CC BY
53
Вестник Ка^НЖУ №2-2019
ПЕДИАТРИЯ
PEDIATRICS
УДК 616.12-053.1-0898
А.К. Суртай, К.Н. Куатбеков, Н.Б. Байжигитов, К.Е. Бильдебаев
Казахстанский Медицинский Университет "ВШОЗ" Казахский Национальный медицинский университет имени С.Д. Асфендиярова Кафедра сердечно-сосудистой хирургии РГП на ПХВ <Центр перинатологии и детской кардиохирургии» УЗ, г.Алматы АО Национальный Научный Центр Хирургии им. А.Н. Сызганова
ЭПИДЕМИОЛОГИЧЕСКОЕ И СОЦИАЛЬНОЕ ЗНАЧЕНИЕ ВРОЖДЁННЫХ ПОРОКОВ СЕРДЦА У ДЕТЕЙ
В данной статье приведены данные по рождаемости детей с врожденными пороками сердца в г.Алматы, приведена их структура. Отражена эпидемиологическая и социальная актуальность врожденных пороков сердца, приведены причины их появления. Ключевые слова: врожденные пороки сердца, структура врожденных пороков сердца у детей, ВПС, ДМЖП, ОАП, ДМПП
Актуальность темы: По общемировым данным на 1000 живорожденных - 7 детей с ВПС (по данным Республики Казахстан (РК) на а 400000 живорожденных ежегодно выявляются а2800-3200 пациентов с ВПС ежегодно), 40% из них должны быть прооперированы на первом году жизни (по данным РК а1120-1280 детей первого года жизни ежегодно) и 50% из предыдущей категории должны быть прооперированы в период новорожденности (в РК а560-640 новорожденных ежегодно).
Стат.данные: В 2017 году: в г. Алматы родилось живыми 44004 детей. Предполагаемое число пациентов с ВПС - 308, из них в оперативном лечении на первом году жизни ориентировочно нуждаются 123 пациента и 61 новорожденный[1].
Средний срок гибели большинства больных - 59 + 73 дня [13]. Снижение смертности детей с ВПС прямо связано с пренатальной диагностикой, которая с одной стороны должна способствовать сокращению рождаемости детей с ВПС, с другой стороны более раннему и эффективному кардиохирургическо- му лечению [12]. В структуре врождённых пороков развития врождённые пороки сердца составляют от 13,88 % до 54,30 % [12, 13]. Наиболее распространёнными являются пороки так называемой «большой пятерки»: дефект межжелудочковой перегородки (ДМЖП), коарктация аорты, транспозиция магистральных сосудов, тетрадаФалло и открытый артериальный проток или гипоплазия левых отделов сердца [2, 4, 6, 9, 10]. С генетической точки зрения кардиологическая патология новорождённых, и, прежде всего, врождённые пороки сердца и сосудов представляют собой гетерогенную группу, они могут встречаться как в изолированном виде, так и входить в состав синдромов врождённых пороков развития как наследственного, так и внешнесредового генеза. [5] Среди причин врождённых пороков сердца можно выделить следующие [3, 5, 7] Хромосомные нарушения -5%; Мутации одного гена - 2-3 %;
Полигенно-мультифакгориальное наследование - 90-95 %. При различных хромосомных аберрациях возникают количественные и структурные мутации хромосом. Аберрации крупных и средних хромосом в большинстве своём не совместимы с жизнью, около 5 % мертворождённых имеют хромосомные перестройки [8]. Аберрации, совместимые с жизнью, проявляются различными клиническими синдромами множественных аномалий развития, которые включают в себя, в том числе, и ВПС [6, 7]. Пороки сердца, ассоциирующиеся с хромосомными аномалиями, всегда являются частью синдрома полисистемных пороков развития, а не изолированными дефектами. [10] Больше половины детей (71,4 %) с анеуплоидиями хромосом имеют сочетания кардиальных (наиболее часто ДМПП и ДМЖП) и экстракар-диальных аномалий [11].
