CC BY
17
ИННОВАЦИОННЫЕ ТЕХНОЛОГИИ В ПЕДИАТРИИ И ДЕТСКОЙ ХИРУРГИИ
трактуры лучезапястных суставов с девиацией кисти, эквино-варусные\вальгусные деформации голеностопных суставов, сгибательные контрактуры пальцев. Целью ортезирования пациентов со СМА явилась профилактика деформаций позвоночника и конечностей, ортезное сопровождение лечения, расширение возможностей жизнедеятельности пациентов, повышение качества их жизни.
Материал и методы. Клинический материал составил 16 пациентов со СМА (I; II типы) обоего пола в возрасте от года до 16 лет. Применяли технологии экспресс-ортезирования и экспресс-корсетирова-ния низкотемпературным термопластиком (НТТП) поликапролактоном, покрытым вспененным полиуретаном, толщиной 0,6мм (турбокаст). Время манипуляции составляло от 15 минут до полутора часов на одного пациента с формированием в итоге от 1 до 7 технических средств реабилитации (ТСР) — корсет, тутор, ортез согласующихся с индивидуальной программой реабилитации (ИПР). Отличительными достоинствами технологии являются контролируемая адгезия листов и память формы ТСР, которые классифицировали по Федеральному перечню, утвержденному распоряжением Правительства РФ №2347 приказом Минтруда РФ № 214 и ГОСТ 13404 от 2012. Результаты. Контролируемая адгезия листов НТТП позволяла снабжать пациентов ТСР, сочетающих в себе функции жесткого корсета , головодержателя и кресла (экзоскелет). Память формы ТСР обеспечивала возможность этапной коррекции контрактур конечностей с частотой раз в 2-4 недели. Комплекты сменных ортезов в крайних положениях движений применяли для сохранением нормальной амплитуды движений суставов, соответственно, для сохранения естественной формы суставных поверхностей. Заключение. Клиническое экспресс-ортезирование НТТП (турбокаст), оставаясь симптоматическим и паллиативным лечением, является доступным и эффективным сопровождением комплексного лечения пациентов со спинально-мышечной атрофией, позволяющего существенно улучшить качество жизни благодаря смене статуса «лежачего больного» на «сидячего» с одновременной значимой коррекцией контрактур сегментов конечностей.
КЛИНИКО-ЭПИДЕМИОЛОГИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ ТУБЕРОЗНОГО СКЛЕРОЗА ПО ДАННЫМ РЕГИСТРА САМАРСКОЙ ОБЛАСТИ.
Савельева Н.Н., Якунина А.В., Темина Л.Б., Черникова В.В.
Самарский государственный медицинский университет; отделение для детей с поражением ЦНС и нарушением психики ГБУЗ СОКБ им. В.Д. Середавина, г. Самара
Введение. Популяционная частота туберозного склероза составляет 1:100 000. В последнее время появились новые перспективы лечения больных данной группы наследственных заболеваний. По-
этому изучение клинико-эпидемиологических особенностей болезни Бурневилля-Прингла является актуальной и значимой проблемой. Цель исследования. Изучить клинико-эпидемиоло-гические особенности туберозного склероза в Самарской области.
Материалы и методы. В Самарской области под наблюдением неврологов и генетиков находятся 19 больных туберозным склерозом. Среди больных тубероз-ным склерозом 12 лиц мужского пола и 7 — женского пола. Возраст наблюдаемых больных от 2 лет до 27 лет. Отмечается преобладание мальчиков школьного возраста. Тип мутаций — в 10 случаев спорадический, в 9 — с аутосомно-доминантным типом наследования. Среди больных с аутосомно-доминантным типом наследования наблюдаются 9 представителей 4 семей, в которых каждый больной член семьи имеет больного родителя. Причем у родителей в большинстве случаев отмечаются только кожные проявления. Лишь у одной женщины выявлены множественные ангиоли-помы почек, а в детском возрасте наблюдались эпилептические припадки. Данное обстоятельство можно объяснить явлением антицепации генов. У 12 больных диагностирована симптоматическая фокальная эпилепсия. Это пациенты детского возраста от 6 до 10 лет, среди которых 9 мальчиков и 2 девочки; а также одна женщина 29 лет с наличием эпилептических приступов в анамнезе. Дебют эпилепсии у всех больных отмечался в возрасте от 4 месяцев до 2 лет в большинстве случаев с эпилептических спазмов. Диагноз тубе-розный склероз был выставлен в детском возрасте 15 больным, 12 из которых были обследованы по поводу симптоматической эпилепсии, а 3 детей были осмотрены ввиду заболевания сибса. Постановка диагноза во взрослом возрасте отмечалась 4 больным, которые являются родителями больных туберозным склерозом и симтоматической фокальной эпилепсией детей. Заключение. Таким образом, более ранняя диагностика туберозного склероза связана с семейными случаями заболевания и наличием эпилепсии. Среди пациентов Самарской области преобладают спорадические мутации, что соответствует общепопуляционным данным. Доминирующей формой является форма с поражением головного мозга, кожи и почек.
ВАРИАНТЫ ТЕЧЕНИЯ БОЛЕЗНИ УНФЕРРИХ-ТА-ЛУНДБОРГА ПО ДАННЫМ САМАРСКОГО ОБЛАСТНОГО ПРОТИВОЭПИЛЕПТИЧЕСКОГО ЦЕНТРА
Савельева Н.Н., Якунина А.В., Повереннова И.Е. Самарский государственный медицинский университет, г. Самара
Введение. Болезнь Унферрихта-Лундборга относится к прогрессирующим миоклонус-эпилепсиям дегенеративного характера. Ввиду неуклонного нарастания симптомов данного заболевания, своевременная диагностика необходима для раннего назначения адекватной терапии. Поэтому изучение клинических осо-
РОССИЙСКИЙ ВЕСТНИКПЕРИНАТОЛОГИИ И ПЕДИАТРИИ, 4, 2015
