CC BY
152
is^^/ребёнка
Огляд лператури / Review of Literature
УДК 616-018.2-007.17-02:616-053.2 ЛУК'ЯНЕНКО Н.С.1, ПЕТР1ЦА H.A.1, КЕНС К.А.2
1ДУ«1нститутспадково!патологи Нацюнально! академй медичнихнаук Укра!ни», в1дд1лення еп'1дем'юлогп вроджено! i спадково! патолог! м. Львв
Льввський нацюнальний медичний унiверситет iMe^i Данила Галицького, кафедра дитячо! xipypri!
Я ■ W ■■ ■■■ ■■
М1СЦЕ НЕДИФЕРЕНЦ1И0ВАН01 ДИСПЛА311 СП0ЛУЧН01 ТКАНИНИ В ПАТОЛОГИ ДИТЯЧ0Г0 В1КУ (Огляд лператури)
Резюме. У сmаmmi наведений огляд лтератури, присвячений nроблемi недиференцшованог дисплазп спо-лучног тканини у дтей та формування на и фот вроджених вадрозвитку оргатв сечовидльног системи. Розглянуто етiологiчнi аспекти розвитку щеН патологи, клжчт ознаки та можливi дiагностичнi кри-терп недиференцшовано'1 дисплазп сполучног тканини у дтей. Автори зробили висновок про необхiднiсть подальшог розробки ефективного алгоритму дiагностики вроджених вад розвитку оргатв сечовидльног системи на фон недиференцшовано'1 дисплазп сполучно! тканини в дтей та шляхiв метаболiчноiкорек-цп недостатностi сполучно! тканини.
Ключовi слова: недиференцтована дисплазЬя сполучно! тканини, вроджеш вади розвитку оргатв сечо-видльно! системи.
Останшми роками вчеш рiзних кра!н звернули увагу на те, що в дггей спостертаеться тенденцiя до збгльшення кшькосп мжроаномалш та морфо-генетичних варiантiв системних змш з боку рiзних оргашв, що зумовлеш особливостями будови сполучно! тканини [9, 22, 44]. Щ змши проявляються комплексом фенотипових ознак i трактуються як недиференцшована дисплазiя сполучно! тканини (НДСТ) [41].
Захворювання, що розвинулися на ™ неди-ференцшовано! дисплазп сполучно! тканини, яка е донозолопчним фоновим станом, викликають значну зацiкавленiсть лiкарiв рiзного профiлю. Наявнiсть сполучно! тканини в уах органах та тканинах в оргашзм^ загальне походження, склад-нiсть морфологи та функцп визначають активну участь Г! основних елеменпв у формуваннi та розвитку багатьох ввддв патологи, зумовлюють ви-никнення диспластичних змiн у будь-якому орган та системi. Ця патоло^ пов'язана як iз генетич-ними змшами, що детермiнують синтез компонента сполучно! тканини, так i з тими, що вини-кають унаслiдок багатофакторного впливу на плщ пiд час вагiтностi [36]. Крiм того, зростання кгль-костi дггей з ознаками ще! патологи пов'язуеться iз впливом на органiзм несприятливих факторiв
навколишнього середовища [10, 31]. Поширен-ня дисплазп сполучно! тканини (ДСТ), за даними лггератури, становить 35—64 %, у зв'язку з чим ця патоло^ набула для Укра!ни значення актуально! медично! проблеми [7, 32].
Отже, дисплазiя сполучно! тканини (dis — по-рушення; plasia — розвиток) — це генетично детер-мiнований стан, що веде до порушення розвитку сполучно! тканини в ембрюнальному i постнаталь-ному перiодах, характеризуеться дефектами во-локнистих структур i основно! речовини сполучно! тканини i, як наслщок, зумовлюе порушення гоме-остазу на тканинному, органному й оргашзмово-му рiвнях у виглядi рiзних морфофункщональних
Адреси для листування з авторами:
Лук'яненко Н.С.
E-mail: [email protected]
Петрща Н.А.
E-mail: [email protected] Кенс К.А.
E-mail: kens [email protected]
© Лук'яненко Н.С., Петрща Н.А., Кенс К.А., 2015 © «Здоров'я дитини», 2015 © Заславський О.Ю., 2015
порушень вiсцеральних i локомоторних оргашв i3 прогредieнтним перебiгом [6, 41].
У свою чергу, недиференцшована дисплазiя сполучно! тканини — це генетично гетерогенна група захворювань мультифакторно! природи з прогредieнтним перебiгом, в основi яких лежать порушення синтезу, розпаду чи морфогенезу компонент позаклгшнного матриксу, що виникае в перюд раннього ембрiогенезу чи постнатально тд впливом несприятливих факторiв оточуючого се-редовища й може виявлятися в рiзнi перiоди жит-тя [17].
