CC BY
15
ВЕСТНИК ГЕМАТОЛОГИИ, том XVII, № 4, 2021
у 49,62% пациентов. Наиболее частой комбинированной тромбофилией была комбинация мутации FV Leiden и гипергомоцистеинемии (26,15%).
Венозный тромбоз был найден у 70,77% пациентов, артериальный - у 15,38%, сочетание артериального и венозного тромбозов - у 13,85%.
Также у пациентов с наследственными тромбофи-лиями встречались атипичные локализации тромбоза, такие как яремная вена, почечная вена, поперечный, сагиттальный и сигмовидный синусы головного мозга.
У 29,77% пациентов тромбоз дебютировал жизнеу-грожающим событием: у 20,61% - ТЭЛА (тромбоэмболия легочной артерии), 9,16% - ОНМК (острое нарушение мозгового кровообращения).
Мутация в гене FI была найдена у 35,88% пациентов. Из них у 65,96% была верифицированная гипер-фибриногенемия невоспалительного генеза.
Частота встречаемости группы крови B (III) была в 1,4 выше, чем в средней популяции.
Выводы. Мутация в гене FI, группа крови B (III) могут рассматриваться как дополнительные протромбо-тические маркеры. Подтверждается значимость классических маркеров тромбофилии и их комбинации с вновь выявленными в популяции Северо-Западного региона России. Подтверждается важность тромбо-филического скрининга как при венозных, так и при артериальных тромбозах.
Трегубова Е.В., Назарова Е.Л., Дьяконов Д.А., Минаева Н.В.
Федеральное государственное бюджетное учреждение науки «Кировский научно-исследовательский институт гематологии и переливания крови Федерального медико-биологического агентства», Киров
МИКРОСАТЕЛЛИТНАЯ НЕСТАБИЛЬНОСТЬ ЛИМФОМЫ ХОДЖКИНА
Введение. Лимфома Ходжкина (ЛХ) - это В-клеточное злокачественное лимфопролифератив-ное заболевание, характеризующееся выраженным реактивным полиморфноклеточным микроокружением, наличием в клетках Рид-Штернберга (РШ) нескольких аберрантно активированных путей в отсутствие рекуррентных хромосомных перестроек и с неоднозначным функциональным статусом гена TP53. Геномная нестабильность, наблюдаемая в трансформированных клетках, представлена двумя моделями: микросател-литной (MSI, microsatellite instability) и хромосомной. По мнению ряда авторов, MSI при гемобластозах участвует не в инициации опухолевого роста, а в его про-грессировании и в агрессивном характере течения новообразований, однако механизмы, лежащие в ее основе, до сих пор не известны. В настоящее время исследования MSI при ЛХ только начаты, при этом однозначных результатов не было получено.
Цель. Определить частоту выявления MSI при классической ЛХ (кЛХ) для оценки перспективы ее использования в качестве инструмента дифференциальной диагностики, раннего диагностического критерия, маркера прогрессирования, риска развития резистентности к стандартным линиям терапии или риска рецидива заболевания.
Материалы и методы. Проанализирован 31 образец опухолевой ткани больных с впервые диагностированной кЛХ, наблюдавшихся в ФГБУН КНИИГиПК ФМБА России на протяжении 24 мес. после постановки
диагноза. В качестве матрицы для исследования использовалась ДНК, выделенная из парафиновых блоков. Исследование MSI проводилось методом ПЦР с использованием набора реагентов «CorDIS MSI» (ООО «Гордиз», Россия) с последующим фрагментным анализом продуктов амплификации методом капиллярного электрофореза на генетическом анализаторе ABI 3500xL («Thermo Fisher Scientific», США).
Результаты. Частота встречаемости MSI при кЛХ составила 9,7% (3/31). Все случаи имели статус низкой микросателлитной нестабильности (MSI-L, low) (нестабильность одного локуса). Кроме того, проведено сопоставление результатов генетического тестирования с исходами терапии пациентов, пролеченных с использованием стандартных линий терапии кЛХ. В результате, во всех случаях обнаружение MSI (100%) было связано с прогрессированием заболевания или рецидивом, в то время как у больных без выявленной MSI неблагоприятные события отмечены лишь в 21,4% случаев (6/28) (p=0,019).
Выводы. Исходя из полученных данных, можно предположить, что присутствие MSI в клетках опухолевого клона оказывает негативное влияние на характер течения ЛХ, однако небольшой объем выборки не позволяет в полной мере оценить ее роль при данном заболевании. Необходим дальнейший детальный анализ более представительной выборки пациентов.
