CC BY
63
ш
М1ЖНАРОДНИЙ НЕВРОЛОГ1ЧНИЙ ЖУРНАЛ
INTERNATIONAL NEUROLOGICAL JOURNAL |
МЕЖДУНАРОДНЫЙ НЕВРОЛОГИЧЕСКИЙ ЖУРНАЛ ПРАКТИКУЮЧОМУ НЕВРОЛОГУ /TO PRACTICING NEUROLOGIST/
УДК 616-007.1616.2
ОВЧАРУК М.В.
Внницький нацональний медичний унверситет im. М.1. Пирогова, м. Внниця, Укра/на
КЛЮЧОВ1 АСПЕКТИ ТА ДЕМОНСТРАЩЯ КЛЮЧНОГО ВИПАДКУ ВРОДЖЕНО1 НЕДИФЕРЕНЦ1ИОВАНО1 ДИСПЛА311
СПОЛУЧНО1 ТКАНИНИ
Резюме. В сmаmmi описано клтчний випадок пащента з верифжованою дисплазieю сполучногтканини, що е актуальною темою на сучасному етат розвитку медицини. В останш 20—25ро^в передо багатьох класичних захворювань нетиповий. З початку 90-х ро^в минулого сторiччя публкуються роботи, що пояснюють масштабтсть патоморфозу багатьох захворювань саме з дисплазiею сполучног тканини, системтсть ураження при цьому пов'язана з великим поширенням сполучног тканини в органiзмi людини та багатьма Ифункщями, такими як захисна, опорна, мехашчна, гомеостатична, структуроутворююча. Узв'язку з цим наводимо клiнiчний випадок власного спостереження патента молодого вiку, якого було госптал1зовано в пульмонологiчне вiддiлення зi скаргами, характерними для ураження багатьох систем, що не е типовим для молодого вку. Звертали на себе увагу так особливостi анамнезу: частi бронхти з дитинства, чотири спонтанних пневмоторакси, двосторонне видалення апкальних сегментiв обох легень. Псля обстеження лтарем-генетиком встановлено дiагноз «недиференцшована дисплазгя сполучног тканини». Мета роботи — звернути увагу лiкарiв уах спещальностей, у тому чи^ неврологiв, амейних лiкарiв, на дану патологт у зв'язку з почастшанням таких випад^в, важливстю своечасног дiагностики та коректного лкування.
Ключовг слова: дисплазгя, сполучна тканина, клтчний випадок.
Проблема спадкових порушень сполучно! тканини (СПСТ) штенсивно вивчаеться та розробляеться у багатьох кра!нах (heritable disorders of connective tissue). Першими у створенш узгоджувальних рекомендацш з дiагностики СПСТ е Берлшська нозолопя (1986), Гентсьы критери (1996), Втльфрансью критери (1998), Брайтонсьы критерп (1998).
Завдяки численним працям В.М. Яковлева (Росгя, 2003) та його учшв за останш 20 роыв штерес до дис-плази сполучно! тканини (ДСТ) значно зрю. Широкого визнання набув термш «недиференцшована дисплазгя сполучно! тканини» (НДСТ).
Уш прояви НДСТ слщ розподляти на групи залежно вщ оргашв, систем i тканин, залучених у диспластичний процес.
Важливо розумии, що зовшшш та вюцеральш ознаки можуть в одному випадку виступати як са-
Адреса для листування з автором: Овчарук Мар1я Валентишвна E-mail: doctorfishchuk@yandex.ru
© Овчарук М.В., 2016
© «М1жнародний невролопчний журнал», 2016 © Заславський О.Ю., 2016
мостшний iзольований дефект сполучно! тканини, а в шшому — як прояв системно! спадково! патологи та плейотропно! дд! дефектних генiв. Далеко не вш озна-ки з цього перелГку включенi в алгоритми дiагностики вiдомих НДСТ, проте ймовiрнiсть !х виявлення при вже вiдомих спадкових захворюваннях набагато вища, нiж iмовiрнiсть !х виявлення в популяци.
