CC BY
70
УДК 617.7
DOI: 10.20310/1810-0198-2017-22-4-678-681
АНОМАЛИЯ ПЕТЕРСА, ЭКТОДЕРМАЛЬНАЯ ФОРМА. КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ
© В.Г. Кутимова, Е.Ю. Кутимова
Тамбовский филиал ФГАУ «МНТК «Микрохирургия глаза» им. академика С.Н. Федорова» Минздрава России 392000, Российская Федерация, г. Тамбов, Рассказовское шоссе, 1 E-mail: [email protected]
Аномалия Петерса - редко встречающаяся врожденная патология переднего отдела глаза с характерным патологическим симптомокомплексом дисгенеза элементов глазного яблока. Представлен клинический случай пациента Е., 10 мес., поступившего на обследование в детское отделение Тамбовского филиала ФГАУ «МНТК «Микрохирургия глаза» им. акад. С.Н. Федорова» Минздрава России. Ключевые слова: аномалия Петерса; врожденная катаракта; помутнение роговицы
ВВЕДЕНИЕ
Впервые заболевание описано А. Peters в 1906 г. и включает в себя изменения переднего отрезка глаза -роговицы, хрусталика, радужки.
Частота встречаемости в популяции 1:200000 [1]. В большинстве случаев заболевание двустороннее, около 50 % пациентов слабовидящие, 25 % - слепые.
Различают 3 вида: мезодермальную, эктодермаль-ную и воспалительную формы заболевания. Первая обусловлена неполной абсорбцией или расщеплением мезодермы, связанной с центральной зоной роговицы и радужки. Десцеметова мембрана и эндотелий обычно отсутствуют в области помутнения, хрусталик остается интактным. При наличии передней полярной или суб-капсулярной катаракты, вследствие неправильного отделения хрусталикового пузырька от поверхности эктодермы, ставится диагноз эктодермальной формы. Воспалительная форма, не являясь наследственной, развивается из-за внутриутробного воспалительного процесса и может иметь признаки мезодермальной или эктодермальной формы.
Типичная форма аномалии: врожденное центральное стромальное помутнение роговицы округлой формы и небольших размеров (2-3 мм) с истончением ее в зоне помутнения и иридокорнеальными сращениями -тяжами из ткани радужки, идущими от зрачкового края к кольцевидному фиброзному утолщению, по границе помутнения роговицы [2].
Аномалия Петерса может сочетаться с отсутствием эндотелия и десцеметовой оболочки, плоской роговицей - 25-30 D, аниридией, микрофтальмом, хориоре-тинальной колобомой, персистирующим первичным гиперпластическим стекловидным телом, врожденной афакией, нистагмом, птозом, глаукомой, катарактой, миопией, колобомой радужки [3-4].
Около трети детей с аномалией Петерса имеют системную патологию (врожденные пороки сердца (дефекты межпредсердной и межжелудочковой перегородки,
стеноз легочной артерии), патологию мочеполовой системы, ЦНС (гидроцефалия, эписиндром) [5].
Описан «Петерс-плюс синдром», включающий помимо глазной симптоматики и ряд других аномалий, среди которых микроцефалия, макроцефалия, волчья пасть, укорочение туловища и конечностей, задержка психомоторного развития. Кроме того, эта патология может входить в состав синдрома Краузе-Кивлина, проявляющегося помимо глазной симптоматики кра-ниофациальным дисморфизмом, короткими конечностями, нарушением слуха [6].
Аномалия Петерса наследуется по аутосомно-доминантному типу, хотя описан рецессивный тип наследования и спорадические случаи [7].
Мутации в генах FOXC1, РАХ6, РГГХ2, С^1В1 могут быть причиной аномалии Петерса. Гены FOXC1, РАХ6 и РГТХ2 называют ЬэтеоЬох гены, они направляют развитие многих органов. Эти три гена участвуют в развитии переднего отрезка глаза. Ген CYP1B1 кодирует синтез фермента, который активен во многих частях тела, включая глаз [8-9]. Не до конца изучена роль этого фермента, вероятно, он вовлечен в развитие переднего сегмента глаза. Мутации в любом из этих четырех генов нарушают развитие переднего сегмента глаза. Эти мутации могут вести к серьезным проблемам развития, таким как неполное разделение структур глаза и непрозрачности роговицы, хотя они могут вести и к менее выраженным аномалиям глаза [10]. На тактику лечения оказывает влияние наличие мутного хрусталика, выявление декомпенсированной глаукомы, связанной с грубой врожденной деформацией угла передней камеры и иридокорнеальными сращениями и имеющей неблагоприятный или сомнительный прогноз.
