CC BY
51
ИННОВАЦИОННЫЕ ТЕХНОЛОГИИ В ПЕДИАТРИИ И ДЕТСКОЙ ХИРУРГИИ
детей обеих групп. Медиана индекса НОМА в 1 группе — 5,0 [3,04; 7,40], во 2 группе 6,12[3,35; 7,79], p=0,29; индекс Caro в изучаемых группах — 0,22 [0,15; 0,33] и 0,18 [0,5; 0,29], p=0,55; индекс QUICKI в обеих группах составил 0,3 [0,29;0,33]. Медиана уровня гликемии у детей 1 группы составила 4,98 [4,65; 5,16] ммоль/л, 2 группы 5,01 [4,56; 5,31], p=0,76. Частота НТГ у детей обеих групп равнялась 24%. Уровень инсулина в 1 группе составил 22,3 [14,6; 32,5] мкМЕ/мл, во 2 группе — 27,7 [15,7; 34,0], p=0,42.
Заключение: У детей с ожирением частота выявления инсулинорезистентности и ее выраженность не ассоциированы со стадией НАЖБП.
КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ РАЗНЫХ ФОРМ ВРОЖДЕННОЙ ДИСФУНКЦИИ КОРЫ НАДПОЧЕЧНИКОВ У СИБСОВ
Волкова Н.В., Солнцева А.В.
УЗ «2-я ГДКБ», г. Минск, Беларусь
Девочка А. поступила в Республиканский детский эндокринологический центр (г. Минск) на 7-е сутки жизни в связи с амбисексуальмым строением наружных половых органов. Из анамнеза: ребенок от 2-ой беременности, 2-х срочных родов. Масса тела при рождении 3290 г., рост 53 см. При осмотре наружных половых органов отмечены единое уроге-нитальное отверстие, гипертрофия клитора. При ка-риотипировании установлен нормальный женский кариотип 46,ХХ. В биохимическом анализе крови выявлены гиперкалиемия (K 6,55 ммоль/л), гипона-триемия (Na 131,4 ммоль/л). По результатам гормонального обследования отмечено повышение уровней 17-гидроксипрогестерона(17-ОПГ) (811 нг/мл) и ди-гидроэпиандростерона (989,8 мкмоль/л). Ребенку был выставлен диагноз: врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН), сольтеряющая форма и назначена терапия гидрокортизоном и флудрокортизо-ном. На фоне лечения общее состояние компенсировано, отмечена положительная динамика показателей электролитов крови, массы тела.
При сборе семейного анамнеза мама пациентки указала на особенности старшего сына. На момент рождения сестры ему было 2 года 8 мес. Родители отмечали высокие темпы роста мальчика с рождения, появление угревой сыпи после 2 лет. При осмотре рост 106 см (> 97 перцентили). На коже лица, верхней части спины обильная угревая сыпь. Кожа мошонки пигментирована, гонады объемом 2 см3. Костный возраст 6 лет 10 мес., прогнозируемый рост 159 см при генетическом 177 см. У мальчика установлено повышение уровня 17-ОПГ (299,8 нг/мл) и тестостерона (12,6 нмоль/л). Уровни электролитов в крови были в норме. Ребенку был выставлен диагноз: ВДКН, вирильная форма и назначена терапия гидрокортизоном.
У детей проведено молекулярно-генетическое
обследование. У обоих пациентов установлено ком-паундное гетерозигорное носительство делеции 30 кб гена CYP21A2 и мутации I2G(IVS2-13A/C<G). Делеция 30 кб гена связана развитием сольтеряющей ВДКН. У 80—90% пациентов, гомозиготных по мутации I2G, наблюдается сольтеряющая форма заболевания, в остальных случаях — вирильная форма. Отсутствие четкой связи генотипа и фенотипа при данной мутации связывают с вариабельностью факторов сплайсинга РНК мутантного гена, возможностью альтернативного сплайсинга.
Заключение. Представленный клинический случай является примером вариабельности клинических форм дефицита 21-гидроксилазы на фоне идентичных мутаций.
ЧАСТОТА TAQ1A ПОЛИМОРФИЗМА ГЕНА DRD2 И ИЗМЕНЕНИЕ КОНЦЕНТРАЦИЙ ДОФАМИНА И ЛЕПТИНА ПЛАЗМЫ У ДЕТЕЙ С РАЗЛИЧНОЙ СТЕПЕНЬЮ ИЗБЫТКА МАССЫ В РЕТРОСПЕКТИВНОМ ИССЛЕДОВАНИИ.
Вязова Л.С.1, Солнцева А.В.2, Сукало А.В.3
'ГУ «Республиканский центр медицинской реабилитации и бальнеолечения», 2УО Белорусский государственный медицинский университет»,
Национальная академия наук Беларуси, г. Минск, Беларусь
Цель исследования: Оценить распределение частоты TaqlA полиморфизма гена дофаминовых рецепторов 2 типа (DRD2) и наличие связи между индексом массы тела (ИМТ), концентрациями лептина и дофамина плазмы и у детей в ретроспективном обсервационном исследовании.
Материалы, методы: проведено ретроспективное исследование 288 детей в возрасте от 0,4 до 17,9 лет, наблюдавшихся в амбулаторном эндокринологическом отделении УЗ «2 ГДКБ» г. Минска в период с 2008 до 2015 года. Дети генотипировались по полиморфному локусу TaqlA гена DRD2. Степень избытка массы тела оценивалась по SDS ИМТ с разделением в группы с нормальной массой (НМ) (ИМТ в диапазоне от — 1SDS до +1SDS, n=30), с простым (ПО) (ИМТ в диапазоне от +2 SDS до +4 SDS, n=86) и морбидным ожирением (МО) (ИМТ более +4 SDS, n=120). Концентрации дофамина (Д) и лептина (Л) определяли методом иммуносорбентного анализа с ферментной меткой (ELISA). Статистическая обработка результатов проводилась с использованием программы SPSS Statistics 21. Использовались критерии х2 с показателем V Крамера, отношение правдоподобия (оп) с показателем коэффициент неопределенности (кн), статистически значимыми считались различия при р<0,05, представлялись величины расчетных статистик, их показателей связи и значимость X2 (или оп); V Крамера (или кн); р).
РОССИЙСКИЙ ВЕСТНИК ПЕРИНАТОЛОГИИ И ПЕДИАТРИИ, 2017; 62:(4) ROSSIYSKIY VESTNIKPERINATOLOGY IPEDIATRII, 2017; 62:(4)
