CC BY
6
ИННОВАЦИОННЫЕ ТЕХНОЛОГИИ В ПЕДИАТРИИ И ДЕТСКОЙ ХИРУРГИИ
значительно реже (12,5%; р< 0,05) — стрептококковую инфекцию, 1 ребенок (2,5%) до дебюта заболевания перенес ветряную оспу и более чем у четверти (30%) пациентов манифестация ОГН произошла без явных предшествующих факторов. Повышение АСЛ-О отмечено в 38,7% случаев, снижение скорости клубочковой фильтрации до 66,26 ± 14,24 мл/мин/ 1,73м2, рассчитанной по формуле Шварца — в 17,5% случаев. Уменьшение относительной плотности мочи в пробе Зимницкого менее 1020 при диурезе не более 1 л у детей старше 3 лет и меньше возрастных показателей у пациентов до 3 лет отмечалось в 30% случаев. По результатам УЗИ в 47,5% случаев было диагностировано увеличение объема, 67,5% — уплотнение паренхимы почек.
Заключение. В большинстве случаев острый постинфекционный гломерулонефрит был диагностирован у мальчиков 12 — 17 летнего возраста после острых респираторных вирусных инфекций в зимне-весенний период, реже имел манифестный дебют в виде нефритического синдрома, проявляясь атипичным субклиническим течением в виде изолированного мочевого синдрома.
ФЕНОТИП ГИПОПЛАСТИЧЕСКОЙ ГЛОМЕРУЛОКИСТОЗНОЙ БОЛЕЗНИ ПОЧЕК (ORPHA93111) ВСЛЕДСТВИЕ МУТАЦИЙ ГЕНОВ НШ1 В, РКШ1, Р^2
Савенкова Н.Д., Хапугина Е.С., Зеленин Н.М., Андреева Э . Ф .
ФГБОУ ВО СПбГПМУ Минздрава России, Санкт-Петербург
Актуальность: контролирует транскрип-
цию генов, ответственных за формирование почечных кист (РКШ1, РШ2, UMOD, ШНР1).
Цель: описать фенотип орфанной гипопластиче-ской гломерулокистозной болезни почек вследствие мутаций генов РКШ1 и Р^2 у ребенка 5
месяцев.
Методы: проведены оценка фенотипа гипопла-стической гломерулокистозной болезни почек, УЗИ и функции почек, молекулярно-генетическое исследование (в лаборатории, имеющей лицензию на проведение ДНК тестов и медицинское оборудование, зарегистрированное в РФ).
Результаты: Девочка В. от здоровых родителей, 1 беременности, протекавшей на фоне маловодия, родилась на 34 неделе гестации с массой тела 2040 г, длиной 47 см, оценка по Апгар 7/7 баллов. Кисты в почках плода выявлены по УЗИ на 33 неделе геста-ции. В 1 сутки состояние тяжелое (респираторный дистресс-синдром, ДН 2ст, акроцианоз, мышечная гипотония, гипорефлексия, пастозность мягких тканей), на 2 сутки геморрагическое отделяемое по желудочному зонду, нарастание креатинина
и мочевины в крови. На 7 сутки у новорожденной диагностировано острое повреждение почек 3 стадии, начат перитонеальный диализ (ПД). Ребенку с тяжелой анемией на 16 сутки и в 1мес 17дней проведены трансфузии эритроцитарной массы, в 3 месяца диагностирован бактериальный перитонит. По УЗИ выявлено уменьшение общего объема почек в 3 мес (8,5см3) и в 4,5 мес (11,7см3), множественные кисты (5-8мм) коркового слоя паренхимы. Методом полноэкзомного секвенирования ДНК выявлены: патогенная мутация HNFlft гена (17:g.37739611T>A ENST00000617811,5:c.373A>T ENSP00000480291,1:p. Ile125Phe) и ранее не описанные варианты в гетерозиготном состоянии с аминокислотными заменами в генах PKD2 ^.Glu48Asp) и PKHD1 фА^73Тгр), предсказанные непатогенными. У пациентки 5 месяцев, получающей ПД, констатированы нормальное артериальное давление, СКФ по формуле Schwartz 13 мл/мин, глюкозурия, протеинурия. Девочке планируется трансплантация почки.
