CC BY
3
ТЕЗИСЫ ПОСТЕРНЫХ ДОКЛАДОВ И ПРИНЯТЫЕ К ПУБЛИКАЦИИ
Детская онкология
ной медицины», описывая их как имеющие «конечную точку», позволяющую «отобрать подгруппу пациентов с общей биологической основой заболевания, которым с наибольшей вероятностью будут полезны лекарственные препараты или другое лечение». Заключение: Направления персонификации: 1. Специфические для мутаций методы лечения (терапия, направленная на коррекцию генных дефектов, клеточная и таргет-ная терапия рака). 2. Персонализация стратегий раннего обнаружения (создание индивидуальных профилей онко-маркеров, холестерина и т. п. для конкретного человека, возрастной группы). 3. Индивидуальная профилактика заболеваний (скрининг колоректального рака: повышение общей выживаемости и снижении риска смерти от рака у пациентов, принимающих послеоперационный аспирин, если у них обнаружена соматическая мутация в гене PIK3CA по сравнению с пациентами, у которых рак имел ген PIK3CA «дикого типа»). 4. Тестирование персонализированных лекарств (ДНК секвенирование — подбор таргетных препаратов под конкретный дефект гена или его продукта, уровень экспрессии PD-L1 или CTLA для ингибиторов контрольных точек). 5. Интенсивный персонализированный мониторинг здоровья (методики экзомного и полногеномного секвенирования ДНК для выявления рисков)
В ДЕТСКАЯ ОНКОЛОГИЯ
ПРОФИЛАКТИЧЕСКАЯ МАСТЭКТОМИЯ У НОСИТЕЛЬНИЦЫ МУТАЦИЙ В ГЕНАХ PTEN И CHEK2, ОТВЕТСТВЕННЫХ ЗА РАЗНЫЕ НЕОПЛАСТИЧЕСКИЕ СИНДРОМЫ
Т.П. Казубская1, М.Б. Курбанова1, Ф.Х. Шиднова1, В.М. Козлова1, О.Т. Хван1, С.Н. Михайлова1, C.C. Сорокина2, Л.В. Мехеда1
Место работы: 1. ФГБУ «НМИЦ онкологии им. Н.Н. Блохина» Минздрава России, Москва, Россия; 2. ФГБОУ ВО «Смоленский государственный медицинский университет» Минздрава России, Смоленск, Россия Эл. почта: oncogen5@ronc.ru
Цель: Прогресс в развитии геномных технологий и расширение генетического тестирования привели к идентификации терминальных мутаций у одного индивида в двух и более специфических генах, связанных с развитием неоплазий. Цель исследования. Привести клинический случай сочетания герминальных, патогенных вариантов генов PTEN и CHEK2, ассоциированных с разными неопластическими синдромами, чтобы оценить особен-
ности фенотипического проявления обнаруженного у пациентки генотипа.
Материалы и методы: Молекулярно-генетическое исследование панели из 415 генов ассоциированных с раком проводилось методом секвенирования нового поколения (NGS), с использованием прибора NextSeq500 (Illumina, США). Хирургическое лечение проведено в объеме двусторонней мастэктомии с одномоментной реконструкцией имплантами.
Результаты: У пациентки 14 лет с множественными узлами в молочных железах, узлами в щитовидной железе, липомами и другими дерматологическими образованиями, обнаружены мутации в генах PTEN и CHEK2, ответственные за неопластические синдромы (Cowden и Ли-Фраумени тип 2). Этот феномен, включающий комбинацию патогенных мутаций в разных генах, получил название: мульти-локусный аллельный синдром наследственных неоплазий или «Multilocus inherited neoplasia allele syndrome (MINAS)». Необычно агрессивное течение заболевания, при котором практически вся ткань в железах представлена фиброаденомами, стало причиной профилактической мастэктомии. Заключение: Описанный случай феномена мультилокус-ного аллельного синдрома наследственной неоплазии связан с более тяжелой клинической манифестацией. Знание генетически обусловленных неоплазий, связанных с этим неопластическими синдромами, позволит разработать стратегию мониторинга, профилактических мероприятий, целенаправленное лечение. Информация о категории пациентов с сочетанием герминальных, патогенных мутаций станет в будущем все более узнаваемой.
