Научная статья на тему 'Частота Taq1A полиморфизма гена DRD2 и изменение концентраций дофамина и лептина плазмы у детей с различной степенью избытка массы в ретроспективном исследовании'

Частота Taq1A полиморфизма гена DRD2 и изменение концентраций дофамина и лептина плазмы у детей с различной степенью избытка массы в ретроспективном исследовании Текст научной статьи по специальности «Науки о здоровье»

CC BY
78
22
i Надоели баннеры? Вы всегда можете отключить рекламу.
i Надоели баннеры? Вы всегда можете отключить рекламу.
iНе можете найти то, что вам нужно? Попробуйте сервис подбора литературы.
i Надоели баннеры? Вы всегда можете отключить рекламу.

Текст научной работы на тему «Частота Taq1A полиморфизма гена DRD2 и изменение концентраций дофамина и лептина плазмы у детей с различной степенью избытка массы в ретроспективном исследовании»

ИННОВАЦИОННЫЕ ТЕХНОЛОГИИ В ПЕДИАТРИИ И ДЕТСКОЙ ХИРУРГИИ

детей обеих групп. Медиана индекса НОМА в 1 группе — 5,0 [3,04; 7,40], во 2 группе 6,12[3,35; 7,79], p=0,29; индекс Caro в изучаемых группах — 0,22 [0,15; 0,33] и 0,18 [0,5; 0,29], p=0,55; индекс QUICKI в обеих группах составил 0,3 [0,29;0,33]. Медиана уровня гликемии у детей 1 группы составила 4,98 [4,65; 5,16] ммоль/л, 2 группы 5,01 [4,56; 5,31], p=0,76. Частота НТГ у детей обеих групп равнялась 24%. Уровень инсулина в 1 группе составил 22,3 [14,6; 32,5] мкМЕ/мл, во 2 группе — 27,7 [15,7; 34,0], p=0,42.

Заключение: У детей с ожирением частота выявления инсулинорезистентности и ее выраженность не ассоциированы со стадией НАЖБП.

КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ РАЗНЫХ ФОРМ ВРОЖДЕННОЙ ДИСФУНКЦИИ КОРЫ НАДПОЧЕЧНИКОВ У СИБСОВ

Волкова Н.В., Солнцева А.В.

УЗ «2-я ГДКБ», г. Минск, Беларусь

Девочка А. поступила в Республиканский детский эндокринологический центр (г. Минск) на 7-е сутки жизни в связи с амбисексуальмым строением наружных половых органов. Из анамнеза: ребенок от 2-ой беременности, 2-х срочных родов. Масса тела при рождении 3290 г., рост 53 см. При осмотре наружных половых органов отмечены единое уроге-нитальное отверстие, гипертрофия клитора. При ка-риотипировании установлен нормальный женский кариотип 46,ХХ. В биохимическом анализе крови выявлены гиперкалиемия (K 6,55 ммоль/л), гипона-триемия (Na 131,4 ммоль/л). По результатам гормонального обследования отмечено повышение уровней 17-гидроксипрогестерона(17-ОПГ) (811 нг/мл) и ди-гидроэпиандростерона (989,8 мкмоль/л). Ребенку был выставлен диагноз: врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН), сольтеряющая форма и назначена терапия гидрокортизоном и флудрокортизо-ном. На фоне лечения общее состояние компенсировано, отмечена положительная динамика показателей электролитов крови, массы тела.

При сборе семейного анамнеза мама пациентки указала на особенности старшего сына. На момент рождения сестры ему было 2 года 8 мес. Родители отмечали высокие темпы роста мальчика с рождения, появление угревой сыпи после 2 лет. При осмотре рост 106 см (> 97 перцентили). На коже лица, верхней части спины обильная угревая сыпь. Кожа мошонки пигментирована, гонады объемом 2 см3. Костный возраст 6 лет 10 мес., прогнозируемый рост 159 см при генетическом 177 см. У мальчика установлено повышение уровня 17-ОПГ (299,8 нг/мл) и тестостерона (12,6 нмоль/л). Уровни электролитов в крови были в норме. Ребенку был выставлен диагноз: ВДКН, вирильная форма и назначена терапия гидрокортизоном.

У детей проведено молекулярно-генетическое

обследование. У обоих пациентов установлено ком-паундное гетерозигорное носительство делеции 30 кб гена CYP21A2 и мутации I2G(IVS2-13A/C<G). Делеция 30 кб гена связана развитием сольтеряющей ВДКН. У 80—90% пациентов, гомозиготных по мутации I2G, наблюдается сольтеряющая форма заболевания, в остальных случаях — вирильная форма. Отсутствие четкой связи генотипа и фенотипа при данной мутации связывают с вариабельностью факторов сплайсинга РНК мутантного гена, возможностью альтернативного сплайсинга.