Различают два клинических варианта заболевания [3]: Синдром Петерса типа Г (неполное разделение роговицы и радужки, обычно легкое или умеренное помутнение роговицы) - типичное центральное помутнение роговицы по типу «облачка», окаймленное тяжами радужки, пересекающими переднюю камеру от
зрачкового пояса радужки до роговицы, хрусталик прозрачный, с правильным расположением. В 30 % случаев присоединяется глаукома.
Синдром Петерса типа II (неполное разделение роговицы и хрусталика, т. е. помутнение захватывает всю роговицу) - тяжелое течение, имеется сращение хрусталика с центральной корнеальной лейкомой, выявляется передняя полярная катаракта. Часто ассоциируется с микрокорнеа, микрофтальмом, плоской роговицей, склерокорнеа, колобомой, аниридией и дисгенезом угла передней камеры и радужки. Глаукома развивается в 70 % случаев. Дифференциальную диагностику обычно проводят с последствиями врожденных воспалительных процессов в глазу (увеит, кератит) и врожденной декомпенсированной глаукомой, сопровождающейся помутнением роговицы.
МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ
В данной статье представлен клинический случай эктодермальной формы аномалии Петерса, наблюдаемый в Тамбовском филиале МНТК «Микрохирургия глаза» им. академика С.Н. Федорова. В связи с возрастом диагностическое обследование проводилось ин-траоперационно и включало в себя: кератометрию, авторефрактометрию, биометрию, тонометрию, В-сканирование, гониоскопию, ЗВП.
Клинический случай. Ребенок Е., 1.04.2016, направлен в Тамбовский филиал МНТК в возрасте 10 месяцев с подозрением на глаукому, когда мама отметила помутнение роговицы обоих глаз. Ребенок от первой недоношенной беременности. В анамнезе: родилась в 35 недель, путем кесарева сечения. Рост при рождении - 47 см, масса тела - 2 кг 230 г, оценка по шкале Апгар 7 баллов. Родилась со множественными врожденными пороками развития: расщелина твердого и мягкого неба, верхней губы, двусторонняя вентрику-ломегалия, пиелоэктазия, гидрокаликоз. В 4 месяца проведена реконструктивная двусторонняя хейлорино-пластика, в 8 месяцев - пластика мягкого неба. Наблюдается у невролога по поводу задержки психомоторного развития. На МРТ выявлены признаки резидуальных изменений - последствия перивентрикулярной лейко-маляции в лобных, теменных, затылочных долях, лик-вородинамические нарушения.
Status praesens: общее состояние средней тяжести, кожные покровы чистые, рубцовая деформация верхней губы, расщелина твердого неба. В легких пу-эрильное дыхание. Тоны сердца ритмичные, систолический шум.
Status oculorum: visus проверить не удалось. OU -крупноразмашистый горизонтальный нистагм, неустойчивое положение глаз (альтернирующее косоглазие кнутри до 10 градусов), движение глаз в полном объеме, конвергенция вялая. Конъюнктива бледно-розовая, без патологических включений, роговица увеличена в размере, в оптической зоне - интенсивное диффузное помутнение роговицы до 4 мм в диаметре. По периферии помутнения менее интенсивные. Передняя камера в центре отсутствует, по периферии - измельчена неравномерно. Зрачок просматривается больше в верхней половине, ригидный, диаметр 3 мм. Выражены мощные крипты радужки, мощные стромальные круговые иридокорнеальные сращения от зрачкового края радужки до мутных участков роговицы, хрусталик уме-
ренно диффузно-мутный, в проекции зрачка, стекловидное тело и глазное дно не офтальмоскопируется.
Интраоперационно выявлено: эхобиометрия OD = = 21,17 мм, OS = 22,18 мм. Кератометрия: OD 10 х 11 мм, ОБ 11 х 11 мм. Кераторефрактометрия: OD 45,25 ах 84 а 46, 75; ОБ 40,0 ах 125 а 45,25.
ВГД без капель: OD = 16,5 мм, OS = 15,8 мм. В-сканирование: в стекловидном теле акустические гетерогенные мелкие включения, не фиксированные к сетчатке. Оболочки прилежат, ретробульбарное пространство и канал зрительного нерва без патологии. Гонио-скопия: УПК открыт, средней ширины, незначительная пигментация трабекулы, сращения не выявлены.
ЗВП: замедление проведения по зрительному пути, увеличение латентности пика Р2.
На основании полученных данных был поставлен диагноз: Ои-аномалия Петерса (эктодермальная форма): врожденная катаракта со смещением хрусталиков, врожденное помутнение роговиц. Горизонтальный нистагм.
Таким образом, у ребенка данных за глаукому не выявлено.
Учитывая тяжесть сочетанной врожденной патологии, раннее обращение, нормальное ВГД, возраст, прогноз по возможному восстановлению зрительных функций признан благоприятным; решено проведение оптико-реконструктивного хирургического лечения.
