CC BY
18
ИННОВАЦИОННЫЕ ТЕХНОЛОГИИ В ПЕДИАТРИИ И ДЕТСКОЙ ХИРУРГИИ
Результаты. В группу сравнения вошли не родственные люди в возрасте от 2 до 60 лет ^+/-16,82) без выявленных симптомов и каких либо проявлений гипоксической недостаточности, в том числе мито-хондриального характера на момент исследования, регулярно проходящие медицинский осмотр. Среднее число выявленных вариантов мтДНК на образец 25 ^+/-8), что объясняется гаплогрупповыми особенностями. Гетероплазмии не выявлены, соответственно мутации накопительного характера исключены. По значимости вариантов мтДНК не выявлено патогенных или условно патогенных. Гаплогруппы определились, как и (38%), К (15%), Н (31%), W (8%), Т (8%). Часто встречающиеся варианты мтДНК A73G, A750G , A1438G , A2706G , A4769G, С7028Т, A8860G, A15326G были выявлены в соответствии с вариантами частоты в линии N (гаплогрупповой) по mitomap.org.
Заключение. Гаплогруппы определены полностью от 4го до 6го знака, что демонстрирует хорошее разрешение при секвенировании, то есть оптимально подобранные условия реакции на всех стадиях исследования, гетероплазмия не выявлена, как показывают исследования последних лет, ее либо не было у группы сравнения, либо она в таком мизерном количестве, что не произошло накопления за несколько десятков лет до индекса качества Q20, что соответствует отсутствию гипоксической недостаточности у исследуемых. Таким образом набор реагентов для определения первичной последовательности мтДНК с применением метода Сэнгера и детекцией капиллярным электрофорезом был оптимизирован с высоким разрешением и далее успешно применен при исследовании мтДНК у пациентов детского возраста при обычном клеточном цикле.
СОВРЕМЕННЫЕ ВОЗМОЖНОСТИ ЛЕЧЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ У ДЕТЕЙ
Николаева Е.А., Семячкина А.Н.
НИКИ педиатрии им. акад. Ю.Е. Вельтищева РНИМУ
им. Н.И. Пирогова Минздрава России, Москва
Цель: анализ современных способов эффективного лечения наследственных орфанных заболеваний у детей.
Результаты. Поступательное развитие медицинской генетики привело к существенным достижениям в диагностике и терапии наследственной патологии. Предложены эффективные методы лечения многих наследственных заболеваний. Доказана высокая эффективность своевременно начатой элиминационной диетотерапии болезней обмена аминокислот, органических и жирных кислот, что делает актуальной проблему раннего установления диагноза и расширения программы массового скрининга новорожденных. Кофакторное лечение биоптериндефицитных форм фенилкетонурии, В12-зависимой формы метилма-
лоновой ацидемии, В6-зависимой гомоцистинурии, множественного дефицита карбоксилаз (дефицит биотинидазы и дефицит синтетазы голокарбоксилаз) обеспечивает предупреждение метаболических кризов и правильное нервно-психическое развитие детей. Длительная терапия высокими дозами левокар-нитина является основой ведения детей с первичным системным дефицитом карнитина. В ликвидации вторичной недостаточности карнитина нуждаются пациенты с органическими ацидемиями, дефектами митохондриального бета-окисления и др. Ферменто-замещающая и субстрат-редуцирующая терапия активно используется для лечения лизосомных болезней накопления: Гоше, Помпе, Фабри, мукополисахари-дозов и др. Среди перспективных способов лечения, которые уже находят применение в практике клиницистов, следует назвать назначение антисмысловых олигонуклеотидов и фармакологических шаперонов при отдельных вариантах генетических заболеваний. В стадии разработки — геномное редактирование и ге-нотерапия путем использования вирусных векторов или других методов переноса генов в клетки пробанда.
Заключение. Неуклонно расширяется спектр наследственных болезней, доступных патогенетическому лечению, предлагаются современные высокотехнологичные препараты и методы терапии, в том числе разработанные с позиции персонализированной медицины и учитывающие генетические особенности пациента.
ОСОБЕННОСТИ ТЕЧЕНИЯ ФЕНИЛКЕТОНУРИИ У ДЕТЕЙ И ВЗРОСЛЫХ НА ТЕРРИТОРИИ ИРКУТСКОЙ ОБЛАСТИ
Потапова И.В.1, Мартынович Н.Н.2, Барзунова Т.В.2, Камф Е.А.2
1Медико-генетическая консультация при ГБУЗ Иркутская областная клиническая больница, Иркутск 2ФГБОУ ВО ИГМУ Минздрава России, Иркутск
Введение. Распространенность фенилкетонурии, возможность коррекции при своевременной и точной постановке диагноза, а также изучение наследования и профилактика является весьма актуальным.
Цель исследования — изучение особенности течения фенилкетонурии у детей и взрослых Иркутской области.
Материалы и методы. Проведен ретроспективный анализ регистра пациентов с фенилкетонурией и очный осмотр на базе медико-генетической консультации при ГБУЗ Иркутская ордена «Знак Почета» областная клиническая больница за период с 1987—2017 гг., проживающих на территории Иркутской области.