За даними рiзних авторiв, частота виявлення недиференцшовано! дисплазп сполучно! тканини досить велика i становить вгд 26 до 80 % залежно вiд групи дослiджуваних пацiентiв. Так, за даними Т.В. Фролова (2012), ввд 74 до 85 % дгтей шкГльно-го вiку мають рiзнi ознаки НДСТ [33]. За даними Т.1. Кадурино!, поширенiсть окремих ознак НДСТ саме в цш вжовш групi залежить вiд стаи, частка хлопчикiв iз наявнiстю НДСТ становить у серед-ньому 20 %, а дiвчаток — 43 % [15]. Результати до-слщження, проведеного Е.В. Земцовським (2000), вказують на те, що серед оаб молодого вiку (до 25 роюв) частота виявлення ознак НДСТ сягае 80 % [8]. Проте, на його думку, при використанш бГльш жорстких критерпв (шiсть та бГльше зовнiшнiх маркерiв) частота виявлення НДСТ знижуеться до 20—25 %, але клжчне значення виявлених анома-лш пiдвищуеться.
Повсюдна присутшсть сполучно! тканини робить зрозумшою рiзноманiтнiсть проявiв, пов'язаних з и дефектами, i шдвищений iнтерес до ше! проблеми спещалюпв, якi працюють у найрiзноманiтнiших галузях медицини. Численш НДСТ зареестрованi в класифжаци OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) Нащонального центру з питань бютехнолопч-но! шформаци (web-сторшка: http://www.ncbi.nlm. nih.gov/omim). За висловом академжа О.О. Бого-мольця, сполучна тканина е «коренем людини» [28]. Вона становить близько 50 % маси тша, утворюе опорний каркас (скелет) i зовнiшнi покрови (шкь ру), е складовою частиною вс!х оргашв, формуе разом з кров'ю та лiмфою внутрiшне середовище орга-нiзму, через яке всi структурш елементи отримують поживнi речовини й вщдають продукти метаболГз-му. Крiм структуроутворюючо! функцп, сполучна тканина виконуе ряд шших важливих функцш: пщтримуе водно-сольову рiвновагу, бере участь в iмунному захистi, загоеннi ран, зрощенш переломiв кiсток [28].
Недиференцшована дисплазiя сполучно! тканини — це особливють розвитку дитини, що не е патолопчним станом, який мав би розглядатися як уроджена вада, проте формування диспласти-козалежно! патологГ! (ДЗП) створюе додатковий тягар у перебпу рiзних хвороб дитини, що впливае на яюсть життя i подальше !i соцiальне становище в суспiльствi [33]. До асоцшованих з НДСТ належать значущi аномалГ! юстково-суглобово!, сечо-
видГльно!, м'язово!, гастроштестинально!, офталь-молопчно! та шших систем. З НДСТ пов'язуються висока смертшсть вiд серцевих аритмiй (щогодини гине 2000 осiб), iшемiчна хвороба серця, розрив аневризм; НДСТ призводить до зниження показ-ниюв здоров'я осГб призовного вiку, призводить до зростання випадюв синдрому раптово! смерп, до патологГ! репродуктивно! системи, що все разом спричиняе неконтрольоване збГльшення частоти захворювань дггей та пщлитав [26].
Дослiдженнями ряду науковцiв встановлеш найбiльш характернi ознаки дисплазп сполучно! тканини [2, 5, 7, 9, 14, 17]. Зовшшш фенотишч-ш ознаки НДСТ виявляються при об'ективному обстеженш: астенiчна будова тiла, змши шири — тенденцiя до гшеррозтягнення, стоншення, стрГ! (смуги розтяжок на шюр^, схильшсть до утво-рення коло!дних рубщв та синшв, дшянки гшо-, гшершгментацп, виражена венозна сига, м'язова гшотонГя, змши зГ сторони хребта у виглядГ сколь озу, юфозу, синдрому прямо! спини, деформацГя грудно! клики, гшермобГльшсть суглобГв, плоско-стотсть [14].
До сполучнотканинних уражень внутршшх оргашв, на думку Т.1. Кадурино! (2009), належать таю: аномальш хорди в порожниш лГвого шлу-ночка, пролапс морального клапана, розширен-ня кореня аорти, артерГальш, венозш та змшаш ангюдисплазп, аневризми судин, спланхноптоз (опущення внутршшх оргашв), подвоення нирок та шшГ анатомГчш вади розвитку оргашв сечови-дшьно! системи, юсти нирок, перетинки в жов-чному мГхурГ, перегини жовчного мГхура, мюшя, астигматизм, множинний карГес, аномалГ! розвитку зубГв, аномалГ! розвитку та розташування ста-тевих оргашв [17]. За даними деяких авторГв, серед фенотипових ознак НДСТ ¡з боку внутршшх оргашв переважають ураження нирок i серця [17, 36, 41]. Причому чим бГльше зовшшшх фенотипових ознак виявляеться при оглядГ, тим бГльше пщстав очГкувати наявност диспластичних змш у внутршшх органах [1, 13]. У свою чергу, мжро-аномалГ! внутршшх оргашв е фоном для розвитку шфекцшно-запально! патологи з тенденшею до затяжного перебГгу та хрошзацп, НДСТ здатна змшювати клшГчш симптоми багатьох захворю-вань i стае причиною формування тяжких усклад-нень ¡з залученням диспластикозалежних оргашв.