Заключение: представлены особенности фенотипа гипопопластической гломерулокистозной болезни почек с очень ранним началом вследствие мутации гена HNFie и предсказанных непатогенными генетическими вариантами в PKHD1 и PKD2 генах.
COVID-19 У ПАЦИЕНТА С СИНДРОМОМ GOODPASTURE С АНТИТЕЛАМИ К ГБМ, БЫСТРО ПРОГРЕССИРУЮЩИМ ГЛОМЕРУЛОНЕФРИТОМ И ГЕМОРРАГИЧЕСКИМ АЛЬВЕОЛИТОМ, ХБП С5, ПОЛУЧАЮЩЕГО ПРОГРАММНЫЙ ГЕМОДИАЛИЗ
Савенкова Н.Д., Любимова О. В., Папаян К. А, Поздняков А. В., Ревнова М. О., Карпова Т. В., Барсукова В. Н., Баннова С. Л., Дмитриева Е. М., Пименова А. Р. Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет, Россия
Актуальность: Болезнь Goodpasture's определяют как аутоиммунный васкулит мелкого калибра вследствие образования антител (АТ) класса IgG к домену-1 а3-цепи (a3NC1) коллагена IV типа к альвеолярной и гломерулярной базальным мембранам.
Пациент и методы: клинико-лабораторный, иммунологический, фибробронхоскопия, КТ. Результаты: У подростка, 2003 г.р., клиническая манифестация геморрагического альвеолита с кровохарканьем, при фибробронхоскопии выявлено кровотечение из базальных отделов легких. Через 4 месяца при поступлении в клинику установлен синдром Гуд-пасчера с AT к ГБМ (182,9 ед/мл) и быстро прогрессирующим гломерулонефритом с нефротическим синдромом, гематурией, артериальной гипертензией, геморрагическим альвеолитом с кровохарканьем, острым повреждением почек, требующим терапии
РОССИЙСКИЙ ВЕСТНИК ПЕРИНАТОЛОГИИ И ПЕДИАТРИИ, 2021; 66:(4) ROSSIYSKIY VESTNIK PERINATOLOGY IPEDIATRII, 2021; 66:(4)
Раздел 7. НЕФРОЛОГИЯ
гемодиализом. На КТ в обоих легких обнаружены уплотнения, затемнения в виде «матового стекла», диффузная консолидация. Повышение D-димера 3366 нг/мл, нормальный уровень фибриногена, тромбоцитов, НМО и С3 компонента комплемента. и Лечение: гемодиализ ежедневно, далее через день, пульс-терапия метипредом 1000 мг в/в капельно в течение 1 часа №3, преднизолонотерапия 60 мг; пульс-терапия в/в циклофосфаном 500 мг №2; в/в инфузии иммуноглобулинов 0,4 г/кг №5; по протоколу плазмаферез в синхронизации с пульс-терапией солумедролом; в/в антитела к CD20- Ритукси-маб. Констатировано угнетение пула В-лимфоцитов, B-lymphocytes CD 19+ (0%). В результате терапии достигнута экстраренальная ремиссия (АТ к ГБМ 0,49 ед/мл), с исходом в ХБП С5 (D). Подросток перенес новую коронавирусную инфекцию COVID-19, острую двустороннюю полисегментарную пневмонию (S9 с обеих сторон, S10 слева) с ДН2. АТ к ГБМ 0,029 ед/мл, D-димер 2029 нг/мл, МНО 5,6. Терапия гемодиализом и кетостерилом, преднизоло-ном, феронами, противотромботическая, антигипер-тензивная, антибактериальная и антимикотическая; 20% альбумином в/в еженедельно, иммуноглобулинами (2 курса) привела к выздоровлению от SARS-COV-2.
Заключение: У пациента не установлено рецидива синдрома Goodpasture при заболевании COVID-19. Пациент с ХБП С5 (D) переведен во взрослую нефро-логическую службу.