КрГм змiн структури i функцп вказаних оргашв i систем, НДСТ часто супроводжуються порушеннями з боку центрально! та вегетативно! нервових систем [3]; геморапчними i тромботичними порушеннями в системi iмунного захисту. 6 даш про високу частоту виявлення синдромiв вторинного iмунодефiциту авто-iмунного й алерпчного синдромiв при НДСТ [4, 6].
При дiагностицi НДСТ використовуються такi де-фiнiцi! та дiагностичнi критерi!':
— малi аномали розвитку (МАР) — спадковi або вроджеш вiдхилення розвитку органiв вiд нормально! анатомiчно! будови, що не супроводжуються клшч-но значимими порушеннями функцГ!. Частина МАР зникае з вГком, iнша, за певних умов, здатна стати причиною розвитку патологГ!;
— вади розвитку — вГдхилення розвитку органа вГд нормально! анатомiчно! будови, що призводять до кль шчно значимих порушень його функци.
МАР — змши будови рГзних оргашв та тканин, що не супроводжуються клшчно значимими порушеннями !х функцп.
НайбГльш поширенi синдроми i фенотипи, вклю-ченi у поняття ДСТ:
1. Пролапс морального клапана (ПМК).
2. Марфаноподiбний тип зовшшность
3. Марфаноподiбний фенотип.
4. Елерсоподiбний фенотип.
5. Синдром гiпермобiльностi суглобГв (СГМС).
6. Синдроми зГ змшаним фенотипом.
7. Фенотип, що не класифГкуеться.
Синдроми i фенотипи 1—3 частково збГгаються
за клшГчними проявами Гз синдромом Марфана. Фенотипи та синдроми 4—5 мають багато спшьних рис Гз класичним i гшермобшьним типами синдрому Елерса — Данлоса. Для оцшки залучення пе! чи шшо! системи слГд опиратись на шдходи, викладеш в рекомендащях (Гентсьы критерГ! дГагностики синдрому Марфана, ВГлльфрансьы критерГ! дГагностики синдрому Елерса — Данлоса, Брайтонсьш критерГ! дГагностики СГМС).
НДСТ змшили клшчш симптоми багатьох захво-рювань i сприяють формуванню тяжких ускладнень Гз залученням диспластикозалежних оргашв.
Зовшшш фенотиповГ ознаки ДСТ виявляються при об'ективному обстеженш, внутршш — сполуч-нотканинш ураження внутршшх оргашв i нервово! системи. НайбГльш часто уражаеться серцево-судинна система, органи дихання, травлення, кровотворення, сечовидшення.
Зовнiшнi фенотиповi ознаки ДСТ: астешчний тип конституцп, долiхоцефалiя, мiкрогенiя, низьке роз-ташування й асиметрiя вух, блакитнi склери, гшер-, гiпотелоризм, епiкант, мiопiя, зубо-щелепнi аномали, аркоподiбне пiднебiння, довгi кiнцiвки, арахнодакти-л1я, короткi, кривi мiзинцi, порушення росту нiгтiв; ви-кривлення ни, плоскостопiсть, варикозне розширення вен; деформашя грудно! клiтки, сколiоз, кiфоз, лордоз; тонка, легко травматична, гшереластична, суха шыра, вогнища депiгментацi!, гiпертрихоз.
Внутршш ознаки ДСТ:
— центральна нервова система: вегетативна дис-функцiя, вроджена мальформащя судин головного мозку, вродженш арахно!дальнi кiсти головного мозку, енурез;
— нервово-психiчна сфера: логопатГ!, шизо-, ци-клотимiя, гiпердинамiчний синдром, агресiя, дефщит уваги;
— система дихання: трахеобронхiальна дискiнезiя, трахеобронхомаляцiя, трахеобронхомегалiя, брон-хоектази, полшстоз, гiпервентиляцiйний синдром, спонтанний пневмоторакс;
— серцево-судинна система: пролапси клапашв серця, ектопiчно розташоваш серцевi хорди, дистопiя папiлярних м'язiв, розширення кореня аорти, аневриз-ми судин серця, артерш середнього i дрiбного калiбру, iдiопатична артерiальна гiпотензiя, порушення ритму та провiдностi серця;
— система травлення: вюцероптоз, гастроезофаге-альний рефлюкс, мегаколон, долiхосигма, аномали розвитку жовчного мiхура, дискiнезi! жовчновивщно! системи, дивертикули стравохiдного отвору та дiафраг-ми, синдром подразненого кишечника;
— сечовивщна система: нефроптоз, атошя чашково-мисково! системи, подвоення нирки, сечовивщних шляхiв, аномалiя розвитку сечоводiв, мiхурово-сечо-вiдний рефлюкс, дисметаболiчна нефропатая;
— репродуктивна система: опущення матки, тхви, варикоцеле, евнухо!дизм, самовiльнi викидш, полтс-тоз яечникiв;
— система кровк пiдвищена кровоточивiсть, гемо-глобшопатп, тромбоцитопатп [2, 3, 5, 6].