У розрГзГ проблеми НДСТ Е.В. Земцовский ре-комендуе використовувати таю дефшщп та дГа-гностичш критерп:
1. МалГ аномалГ! розвитку (МАР) — спадковГ чи вроджеш ввдхилення розвитку оргашв вгд нормально! анатомГчно! будови, що не супроводжу-ються клшГчно значущими порушеннями функцп. Частина МАР зникае з вжом, шша за певних умов здатна стати причиною розвитку патологп.
2. Вада розвитку — вщхилення розвитку органу вгд нормально! анатомГчно! будови, що призводить до клшГчно значущих порушень його функцГ! [25].
Треба сказати, що багато диспластичних ознак близью за сво!ми фенотитчними проявами до мо-ногенних захворювань (синдром Елерса — Данло, синдром Марфана), але кишчш симптоми при цих станах менш значим^ а набiр клiнiчних ознак при НДСТ не вкладаеться в жодне з цих спадкових моногенних захворювань. У поняття НДСТ при-йнято включати такi найбiльш поширенi синдро-ми i фенотипи:
1) пролапс митрального клапана (ПМК);
2) марфаноподiбний фенотип;
3) елерсоподiбний фенотип;
4) синдром гшермобшьност суглобiв (СГМС);
5) синдроми зi змiшаним фенотипом;
6) некласифжований фенотип ДСТ [25].
Фенотипи 1—2 частково збпаються за клжч-
ними проявами iз синдромом Марфана. Фенотипи 3—4 мають багато спГльних рис з класичним i гшермобГльним типами синдрому Елерса — Данло. Загалом для ощнки залученост toî чи iншоï системи слщ спиратися на пiдходи, викладенi в таких рекомендацiях: Гентськi критерп дiагностики синдрому Марфана, Вiльфраншськi критерИ дГа-гностики синдрому Елерса — Данло, Брайтонсью критерИ дiагностики СГМС.
Отже, на початку нового ХХ1 тисячолГття вченi створили нову сполучнотканинну теорш бюлогИ та медицини. Суть останньоï в тому, що пору-шення мiцностi компонентiв сполучноï тканини в результат спадкового або набутого порушен -ня обмiну речовин веде до розвитку рГзномашт-них захворювань. Розумшня цього дозволило об'еднати сотш нозологiчних одиниць в надно-золопю пiд назвою «сполучнотканинна недостат-шсть» [20].
При обстеженнi хворого необхвдно зважати не лише на число фенотитчних проявiв, але й на стутнь вираженостi й клжчну значущiсть. Од-нак через те, що манiфестацiя фенотипiчних ознак сполучнотканинно! дезоргашзацИ вiдбуваеться в дошкiльному й молодшому шкiльному вiцi, дГа-гностувати НДСТ у новонароджених та дггей ран-нього вжу на пiдставi лише фенотипiчних ознак важко. З великою вГропдшстю наявнiсть 5 та бГль-ше стигм дизембрiогенезу е ознакою НДСТ [6, 14, 17]. У грудних дгтей найбiльш частими маркерами НДСТ е вентральш гриж [3].
При клiнiко-генеалогiчному обстеженнi роди-чГв пацiента з недиференцiйованою ДСТ виявля-еться «сГмейне накопичення» проявГв сполучно-тканинноï дисплазп [10].
Як уже було сказано, серед фенотитчних ознак НДСТ з боку внутршшх оргашв переважають ураження нирок i серця [17, 36, 41]. Ряд авторiв (Т.Н. Инзель, 2000; М.С. Игнатова, 2003) вказу-ють на зв'язок пдронефрозу, нефроптозу та дис-топп нирок, дисплазИ сечоводiв та статевих оргашв, рефлюкс-нефропатп, дисплазп та гшоплазИ нирковоï паренхiми з фенотитчними проявами недиференцiйованоï дисплазп сполучноï тканини
[12, 14]. За деякими даними вважаеться, що ураження верхшх сечових шляхГв при генетичних дефектах сполучноï тканини порГвнянне з пошире-шстю малих аномалш розвитку серця (МАРС), що прийнято вважати маркером недиференцiйованоï дисплазИ сполучноï тканини [14, 39].