Результаты. За исследуемый период выявлено 104 больных, среди них 93 ребенка и 11 взрослых. Распространенность среди населения Иркутской области составила: 43 на 1 миллион, что в 3 раза меньше
РОССИЙСКИЙ ВЕСТНИК ПЕРИНАТОЛОГИИ И ПЕДИАТРИИ, 2018; 63:(4) ROSSIYSKIY VESTNIK PERINATOLOGE IPEDIATRII, 2018; 63:(4)
DOI: 10.21508/1027-4065-congress-2018
Раздел 6. НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ
в среднем по России. С одинаковой частотой встречается у мальчиков (51,6%), так и у девочек (48,4%). В 76,9% случаев зарегистрирована у городских жителей, в 23,0% — сельской местности. При проведении генотипирования лидирующее место занимает мутация R408W (87,5%). 16,4% детей родились от межнациональных браков. Неонатальный скрининг выявил фенилкетонурию у 95,1% детей. При динамическом наблюдении у 2,9% семей, в которых один из родителей страдал заболеванием, рождались больные дети. По течению в 95,1% случаев болезнь протекает в тяжелой форме, в 4,9% мягкая форма. Классическая форма у 95,1% детей получающих диетотерапию с ограничением фенилаланина в полном объеме, не сопровождается нейропсихическими проблемами. Умственная отсталость легкой степени, с разной степенью нарушения поведения отмечена у 5 (4,9%) больных, из них у 3 (2,9%) в возрасте 3 лет, у 2 (1,9%) детей в возрасте 2 лет методом селективного скрининга.
Заключение. Распространенность фенилкетон-урии среди детей и взрослых Иркутской области составила 43 на 1 миллион, что в 3 раза меньше показателей по России. В 76,9% встречается у городских жителей. Лидирующее место занимает мутация R408W — 87,5%. Неонатальный скрининг и назначение лечебного питания исключают прогрессирование нейропсихических расстройств и способствуют адаптации контингента в социуме.
КЛИНИКОЕ ЗНАЧЕНИЕ РАННЕЙ ДИАГНОСТИКИ ВЗК У НЕДОНОШЕННЫХ НОВОРОЖДЕННЫХ.
Черненков Ю.В., Панина О.С., Позгалева Н.В., Панкратова Е.С.
ФГБОУ ВО Саратовский ГМУ им. В.И.Разумовского МЗ РФ., Саратов.
Актуальность. В Саратовской области, по данным статистики, процент выживаемости недоношенных новорожденных за последние годы значительно вырос. Наиболее тяжелым и угрожающим жизни заболеванием у новорожденных является некротический энтероколит (НЭК), летальность при котором составляет 40—80% .
Цель исследования: определить клинико-диагностическое значение показателей фекального каль-протектина при НЭК у недоношенных новорожденных различного гестационного возраста.
Материалы и методы. На базе перинатальных центров г. Саратова, было обследовано 100 недоношенных новорожденных. Все новорожденные были разделены на 2 группы: 1-основная группа, недоношенные новорожденные, с проявлениями воспалительных заболеваний кишечника, и системными проявления: нестабильная температура тела, повторные апноэ, брадикардия, гипогликемия, положительный с- реактивный белок.
2-группа сравнения, недоношенные новорожденные, без клинических и лабораторных проявлений воспалительных заболеваний кишечника.
Всем недоношенным новорожденным было проведено обследование на основании приказа МЗ РФ от 13.03.2006г.№147 «Стандарт оказания медицинской помощи больным при расстройствах, связанных с укорочением срока беременности и малой массой тела при рождении, замедленном росте и недостаточности питания плода», анализ кала методом ИФА, на уровень фекального кальпротек-тина (ФК).
Результаты. Уменьшение гестационного срока при рождении и клинические проявления НЭК приводят к снижению количества нейтрофилов, указывая на ослабление неспецифического иммунитета. Недоношенные новорожденные (с.г. 25-31 неделя) без проявлений НЭК имели уровень фекального кальпротектина (3,4-10,6мкг/г), с проявлениями НЭК (1,2-7,4мкг/г).
У недоношенных новорожденных со сроком ге-стации 31-34 без проявлений НЭК, недели наблюдается увеличение количества ФК (138,5-39,8мкг/г), тогда как новорожденные этой группы с проявлениями НЭК имели более низкие значения фекального кальпротектина (9,6-15,7мкг/г).
Заключение. Определение уровня ФК, является наиболее экономически доступным, оптимальным и неинвазивным методом диагностики НЭК, не имеет противопоказаний и является оптимальным в ранней диагностике НЭК у недоношенных новорожденных.
НЕИРОГЕНОМНЫЕ МЕХАНИЗМЫ БОЛЕЗНЕЙ У ДЕТЕЙ: ОТ МОЛЕКУЛЯРНОЙ ДИАГНОСТИКИ ДО ГЕНОМНОЙ ГЕРМЕНЕВТИКИ
Юров И.Ю.12-3, Ворсанова С.Г.1-2, Зеленова М.А.1-2, Куринная О.С.12, Колотий^А.Д.1-2, Демидова И.А.1-2, Кравец В.С.12, Юров Ю.б\-2
1ФГБНУ Научный центр психического здоровья, Москва 2НИКИ педиатрии им. акад. Ю.Е. Вельтищева РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России, Москва 3ГБОУ ДПО Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования Минздрава России, Москва
«Нейрогеномные вариации» или нарушения генома клеток центральной нервной системы (ЦНС) ассоциированы с широким спектром нервно-психических заболеваний. Изучая массивы геномных данных, становится возможным идентифицировать молекулярные и клеточные механизмы болезней мозга, экзогенная коррекция которых является одной из форм научно-обоснованной терапии генетически обусловленных заболеваний у детей. Тем не менее, имеется ряд вопросов, ответы на которые являются критичными для внедрения постгеномных технологий в педиатрическую
РОССИЙСКИЙ ВЕСТНИК ПЕРИНАТОЛОГИИ И ПЕДИАТРИИ, 2018; 63:(4) ROSSIYSKIY VESTNIK PERINATOLOGY IPEDIATRII, 2018; 63:(4)
DOI: 10.21508/1027-4065-congress-2018