1снуе окрема класифiкацiя неврологiчних проявiв ДСТ [3], що у 2009 р. розроблена професором С.К. 6в-тушенком i спiвавт.:
1. Синдром вегетативно! дистонп:
1.1. Вазомоторна цефалпя.
1.2. Мiгренеподiбнi напади (шийна мирень).
1.3. Вестибулопатiя.
1.4. Лiпотимiчнi стани.
1.5. Синкопальш напади.
1.6. Пашчш атаки.
1.7. Периферична ангiодистонiя.
2. Неврозоподiбний та м'язово-радикулярний синдром як прояв гшермобшьносп хребтово-рухових сегментiв.
3. Порушення мозкового кровообiгу:
3.1. Транзиторш iшемiчнi атаки.
3.2. 1нфаркт головного мозку.
4. Епiлептичний синдром.
Бтьш часто у пацiентiв iз НДСТ вiдзначаеться залу-чення ыстково-суглобового апарату (гiпермобiльнiсть суглобiв, сколiоз, плоскостотсть, деформацiя грудно! клiтки); шкiряно-м'язово! системи (гшереластичшсть, легка травматичнiсть шкiри, вогнища депiгментацi!, гiпотонiя, грижi); гастроiнтестинально! системи (вь сцероптоз, рефлюксна хвороба, синдром подразненого кишечника, дискiнезiя жовчовивiдних шляхiв). Але якщо мае мiсце ураження серцево-судинно!, дихально! та нервово! систем, то воно поеднане з високим ризи-ком життезагрожуючих станiв.
Отже, спектр патологи при СДСТ досить широкий, iз залученням багатьох оргашв i систем, тому iдеальним е спостереження пащента лiкарями рiзних спещаль-ностей з координацiею лiкаря загально! практики — сiмейно! медицини [3].
Клшчний випадок власного спостереження
Пaцiент Л., 19 р. (1995 р.н.), надiйшов 17.02.2015 р. до пульмонолопчного вщдшення Вiнницько! мiсько! клiнiчно! лшарш № 1 за направленням шмейного лiкaря Вiнницького центру первинно! медико-санОарно! до-помоги № 3 iз дiaгнозом «двобiчнa бульозна хвороба легень».
Скарги при нaдходженнi: на сухий кашель, ешзо-дичну задишку шсшраторного характеру при ходьбi, болi в груднш клiтцi з обох сторш у пiдпaхвинних дiлянкaх, що посилюються пiд час кашлю та вноч^ головокружшня, головний бiль, слaбкiсть, зниження толерантносО до фiзичних навантажень, серцебиття, втрату маси тiлa.
Анамнез хвороби: з дитинства — част бронхОи. 2014 р. — 4 спонтанних пневмоторакси ^воруч — бе-резень, квОень; праворуч — червень, грудень). Двiчi проводилось накладення дренажу за Бюлау. Двiчi: квiтень — лiворуч, грудень — праворуч — резекщя aпiкaльних сегментiв обох легень.
Анамнез життя: пролапс морального клапана, па-тологiя Осгуда — Шляттера (розростання горбистосО передньо! поверхнi великогомiлково! шстки з обох сторiн).
Тонзилектомiя в 6 роыв.
Алергiя — суниш, шерсть тварин.
