CC BY
4
ИННОВАЦИОННЫЕ ТЕХНОЛОГИИ В ПЕДИАТРИИ И ДЕТСКОЙ ХИРУРГИИ
значительно реже (12,5%; р< 0,05) — стрептококковую инфекцию, 1 ребенок (2,5%) до дебюта заболевания перенес ветряную оспу и более чем у четверти (30%) пациентов манифестация ОГН произошла без явных предшествующих факторов. Повышение АСЛ-О отмечено в 38,7% случаев, снижение скорости клубочковой фильтрации до 66,26 ± 14,24 мл/мин/ 1,73м2, рассчитанной по формуле Шварца — в 17,5% случаев. Уменьшение относительной плотности мочи в пробе Зимницкого менее 1020 при диурезе не более 1 л у детей старше 3 лет и меньше возрастных показателей у пациентов до 3 лет отмечалось в 30% случаев. По результатам УЗИ в 47,5% случаев было диагностировано увеличение объема, 67,5% — уплотнение паренхимы почек.
Заключение. В большинстве случаев острый постинфекционный гломерулонефрит был диагностирован у мальчиков 12 — 17 летнего возраста после острых респираторных вирусных инфекций в зимне-весенний период, реже имел манифестный дебют в виде нефритического синдрома, проявляясь атипичным субклиническим течением в виде изолированного мочевого синдрома.
ФЕНОТИП ГИПОПЛАСТИЧЕСКОЙ ГЛОМЕРУЛОКИСТОЗНОЙ БОЛЕЗНИ ПОЧЕК (ORPHA93111) ВСЛЕДСТВИЕ МУТАЦИЙ ГЕНОВ НШ1 В, РКШ1, Р^2
Савенкова Н.Д., Хапугина Е.С., Зеленин Н.М., Андреева Э . Ф .
ФГБОУ ВО СПбГПМУ Минздрава России, Санкт-Петербург
Актуальность: контролирует транскрип-
цию генов, ответственных за формирование почечных кист (РКШ1, РШ2, UMOD, ШНР1).
Цель: описать фенотип орфанной гипопластиче-ской гломерулокистозной болезни почек вследствие мутаций генов РКШ1 и Р^2 у ребенка 5
месяцев.
Методы: проведены оценка фенотипа гипопла-стической гломерулокистозной болезни почек, УЗИ и функции почек, молекулярно-генетическое исследование (в лаборатории, имеющей лицензию на проведение ДНК тестов и медицинское оборудование, зарегистрированное в РФ).
Результаты: Девочка В. от здоровых родителей, 1 беременности, протекавшей на фоне маловодия, родилась на 34 неделе гестации с массой тела 2040 г, длиной 47 см, оценка по Апгар 7/7 баллов. Кисты в почках плода выявлены по УЗИ на 33 неделе геста-ции. В 1 сутки состояние тяжелое (респираторный дистресс-синдром, ДН 2ст, акроцианоз, мышечная гипотония, гипорефлексия, пастозность мягких тканей), на 2 сутки геморрагическое отделяемое по желудочному зонду, нарастание креатинина
и мочевины в крови. На 7 сутки у новорожденной диагностировано острое повреждение почек 3 стадии, начат перитонеальный диализ (ПД). Ребенку с тяжелой анемией на 16 сутки и в 1мес 17дней проведены трансфузии эритроцитарной массы, в 3 месяца диагностирован бактериальный перитонит. По УЗИ выявлено уменьшение общего объема почек в 3 мес (8,5см3) и в 4,5 мес (11,7см3), множественные кисты (5-8мм) коркового слоя паренхимы. Методом полноэкзомного секвенирования ДНК выявлены: патогенная мутация HNFlft гена (17:g.37739611T>A ENST00000617811,5:c.373A>T ENSP00000480291,1:p. Ile125Phe) и ранее не описанные варианты в гетерозиготном состоянии с аминокислотными заменами в генах PKD2 ^.Glu48Asp) и PKHD1 фА^73Тгр), предсказанные непатогенными. У пациентки 5 месяцев, получающей ПД, констатированы нормальное артериальное давление, СКФ по формуле Schwartz 13 мл/мин, глюкозурия, протеинурия. Девочке планируется трансплантация почки.
Заключение: представлены особенности фенотипа гипопопластической гломерулокистозной болезни почек с очень ранним началом вследствие мутации гена HNFie и предсказанных непатогенными генетическими вариантами в PKHD1 и PKD2 генах.
COVID-19 У ПАЦИЕНТА С СИНДРОМОМ GOODPASTURE С АНТИТЕЛАМИ К ГБМ, БЫСТРО ПРОГРЕССИРУЮЩИМ ГЛОМЕРУЛОНЕФРИТОМ И ГЕМОРРАГИЧЕСКИМ АЛЬВЕОЛИТОМ, ХБП С5, ПОЛУЧАЮЩЕГО ПРОГРАММНЫЙ ГЕМОДИАЛИЗ
Савенкова Н.Д., Любимова О. В., Папаян К. А, Поздняков А. В., Ревнова М. О., Карпова Т. В., Барсукова В. Н., Баннова С. Л., Дмитриева Е. М., Пименова А. Р. Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет, Россия
Актуальность: Болезнь Goodpasture's определяют как аутоиммунный васкулит мелкого калибра вследствие образования антител (АТ) класса IgG к домену-1 а3-цепи (a3NC1) коллагена IV типа к альвеолярной и гломерулярной базальным мембранам.
Пациент и методы: клинико-лабораторный, иммунологический, фибробронхоскопия, КТ. Результаты: У подростка, 2003 г.р., клиническая манифестация геморрагического альвеолита с кровохарканьем, при фибробронхоскопии выявлено кровотечение из базальных отделов легких. Через 4 месяца при поступлении в клинику установлен синдром Гуд-пасчера с AT к ГБМ (182,9 ед/мл) и быстро прогрессирующим гломерулонефритом с нефротическим синдромом, гематурией, артериальной гипертензией, геморрагическим альвеолитом с кровохарканьем, острым повреждением почек, требующим терапии
РОССИЙСКИЙ ВЕСТНИК ПЕРИНАТОЛОГИИ И ПЕДИАТРИИ, 2021; 66:(4) ROSSIYSKIY VESTNIK PERINATOLOGY IPEDIATRII, 2021; 66:(4)
