рогах спинного мозга и ведущее к прогрессирующей мышечной слабости, атрофии мышц, развитию деформаций позвоночника и суставов.
Распространённость этой тяжелой генетической патологии составляет 2-7 на 100 000 населения [1], среди новорожденных 1 на 10 000 [2]. Частота гетерозиготного носительства — 1 случай на 40-60 человек.
Клиническая картина заболевания впервые описана Верднигом в 1891 году, затем Гоффманом в 1893 году. При патоморфологическом исследовании обнаруживается уменьшение числа двигательных клеток передних рогов спинного мозга. Мышечные волокна истончены и атрофичны [1]. Различают 3 формы заболевания: врожденную, раннюю детскую и позднюю, отличающихся временем появления первых клинических симптомов и темпов течения миодистрофического процесса.
Врожденная форма болезни Верднига-Гоффма-на диагностируется сразу после рождения. Спонтанная двигательная активность резко снижена, пациент находится в позе глубоко недоношенного ребенка — ноги и руки разогнуты, пальцы рук атрофичны, лицо гипомимичное, часто воронкообразная или куриная грудная клетка. Поражение межреберных мышц и диафрагмы приводит к пародоксальному дыханию. Характерно снижение или отсутствие сухожильных рефлексов. Течение быстро прогрессирующее. Смерть наступает от дыхательной недостаточности на 1-м году жизни.
При ранней детской форме первые признаки заболевания появляются во втором полугодии, часто после травмы, инфекции, вакцинации. В первом полугодии моторное развитие не страдает. Затем все двигательные навыки постепенно утрачиваются (ребенок перестает сидеть, переворачиваться, держать голову). При начале заболевания после 6 месяцев дети живут несколько лет. Интеллект сохранен. Нарушение дыхания ведет к развитию пневмонии, из-за чего наступает смерть.
Ювенильная форма (болезнь Кугельберга-Ве-ландер) проявляется с 1,5-2 лет. Постепенно развивается слабость в проксимальных, а затем в дисталь-ных отделах конечностей, медленно утрачиваются двигательные навыки. Нарушение самостоятельной ходьбы отмечается в возрасте 10-12 лет. Характерно отсутствие сухожильных рефлексов, возможна вторичная деформация позвоночника [3].
Диагноз подтверждается данными электромиографического исследования, где выявляются синхронизированные потенциалы фасцикуляций. При тонических реакциях (сосание, плач) электрическая активность усиливается — появляется «ритм частокола». Окончательная диагностика возможна только при проведении генетического обследования. Мутации, выявляемые в БМШ-гене (гене выживаемости мотонейронов), следующие: делеция части или всего гена; генетическая
конверсия (нуклеотидные замены); точечные мутации. Существует методика пренатальной диагностики, которая повышает точность последующего ДНК исследования, позволяя начать более раннее лечение, улучшить планирование семьи.
Постановка диагноза СМА является трагедией для родителей ребенка, так как в настоящее время не существует методов излечения от данного заболевания. Лечение в детском возрасте включает препараты, улучшающие обмен веществ в ЦНС, трофику мышц, нервно-мышечную проводимость, капиллярный кровоток. Больному также назначаются: массаж, ЛФК, углекисло сульфидные ванны. Для предупреждения контрактур проводят ортопедические мероприятия. С 2003 года появились сообщения о том, что вальпроевая кислота восстанавливает синтез нормального РНК транскрипта гена 8МЫ-2 и способствует синтезу нейротрофического белка, дефицит которого является основной причиной заболевания. Эффективность лечения зависит от состояния больного на момент приема препарата и возраста, при котором начинается лечение [1, 2].
ЦЕЛЬ РАБОТЫ — анализ клинико-лабораторной картины пациента, находившегося на обследовании и лечении в ГАУЗ «МДКБ» г. Оренбурга в 2015 году.
МАТЕРИАЛ И МЕТОДЫ ОБСЛЕДОВАНИЯ: анализ формы 112, истории болезни пациента.
РЕЗУЛЬТАТЫ.
Мальчик направлен в стационар в возрасте 5 месяцев с диагнозом гипотрофия II степени с жалобами на отсутствие прибавки в весе, снижение аппетита, вялость.
Анамнез жизни: ребенок родился от 4-й беременности, 3 срочных родов с массой при рождении 3550 г, ростом 54 см, оценкой по шкале Апгар 8/9 баллов. Период новорожденности — без особенностей. Возраст родителей 32 и 33 года. В семье имеются еще
2 здоровых мальчика 7 и 10 лет. Ребенок находится на искусственном вскармливании, получает кашу.
Анамнез болезни: при анализе ф. 112 в возрасте 1 месяца неврологом выявлена мышечная дисто-ния в руках и ногах. Диагноз «группа риска по патологии ЦНС». При следующем осмотре в возрасте
3 месяцев наблюдается отрицательная динамика: мышечная гипотония, опора на ноги снижена, голову держит неуверенно. По поводу перинатального поражения центральной нервной системы (ПП ЦНС), синдрома мышечной гипотонии назначается массаж, актовегин внутримышечно. За последние 2 месяца ребенок в массе не прибавил, в последнюю неделю стал вялым. Не привит.