При трисомии аутосом дефекты перегородок (дефект межпредсердной (ДМПП) и дефект межжелудочковой перегородок, их сочетание) оказываются самыми частыми. [11,12] Так, при синдроме Дауна в 40-50 % случаях встречается ДМЖП, ДМПП, ОАП, тетрадаФалло. При трисомии по 18 хромосоме в 80-99 % случаев встречается ДМЖП, ОАП, стеноз легочной артерии [4] ВПС при аномалиях половых хромосом бывают значительно реже, чем при трисомиях аутосом. Только 10-16 % женщин с кариотипом 45, ХО имеют порок развития сердечно-сосудистой системы, чаще всего коаркгацию или стеноз аорты или дефект межжелудочковой перегородки (ДМЖП). [10] Около 2 % ВПС обусловлены мутациями единичных генов. Также как в случаях аномалий хромосом, большинство ВПС, связанных с мутациями единичных генов, сочетаются с аномалиями развития других органов. Некоторыми авторами описаны семейные случаи ДМПП с аутосомно-доминантным типом наследования del (5) (q 35.1: q 35.3). При многих формах патологии ВПС являются частью синдрома с аутосомно- доминантным (синдрома Холта-Орама, Нунана, Крузона, Марфана и др.), ауто- сомно-рецессивным типами наследования (синдромы Гурлер, Картагенера, Карпентера, Эллиса-ван-Кревельда, Робертса и др.) или сцепленных с X- хромосомой (синдромы Аазе, Элерса-Данло V типа, Гольтца, мукополисахари- доз П типа -синдром Гунтера и др.) [10].
У каждого синдрома имеются свои особенности. Большинству синдромов свойственна вариабельная экспрессивность: поражение сердечно-сосудистой системы у индивидуумов с данным синдромом может варьировать от лёгкой до тяжелой степени. Как правило, вариабельность экспрессии гена у представителей одной родословной выражена в меньшей степени, чем межсемейная [13]. Дефект межпредсердной перегородки является аутосомно-доминэнтным признаком. ДМПП в сочетании с нарушением интервала PQ также передается аутосомно-доминантным путём [11].
Наиболее часто в современной литературе упоминается группа так называемых САТСН-синдромов (акроним латинских названий характерных признаков: Cardiacdefects, Abnormalfacies, Thymichypoplasia, Cleftpalate, Hypocalcemia). В данную группу объединены несколько синдромов врождённых пороков развития этиологическим фактором которых является субмикроскопическая делеция района q 11.2 хромосомы 22 (22, del q 11.2-), являющейся в 25 % случаев причиной формирования конотрункальных ВПС. Этот район хромосомы содержит гены, контролирующие развитие нервного креста (гребешка), а аномальное формирование этой ранней эмбриональной структуры приводит к порокам развития разных органов, имеющих единое эмбриональное происхождение. Спектр фенотипических аномалий весьма широк, число признаков составило 191. Наиболее тяжёлым и рано манифестирующими являются ВПС (80,9 %). Чаще всего встречаются тетрадаФалло, аномалии дуги аорты,
Vestnik KazNMU №2-2019
дефект межжелудочковой перегородки, двойной выход из правого желудочка. [10, 11, 12, 13].
Чаще всего для объяснения типа наследования при ВПС прибегают к полигенно-мультифакториальной модели, основными признаками которой являются: Риск повторного поражения возрастает с увеличением числа больных среди родственников I степени;
Если популяционные данные свидетельствуют о половых различиях в частоте заболевания, родственники реже болеющего пола чаще чем в популяции оказываются поражёнными;
Чем более тяжёлый порок, тем выше риск его повторения; Частота заболевания выше в кровнородственных семьях; Риск повторения порока у родственников I степени больного индивидуума равен, примерно, корню квадратному из частоты патологии в популяции [11, 12, 13]. Выводы: Экспериментальные данные свидетельствуют о том, что распространённые ВПС имеют генетическую основу, которая не является результатом мутаций единичных генов, а согласуется с мультифакгориальным наследованием [4]. Большое значение имеет пороговый эффект гена, который заключается в том, что появление порока сердца происходит только если сумма действия
генетических и средовых факторов превышает определённый предел (порог). Если порог не достигнут, дефект не проявляется [5]. Т.о. средовые факторы выступают в роли «провоцирующих» моментов для проявления генетической предрасположенности. Выяснение удельного веса наследственных факторов в происхождении ВПС затруднено тем обстоятельством, что эти больные, за редким исключением, не оставляют потомства. Например, около 80 % больных с транспозицией сосудов погибают на протяжении первого года жизни, а остальные умирают, как правило, до совершеннолетия. Вместе с тем, количество детей с транспозицией сосудов с каждым годом увеличивается. Так, находившиеся под наблюдением Галанкина Н.К. (1996) 20 больных с этой нозологической формой, вступившие в брак со здоровыми индивидуумами, имели потомство без ВПС [9]. По данным Зайченко С.И. (1989), риск возникновения ВПС у сибса: при тетрадеФалло составляет 2,5 %, при ТМС - 2 %, при общем артериальном стволе - 1 %, при ДМЖП - 3 %, при коарктации аорты - 2 %. Риск развития патологии выше, если пороком страдает мать, а не отец ребёнка, а у женщин с ревматизмом в 25 % случаев рождались дети с ВПС [13].
СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ
1 Куатбекова К.Н. Данные отчета главного внештатного детского кардиохирурга города. - Алматы: 2006. - 29 с.
2 Камаев И.А. Детская инвалидность. Проблемы и пути решения. - Н. Новгород: 1999. - 156 с.
3 Камаев И.А. Ребенок-инвалид : организация медико-социального обеспечения. - Н. Новгород: 2004. - 304 с.
4 В.И. Бураковский Сердечно-сосудистая хирургия. - М.: Медицина, 1996. - 768 с.
5 Совершенствование кардиохирургической помощи новорожденным и детям первого года жизни с врожденными пороками сердца : решение коллегии Минздравоохранения России № 2 от 05.02.2002 г.
6 Школьникова М.А. Современная структура сердечно-сосудистых заболеваний у детей, лечение и профилактика // Российский вестник перинатологии и педиатрии. - 1997. - №6. - С. 14-20.
7 Centers for Disease Control. Contribution of birth defects to infant mortality-United States, 1986 // MMWR. - 1989. - Vol. 38. - P. 633-635.
8 Office of Population Census and Statistics // Mortality Statistics Perinatal and Infant : Social and Biological Factors. Series DH3. - 1991. -Vol. 25. - P. 23-29.
9 Samanek, M. Infants with critical heart disease in a territory with centralized care // Int. J. Cardiol. - 1986. - Vol. 11. - P. 63-74.
10 Samanek, M. Infants with critical heart disease in a territory with centralized care // Ibid. - 1987. - Vol. 16. - P. 75-91.
11 Overall J.C. Jr. Intrauterine virus infections and congenital heart disease // American Heart Journal. - 1972. - Vol. 84(6). - P. 823-833.
12 The role of prenatal Coxsackievirus infection in the etiology of congenital heart defects in children // Kardiologiia. - 1989. - Vol. 29(1). -P. 68-71.
А.Ц. Суртай, К.Н. Куатбеков, Н.Б. Байжигитов, К.Е. Бильдебаев
"КДСЖМ"КазакстандыкМедицина yHueepcumemi С.Ж. Асфендияров атындагы Казак ¥лттык медицина yHueepcumemi Журек-Кантамырхирургия кафедрасы Денсаулыкбасцармасынын, ШЖКМКК "Перинатологияжэне балалар кардиохирургиясы орталыгы" АК А.Н. Сызганов атындагы "¥лттыкГылымиХирургия Орталыгы"
БАЛАЛАРДАГЫ ТУА Б1ТКЕН ЖУРЕК АЦАУЛАРЫНЬЩ ЭПИДЕМИОЛОГИЯЛЬЩ ЖЭНЕ ЭЛЕУМЕТТ1К МАЦЫЗЫ
ty^h: Бул ма;алада Алматы ;аласы бойынша баларлардыц туа б^кен журек а;ауларымен туу кeрсеткiштерi есебшде мэлiметтер кел^рыш ;ана ;оймай, туа бггкен журек а;ауларыныц эпидемиологиялы; жэне элеуметтж мацызы баяндалып, эрi этиологиялы; тургысынан кецшен ;арастыралган.
ТYЙiндi сездер: туа бггкен журек а;аулары, балалардагы туа бггкен журек а;ауларыныц ;урылымы, ТБЖА, КАПД, АА8, ЖАПД.
