CC BY
14
СБОРНИК ТЕЗИСОВ
044-045
60-летнему пациенту с мутацией c.12665_12667del(p.4223del) в гене RYR2 и внезапно развившейся устойчивой ЖТ был имплантирован ИКД. У остальных двух пациентов с мутациями в гене RYR2 c.12272C>T (p.Ala4091Val), c.12944G>A(p. Gly4315Glu) регистрировали частые эпизоды неустойчивой ЖТ, поддающиеся медикаментозной коррекции. Двум пациентам с желудочковыми тахиаритмиями и мутациями c.3224T>C(p. Leu1075Pro), c.1459_1494del36 (p.Lys487_Leu498del) в гене TRPM4 выполнены ОТС и имплантация системы AccuChinch (Accucinch transcatheter direct mitral valve annuloplasty system). У остальных пациентов с мутациями в генах HCN4 (8,3%), DPP6 (8,3%), PKP2 (8,3%) желудочковые тахиаритмии корректировались медикаментозно.
Заключение. Наличие мутаций в генах, контролирующих функционирование ионных каналов, является дополнительным фактором риска развития желудочковых нарушений ритма у пациентов с НКМП.
044 ДИАГНОСТИЧЕСКАЯ ЭФФЕКТИВНОСТЬ СЕКВЕНИРОВАНИЯ ПАНЕЛЕЙ ГЕНОВ ДЛЯ РОССИЙСКИХ ПАЦИЕНТОВ С АРИТМОГЕННОЙ КАРДИОМИОПАТИЕЙ ПРАВОГО ЖЕЛУДОЧКА Шестак А. Г.1, Букаева А. А.1, Благова О. В.2, Лутохина Ю. А.2, Поляк М. Е.1, Дземешкевич С. Л.1, Заклязьминская E. В.1
1ФГБНУ Российский научный центр хирургии имени академика Б. В. Петровского, Москва, Россия
2Факультетская терапевтическая клиника им. В. Н. Виноградова Первого МГМУ им. И. М. Сеченова, Москва, Россия
anna_elven@mail.ru
Аритмогенная кардиомиопатия правого желудочка (АКПЖ) — генетически детерминированное заболевание миокарда, характеризующееся фиброзным и/или жировым замещением кардиомиоцитов преимущественно ПЖ и риском внезапной сердечной смерти. Скрининг известных генов позволяет выявить клинически релевантные генетические варианты у примерно 60% больных с АКПЖ. Наличие
Нарушения ритма сердца
мутации является большим диагностическим критерием заболевания [Marcus et al. 2010].
Цель. Оценка диагностической эффективности таргетных панелей генов у российских пациентов с АКПЖ.
Материал и методы. Клиническое и инструментальное обследование, медико-генетическое консультирование было проведено 70 неродственным пациентам (средний возраст 39,3 л., М:Ж=3:4) с диагнозом АКПЖ, поставленным до проведения ДНК-диагностики. Скрининг 16 генов выполнен, используя высокопроизводительное секвенирование на платформе PGM IonTorrent, с секвенированием по Сенгеру непокрытых участков. Дополнительное секвенирование панели из 10 генов было проведено для пациентов с сочетанием АКПЖ и синдрома некомпактного миокарда ЛЖ. В одном образце ДНК (post-mortem) было проведено полноэкзомное секвени-рование. Функциональная значимость выявленных генетических вариантов была оценена in silico, с применением критериев ACMG. По запросу семей выполнена ДНК-диагностика родственникам пробандов с выявленными мутациями.
Результаты. Диагноз АКПЖ был поставлен 70 неродственным пациентам. Некоторые пациенты выборки имели так же признаки других типов КМП: дилатационной, рестриктив-ной, некомпактного миокарда ЛЖ, а также ЭКГ-паттерны синдрома Бругада. Было выявлено 23 вероятно патогенных генетических варианта в десмосомных (PKP2, DSG2, DSP, DSC2) и не-десмосомных (LMNA, SCN5A, MYH7, MYBPC3) генах; а также 27 вариантов неясного клинического значения. Проведен анализ выявляемости генетических вариантов в группах с достоверным, вероятным и возможным диагнозами АКПЖ и суммарного вклада генетических данных в диагностику заболевания. ИКД был имплантирован (17 больным) или рекомендован (13 больным).
Заключение. Диагностическая эффективность проведенного секвенирования панелей генов для пациентов с АКПЖ составила 46%. Вероятно, патогенные генетические варианты были выявлены у 29% пробандов, варианты неясного клинического значения — у 17%. Результаты ДНК-диагностики были использованы для верификации диагноза у пробандов и членов их семей, включая асимптомных пациентов.
Работа поддержана грантом РНФ № 16-15-10421.
045 ДИСФУНКЦИЯ МИОКАРДА
И СИНДРОМОМ WPW У ДЕТЕЙ
Засим Е. В.