ИСПОЛЬЗОВАНИЕ СИЛИКОНОВЫХ ОРБИТАЛЬНЫХ ИМПЛАНТОВ В РЕАБИЛИТАЦИИ ПАЦИЕНТОВ С РЕТИНОБЛАСТОМОЙ
А.А. Яровой, А.В. Котельникова, В.А. Яровая Место работы: ФГАУ «НМИЦ «МНТК «Микрохирургия глаза» им. акад. С.Н. Федорова» Минздрава России, Москва, Россия Эл. почта: nastzue@gmail.com
Цель: Представить опыт первичной имплантации силиконовых орбитальных эндопротезов пациентам с ретино-бластомой (РБ).
Материалы и методы: Формирование культи опорно-двигательного аппарата с имплантацией первичного силиконового орбитального протеза было проведено у 24 детей (24 глаза) с РБ. Диаметр имплантов, используемых у детей составлял от 16 до 18 мм. Имплантация была выполнена при отсутствии экстрабульбарного роста опухоли и инвазии зрительного нерва, что было подтверждено интраопе-рационно при микроскопическом исследовании. Результаты: Во всех случаях был достигнут удовлетворительный косметический эффект. Никаких рецидивов
злокачественные опухоли
Российское общество клинической онкологии
том I vol. 12 № 3s1 • 2G22
malignant tumours
Russian Society of Clinical Oncology
российский \ж \ж ж ш ■
онкологический * у \ш i конгресс-2022 /\/\ v i
Детская онкология
опухоли не наблюдалось в течение среднего периода наблюдения 20,5 месяцев (диапазон от 3 до 79 месяцев). Осложнения, выявленные у 4 пациентов с силиконовыми эндопротезами, были успешно устранены. Внешняя лучевая терапия была проведена в 3 случаях и не вызвала дальнейших осложнений. Замена импланта была выполнена в двух случаях.
Заключение: Имплантация первичного орбитального эн-допротеза у детей с РБ является безопасным и необходимым методом косметической реабилитации с учетом отсутствия рецидива опухоли в орбите в течение периода наблюдения до 79 месяцев и редких осложнений в послеоперационном периоде. Широкий диапазон размеров позволяет использовать этот тип имплантатов у детей в возрасте до 1 года. Замена эндопротеза с компенсацией объема орбиты и косметическим назначением возможна при полной ремиссии опухоли у детей, которые регулярно наблюдаются.
РЕЗУЛЬТАТЫ ЛЕЧЕНИЕ ДЕТЕЙ С САРКОМАМИ ЮИНГА ВЫСОКОГО РИСКА: ПОКАЗАНА ЛИ ВЫСОКОДОЗНАЯ ХИМИОТЕРАПИЯ И ТРАНСПЛАНТАЦИЯ КОСТНОГО МОЗГА?