Останнi ешдемюлопчш дослiдження вказують, що частота захворювань оргашв сечовивiдноï системи (ОСС) коливаеться вгд 0,4 до 5,4 %, причо-му в новонароджених вона вище й становить 11 % вгд усiеï патологИ цього вжу [29]. Така висока по-ширенiсть захворювань ОСС визначаеться осо-бливостями ïх формування. Загалом ведомо, що захворювання ОСС не тшьки широко розповсю-дженi (29 : 1000), '][х поширенiсть мае тенденцш до зростання, причому в першу чергу в дгтей ранньо-го вжу [5]. ЙмовГрно, це пов'язано з наростанням в останнi роки ключного значення НДСТ загалом i з боку сечовидiльноï системи зокрема. Ознаки НДСТ все з бГльшою сталютю зустрiчаються серед хворих нефрологiчноï групи та ютотно впливають на характер i перебп захворювання [14, 34].
Р.Д. Ларенишева (2003) вказуе, що при прове-денш повного нефролопчного обстеження дiтей, яю мають 5 та бГльше фенотипiчних ознак НДСТ, захворювання нирок виявляеться в 39 % дггей, а поеднання висо^ стигматизацИ з патологiею оргашв сечовоï системи в амейному анамнезi свщ-чить про захворювання нирок у 90 % випадюв [21]. Стутнь тяжкост недиференцiйованоï дисплазИ сполучноï тканини корелюе з вжом дiтей: чим старше дгти, тим бГльш виражений стутнь диспла-зИ, що свщчить про прогредiентний перебГг дис-пластичного процесу [41].
Етюпатогенез уродженоï неповноцiнностi спо-лучноï тканини у свт до юнця не вивчений, але дат численних дослщжень показують, що клшГчш прояви НДСТ обумовлеш аномалiею колагенових структур. На сьогодш вщкрито 20 генетичних ти-тв колагенiв. Кожна тканина характеризуеться своïм набором, будовою та сшввщношенням титв колагену [38].
Волокна колагену надають сполучнш ткани-ш мщносп й довговГчностГ. Вони мають юлька мiкрометрiв у дГаметрГ i складаються з тисяч ш-дивщуальних щГльно упакованих полшептидних ланцюпв колагену. У геномГ людини е близько 50 гешв, яю кодують рГзш типи колагену, що утво-рюють бГльше н1ж 20 титв колагенових волокон у рГзних тканинах. За розташуванням у тканиш i за функцюнальним значенням ïх розподГляють на 4 класи [23]:
— колаген I (гени COL1A1, COL1A2) — осно-вний компонент юстки, е також у шрамах, сухо-жиллях i хрящах;
— колаген II (ген COL2A1) — основний компонент хряща;
— колаген III (ген COL3A1) формуе ретикуляр-ш волокна, що тримають разом позаклгтинну ма-трицю;
- колаген IV (гени COL4A1, COL4A2, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL4A6) формуе базальний ла-мшарний шар, на якому розташований ештелш
Колагеновi хвороби можуть виникати не тшь-ки внаслiдок генетичних дефектiв у колагенах, але також унаслщок генетичних дефекта, що вплива-ють на бюсинтез, посттрансляцiйнi модифжаци, секрецiю, самозбирання й ремоделювання кола-генiв [23].
Тканинш аномалИ онтогенезу тiсно пов'язаш як з порушенням синтезу колагену та ф16рило-генезом, так i зi змiнами його бюдеградацИ, фер-ментопатiями, дефектами ф1бронектину, елас-тину, глжопроте'щв, протеогл1кан1в, а також з дефщитом р1зних кофактор1в фермент1в (Cu, Zn, Mg, аскорбiновоï кислоти, кисню та ш.), що бе-руть участь в утворенш поперекових ковалентних зв'язюв, необх1дних для стабЫзацИ колагенових структур [37, 42].
Генетичш дефекти синтезу колагену призво-дять до зменшення к1лькост1 його поперекових зв'язюв та збiльшення к1лькост1 легкорозчинних фракцш Саме тому у хворих 1з вродженою ДСТ вiдмiчаeться вiрогiдне тдвищення оксипрол1ну в до6ов1й сечi, виражешсть якого корелюе з тяжюс-тю патологiчного процесу [19, 35, 45].
Уроджеш дефекти фiбрилогенезу, за який вщ-повiдае колаген IV типу (кодуеться 13-ю хромосомою), сприяють формуванню передуем р1зних варiантiв патологи нирок та сечових шлях1в. Серед НДСТ з ураженням органiв сечовидшення: синдром Альпорта, амейна доброяюсна гематурiя, синдром Фразера, синдром мжрокорнеа — уро-джений нефроз Ырсона, тромбоцитопенiчна пурпура, гiпофосфатемiчний рахгг та 1н. [17].
