CC BY
13
ИННОВАЦИОННЫЕ ТЕХНОЛОГИИ В ПЕДИАТРИИ И ДЕТСКОЙ ХИРУРГИИ
с высокой частотой у пациенток с ХП и достоверно реже при изолированном ВВ (60%, 23,8%, р<0,05).
При вульвоскопии у всех обследованных пациенток 1 и 2 групп отмечалась гиперемия вульвы различной степени выраженности (76%, 87%, соответственно). Гиперемия в области уретры встречалась только у девочек с ХП в 84,2% случаев. Отек вульвы и влагалища достоверно чаще отмечался при ХП (в 34% случаев), по сравнению с изолированными ВВ (8,87%) (р<0,05). Практически во всех группах преобладали хронические формы ВВ, однако при сочетании ВВ и ХП преобладала частота синехий малых половых (в 24% случаев).
Вывод. У девочек-дошкольниц, страдающих ХП, высока частота хронических, персистирующих форм вульвовагинита и синехий малых половых губ. В свою очередь хронические вульвовагиниты участвуют в развитии «порочного круга», способствуя контаминации микрофлоры в периуретральной области, что требует оптимизации методов диагностики и комплексной терапии сочетанной урогенитальной патологии у этой группы больных
НОВАЯ ГОМОЗИГОТНАЯ МУТАЦИЯ В ГЕНЕ КА-УДИНА, ПРИВОДЯЩАЯ К СЕМЕЙНОЙ ГИПО-МАГНЕЗИЕМИИ С ГИПЕРКАЛЬЦИУРИЕЙ И НЕ-ФРОКАЛЬЦИНОЗОМ
Шумихина М.В., Чугунова О.Л., Гуревич А.И., Канивец И.В., Коновалов Ф.А., Богуславская М.А., Блох С.П.
Детская городская клиническая больница №13 им.Н.Ф. Филатова, г. Москва Российский научно-исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова, г. Москва
Лаборатория молекулярной патологи «Геномед» г. Москва
Семейная гипомагнезиемия с гиперкальциури-ей и нефрокальцинозом (familial hypomagnesemia, hypercalciuria and nephrocalcinosis — FHHNC, OMIM 248250) — аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное мутацией генов протеинов плотных контактов клаудина-16 (наиболее часто) и клаудина-19. У больных отмечается гиперкальциурия, нефрокаль-циноз, мочекаменная болезнь (МКБ) и прогрессирующее снижение скорости клубочковой фильтрации (СКФ), вплоть до развития терминальной хронической почечной недостаточности (ХПН).
Материалы и методы: представляем описание клинического случая пациента с FHHNC.
Результаты: под наше наблюдение весной 2015 г. поступил мальчик из р. Азербайджан с диагнозом: «МКБ». Из анамнеза известно, что в возрасте 4 лет по данным УЗИ выявлен коралловидный камень в правой почке, хирургически удален. По данным биохимии крови от 08.04.2014 — креатинин — 80
мкмоль/л, паратиреоидный гормон (ПТГ) — 71,8 пмоль/л, магний — 0,61 ммоль/л. В семейном анамнезе — мочекаменная болезнь по отцовской линии, у младшего брата выявлена гипомагнезиемия до 0,5 ммоль/л. Обследован в марте 2015 г. в связи с МКБ. Клинический осмотр не выявил значимых отклонений (включая осмотр окулиста), физическое развитие среднее, умеренно дисгармоничное за счет избытка массы тела; родители отмечают склонность к запорам до 2—3 дней. В б/х крови — креатинин — 89 мкмоль/л, мочевина — 14 ммоль/л, ЩФ — 285 Ед/л, ион.кальций — 1,14 ммоль/л, фосфор — 1,62 ммоль/л, ПТГ — 10,57 пмоль/л (N=1,6— 6,9), магний снижен до 0,57 мкмоль/л ^ 0,7-1), электролиты (К, №, С1) — не изменены. СКФ по формуле Шварца снижена до 62 мл/мин. Б/х мочи: белок — 0,05 г/сут, микроальбумин — 19 мг/л, оксалаты — 10,7 мг/сут, кальций — 5,81 мг/кг/сут, кальций/Сг — 0.5 мг/мг (норма<0.3 мг/мг), магний/Сг — 1,3 мг/мг (норма<0.9 мг/мг). По данным УЗИ почек: размеры не изменены. Кортико-медуллярная дифференци-ровка снижена с обеих сторон, множественные ги-перэхогенные включения в паренхиме. Определяется микролит 6 мм в проекции нижней группы чашечек справа. По данным статической ренсцинти-графии: диффузно-очаговые изменения, снижение объема функционирующей паренхимы. По результатам секвенирования выявлена ранее не описанная гомозиготная мутация в 1 экзоне гена CLDN16 (chг3:190106218G>C,), приводящая к замене в 104 позиции белка р.Азр104Ш8. Наблюдение за пациентом в течение года показало сохранение СКФ на уровне 62—65 мл/мин без дальнейшего падения, уровень магния в крови снижен до 0,5 ммоль/л, в моче повышены — кальций/Сг — 0.6 мг/мг, магний/Сг — 1,5 мг/мг, уровень ПТГ сохраняется повышенным — 16,9 пмоль/л. Мальчик получает адекватную водную нагрузку, пищевые добавки Mg2+, активный метаболит витамина Д, растворы цитратов.