Об'ективно: загальний стан задовшьний, свщо-мiсть ясна, положення в лiжку активне, шкiрa чиста, звичайно! вологостi, блiдa з шанотичним вiдтiнком. Пaцiент aстенiзовaний. Грудна клика асиметрична (Б < 8), сколютична, грудина випинае. На переднiй поверхш грудно! клiтки в пiдпaхвинних дшянках пiсляоперaцiйнi рубцi, верхньолегеневi поля — слши вiд дренувань плеврально! порожнини. Перкуторно:
ясний легеневий звук з коробковим вштшком, при-туплення в проекци верхньолегеневих полiв, мiж-лопатковому простора ЧД — 24 за 1 хв. 8р02 — 95 %. Аускультативно: везикулярне дихання, ослаблено-жорстке, шум тертя плеври в аксилярних дшянках з обох бошв. Дшянка серця — без особливостей, перкуторно межi серця не змшеш Тони серця: арит-мiчнi, дихальна aритмiя. На I, V — I т. ослаблений, «систолiчний щиголь» (ознака пролапсу мiтрaльного клапана), акцент II т. над а. рЫшопаШ. ЧСС — 100 за 1 хв. АТ — 110/70 мм рт.ст. Язик вологий, чистий. ЖивО м'який, безболюний. Печшка +1 см, край еластичний, безболюний. Селезшка не пальпуеться. Симптом Пастернацького негативний з обох бошв. Периферiйнi набряки вшсутш
Дат додаткових методiв обстеження 2014—2015рр.
При надходженш пaцiенту були проведет загально-клiнiчнi методи обстеження, змш у яких не було.
УЗД колшних суглобiв (13.08.2014). Висновок: УЗД-ознаки розростання горбистосп передньо! поверхш великогомшково! кiстки з обох сторш (синдром Осгу-да — Шляттера).
СКТ0ГК(11.03.2014): КТ-ознаки дренованого лiво-стороннього пневмотораксу, емфiземи верхньо! частки лiво! легенi, пневмофiброзних змiн верхiвок обох легень i нижнього вiддiлу лiво! легенi.
СКТ0ГК(31.07.2014): КТ-ознаки змiн пiсля оперативного втручання в верхнiй чaстцi лiво! легенi, бульоз-но! емфiземи верхньо! частки лiво! легенi, лiвобiчний паршальний пневмоторакс.
Аналiз кровi (24.02.2015): К — 3,87 ммоль/л; Ка — 138,1 ммоль/л; Са — 1,22 ммоль/л; рН — 7,35; М^ — 0, 88 ммоль/л.
УЗД серця (24.02.2015): серце нормальних розмiрiв, незначно розширений коршь аорти порiвняно з вис-хiдною аортою, пролапс морального клапана 6 мм.
Консультащя лкаря-генетика (05.01.2015). Висновок: недиференцшована дисплaзiя сполучно! тканини, aсоцiйовaнa з пневмотораксом, розривом сОивки, з вщносно розширеним коренем аорти порiвняно з ви-схiдною аортою. ПМК II ст. (мaрфaноподiбний тип).
Яд ОГК (11.02.2015). Висновок: стан тсля перене-сеного пневмотораксу справа та оперативних втручань на обох легенях (тaнтaловi шви).
Висновок. Вроджена недиференцiйовaнa дисплaзiя сполучно! тканини з нaявнiстю зовшшшх мaркерiв (aстенiчнa конституцiя, гiпотрофiя, сколюз, дефор-мaцiя грудно! клiтки) та вюцеральних мaркерiв (пролапс мпрального клапана, розширення кореня аорти, вегетосудинна дистошя, бульозна емфiземa легень з наявшстю перенесених спонтанних пневмоторaксiв у 2014 р.). Стан шсля дренування плеврально! порожнини (березень, червень), резекци аткальних сегментiв обох легень (грудень, квОень). Тaнтaловi шви обох легень. ЛН1, ВН III (змшаний тип). Шсляоперацшш рубцi грудно! клОки. Двобiчний фiбринозний плеврит.
Стан пiсля перенесеного розриву судин штивки. Синдром Осгуда — Шляттера.
Пацieнту було призначено: реосорбтакт, лазолван,
магне-В,.
6
Виписаний через 10 дшв з покращенням загально-го стану.
Дана публiкацiя звертае увагу на юнування та значне поширення пащенпв iз ДСТ та спонукае лiкарiв за-гально! практики — шмейно! медицини бiльш ретельно обстежувати пащентав i виявляти ознаки ДСТ з метою прогнозування перебиу хвороби, направлення до вщ-повiдних спецiалiстiв та корекци лiкування.
