CC BY
24
Раздел 6. НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ
в среднем по России. С одинаковой частотой встречается у мальчиков (51,6%), так и у девочек (48,4%). В 76,9% случаев зарегистрирована у городских жителей, в 23,0% — сельской местности. При проведении генотипирования лидирующее место занимает мутация R408W (87,5%). 16,4% детей родились от межнациональных браков. Неонатальный скрининг выявил фенилкетонурию у 95,1% детей. При динамическом наблюдении у 2,9% семей, в которых один из родителей страдал заболеванием, рождались больные дети. По течению в 95,1% случаев болезнь протекает в тяжелой форме, в 4,9% мягкая форма. Классическая форма у 95,1% детей получающих диетотерапию с ограничением фенилаланина в полном объеме, не сопровождается нейропсихическими проблемами. Умственная отсталость легкой степени, с разной степенью нарушения поведения отмечена у 5 (4,9%) больных, из них у 3 (2,9%) в возрасте 3 лет, у 2 (1,9%) детей в возрасте 2 лет методом селективного скрининга.
Заключение. Распространенность фенилкетон-урии среди детей и взрослых Иркутской области составила 43 на 1 миллион, что в 3 раза меньше показателей по России. В 76,9% встречается у городских жителей. Лидирующее место занимает мутация R408W — 87,5%. Неонатальный скрининг и назначение лечебного питания исключают прогрессирование нейропсихических расстройств и способствуют адаптации контингента в социуме.
КЛИНИКОЕ ЗНАЧЕНИЕ РАННЕЙ ДИАГНОСТИКИ ВЗК У НЕДОНОШЕННЫХ НОВОРОЖДЕННЫХ.
Черненков Ю.В., Панина О.С., Позгалева Н.В., Панкратова Е.С.
ФГБОУ ВО Саратовский ГМУ им. В.И.Разумовского МЗ РФ., Саратов.
Актуальность. В Саратовской области, по данным статистики, процент выживаемости недоношенных новорожденных за последние годы значительно вырос. Наиболее тяжелым и угрожающим жизни заболеванием у новорожденных является некротический энтероколит (НЭК), летальность при котором составляет 40—80% .
Цель исследования: определить клинико-диагностическое значение показателей фекального каль-протектина при НЭК у недоношенных новорожденных различного гестационного возраста.
Материалы и методы. На базе перинатальных центров г. Саратова, было обследовано 100 недоношенных новорожденных. Все новорожденные были разделены на 2 группы: 1-основная группа, недоношенные новорожденные, с проявлениями воспалительных заболеваний кишечника, и системными проявления: нестабильная температура тела, повторные апноэ, брадикардия, гипогликемия, положительный с- реактивный белок.
2-группа сравнения, недоношенные новорожденные, без клинических и лабораторных проявлений воспалительных заболеваний кишечника.
Всем недоношенным новорожденным было проведено обследование на основании приказа МЗ РФ от 13.03.2006г.№147 «Стандарт оказания медицинской помощи больным при расстройствах, связанных с укорочением срока беременности и малой массой тела при рождении, замедленном росте и недостаточности питания плода», анализ кала методом ИФА, на уровень фекального кальпротек-тина (ФК).
Результаты. Уменьшение гестационного срока при рождении и клинические проявления НЭК приводят к снижению количества нейтрофилов, указывая на ослабление неспецифического иммунитета. Недоношенные новорожденные (с.г. 25-31 неделя) без проявлений НЭК имели уровень фекального кальпротектина (3,4-10,6мкг/г), с проявлениями НЭК (1,2-7,4мкг/г).
У недоношенных новорожденных со сроком ге-стации 31-34 без проявлений НЭК, недели наблюдается увеличение количества ФК (138,5-39,8мкг/г), тогда как новорожденные этой группы с проявлениями НЭК имели более низкие значения фекального кальпротектина (9,6-15,7мкг/г).
Заключение. Определение уровня ФК, является наиболее экономически доступным, оптимальным и неинвазивным методом диагностики НЭК, не имеет противопоказаний и является оптимальным в ранней диагностике НЭК у недоношенных новорожденных.
НЕИРОГЕНОМНЫЕ МЕХАНИЗМЫ БОЛЕЗНЕЙ У ДЕТЕЙ: ОТ МОЛЕКУЛЯРНОЙ ДИАГНОСТИКИ ДО ГЕНОМНОЙ ГЕРМЕНЕВТИКИ
Юров И.Ю.12-3, Ворсанова С.Г.1-2, Зеленова М.А.1-2, Куринная О.С.12, Колотий^А.Д.1-2, Демидова И.А.1-2, Кравец В.С.12, Юров Ю.б\-2
1ФГБНУ Научный центр психического здоровья, Москва 2НИКИ педиатрии им. акад. Ю.Е. Вельтищева РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России, Москва 3ГБОУ ДПО Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования Минздрава России, Москва
«Нейрогеномные вариации» или нарушения генома клеток центральной нервной системы (ЦНС) ассоциированы с широким спектром нервно-психических заболеваний. Изучая массивы геномных данных, становится возможным идентифицировать молекулярные и клеточные механизмы болезней мозга, экзогенная коррекция которых является одной из форм научно-обоснованной терапии генетически обусловленных заболеваний у детей. Тем не менее, имеется ряд вопросов, ответы на которые являются критичными для внедрения постгеномных технологий в педиатрическую
РОССИЙСКИЙ ВЕСТНИК ПЕРИНАТОЛОГИИ И ПЕДИАТРИИ, 2018; 63:(4) ROSSIYSKIY VESTNIK PERINATOLOGY IPEDIATRII, 2018; 63:(4)
DOI: 10.21508/1027-4065-congress-2018
