ПРОФИЛАКТИЧЕСКАЯ МАСТЭКТОМИЯ У НОСИТЕЛЬНИЦЫ МУТАЦИЙ В ГЕНАХ PTEN И CHEK2, ОТВЕТСТВЕННЫХ ЗА РАЗНЫЕ НЕОПЛАСТИЧЕСКИЕ СИНДРОМЫ Текст научной статьи по специальности «Клиническая медицина»

ТЕЗИСЫ ПОСТЕРНЫХ ДОКЛАДОВ И ПРИНЯТЫЕ К ПУБЛИКАЦИИ

Детская онкология

ной медицины», описывая их как имеющие «конечную точку», позволяющую «отобрать подгруппу пациентов с общей биологической основой заболевания, которым с наибольшей вероятностью будут полезны лекарственные препараты или другое лечение». Заключение: Направления персонификации: 1. Специфические для мутаций методы лечения (терапия, направленная на коррекцию генных дефектов, клеточная и таргет-ная терапия рака). 2. Персонализация стратегий раннего обнаружения (создание индивидуальных профилей онко-маркеров, холестерина и т. п. для конкретного человека, возрастной группы). 3. Индивидуальная профилактика заболеваний (скрининг колоректального рака: повышение общей выживаемости и снижении риска смерти от рака у пациентов, принимающих послеоперационный аспирин, если у них обнаружена соматическая мутация в гене PIK3CA по сравнению с пациентами, у которых рак имел ген PIK3CA «дикого типа»). 4. Тестирование персонализированных лекарств (ДНК секвенирование — подбор таргетных препаратов под конкретный дефект гена или его продукта, уровень экспрессии PD-L1 или CTLA для ингибиторов контрольных точек). 5. Интенсивный персонализированный мониторинг здоровья (методики экзомного и полногеномного секвенирования ДНК для выявления рисков)

В ДЕТСКАЯ ОНКОЛОГИЯ

ПРОФИЛАКТИЧЕСКАЯ МАСТЭКТОМИЯ У НОСИТЕЛЬНИЦЫ МУТАЦИЙ В ГЕНАХ PTEN И CHEK2, ОТВЕТСТВЕННЫХ ЗА РАЗНЫЕ НЕОПЛАСТИЧЕСКИЕ СИНДРОМЫ

Т.П. Казубская1, М.Б. Курбанова1, Ф.Х. Шиднова1, В.М. Козлова1, О.Т. Хван1, С.Н. Михайлова1, C.C. Сорокина2, Л.В. Мехеда1

Место работы: 1. ФГБУ «НМИЦ онкологии им. Н.Н. Блохина» Минздрава России, Москва, Россия; 2. ФГБОУ ВО «Смоленский государственный медицинский университет» Минздрава России, Смоленск, Россия Эл. почта: [email protected]

Цель: Прогресс в развитии геномных технологий и расширение генетического тестирования привели к идентификации терминальных мутаций у одного индивида в двух и более специфических генах, связанных с развитием неоплазий. Цель исследования. Привести клинический случай сочетания герминальных, патогенных вариантов генов PTEN и CHEK2, ассоциированных с разными неопластическими синдромами, чтобы оценить особен-

ности фенотипического проявления обнаруженного у пациентки генотипа.

Материалы и методы: Молекулярно-генетическое исследование панели из 415 генов ассоциированных с раком проводилось методом секвенирования нового поколения (NGS), с использованием прибора NextSeq500 (Illumina, США). Хирургическое лечение проведено в объеме двусторонней мастэктомии с одномоментной реконструкцией имплантами.

Результаты: У пациентки 14 лет с множественными узлами в молочных железах, узлами в щитовидной железе, липомами и другими дерматологическими образованиями, обнаружены мутации в генах PTEN и CHEK2, ответственные за неопластические синдромы (Cowden и Ли-Фраумени тип 2). Этот феномен, включающий комбинацию патогенных мутаций в разных генах, получил название: мульти-локусный аллельный синдром наследственных неоплазий или «Multilocus inherited neoplasia allele syndrome (MINAS)». Необычно агрессивное течение заболевания, при котором практически вся ткань в железах представлена фиброаденомами, стало причиной профилактической мастэктомии. Заключение: Описанный случай феномена мультилокус-ного аллельного синдрома наследственной неоплазии связан с более тяжелой клинической манифестацией. Знание генетически обусловленных неоплазий, связанных с этим неопластическими синдромами, позволит разработать стратегию мониторинга, профилактических мероприятий, целенаправленное лечение. Информация о категории пациентов с сочетанием герминальных, патогенных мутаций станет в будущем все более узнаваемой.

ИСПОЛЬЗОВАНИЕ СИЛИКОНОВЫХ ОРБИТАЛЬНЫХ ИМПЛАНТОВ В РЕАБИЛИТАЦИИ ПАЦИЕНТОВ С РЕТИНОБЛАСТОМОЙ

А.А. Яровой, А.В. Котельникова, В.А. Яровая Место работы: ФГАУ «НМИЦ «МНТК «Микрохирургия глаза» им. акад. С.Н. Федорова» Минздрава России, Москва, Россия Эл. почта: [email protected]

Цель: Представить опыт первичной имплантации силиконовых орбитальных эндопротезов пациентам с ретино-бластомой (РБ).

Материалы и методы: Формирование культи опорно-двигательного аппарата с имплантацией первичного силиконового орбитального протеза было проведено у 24 детей (24 глаза) с РБ. Диаметр имплантов, используемых у детей составлял от 16 до 18 мм. Имплантация была выполнена при отсутствии экстрабульбарного роста опухоли и инвазии зрительного нерва, что было подтверждено интраопе-рационно при микроскопическом исследовании. Результаты: Во всех случаях был достигнут удовлетворительный косметический эффект. Никаких рецидивов

ЗЛОКАЧЕСТВЕННЫЕ ОПУХОЛИ

Российское общество клинической онкологии

том I vol. 12 № 3s1 • 2G22

MALIGNANT TUMOURS

Russian Society of Clinical Oncology