За даними Т.Н. 1нзель [14], непрямим маркером гшеркатабол!зму колагену можна вважати тд-вищений вм1ст г1дроксипрол1ну, л!зину й прол1ну в сироватцi кров!, шдвищення р1вня яких корелюе з пщвищенням к1лькост1 оксипрол1ну в добовш сечi [16]. Про катаболiзм мiжклiтинноï речовини судять за величиною екскреци глiкозамiноглiканiв (ГАГ) [16], що зазвичай тдвищена при р1зних кл1-шчних варiантах хвороб сполучноï тканини [19], i, ввдповщно, за пiдвищенням р1вня ГАГ у сироватцi кров1.
Сучасним й перспективним е використання молекулярних методiв виявлення генних мутацiй i наявност антигенiв г1стосум1сност1. При вро-дженiй патологИ сполучноï тканини на мембранах лейкоцита визначаеться пщвищене пред ставни-цтво антигенiв HLA — А28, В35, Cw5, Cw52, зни-жене — А2, В12, Cw3 [42, 43]. G дослщження, що виявили переважання антигешв HLA-B12, -В18, -В35 у дггей !з р1зними нефропатями [35, 36, 45].
Треба сказати, що в дiагностицi НДСТ, окр1м молекулярно-генетичних методiв, велике зна-чення мають 6юх1м1чш методи дослiдження, як1 е 61льш доступними у виконанш й дозволяють оц1нити стан обмшу сполучноï тканини, уточни-
ти дiагноз, прогнозувати перебiг захворювання та судити про ефектившсть реабiлiтацiйноï терапИ. Найбшьш поширеним дослiдженням е визначен-ня р1вня оксипрол1ну й глiкозамiноглiканiв у добовш сеч^ л1зину, пролшу, оксипрол1ну в сироватцi кров1 [3, 42]. Перспективними методиками можна вважати визначення активност протеоли,ичних ферментiв — колагенази й еластази сироватки кро-в1, 1нг161тор1в еластази, тканинних металопротеаз i ïх 1нг161тор1в. Дiагностичну щншсть мае також визначення вм1сту магшю, кальцiю, м1д1, аскор-бiновоï кислоти, що тдтверджувало генетичний дефект СТ й може бути додатковим критерiем бю-хiмiчноï дiагностики НДСТ у дией [18].
Отже, в1дсутн1сть единого тдходу до розумш-ня суп НДСТ, единого погляду на термшолопю й дiагностичнi критерИ цього стану залишае в1дкри-тими значну частину питань. Належить визначити мiсце НДСТ як самостiйноï нозологiчноï форми в патологИ дитячого в1ку. Велика к1льк1сть роби", присвячених ц1й проблемi, що ввдкривають нов1 аспекти у вивченнi сучасного перебiгу хвороб, вже позначили високу актуальнiсть НДСТ у сучаснiй наущ [25].
Вивчення сучасноï лiтератури з проблеми НДСТ та ïï мюця в патологИ дитячого в1ку дозволяе зробити висновок, що на сьогодш не розроблений ефективний алгоритм дiагностики НДСТ, зокре-ма ниркових прояв1в у новонароджених та дiтей раннього в1ку, в1дсутн1 ч1тк1 рекомендаций вщнос-но подальшого ведення таких хворих (особливосп харчування, режиму дiтей раннього вжу). У лиера-тур1 зустрiчаються лише окремi рекомендаций щодо прийому препарата магшю й мщ, повторних кур-с1в у поеднаннi з ручним масажем, коригуючою гiмнастикою та плаванням у аспект профiлактики розвитку й формування тяжких ускладнень !з за-лученням диспластикозалежних органiв [24, 27]. Зважаючи на те, що НДСТ мае прогредiентний перебп, рання дiагностика в перiод новонародже-ност та грудного в1ку може надати можливють проведення корекци дисфункци сполучноï тка-нини та припинити подальший розвиток хвороби. ви61р iнформативно-пошуковоï системи клш1ч-roï, бiохiмiчноï й морфологiчноï дiагностики цiеï патологИ в новонароджених та дией грудного в1ку дозволить диференцшовано й iндивiдуально пщ-ходити до дiагностики та терапИ, що представля-еться вельми актуальною.
Список лператури
1. Аббакумова Л.Н. Клинические формы дисплазии соединительной ткани у детей: учебное пособие [Текст]/Л.Н. Аббакумова. — СПб.:ГПМА, 2006. — 36с.
2. Алексеев А.А. Системная медицина [Текст] / А.А. Алексеев, И. С. Ларионова, Н.А.. Дудина. — М.: Эдиториал УРСС, 2000. — 557с.