Заключение. Представленный клинический случай является примером вариабельности клинических форм дефицита 21-гидроксилазы на фоне идентичных мутаций.

ЧАСТОТА TAQ1A ПОЛИМОРФИЗМА ГЕНА DRD2 И ИЗМЕНЕНИЕ КОНЦЕНТРАЦИЙ ДОФАМИНА И ЛЕПТИНА ПЛАЗМЫ У ДЕТЕЙ С РАЗЛИЧНОЙ СТЕПЕНЬЮ ИЗБЫТКА МАССЫ В РЕТРОСПЕКТИВНОМ ИССЛЕДОВАНИИ.

Вязова Л.С.1, Солнцева А.В.2, Сукало А.В.3

'ГУ «Республиканский центр медицинской реабилитации и бальнеолечения», 2УО Белорусский государственный медицинский университет»,

Национальная академия наук Беларуси, г. Минск, Беларусь

Цель исследования: Оценить распределение частоты TaqlA полиморфизма гена дофаминовых рецепторов 2 типа (DRD2) и наличие связи между индексом массы тела (ИМТ), концентрациями лептина и дофамина плазмы и у детей в ретроспективном обсервационном исследовании.

Материалы, методы: проведено ретроспективное исследование 288 детей в возрасте от 0,4 до 17,9 лет, наблюдавшихся в амбулаторном эндокринологическом отделении УЗ «2 ГДКБ» г. Минска в период с 2008 до 2015 года. Дети генотипировались по полиморфному локусу TaqlA гена DRD2. Степень избытка массы тела оценивалась по SDS ИМТ с разделением в группы с нормальной массой (НМ) (ИМТ в диапазоне от — 1SDS до +1SDS, n=30), с простым (ПО) (ИМТ в диапазоне от +2 SDS до +4 SDS, n=86) и морбидным ожирением (МО) (ИМТ более +4 SDS, n=120). Концентрации дофамина (Д) и лептина (Л) определяли методом иммуносорбентного анализа с ферментной меткой (ELISA). Статистическая обработка результатов проводилась с использованием программы SPSS Statistics 21. Использовались критерии х2 с показателем V Крамера, отношение правдоподобия (оп) с показателем коэффициент неопределенности (кн), статистически значимыми считались различия при р<0,05, представлялись величины расчетных статистик, их показателей связи и значимость X2 (или оп); V Крамера (или кн); р).

РОССИЙСКИЙ ВЕСТНИК ПЕРИНАТОЛОГИИ И ПЕДИАТРИИ, 2017; 62:(4) ROSSIYSKIY VESTNIKPERINATOLOGY IPEDIATRII, 2017; 62:(4)

Раздел 11. Разное

Результаты: В зависимости от концентрации дофамина и лептина выделено 4 группы: <25%о; 25— 50%с; 50—75%о; >75%о. Выявлены различия по уровню дофамина у детей с НМ (6,7% имели уровень Д <25%с и 40% 50—75%с), и у пациентов с МО (32,0% имели уровень Д <25%0 и 18,7% >75%с) (11,529; 0,189; 0,038). Установлены различия по уровню лептина у детей с НМ (86,7% имели концентрацию Л <25%о), у 34,7% детей с ПО уровень Л был в диапазоне 25— 50%с, при этом 31,5% пациентов с МО имели уровень Л >75%с и 17,7% <25%0 (40,477; 0,085; 0,0001). У детей с МО выявлена более высокая частота А2А2 генотипа по полиморфному локусу Taq1A гена DRD2 (54,4%) по сравнению с группой ПО (32,7) (35,408; 0,351; 0,0001). 35,9% детей с А2А2 генотипом имели более низкую концентрацию дофамина (<25%с), 2,5%

— высокий уровень Д (>75%с) (23,035; 0,377 0,0001), у 66% — повышенный уровень лептина (>75%с) и 28,3% — лептинемию <25%с (17,347; 0,04; 0,0005).

Выводы: У детей с морбидным ожирением более распространена частота А2А2 генотипа по полиморфному локусу Taq1A гена DRD2 (^=0,0001). Существует значимая взаимосвязь между степенью избытка массы тела, распространенностью А2А2 генотипа и концентрацией лептина и дофамина плазмы (^=0,0005 и 0,0001 соответственно).