Данные осмотра: общее состояние ребенка тяжелое за счет дыхательной недостаточности II ст.,
интоксикации, гипотрофии 2-й степени, неврологической симптоматики. Телосложение пропорциональное, пониженного питания. Бледен, подкожно-жировой слой истончен на туловище и конечностях, тургор тканей снижен. Дефицит веса — 23%. Большой родничок 2х2 см, не выбухает, отмечается мышечная гипотония. При осмотре участие вспомогательной мускулатуры в акте дыхания, частота дыхания — 68 в минуту. Перкуторно — притупление легочного звука слева у угла лопатки. При аускульта-ции дыхание ослаблено с обеих сторон, крепитация больше слева. Тоны сердца приглушены, ритмичные, систолический шум во всех точках, за пределы сердца не проводится. Частота сердечных сокращений — 170 в минуту. Нижний край печени пальпируется на 3 см, селезенка — +1,5 см ниже края реберной дуги. Физиологические отправления не нарушены.
Осмотр невролога: сознание ясное. Глазные щели Б=8, движение глазных яблок в полном объеме, взгляд фиксирует хорошо, глотание не нарушено, дрожания языка не отмечается. Нормальные рефлексы — торпидны. Патологических рефлексов нет. Опора на ноги резко снижена. Объем активных движений ограничен. Тонус мышц снижен — 3 балла. Рефлексы с рук и ног резко снижены.
Госпитализирован в отделение детей раннего возраста с диагнозом «внебольничная левосторонняя очаговая пневмония, токсикоз II степени, дыхательная недостаточность II степени, сопутствующий: последствия ПП ЦНС, синдром мышечной гипотонии, спинальная мышечная атрофия (?)».
Проведено обследование:
Общий анализ крови — эритроциты — 4,8х1012, гемоглобин — 127 г/л, лейкоциты — 12х109, палоч-коядерные — 8, сегментоядерные — 35, эозинофи-лы — 6, лимфоциты — 39, моноциты — 10, СОЭ — 3.
Рентгенография органов грудной клетки: слева в третьем и десятом сегментах — воспалительная инфильтрация легочной ткани, неоднородная, без четких контуров, сливающаяся с тенью корня, структура которого не прослеживается. Синусы свободны.
Нейросонография: эхокартина умеренной дила-тации затылочных рогов боковых желудочков.
ЭКГ: ЭОС вертикальная, легкая синусовая бра-дикардия — 113 в минуту.
ЭХО КС: полости сердца не расширены, сократительная способность миокарда не снижена, ре-гургитация + на легочной артерии.
УЗИ внутренних органов: реактивные изменения печени, эхо-картина гидронефротической трансформации правой почки.
Общий анализ крови, копрограмма без особенностей.
На фоне проводимого лечения (цефотаксим в/м, ингаляции с амбробене, интерферон интраназаль-но, виферон ректально) на 5 день госпитализации резкое ухудшение состояния (после ингаляции с амбробене) — кома II, единичные сердечные сокращения, дыхательные движения отсутствуют. Оказана респираторная поддержка мешком Амбу, атропин, адреналин в/м. Переведен в реанимационное отделение, подключен к аппаратной искусственной вентиляции легких.
В общем анализе крови нарастание лейкоцитоза — до 24х109, нейтрофилеза с палочкоядерным сдвигом (П-9, С-63, Л-21).
В биохимическом анализе крови — общий белок 59 г/л, альбумины — 36%, С-РБ — 21, АлАТ — 28 Ед/л, АсАТ — 56 Ед/л, К — 4,1 ммоль/л, Ыа — 138,5 ммоль/л, ЛДГ — 782 ед/л, КФК — 70 ед/л.
Рентгенография органов грудной клетки — справа определяется свободный газ в плевральной полости, легкое прижато к корню; после установления дренажа: легкое справа расправилось, сохраняется небольшое количество газа в верхушке легкого.
В реанимационном отделении проводилась следующая терапия: продолжено введение цефтазидина в сочетании с амикацином; в/в капельно — глюкоза, инфукол, маннит 15%, панангин, дексаметозон, лазикс, в/м — актовегин, кофеин, серно-кислая магнезия.
На 16 день госпитализации ухудшение за счет развития ДВС-синдрома (кровоточивость из мест инъекции). В общем анализе крови лейкоцитоз до 49,6х109 и ускорение СОЭ до 24 мм/ч, отмечается тяжелая анемия (эритроциты 1,64 х1012, гемоглобин — 50 г/л).
При контрольной рентгенографии грудной клетки — отрицательная динамика: инфильтрация легочной ткани слева и справа.
Несмотря на проводимую терапию (гримипенем со сменой на ванкомицин + сульпирацеф), в/в ка-пельно свежезамороженная плазма № 13, эритро-цитарная масса № 2, тромбовзвесь № 1, инфукол, дексаметазон, дофамин, транексам, дицинон) наблюдалась отрицательная динамика. У ребенка сохранялась дыхательная недостаточность, сердечная недостаточность, ДВС-синдром, гипертермический синдром, ухудшилась неврологическая симптоматика, присоединился отечный синдром.