ФАРМАКОПРОФИЛАКТИКА РЕЦИДИВИРОВАНИЯ ИНФЕКЦИЙ МОЧЕВЫВОДЯЩИХ ПУТЕЙ У ДЕТЕЙ В МНОГОПРОФИЛЬНОМ СТАЦИОНАРЕ
Саломатина О.С., Шапошникова Н.Ф. ФГБОУ ВО «Волгоградский государственный медицинский университет» Минздрава России, Волгоград
Введение. В отечественной практике профилактическая терапия рецидивирующих инфекций моче-выводящих путей у детей заключается в длительном назначении фуразидина или ко-тримоксазола детям при наличии пузырно-мочеточникового рефлюкса 2-5 степени, рецидивах ИМВП (более 2 рецидивов за последние 6 месяцев) и тяжелых аномалиях развития мочевыводящих путей до хирургической терапии. Несмотря на клинические рекомендации, назначения разнятся и выбор тактики остается спорным вопросом.
Цель исследования — изучить тактику фармако-профилактики ИМВП у детей в многопрофильном стационаре.
Материалы и методы. Учитывая анатомические особенности, возникновение рецидивов ИМВП пре-
валирует у девочек. Был проведен ретроспективный анализ 359 историй болезней девочек от 3 до 7 лет с диагнозом ИМВП, находящихся на стационарном лечении в нефрологическом отделении в ГБУЗ ДКБ №8 за 2019 г. Для сбора информации была разработана форма, состоящая из 60 пунктов, включающих информацию об анамнезе жизни и болезни, особенностях течения заболевания и проведенной диагностике и терапии.
Результаты. В ходе исследования было установлено, что 9,91% детей получили рекомендации по применению полной терапевтической дозы ко-тримоксазола, а 5,41% применение профилактической дозы; 18,02% пациентов получили рекомендации применения полной дозировки фуразидина, 10,81% — профилактической. Сочетание терапевтической и профилактической дозировок фуразидина имело место в 9,01% случаев, тогда таких сочетаний у ко-тримоксазола в назначениях обнаружено не было, хотя есть случаи назначения терапевтической полной дозы ко-тримоксазола и профилактической фуразидина, а также сочетание назначений профилактических дозировок обоих препаратов. По 2,7% назначений имели рекомендации по применению только канефрона или нитроксолина соответственно. Особое внимание обращает на себя отсутствие рекомендаций по профилактической терапии уросептиками у 36,94%, хотя у 7% из них отмечено наличие ПМР 2 степени, у 37% частота обострений 1-2 в год, что является показанием для назначения этих препаратов.
Заключение. Наличие данных о случаях отсутствия назначения согласно клиническим рекомендациям может служить основанием для более детального изучения тактики профилактики рецидивов ИМВП, изучение критериев выбора и дозировки препаратов.
ИННОВАЦИОННЫЙ МЕТОД В ЛЕЧЕНИИ НЕРВНО-МЫШЕЧНОЙ ДИСФУНКЦИИ МОЧЕВОГО ПУЗЫРЯ
Текутьева Н.А., Лобанов Ю. Ф., Латышев Д.Ю., Куликов В.П.
ФГБОУ ВО Алтайский государственный медицинский университет, Барнаул
Введение. Нейрогенные расстройства мочеиспускания занимают ведущие позиции в детской нефрологии и их распространенность может достигать 15% среди детского населения. Гипокси — гиперкапни-ческие тренировки могут оказывать потенциальное влияние на такое звено патогенеза данных заболеваний, как нарушение регионального и центрального кровотока.
Цель исследования — оценить динамику регионального кровотока на фоне гипокси — гиперкапни-ческих тренировок на аппарате «Карбоник» у боль-
РОССИЙСКИЙ ВЕСТНИК ПЕРИНАТОЛОГИИ И ПЕДИАТРИИ, 2021; 66:(4) ROSSIYSKIY VESTNIK PERINATOLOGY IPEDIATRII, 2021; 66:(4)