ВЗАИМОСВЯЗЬ КОЭФФИЦИЕНТОВ КАЧЕСТВА ЖИЗНИ СТУДЕНТОВ С РАЗЛИЧНЫМИ РЕЗУЛЬТАТАМИ ОБУЧЕНИ

Гузева В.И., Анненкова И.Д., Гузева О.В., Гузева В.В. Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет, г. Санкт-Петербург

Результат учебы студентов оценивался по трехбалльной шкале: хорошие результаты у 93 студентов — три балла, удовлетворительные у 54 студентов

— два и неудовлетворительные у 6 студентов — один балл. Качество жизни студентов с различными результатами в учебе изучалось в зависимости от шести факторов: материального положения, жилищных условий, качества питания, состояния здоровья, взаимоотношений с родственниками, взаимоотношений с коллегами, которые студенты оценивали тоже по трехбалльной шкале

Коэффициент качества жизни групп студентов при оценке в т (т=1,2,3) баллов, вычислялся по формуле:

= = Е1=1(Е?=1 ¿/}Г°) / 0(т)™), (1 > к™ > 0)

где s — число факторов, п — максимальное значение оценочного балла; — число студентов в группах с j-м фактором 0 = 1, 2,..., s), оцениваемых в i баллов 0 = 1, 2,., п), и успехами в учебе, оцениваемыми в т баллов; И^ — суммарное число баллов, начисляемых всем студентам с j-м фактором и успеха-

ми в учебе, оцениваемыми в т баллов; — число студентов с успехами в учебе, оцениваемыми в т баллов (1^= $»>); 2 — поправочный коэффициент. В рассматриваемой выборке п=3, s=6.

У студентов с хорошими результатами в учебе коэффициент качества жизни /с® = 0,927, у студентов с удовлетворительными результатами в учебе — ^кж = 0,298, и у студентов с неудовлетворительными результатами в учебе — к^ = 0,176.

Таким образом, студентам с хорошими результатами в учебе соответствовал высокий коэффициент качества жизни, с удовлетворительными результатами в учебе — средний коэффициент качества жизни и с неудовлетворительными результатами в учебе — низкий коэффициент качества жизни.

ИММУНОГЛОБУЛИНЫ ГРУДНОГО МОЛОКА У ЖЕНЩИН С РАЗЛИЧНЫМ СОСТОЯНИЕМ ЗДОРОВЬЯ В ДИНАМИКЕ ЛАКТАЦИИ

Дементьева Ю.Н., Кусельман А.И., Черданцев А.П., Бахтогаримов И.Р., Косырева Е.И. ФГБОУ ВО Ульяновский государственный университет, г. Ульяновск

Введение. В настоящее время проводится активная пропаганда грудного вскармливания, однако, несмотря на предпринимаемые усилия, по данным Росстат, в последние годы лишь 40,4% детей в возрасте 6—12 месяцев продолжают получать молоко матери.

Цель исследования — изучить динамику иммуноглобулинов основных классов в грудном молоке и периферической крови у женщин с различным состоянием здоровья в динамике лактации.

Материалы и методы. В исследование включено 96 женщин. Первую группу (контрольную) составили 14 практически здоровых лактирующих женщин с неосложненным течением данной беременности. Во вторую группу вошли 42 матери с осложненным акушерско-гинекологическим анамнезом (ОАГА), отбор в группу согласно Приказа МЗ РФ от 1 ноября 2012 г. № 572н, с наличием очагов хронической уроге-нитальной инфекции. Третья группа — 40 пар «мать и дитя», женщины в этой группе имели очаги хронической инфекции экстрагенитальной локализации. Параметры IgA, sIgA, ^Е, ^М, IgG в грудном молоке и периферической крови определялись на 3—5 сутки после родов, в 1, 3, 6 месяцев лактации.

Результаты. При оценке показателей отмечалось достоверное отличие IgA в грудном молоке во второй группе наблюдения между показателями в роддоме и 1 месяца жизни (3,26 и 1,43 мг/мл соответственно), sIgA имеет достоверные снижения во всех группах наблюдения в динамике лактации. Иммуноглобулин G грудного молока во второй группе наблюдения достоверно снижается в динамике лактации. При сравнении показателей основных классов иммуноглобулинов грудного молока и периферической крови между

РОССИЙСКИЙ ВЕСТНИК ПЕРИНАТОЛОГИИ И ПЕДИАТРИИ, 2017; 62:(4) ROSSIYSKIY VESTNIK PERINATOLOGIII PEDIATRII, 2017; 62:(4)

i Надоели баннеры? Вы всегда можете отключить рекламу.