И. С. Долгополов, Г.Л. Менткевич, М.Ю. Рыков Место работы: ФГБОУ ВО «Тверской государственный медицинский университет» Минздрава России, Тверь, Россия Эл. почта: wordex2006@rambler.ru
Цель: Повышение выживаемости пациентов с ОССЮ высокого риска
Материалы и методы: В 1999-2018 гг. 73 пациента (М/Д-42 / 31) с опухолями семейства саркомы Юинга (ОССЮ) высокого риска получили ВХТ. У 63 пациентов диагностирована первичная опухоль (локализованная 37 (59 %), метастатическая 26 (41%) (только лёгочные метастазы — 10 (38 %), комбинированные метастазы -16) и у 10 пациентов был диагностирован рецидив (5 с метастатическим и 5 с локализованным рецидивов). Средний объем первичной опухоли составил 739 см3. Для первичных пациентов программа терапии ХТ состояла из 5 циклов: циклы 1,3 и 5 включали циклофосфамид 2100 мг/м2 в день в 1,2-й день, доксорубицин 37,5 мг / м2 в виде 24-часовой инфузии в 1,2-й день и винкристин 1,5 мг/м2 в 1, 8 и 15-й дни. Циклы 2 и 4 состояли из ифосфамида 2400 мг / м2 / сут в 1-5-й дни и УР-16 100 мг / м2 / сут в 1-5-й дни. Между циклами Г-КСФ регулярно не вводился. ЛТ на первичную опухоль проводилась после пятого цикла ХТ в средней дозе 52 Гр (диапазон, 50-56 Гр). Пациенты с поражением легких получали облучение легких после второго цикла ХТ в дозе 10,8-12 Гр. Для лечения рецидивов использовались персонализированные протоколы лечения. Кондиционирование, включающее Ви / Ме1
(16 мг/кг / 140 мг/м2), Ви/Ме1/УР (16 мг / кг/140 мг/м2/140 0 мг/м2), Ви/Ме1 / ТТ (16 мг /кг/140 мг / м2 / 600-900 мг / м2) и Тгео-Ме1 (36000 мг/м2-140 мг / м2), получили 28 (38 %), 24 (33%), 20 (27%) и 1 (2%) пациент соответственно. Периферические стволовые клетки были трансплантированы в 92% случаев. В 2 % трансплантация проводилась с помощью клеток костного мозга и в 6% случаев эти источники комбинировались.
Результаты: Среднее количество трансплантированных клеток составило 6,4 (1,9-25,3) х106 СР34 + клеток / кг. Все пациенты восстановили гемопоэз. Среднее число дней до уровня лейкоцитов > 1,0 х 109/л и тромбоцитов > 20 х 109 / л составило 10 (8-26) и 15 (7-71) соответственно. Трансплантационная летальность в первые 30 дней и 100 дней составлял 6,7% и 14,5% соответственно. Основной причиной гибели пациентов явилась инфекция (67 %). Средний срок наблюдения составил 8,2 года. Общая (ОВ) и бессобытийная (БСВ) 5-летняя выживаемость составили 49% и 48 % среди всех пациентов, включенных в анализ. Пятилетняя БСВ у пациентов с первичной локализованной ОССЮ составила 55% против 36% при наличии метастазов. Пациенты с изолированными метастазами в легкие имели лучшую 5-летнюю БСВ, чем пациенты с комбинированными метастазами (40 % против 15 %). Шесть из 10 пациентов с рецидивирующей ОССЮ прожили более 5 лет (3 из них без рецидива заболевания). У одного пациента развился вторичный ОМЛ через 3,5 года после ВХТ и он получил аллогенную гаплоидентичную трансплантацию от матери.
Заключение: ВХТ с последующей АТГСК остается привлекательной опцией для пациентов с ОССЮ высокого риска, в первую очередь с локализованными опухолями и изолированным метастатическим поражением легких. Относительно высокая летальность, связанная с ранее полученной интенсивной ЛТ, не оказала негативного влияния на результаты ВХТ в целом при анализе долгосрочной ОВ и БСВ, но изменила структуру причин смерти пациентов.
ПЕРВЫЙ ОПЫТ ЛАПАРОСКОПИЧЕСКИХ РЕЗЕКЦИЙ ПОЧЕК У ДЕТЕЙ С НЕФРОБЛАСТОМАМИ
А.В. Хижников1, А.Б. Рябов2, М. Ю. Рыков3
Место работы: 1. ФНКЦ детей и подростков ФМБА России, Москва, Россия; 2. ФГБУ «НМИЦ радиологии» Минздрава России, Москва, Россия; 3. ФГБОУ ВО «Тверской государственный медицинский университет» Минздрава России, Тверь, Россия Эл. почта: wordex2006@rambler.ru
Цель: Выбор оптимальной хирургической тактики у пациентов с нефробластомой.
Материалы и методы: Представлен первый опыт в проведении лапароскопических резекций почки при нефро-бластоме, включая уникальный опыт в проведении одно-
злокачественные опухоли
Российское общество клинической онкологии
том / vol. 12 № 3s1 • 2022
malignant tumours
Russian Society of Clinical Oncology