3. Буланкина Е.В. Диагностика и прогноз развития висцеральных нарушений у детей с врожденной дисплазией соединительной ткани [Текст]: автореферат дис... канд. мед. наук: 14.00.09/ Буланкина Елена Валентиновна; Ивановская гос. мед. акад. — Иваново, 2002. — 24 с.
4. Гаврилова В.А. Результаты эхокардиографического исследования детей с заболеваниями мочевыводящей системы /
B.А. Гаврилова, Т.М. Домницкая, А.П. Фисенко //Медицинский научный и учебно-методический журнал. — 2001. — № 3. —
C. 80-83.
5. Динамика заболеваемости и распространенности заболеваний мочевыводящей системы у детей г. Екатеринбург и Свердловской области/В.Л. Зеленцова, В.И. Шилко, Р.Г. Бабина, Е.Б. Николаева // Педиатрия. — 2003. — № 2. — С. 31-36.
6. Дисплазия соединительной ткани: основные клинические синдромы, формулировка диагноза, лечение [Текст]/Г.И. Нечаева, В.М. Яковлев, В.П. Конев, И.В. Друк, С.Л. Морозов//Лечащий врач. — 2008. — № 2. — С. 22-25.
7. До питання про поширетсть дисплазт сполучног тканини у дтей / Л.1. Омельченко, О.А. Ошлянська, Г.В. Скибан,
B.Б. Нжолаенко // Перинатология и педиатрия. — 2007. — № 3. — С. 80-83.
8. Земцовский Э.В. Соединительнотканные дисплазии сердца / Земцовский Э.В. — СПб.: ТОО «Политекс-Норд-Вест», 2000. — 115 с.
9. Земцовский Э.В. Диагностика и лечение дисплазии соединительной ткани [Текст]/Э.В. Земцовский//Мед. вестник. — 2006. — № 11. — С. 11-14.
10. Земцовский Э.В. Диспластические фенотипы. Диспла-стическое сердце. Аналитический обзор [Текст]/ Э.В. Земцовский. — СПб.: Ольга, 2007. — 80 с.
11. Игнатова М.С. Диагностика патологии органов мочевой системы [Текст]/М.С. Игнатова, С.И. Игнатов// Соматические заболевания у детей (педиатрический семинар). — М, 1994. — С. 187-209.
12. Игнатова М.С. Клинико-генетические аспекты диагностики нефропатий у детей [Текст] / М.С. Игнатова, О.В. Шатохина // Нефрология и диализ. — 2003. — Т. 5, № 1. —
C. 8-14.
13. Игнатова М.С. Значение цилиопатий в развитии не-фронофтиза и аутосомно-доминантной поликистозной болезни почек / М.С. Игнатова // Российский вестник перинатологии и педиатрии. — 2013. — №3. — С. 69-73.
14. Инзель Т.Н. Диагностическое значение специфических фенотипических маркеров аномалий развития почек, ассоциированных с синдромом дисплазии соединительной ткани [Текст]/ Т.Н. Инзель, Т.М. Гаглоева, С.В. Ковальский // Урология. — 2000. — № 3. — С. 8-9.
15. Кадурина Т.И. Сердечно-сосудистая патология у детей с генерализованной дисплазией соединительной ткани, включающей MASS-фенотип / Т.И. Кадурина, М.А. Корженевская,
B.C. Михеев //Артериальная гипертензия. — СПб., 1999. — Т. 5, № 1. — С. 26-27.
16. Кадурина Т.И. Наследственные коллагенопатии: клиника, диагностика, лечение, диспансеризация [Текст] / Т.И. Кадурина — СПб.: Невский диалект, 2000. — 271 с.
17. Кадурина Т.И. Дисплазия соединительной ткани: Руководство для врачей [Текст]/ Т.И. Кадурина, В.Н. Горбунова. — СПб.: Элби СПб, 2009. — 714 с.
18. Кальцифилаксия мочи у детей при проведении скрининг-обследования [Текст] /Дьякова М.Г., Меншикова Л.И., Игнатова О.А. и др. // Совр. проблемы и перспективы развития региональной системы комплексной помощи ребенку: Сборник материалов международной научно-практической конференции. — Архангельск: Поморский госуниверситет, 2000. —
C. 456-462.
19. Кашша В.Л. Клiнiко-бiохiмiчна характеристика сполучнотканинног дисплази в тдлттв[Текст]: автореф. дис... канд. мед. наук: спец. 14.01.10 — педiатрiя/В.Л. Кашша. — Х.: МОЗ Украгни, Хартвська мед. акад. тслядипломног освти, 2002. — 20 с.
20. Крахмалова Е.О. Синдром артериальной гипертензии при дисплазии соединительной ткани [Текст]/Е.О. Крахмалова// Здоров 'я Украгни. — 2012. — № 3/4 (Кардюлогы. Ревматологiя. Кардiохiрургiя). — С. 34-35.