Заключение: FHHNC — редкое заболевание, но его необходимо включать в дифференциально-диагностический ряд при наличии у пациента не-фрокальциноза, гиперкальциурии, гипомагнезиемии и снижения СКФ.
ЧАСТОТА КАРДИОВАСКУЛЯРНЫХ ОСЛОЖНЕНИЙ ПРИ АТИПИЧНОМ ГЕМОЛИТИКО-УРЕ-МИЧЕСКОМ СИНДРОМЕ У ДЕТЕЙ
Эмирова Х.М.1, Панкратенко Т.Е.2, Орлова О.М.1, Толстова Е.М.1, Абасеева Т.Ю.2, Музуров А.Л.3 ТБОУ ВПО МГМСУ им. А.И. Евдокимова Минздрава России, г. Москва
2ГБУЗ МО МОНИКИ им. М.Ф. Владимирского, г. Москва 3ГБОУ ДПО РМАПО Минздрава России, г. Москва
Введение. Поражение сердца при атипичном ге-молитико-уремическом синдроме (аГУС) встречает-
РОССИЙСКИЙ ВЕСТНИК ПЕРИНАТОЛОГИИ И ПЕДИАТРИИ, 4, 2016 ROSSIYSKIY VESTNIK PERINATOLOGY IPEDIATRII, 4, 2016
Раздел 7. Нефрология
ся у 43% пациентов.
Цель исследования — оценить частоту кардиова-скулярных осложнений (КВО) при аГУС у детей и ее исходы в зависимости от вида терапии.
Материалы и методы. Обследовано 33 пациента с аГУС в возрасте 5 мес — 17 лет. Генетически скри-нированы 10 (30%) пациентов: у 2 выявлена мутация CFH и CFI, 8 — полиморфизм генов комплемента. В 8 (24%) случаях диагностирован антительный аГУС. Терапия экулизумабом проводилась у 19 (58%) пациентов.
Результаты. КВО в остром периоде аГУС выявлялись у 22 (67%) пациентов: артериальная гипертен-зия (АГ) — у 22 (67%), дилатация левого желудочка (ДЛЖ) — у 15 (45%), снижение фракции выброса (ФВ) — у 9 (27%), ишемические проявления — у 3 (9%). 18 из 23 пациентов (78%) с КВО нуждались в диализе и у 4 из 10 (40%) — диализ не требовался (р<0,05). Среди пациентов с аГУС, не имевших доступ к экулизумабу КВО выявлялись чаще (85% vs 50%; р<0,05). Среди 7 пациентов с аГУС и КВО без экулизумаба, в 1 случае КВО разрешились; 2 — погибли из-за рецидива аГУС, у 4 — стойкая АГ. Среди 15 детей с КВО, экулизумаб был назначен 2 пациентам в острый период, у остальных — на фоне ремиссии, но сохраняющемся органном поражении. В 2 случаях на фоне применения экулизумаба на 66 и 46 день болезни, отмечалось развитие дилатаци-онной кардиомиопатии через 3—6 мес. При длительной терапии экулизумабом КВО разрешились у 2 пациентов, у 10 — уменьшилась выраженность ди-латации ЛЖ, нормализовалась ФВ, у 12 из 15 сформировалась стойкая АГ. Один ребенок с АГ, карди-опатией, фиброзирующим альвеолитом, которому экулизумаб был начат через 3 года от дебюта аГУС, умер через 14 мес из-за сердечной недостаточности. Хронические КВО сформировались у 16 из 31 (52%) пациентов с аГУС, выживших в остром периоде: у 12 из 13 (92%) с ХБП 3-5 ст и у 4 из 19 (21%) детей с нормализацией функции почек (р<0,05): АГ — у 16 (52%), дилатация ЛЖ — у 9 (29%), гипертрофия ЛЖ — у 6 (19%), ФВ<60% — у 4 (13%), ишемические проявления — 1 (3%), сосудистый стеноз — 1 (3%).