Список лiтератури
1. Нестеренко З.В. Дисплазия соединительной ткани — медико-социальный феномен ХХ1 века / Нестеренко З.В. // Боль. Суставы. Позвоночник. — 2012. — № 1(05).
2. Дисплазия соединительной ткани / Под ред. Т.И. Кадуриной, В.Н. Горбуновой. — СПб.: Элби, 2009. — 714с.
3. Евтушенко С.К. Дисплазия соединительной ткани в неврологии и педиатрии / С.К. Евтушенко, Е.В. Лисовский, О.С. Евтушенко. — Донецк: Издатель Заславский А.Ю.,
2009. — 361 с.
4. Наследственные нарушения структуры и функции соединительной ткани. Российские национальные рекомендации / Под ред. Э.В. Немцовского — М, 2009. — 66 с.
5. Педиатрические аспекты дисплазии соединительной ткани. Достижения и перспективы / Под ред. С.Ф. Гнусаева, Т.И. Кадуриной, А.Н. Семячкиной. — Москва; Тверь; СПб.,
2010. — 482 с.
6. Чемоданов В.В. Особенности течения заболеваний у детей с дисплазией соединительной ткани/В.В. Чемоданов, Е.Е. Краснова. — Иваново, 2010. — 140 с.
Получено 29.12.15 ■
Овчарук Н.В.
Винницкий национальный медицинский университет им. Н.И. Пирогова, г. Винница, Украина
ключевые аспекты и демонстрация клинического случая врожденной недифференцированной дисплазии соединительной ткани
Резюме. В статье описан клинический случай пациента с верификованой дисплазией соединительной ткани, что является актуальной темой на современном этапе развития медицины. В последние 20—25 лет течение многих классических заболеваний нетипично. С начала 90-х годов прошлого века публикуются работы, объясняющие масштабность патоморфоза многих заболеваний именно с дисплазией соединительной ткани, системность поражения при этом связана с большим распространением соединительной ткани в организме человека и многими ее функциями, такими как защитная, опорная, механическая, гомеостатическая, структурообразующая. В связи с этим приводим клинический случай собственного наблюдения пациента молодого возраста, который был госпитализирован
в пульмонологическое отделение с жалобами, характерными для поражения многих систем, что не типично для молодого возраста. Обращали на себя внимание следующие особенности анамнеза: частые бронхиты с детства, четыре спонтанных пневмоторакса, двустороннее удаление апикальных сегментов обеих легких. После обследования врачом-генетиком поставлен диагноз «недифференцированная дисплазия соединительной ткани». Цель работы — обратить внимание врачей всех специальностей, в том числе неврологов, семейных врачей, на данную патологию в связи с учащением таких случаев, важностью своевременной диагностики и корректного лечения.
Ключевые слова: дисплазия, соединительная ткань, клинический случай.
Ovcharuk M.V.
Vinnytsia National Medical University named after M.I. Pyrohov, Vinnytsia, Ukraine
key issues and a clinical case of congenital undifferentiated connective tissue dysplasia
Summary. This paper describes a clinical case in a patient with verified connective tissue dysplasia, which is a hot topic at the present stage of development of medicine. In the last 20—25 years, the course of many classical diseases is unusual. Since the early 1990s, there are published the works, explaining the magnitude of pathomorphosis of many diseases namely with connective tissue dysplasia, the systemacity of affection in this case is associated with high proliferation of connective tissue in the human body and its many functions, such as protective, supportive, mechanical, homeostatic, structure-forming. In this regard, we present own clinical case of a young patient, who was hospitalized in the pulmonology department with complaints
specific to defeat of many systems that is not typical for a young age. The following features ofthe medical history were remarkable: frequent bronchitis in childhood, four spontaneous pneumothorax, bilateral removal of the apical segments of both lungs. After the examination, a geneticist diagnosed undifferentiated connective tissue dysplasia. The objective of the study — to draw the attention of physicians of all specialties, including neurologists, family doctors, to this pathology due to the increased incidence of such cases, the importance of early diagnosis and proper treatment.
Key words: dysplasia, connective tissue, clinical case.
