CC BY
18
ИННОВАЦИОННЫЕ ТЕХНОЛОГИИ В ПЕДИАТРИИ И ДЕТСКОЙ ХИРУРГИИ
с высокой частотой у пациенток с ХП и достоверно реже при изолированном ВВ (60%, 23,8%, р<0,05).
При вульвоскопии у всех обследованных пациенток 1 и 2 групп отмечалась гиперемия вульвы различной степени выраженности (76%, 87%, соответственно). Гиперемия в области уретры встречалась только у девочек с ХП в 84,2% случаев. Отек вульвы и влагалища достоверно чаще отмечался при ХП (в 34% случаев), по сравнению с изолированными ВВ (8,87%) (р<0,05). Практически во всех группах преобладали хронические формы ВВ, однако при сочетании ВВ и ХП преобладала частота синехий малых половых (в 24% случаев).
Вывод. У девочек-дошкольниц, страдающих ХП, высока частота хронических, персистирующих форм вульвовагинита и синехий малых половых губ. В свою очередь хронические вульвовагиниты участвуют в развитии «порочного круга», способствуя контаминации микрофлоры в периуретральной области, что требует оптимизации методов диагностики и комплексной терапии сочетанной урогенитальной патологии у этой группы больных
НОВАЯ ГОМОЗИГОТНАЯ МУТАЦИЯ В ГЕНЕ КА-УДИНА, ПРИВОДЯЩАЯ К СЕМЕЙНОЙ ГИПО-МАГНЕЗИЕМИИ С ГИПЕРКАЛЬЦИУРИЕЙ И НЕ-ФРОКАЛЬЦИНОЗОМ
Шумихина М.В., Чугунова О.Л., Гуревич А.И., Канивец И.В., Коновалов Ф.А., Богуславская М.А., Блох С.П.
Детская городская клиническая больница №13 им.Н.Ф. Филатова, г. Москва Российский научно-исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова, г. Москва
Лаборатория молекулярной патологи «Геномед» г. Москва
Семейная гипомагнезиемия с гиперкальциури-ей и нефрокальцинозом (familial hypomagnesemia, hypercalciuria and nephrocalcinosis — FHHNC, OMIM 248250) — аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное мутацией генов протеинов плотных контактов клаудина-16 (наиболее часто) и клаудина-19. У больных отмечается гиперкальциурия, нефрокаль-циноз, мочекаменная болезнь (МКБ) и прогрессирующее снижение скорости клубочковой фильтрации (СКФ), вплоть до развития терминальной хронической почечной недостаточности (ХПН).
Материалы и методы: представляем описание клинического случая пациента с FHHNC.
Результаты: под наше наблюдение весной 2015 г. поступил мальчик из р. Азербайджан с диагнозом: «МКБ». Из анамнеза известно, что в возрасте 4 лет по данным УЗИ выявлен коралловидный камень в правой почке, хирургически удален. По данным биохимии крови от 08.04.2014 — креатинин — 80
мкмоль/л, паратиреоидный гормон (ПТГ) — 71,8 пмоль/л, магний — 0,61 ммоль/л. В семейном анамнезе — мочекаменная болезнь по отцовской линии, у младшего брата выявлена гипомагнезиемия до 0,5 ммоль/л. Обследован в марте 2015 г. в связи с МКБ. Клинический осмотр не выявил значимых отклонений (включая осмотр окулиста), физическое развитие среднее, умеренно дисгармоничное за счет избытка массы тела; родители отмечают склонность к запорам до 2—3 дней. В б/х крови — креатинин — 89 мкмоль/л, мочевина — 14 ммоль/л, ЩФ — 285 Ед/л, ион.кальций — 1,14 ммоль/л, фосфор — 1,62 ммоль/л, ПТГ — 10,57 пмоль/л (N=1,6— 6,9), магний снижен до 0,57 мкмоль/л ^ 0,7-1), электролиты (К, №, С1) — не изменены. СКФ по формуле Шварца снижена до 62 мл/мин. Б/х мочи: белок — 0,05 г/сут, микроальбумин — 19 мг/л, оксалаты — 10,7 мг/сут, кальций — 5,81 мг/кг/сут, кальций/Сг — 0.5 мг/мг (норма<0.3 мг/мг), магний/Сг — 1,3 мг/мг (норма<0.9 мг/мг). По данным УЗИ почек: размеры не изменены. Кортико-медуллярная дифференци-ровка снижена с обеих сторон, множественные ги-перэхогенные включения в паренхиме. Определяется микролит 6 мм в проекции нижней группы чашечек справа. По данным статической ренсцинти-графии: диффузно-очаговые изменения, снижение объема функционирующей паренхимы. По результатам секвенирования выявлена ранее не описанная гомозиготная мутация в 1 экзоне гена CLDN16 (chг3:190106218G>C,), приводящая к замене в 104 позиции белка р.Азр104Ш8. Наблюдение за пациентом в течение года показало сохранение СКФ на уровне 62—65 мл/мин без дальнейшего падения, уровень магния в крови снижен до 0,5 ммоль/л, в моче повышены — кальций/Сг — 0.6 мг/мг, магний/Сг — 1,5 мг/мг, уровень ПТГ сохраняется повышенным — 16,9 пмоль/л. Мальчик получает адекватную водную нагрузку, пищевые добавки Mg2+, активный метаболит витамина Д, растворы цитратов.
Заключение: FHHNC — редкое заболевание, но его необходимо включать в дифференциально-диагностический ряд при наличии у пациента не-фрокальциноза, гиперкальциурии, гипомагнезиемии и снижения СКФ.
ЧАСТОТА КАРДИОВАСКУЛЯРНЫХ ОСЛОЖНЕНИЙ ПРИ АТИПИЧНОМ ГЕМОЛИТИКО-УРЕ-МИЧЕСКОМ СИНДРОМЕ У ДЕТЕЙ
Эмирова Х.М.1, Панкратенко Т.Е.2, Орлова О.М.1, Толстова Е.М.1, Абасеева Т.Ю.2, Музуров А.Л.3 ТБОУ ВПО МГМСУ им. А.И. Евдокимова Минздрава России, г. Москва
2ГБУЗ МО МОНИКИ им. М.Ф. Владимирского, г. Москва 3ГБОУ ДПО РМАПО Минздрава России, г. Москва
Введение. Поражение сердца при атипичном ге-молитико-уремическом синдроме (аГУС) встречает-
РОССИЙСКИЙ ВЕСТНИК ПЕРИНАТОЛОГИИ И ПЕДИАТРИИ, 4, 2016 ROSSIYSKIY VESTNIK PERINATOLOGY IPEDIATRII, 4, 2016