Вестник Кж^НЖУ №2-2019
A.K. Surtay, K.N. Kuatbekov, N.B. Baizhigitov, K.E. Bildebayev
Kazakhstan's Medical University "KSPH" Asfendiyarov Kazakh National medical university Cardiovascular surgery departement Center for Perinatology and Pediatric Cardiosurgery A.N. Syzganov National Scientific Center of Surgery
EPIDEMIOLOGICAL AND SOCIAL SIGNIFICANCE OF CONGENITAL HEART DEFECTS IN CHILDREN
Resume: This article provides data on the birth rate of children with congenital heart defects in Almaty, their structure is given. We can see the epidemiological and social relevance of congenital heart defects and the reasons for their appearance. Keywords: congenital heart diseases, structure of congenital heart diseases, CHD, VSD, OAD, ASD
УДК 616.12-053.1-0898
Б.К. Турку лов, А.М. Арынгазина, К.Н. Куатбеков, А.К. Суртай, Н.Б. Байжигитов, К.Е. Бильдебаев
Казахстанский Медицинский Университет "ВШОЗ" Казахский Национальный медицинский университет имени С.Д. Асфендиярова Кафедра сердечно-сосудистой хирургии РГП на ПХВ <Центр перинатологии и детской кардиохирургии» УЗ, г.Алматы АО Национальный Научный Центр Хирургии им. А.Н. Сызганова
ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ СЕРДЦА У ДЕТЕЙ КАК МЕДИКО-СОЦИАЛЬНАЯ ПРОБЛЕМА
(ЛИТЕРАТУРНЫЙ ОБЗОР)
В данной статье предоставлены данные по организации кардиохирургической помощи детям и взрослым в Республике Казахстан. Отражена актуальность темы, современные тенденции, структура заболеваний сердца у детей, а также медико-социальная значимость проблемных вопросов лечения врожденных пороков сердца у детей.
Ключевые слова: врожденные пороки сердца, кардиохирургическая помощь в РК, интервенционная кардиологическая помощь РК, медико-социальная значимость ВПС, дефект межжелудочковой перегородки, дефект межпредсердной перегородки, открытый артериальный проток
Актуальность темы: Проблема врожденных пороков сердца сохраняет свою актуальность в педиатрии, несмотря на успехи, достигнутые в диагностике и лечении, что связано с заметным увеличением числа детей с врожденными пороками сердца, нередко с тяжелым течением заболевания (особенно у детей младшего возраста), частым развитием недостаточности кровообращения и высокой летальностью. В то же время, развитие кардиохирургии позволяет многим детям с врожденными пороками сердца послеуспешного хирургического лечения при своевременном обращении статьпрактически здоровыми.
За последние десятилетие структура сердечно-сосудистой патологии в детском возрасте претерпела существенные изменения, что связано со значительным уменьшением частоты ревматических поражений сердца, бактериальных эндокардитов и увеличением удельного веса нарушений сердечного ритма, кардиомиопатий и врожденных пороков сердца. На изменение структуры заболеваемости оказало влияние, с одной стороны, широкое внедрение методов лечения воспалительных поражений сердца, а с другой -улучшения диагностики функциональной патологии [103]. Вместе с тем, ухудшение качества жизни и увеличение числа вредных различных средовых факторов создают предпосылки для увеличения частоты врожденных пороков развития у детей. Врожденные пороки развития
представляют собой серьезную проблему с точки зрения организации их медицинской и социальной реабилитации. Стат.данные: По оперативным данным РГП на ПХВ «Республиканский центр электронного здравоохранения» (далее - РЦЭЗ), всего по республике кардиохирургическую и интервенционную кардиологическую помощь оказывают 39 медицинских организаций (далее - МО), в т.ч. 4 частных и 2 ведомственных организации (данные с января по декабрь 2017 г.).
На базе МО, оказывающих кардиохирургическую помощь населению, по состоянию на 2017 год развернуты: 629 кардиохирургических коек, из них 483 койки для взрослых, и 146 коек для детей;
69 кардиореанимационных коек, из них 60 коек для взрослых, и 9 коек для детей;
3377 кардиологических коек, из них 3128 коек для
взрослых, и 246 коек для детей;
324 интервенционных кардиологических коек;
177 коек для восстановительного лечения после
кардиохирургических операций, из них 133 койки для
взрослых, и 44 койки для детей;
438 коек для восстановительного лечения кардиологических больных, из них 408 койки для взрослых, и 30 коек для детей;