ГУ РНПЦ детской хирургии, Белорусский государственный медицинский университет, Минск, Беларусь
propedevtchiId@bsmu.by
Наиболее частой причиной нарушений ритма сердца в детском возрасте являются наджелудочковые тахикардии. Одной из причин которых является синдром WPW. Известно, что развитие приступов пароксизмальной тахикардии приводит к ухудшению работы сердца и развитию гипоксии органов и тканей, что в итоге способствует развитию вторичной арит-могенной кардиомиопатии.
Цель. Определить маркеры дисфункции миокарда у детей с синдромом WPW.
Материал и методы. Данная работа выполнена среди детей, имеющих синдром WPW (130 детей), феномен WPW (48 детей) и детей без признаков синдрома/феномена (контрольная группа — 38 детей). Всем 216 детям проводилась традиционная эхокардиография. Для выявления изменений все полученные эхокардиографические показатели были стандартизованы с учетом площади поверхности тела в зависимости от индивидуальной границы нормы (-1,65... + 1,65) по показателю 2^соге (РеИегеепМ.Б. et а1., 2008).
Результаты. Полученные данные демонстрируют отсутствие достоверных отличий в изученных показателях у детей
с феноменом WPW по сравнению со здоровыми сверстниками. У детей, имеющих синдром WPW установлен ряд отличий: выявлено увеличение толщины межжелудочковой перегородки в обе фазы сердечного цикла, но более выраженным в фазу диастолы до 8,1(7-10) мм (р<0,001). Так же отмечено и утолщение задней стенки левого желудочка, но только в фазу диастолы до 7(6-8) мм (р=0,003) на фоне увеличения значений индекса конечно-диастолического размера левого желудочка (47,74±0,32 мм; р=0,01). Эти изменения подтверждают вышеописанные нарушения диастолической функции миокарда левого желудочка, которые сопровождаются снижением фракции выброса у 30,5% детей с данным синдромом до 60,23±0,67% (р=0,02). Снижение значений фракции выброса менее 60% нами отмечено у 14 детей (10,8%).
Обсуждение. В нашем исследовании было доказано расширение диастолического размера полости левого желудочка, утолщение стенок его в диастолу и лишь у 30,5% детей отмечено снижение и систолической функции. Возможно, полученные изменения присущи лишь синдрому WPW, который протекает с развитием приступов ПТ. Проведенное исследование подтвердило отсутствие таких признаков у детей с феноменом WPW, что можно объяснить отсутствием приступов ПТ. Такие изменения носят компенсаторный характер и не проявляют себя клинически. Увеличение толщины стенок левого желудочка, индексированной массы миокарда можно объяснить компенсаторной гипертрофией.
Заключение. Аритмогенная дисфункция миокарда у детей, имеющих синдром выявляется у 12,2 — 37,4% обследован-
046-048
СБОРНИК ТЕЗИСОВ
ных. Она сопровождается изменением диастолической функции левого желудочка, увеличением толщины его стенок преимущественно в диастолу, снижением его сократительной функции.
046 КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ
ЖЕЛУДОЧКОВОЙ ТАХИКАРДИИ У РЕБЕНКА
Ибрагимова Г. Х., Сабирова Д. Р., Кочнева Ю. Г., Кучерявая А. А.
Детская республиканская клиническая больница МЗ РТ, Казань, Россия
Казанский государственный медицинский университет, Казань, Россия
guzel_ibragimova@bk.ru
Пароксизмальная желудочковая тахикардия (ЖТ) является клинически значимой аритмией, способной привести к сердечной недостаточности, кардиогенному шоку, внезапной сердечной смерти у детей.
Описание клинического случая. Мальчик 7 лет поступил в отделение кардиореанимации в тяжелом состоянии с жалобами на выраженную слабость, боли в животе, учащенное сердцебиение. Кожные покровы бледные. Аускультативно в легких дыхание ослаблено. Тоны сердца ритмичные, приглушены, тахикардия с ЧСС 200-220 ударов в минуту. АД 80/50 мм рт. ст. Печень +4 см. Диурез снижен. На ЭКГ — тахикардия с широкими комплексами ОИЗ с частотой 200 ударов в минуту. Эхокардиография выявила снижение сократительной функции миокарда левого желудочка, дилатацию всех полостей сердца, жидкость в полости перикарда; На УЗИ органов брюшной полости — гепатомегалия, расширение нижней полой вены и вен печени, серозный выпот. На чреспищеводной ЭКГ — тахикардия с широкими желудочковыми комплексами с частотой 220 ударов в минуту, АВ-диссоциация. Установлен диагноз: Желудочковая пароксизмальная тахикардия. Аритмогенная кардиомиопатия. Недостаточность кровообращения 2 Б.
Приступ ЖТ купирован внутривенным титрованием амио-дарона.
Обсуждение. На стандартной ЭКГ у пациента выявлена тахикардия с широкими комплексами ОИ^. Проведена чре-спищеводная регистрация ЭКГ для дифференциальной диагностики тахикардии, поскольку позволяет лучше визуализировать АВ-диссоциацию, которая является одним из основных признаков ЖТ на ЭКГ.