Заключение. КВО являются частым экстраре-нальным проявлением аГУС. Развитие КВО в остром периоде ассоциировано с тяжелым ОПП, хронизация КВО — с формированием ХБП. Высокая частота развития КВО при аГУС подчеркивает необходимость своевременного назначения таргетной терапии.
КАТЕТЕР-АССОЦИИРОВАННАЯ ИНФЕКЦИЯ УДЕТЕЙ
Эрман М.В., Рыбальченко О.В., Первунина Т.М., Орлова О.Г.
Санкт — Петербургский государственный университет. г. Санкт — Петербург
Введение. При катетеризации мочевого пузыря, особенно длительной, увеличивается риск развития инфекционного процесса, так называемой катетер— ассоциированной инфекции (КАИ). Клинически доказано, что достоинством фурамага и канефрона является противомикробный эффект, что особенно ценно при воспалительных процессах в мочевыводя-щих путях.
Цель: Выявить степень бактерицидного воздействия фурамага и канефрона на процесс биоплен-кообразования на внутренней поверхности мочевых катетерах и установить возможность его использования для профилактики катетер—ассоциированной инфекции.
Материалы и методы: Культуры микроорганизмов Escherichia coli М17 (колибактерин — про-биотический штамм) выращивали в виде биоплёнок на внутренней поверхности 2-х ходового стандартного латексного (силиконизированного) катетера Фолея (Unomedica). После совместного инкубирования полученных биопленок с фурамагом и канефроном определяли степень бактерицидного воздействия препаратов на бактерии путем высевов по методу Коха. Влияние фурамага и канефрона на способность бактерий к биопленкообразованию определяли при культивировании бактерий в присутствии препарата. В работе использовали препарат Фурамаг® (Furamag) АО «Олайнфарм» (Латвия) и Канефрон® H (Canephron® N) Bionorica SE (Германия). Ультраструктурные изменения в клетках и биопленках оценивали на трансмиссионном электронном микроскопе JEM 100C (JEOL, Япония) методом позитивного окрашивания раствора урани-лацетата и методом ультратонких срезов.
Результаты. Действие препаратов на формирование биопленки: В присутствии раствора фурамага (10 мкг/мл) формирование биопленок E. coli М17 полностью подавлялось. В присутствии раствора канефрона, в концентрации в 10 раз превышающей МИК наблюдали формирование полноценных биопленок E. coli М17 на поверхности мочевого катетера. При культивировании микроорганизмов в присутствии цельного раствора канефрона формирование биопленок наблюдали, но их количественный состав был 7 порядков ниже, чем в контроле.
Действие препаратов на сформированные биопленки: В присутствии фурамага в концентрации 10 мкг/мл жизнеспособность клеток E. coli М17 было полностью подавлена уже через 5 часов инкубирования. Результаты инкубирования культур в присутствии канефрона в концентрации в 10 раз превышающей МИК показали, что эта концентрация недостаточна для подавления роста микроорганизмов в составе биопленки. В связи с этим была введена еще одна концентрация канефрона, которая соответствует концентрации исходного раствора, без добавления питательной среды. Инкубирование
РОССИЙСКИЙ ВЕСТНИК ПЕРИНАТОЛОГИИ И ПЕДИАТРИИ, 4, 2016 ROSSIYSKIY VESTNIK PERINATOLOGY IPEDIATRII, 4, 2016