21. Ларенышева Р.Д. Синдром дисплазии соединительной ткани сердца и дисплазии почек по данным аутопсий у детей с
хроническим гломерулонефритом / Р.Д. Ларенышева, В.А. Гаврилова //Кремл. мед. — 2003. — № 4. — С. 25-26.
22. Марушко Ю.В. Клиническое значение синдрома дисплазии соединительной ткани для врачебной и спортивной практики /Ю.В. Марушко, Т.В. Марушко, И.Н. Гордиенко// Спортивна медицина. — 2007. — № 2. — С. 24-31.
23. Марушко Ю.В. Синдром гiпермобiльностi суглобiву дтей [Текст]/ Ю.В. Марушко // Дитячий лжар. — 2012. — № 6. — С. 40-44.
24. Методология курации пациентов с дисплазией соединительной ткани семейным врачом в аспекте профилактики ранней и внезапной смерти [Текст]/Г.И. Нечаева, В.П. Конев, И.А. Викторова и др. // Рос. мед. вести. — 2004. — № 3. — С. 25-32.
25. Наследственные нарушения структуры и функции соединительной ткани: Российские национальные рекомендации [Текст]/Под ред. Э.В. Земцовского — М, 2009. — 66 с.
26. Нестеренко З.В. Дисплазия соединительной ткани — медико-социальный феномен ХХ1 века [Текст]/ З.В. Нестеренко// Боль. Суставы. Позвоночник. — 2012. — № 1. — С. 17-23.
27. Нехимчук Г.В. Бiохiмiчнi детермшанти сполучно-тканинних дисплазш у новонароджених (огляд лтератури) / Г.В. Нехимчук, Т.М. Клименко//Вестник ХНУ им. В.Н. Карази-на. Серия «Медицина». — 2006. — Вип. 12, № 720. — C. 151-155.
28. Осовська Н.Ю. Малi структурт аномали серця як прояви синдрому недиференщйованог сполучнотканинног дисплази [Текст] / Н.Ю. Осовська // Здоров'я Украгни. Тематичний номер «Кардюлогы. Ревматологы. Кардiохiрургiя». — 2012. — № 2. — С. 51, 67.
29. Перепелкина Н.Ю. Нефрологическая заболеваемость и инвалидность детей Оренбургской области [Текст]/ Н.Ю. Перепелкина //Педиатрия. — 2003. — № 4. — С. 63-67.
30. Семенович А.В. Дрейф «нормы реакции» в современной детской популяции и миф о «детях-индиго» / А.В. Семенович // Всесвт сощальног психiаmрiг, медичног психологи та психосоматичног медицини. — 2009. — Т. 1, № 2. — С. 88-101.
31. Синдром недиференщйованог дисплази сполучног тканини у дтей та тдлттв (поширетсть, особливостi дiагностики та лкування) / Г.О. Леженко, О.П. Волосовець, С.П. Кривопустов [та ш.]. — Запорiжжя: Видавництво Запорiзького державного медичного утверситету, 2006. — 134 с.
32. Труднощi дiагносmики недиференщйованог дисплази сполучног тканини у практищ лкаря-ревматолога / В.К. Ка-зимирко, Л.М. 1ваницька, А.Г. Дубкова, Т.С. Сыантьева, Г.П. 1ванова, М.Ф. Полудненко, М.В. Шарова // Украгнський ревмаmологiчний журнал. — 2013. — № 53 (3). — С. 96-100.
33. Фролова Т.В. Регшнальт особливосmi проявiв недиференщйованог дисплази сполучног тканини в дитячй популяци Хартвського регону / Т.В. Фролова, О.В. Охаптна // Боль. Суставы. Позвоночник. — 2012. — Т. 15, № 1. — С. 24-27.
34. Цыгин А.Н. Патогенетические основы первичного нефро-тического синдрома и лечение его стероидорезистентных вари-антову детей [Текст]: дис... д-ра мед. наук/А.Н. Цыгин. — М., 1996. — 198 с.
35. Шиляев Р.Р. Дисплазия соединительной ткани и ее связь с патологией внутренних органов у детей и взрослых/ Р.Р. Шиляев, С.Н. Шальнова // Вопросы современной педиатрии. — 2003. — Т. 2, № 5. — С. 61-67.
36. Эпидемиологический анализ фенотипических и висцеральных проявлений дисплазии соединительной ткани у городских жителей/Л.В. Егорова, А.В. Глотов, О.В. Плотникова [и др.]// Бюл. физиол. и патол. дыхания. — 2007. — Вып. 25. — С. 80-82.