Нейросонография: эхокартина диффузных изменений паренхимы головного мозга с явлениями отека и ликворо-динамические нарушения по внутреннему типу.
УЗИ внутренних органов: определяется жидкость под правой долей печени, межпетлевая жидкость, гепатоспленомегалия, диффузные изменения печени, поджелудочной железы.
Результат ДНК-диагностики (делеция экзонов 7-8 гена 8ММ 1 в гомозиготном состоянии) подтвердил диагноз «спинальная мышечная атрофия».
На 25 день госпитализации на фоне полиорганной недостаточности произошла остановка сердечной деятельности. Реанимационные мероприятия без эффекта.
Основной диагноз: «спинальная мышечная ами-отрофия Вернига-Гоффмана (БМШ), врожденная форма. Постреанимационная болезнь (отек и набухание мозга, ДВС — синдром, острое течение). Постгемморагическая анемия тяжелой степени. Полиорганная недостаточность. Кома Ш-1У».
Сопутствующий: «двухсторонняя аспирационная тяжелая пневмония, осложненная пневмотораксом справа (состояние после дренирования). Токсикоз II, дыхательная недостаточность III. Постнатальная гипотрофия II степени, смешанной этиологии, прогрессирующее течение. Синдром электролитных нарушений. Гипоксически-ишемическое перинатальное поражение ЦНС, бульбарный и псевдобульбарный синдром, аномалия органов мочевой системы: правосторонний мегауретер. Правосторонний врожденный гидронефроз. Хронический обструктивный пиелонефрит, непрерывно-рецидивирующее течение, хроническая почечная болезнь II».
ВЫВОДЫ.
Таким образом, с учетом раннего проявления синдрома мышечной гипотонии, нарастания дыхательной недостаточности, смерти ребенка в первом полугодии жизни имеет место врожденная (инфантильная) форма спинальной мышечной атрофии — болезнь Верднига-Гоффмана. Пациентов с выраженным синдромом мышечной гипотонии необходимо направлять на осмотр к генетику для исключения возможной генетической патологии.
ЛИТЕРАТУРА:
1. Артемьева, С. Б. Спинальная мышечная атрофия, профилактика и лечение осложнений, новые возможности патогенетического лечения / С. Б. Артемьева // Consilium Medicum, Педиатрия. — 2010. — № 2. — С. 24-28.
2. Вахарловский, В. Г. Опыт лечения больных проксимальной спинальной мышечной атрофией препаратами вальпроевой кислоты / В. Г. Вахарловский // Медицинская генетика. — 2010. — № 1. —
С. 35.
3. Козлова, С. И. Наследственные синдромы и медикогенетическое консультирование / С. И. Козлова, Н. С. Демикова. — М., 2007. — С. 174-175.
УДК 616.24 — 002 — 053.2 (470.56)
М. А. СКАЧКОВА, Н. И. ПОПКОВА, Е. Г. КАРПОВА, Н. Ф. ТАРАСЕНКО, В. Г. КОРНЕЕВ, О. А. ХАРЧЕНКО
ЗАБОЛЕВАЕМОСТЬ И СМЕРТНОСТЬ ДЕТЕЙ С ПНЕВМОНИЕЙ В ОРЕНБУРГСКОЙ ОБЛАСТИ
Оренбургский государственный медицинский университет
M. A. SKACHKOVА, N. I. POPKOVA, E. G. CARPOVA, N. F. TARASENKO, V. G. KORNEEV, O. A. CHARCHENKO
MORBIDITY AND MORTALITY IN CHILDREN WITH PNEUMONIA IN ORENBURG REGION
Orenburg State Medical University
РЕЗЮМЕ.
Проведен анализ заболеваемости и смертности от болезней органов дыхания у детей и подростков в Оренбургской области за 2000-2012 гг. Отмечен рост заболеваемости болезнями органов дыхания, в том числе пневмонией. Зарегистрирован рост детской смертности от пневмоний в сельских районах области при некотором снижении показателя среди городских детей. Проанализированы медицинские документы 78 детей, умерших от пневмонии в Оренбургской области в 2003-2012 гг. Выделены факторы риска летального исхода пневмонии среди детей (ранний возраст, неблагоприятный соци-
альный статус семей, отягощенный преморбидный фон, позднее обращение за медицинской помощью и позднее поступление в стационар), на основании чего предложены мероприятия по снижению заболеваемости и смертности от данной патологии.
КЛЮЧЕВЫЕ СЛОВА: ВНЕБОЛЬНИЧНАЯ ПНЕВМОНИЯ, ЗАБОЛЕВАЕМОСТЬ, СМЕРТНОСТЬ, ФАКТОРЫ РИСКА, ДЕТИ.
SUMMARY.
Morbidity by illnesses of respiratory organs and mortality from this pathology of children and adolescents in the Orenburg region from 2000 for 2012 year were analyzed. Growth of morbidity by illnesses of respiratory organs in-