Заключение. Продолжительный приступ пароксизмаль-ной тахикардии привел к тяжелой сердечной недостаточности
Оценка сегмента 8Т
048 НЕИНВАЗИВНЫЕ МЕТОДЫ В ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНОИ ДИАГНОСТИКЕ ПОСТКАРДИОТОМНОГО СИНДРОМА
Иванова Л. Н, Никитюк Т. Г., Болтенкова В. И., Иванов В. А., Евсеев Е. П.
ФГБНУ Российский Научный Центр Хирургии им. акад. Б. В. Петровского, Москва, Россия
lni@mail.med.ru
С ростом количества операций на открытом сердце за последние годы, посткардиотомный синдром (ПКТС) является распространенным осложнением кардиохирурги-ческих операций, развивающийся в рамках неспецифической системной воспалительной реакции организма. Частота развития ПКТС после операции на открытом сердце колеблется от 16 до 68%. Своевременная диагностика и терапия, изучение факторов риска развития позволит снизить выраженность ПКТС и уменьшить сроки госпитализации.
Цель. Определить ранние клинико-функциональные диагностические критерии проявления ПКТС по данным
у ребенка. После чреспищеводной регистрации ЭКГ диагностирована желудочковая тахикардия, что позволило назначить адекватную антиаритмическую терапию и купировать жизнеугрожающую аритмию.
047 НАДЖЕЛУДОЧКОВЫЕ
И ЖЕЛУДОЧКОВЫЕ АРИТМИИ У ЗДОРОВЫХ ЛЮДЕЙ
Прекина В. И., Чернова И. Ю., Есина М. В., Ефремова О. Н.
ФГБОУ ВО "МГУ им. Н. П. Огарева", Саранск, Россия
vprekina@mail.ru
Несмотря на давность применения холтеровского мони-торирования (ХМ), вопросы нормы и патологии некоторых показателей актуальны.
Цель. Оценить характер наджелудочковых и желудочковых аритмий у здоровых людей.
Материал и методы. Обследовано 92 практически здоровых людей, 46 мужчин и 46 женщин. 1-ю группу составили 62 пациента в возрасте от 20 до 30 лет (23,1±2,7 года), 2-ю группу — 30 пациентов в возрасте от 51 до 74 лет (54,7±1,1 года). ХМ проводилось системой "МИОКАРД-ХОЛТЕР".
Результаты. Короткие эпизоды наджелудочковой тахикардии (НЖТ) выявлены у 9,8% пациентов, чаще во 2-ой группе (у 26,7 против 3,2%) (Р <0,05), наджелудочковые экстрасистолы (НЖЭ) регистрировались в 96,7 и 79% случаев, соответственно, максимальное количество за сутки 374 и 175. Среднее количество НЖЭ во 2-ой группе было выше (37,1+13,1 против 9+3,1) (Р <0,05). НЖЭ в количестве от 50 до 100 в сутки регистрировались во 2-ой группе в 9,5% случаев, в 1-ой — в 3,2%, более 100 — в 6,7 и 3,3%, соответственно. Желудочковые аритмии были представлены только экстрасистолами, которые чаще были у пациентов 2-ой группы (у 80 против 43,7%) (Р <0,05), в количестве 8,1+2,65 (от 0 до 76) и 2,9+1,5 (от 0 до 93), соответственно. Количество желудочковых экстрасистол (ЖЭ) от 50 до 100 в сутки в обеих группах встречались лишь в 9,5 и 1,6% случаев. ЖЭ были представлены 1-ой или 2-мя морфологиями, 3 морфологии встречались в 2-ой и 1-ой группах в 10 и 1,6% случаев, соответственно.
Заключение. По данным ХМ у здоровых людей эпизоды неустойчивой НЖТ встречаются в 9,8% случаев, чаще у пациентов в возрасте старше 50 лет. НЖЭ регистрируются у большинства пациентов, ЖЭ — чаще у пациентов старшей возрастной группы. Количество как НЖЭ, так и ЖЭ, как правило, не превышает 50 за сутки, а число морфологий ЖЭ не более 2-х.
электрокардиографии (ЭКГ), эхокардиографии (ЭхоКГ) и факторы риска его возникновения.
Материал и методы. В исследование включено 153 пациента, последовательно прооперированных в отделении хирургии пороков сердца за 2018 г, среди них 89 мужчин и 64 женщины в возрасте от 17 до 82 лет. Все операции выполняли в условиях искусственного кровообращения доступом через срединную стернотомию.
Диагноз ПКТС выставляли на основании клинико-диагностических критериев (наличие двух из пяти): лихорадка, шум трения перикарда или плевры, плевральные боли, плевральный выпот, перикардиальный выпот. Инструментальное исследование включало: ЭКГ, ЭхоКГ, рентгенологическое исследование органов грудной клетки. Все пациенты разделены на 2 группы: I группа — пациенты, которым выставлен диагноз ПКТС, II группа — без ПКТС.
Результаты. ПКТС выявлен у 51 из 153 пациентов выявлен (33,3%). Факторами риска возникновения ПКТС оказались: продолжительность операции, время искусственного кровообращения, количество перелитой эритромассы, выбор кардио-плегического раствора, объем отделяемого по дренажам в пер-