37. Analysis of collagen IV and fibronectin in blood and urine in evaluation of nephrotic fibrosis in children with chronic glomerulonephritis / K. Kilis-Pstrusinska, I. Wikiera-Magott, D. Zwolinska [et al.]//Med. Sci. Monit. — 2002. — Vol. 8, № 10. — P. 713-719.
38. Beighton P., Paepe A., Steinmann B. International nosology of heritable disorders of connective tissue // Am. J. Med. Genet. — 1998. — Vol. 77, № 2. — P. 31-37.
39. Boudoulas H, Kolibach A., Baker P. et al. Mitral valve prolaps and the mitral valve prolaps syndrome: a diagnostic classification andpathogenesis of symptoms//Amer. Heart J. — 1989. — Vol. 118, № 4. — P. 796-818.
40. Martin P. Type IV collagen: Characterization of the COL4A5 gene, mutations in Alport syndrome, and autoantibodies in Alport and Goodpasture syndromes [Manuscript] / Paula Martin // PhD Thesis. — Oulu, Finland, 2000. — 76p.
41. Pelvic organ prolapse and connective tissue abnormalities in Korea women / S.W. Bai, B.H. Choe, J.Y. Kim, K.H. Park// J. Re-prod. Med. — 2002. — Vol. 47 (3). — P. 231-235.
42. Sakai L.Y. A report on the 3rd Workshop on Heritable Disorders of Connective Tissue/Lynn Y. Sakai; Peter H. Byers; Francesco Ramirez//Matrix Biology. — 2002. — Vol. 21, Issue 1. — P. 7-13.
43. Soder S., Poschl E. The NC1 domain ofhuman collagen IVis necessary to initiate triple helix formation // Biochem. Biophys. Res. Commun. — 2004. — Vol. 325, № 1. — P. 276-80.
44. Sturov V.G. Dysfibrionogenemia at children: problems of diagnostics, verification and treatment /V.G. Sturov, A.V. Chuprova // 7h Internatio nal winter meeting on Coagulation. — 2006. — La Thuile, Italy [Abstr. 1739—F3].
45. Thin glomerular basement membrane disease: clinical significance of a morphological diagnosis — a collaborative study of the Italian Renal Immunopathology Group / G.M. Frasca, A. Onetti-Muda, F. Mari [et al.]//Nephrol. Dial. Transplant. — 2005. — Vol. 20, Issue 3. — P. 545-551.
Отримано 09.01.15 ■
Лукьяненко Н.С.1, Петрица H.A.1, Кенс К.А.2 1ГУ «Институт наследственной патологии Национальной академии медицинских наук Украины», отделение эпидемиологии врожденной и наследственной патологи, г. Львов
2Львовский национальный медицинский университет имени Данила Галицкого, кафедра детской хирургии
МЕСТО НЕДИФФЕРЕНЦИРОВАННОЙ ДИСПЛАЗИИ
СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ В ПАТОЛОГИИ ДЕТСКОГО ВОЗРАСТА (Обзор литературы)
Резюме. В статье приведен обзор литературы, посвященный проблеме недифференцированной дисплазии соединительной ткани у детей и формированию на ее фоне врожденных пороков развития органов мочевыде-лительной системы. Рассмотрены этиологические аспекты развития этой патологии, клинические признаки и возможные диагностические критерии недифференцированной дисплазии соединительной ткани у детей. Авторы сделали вывод о необходимости дальнейшей разработки эффективного алгоритма диагностики врожденных пороков развития органов мочевыделительной системы на фоне недифференцированной дисплазии соединительной ткани у детей и путей метаболической коррекции недостаточности соединительной ткани.
Ключевые слова: недифференцированная дисплазия соединительной ткани, врожденные пороки развития органов мочевыделительной системы.
Lukianenko N.S.1, Petritsa N.A.1, Kens K.A.2
1State Institution «Institute of Hereditary Diseases of National Academy of Medical Sciences of Ukraine», Department of Epidemiology of Congenital Hereditary Diseases, Lviv
2Lviv National Medical University named after Danylo Halytskyi, Department of Pediatric Surgery, Lviv, Ukraine
PLACE OF UNDIFFERENTIATED CONNECTIVE TISSUE DYSPLASIA IN CHILDHOOD PATHOLOGY (LITERATURE REVIEW)
Summary. The article presents literature review on the problem of undifferentiated connective tissue dysplasia in children and formation on its background of congenital malformations of the urinary system. The etiological aspects of this pathology, clinical signs and possible diagnostic criteria for undifferenti-ated connective tissue dysplasia in children were considered. The authors concluded that further development of efficient algorithm is required for diagnosing congenital malformations of the urinary system against the background of undifferentiated connective tissue dysplasia in children and ways of metabolic correction for connective tissue failure.
Key words: undifferentiated connective tissue dysplasia, congenital malformations of the urinary system.