В возрасте 11 месяцев ребенку проведена первая операция ввиду эктопии мутного хрусталика: OS-реконструкция передней камеры с ленсэктомией, вит-рэктомией, швартотомией (микроаксиальная ФЭК с имплантацией ИОЛ Acrysof ^ + 27 D). При выписке через одну неделю OS-помутнение роговицы сохраняется в оптической зоне диаметром 3 мм, передняя камера средней глубины. Зрачок - 3 мм, ИОЛ центрирована, рефлекс глазного дна - розовый. ДЗН - без патологии.
Таким образом, достигнут органосохранный, ана-томо-реконструктивный эффект (рассечены передние сращения, восстановлена передняя камера, почти полностью раскрылся УПК, нормальное ВГД сохранилось). Через 3 месяца планируется повторное обследование Ои под наркозом на глаукому, аналогичная операция на OD.
Рис. 1. Фото ребенка Е., возраст 10 месяцев, с подозрением на глаукому
ВЫВОД
Несмотря на редкую встречаемость данной патологии, проведенный анализ клинических проявлений аномалии Петерса свидетельствует о необходимой дифференциальной диагностике с последствиями воспалительного процесса в глазу (кератит, увеит), врожденной декомпенсированной глаукомой с целью правильной оценки тяжести заболевания и выбора метода лечения. Ранняя диагностика и своевременное хирургическое лечение могут иметь благоприятный клинический прогноз.
СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ
1. Арестова Н.Н. Клинико-морфологические особенности аномалии Петерса у детей // Пролиферативный синдром в офтальмологии: материалы 1 науч.-практ. конф. М., 2000. С. 24-25.
2. Дымшиц Л.А. Основы офтальмологии детского возраста. Л.: Медицина, 1970. 62 с.
3. Офтальмология. Национальное руководство / под ред. С.Э. Авети-сова, Е.А. Егорова, Л.К. Мошетовой, В.В. Нероева, Х.П. Тахчиди. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2008. 944 с.
4. Егоров Е.А. Глаукома: Национальное руководство. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2008. 411 с.
5. Недзьведь М.К. Перинатальная патология. Мн., 2012. 553 с.
6. Боброва Н.Ф., Тронина С.А. Особенности хирургического и консервативного лечения аномалии развития глаза (аномалии Петерса) у детей // Офтальмологический журнал. 2001. № 4. С. 27.
7. Nishimura D., Searby C., Alward W. et al. A spectrum of FOXC1 mutations suggests gene dosage as a mechanism for developmental defects of the anterior chamber of the eye // Am. J. Hum. Genet. 2001. V. 68. P. 364-372.
8. Kozlowski K., WalterM. Variation in residual PITX2 activity underlies the phenotypic spectrum of anterior segment developmental disorders // Hum. Molec. Genet. 2000. V. 9. P. 2131-2139.
9. Perveen R., Lloyd I.C., Clayton-Smith J. et al. Phenotypic variability and asymmetry of Rieger syndrome associated with PITX2 mutations // Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 2000. V. 41 (9). P. 2456-2460.
10. Hjalt T.A. Semina E.V. Current molecular understanding of Axenfeld-Rieger syndrome // Expert Reviews in Molecular Medicine. 2005. V. 7 (25). P. 1-17.
Поступила в редакцию 27 июня 2017 г.
Кутимова Вера Гавриловна, Тамбовский филиал МНТК «Микрохирургия глаза» им. акад. С.Н. Федорова, г. Тамбов, Российская Федерация, врач-офтальмолог, e-mail: [email protected]
Кутимова Елена Юрьевна, Тамбовский филиал МНТК «Микрохирургия глаза» им. акад. С.Н. Федорова, г. Тамбов, Российская Федерация, врач-офтальмолог, e-mail: [email protected]
UDC 617.7
DOI: 10.20310/1810-0198-2017-22-4-678-681
THE ECTODERMAL FORM OF PETERS' ANOMALY. A CASE REPORT
© V.G. Kutimova, E.Y. Kutimova
Academician S.N. Fyodorov FSAI IRTC "Eye Microsurgery", Tambov branch, Ministry of Health of Russia 1 Rasskazovskoe Rte., Tambov, Russian Federation, 392000 E-mail: [email protected]
Peters' anomaly is a rare congenital pathology of the ocular anterior segment characterized by the dysgenesis of the eyeball elements. The article presents a clinical case of patient E., 10 months of age, examined at the Academician S.N. Fyodorov FSAI IRTC "Eye Microsurgery", Tambov branch. Key words: Peters' anomaly; congenital cataract; corneal opacity
REFERENCES
1. Arestova N.N. Kliniko-morfologicheskie osobennosti anomalii Petersa u detey [Clinical and morphological features of Peters' anomaly in children]. Materialy I nauchno-prakticheskoy konferentsii «Proliferativnyy sindrom v oftal'mologii» [Materials of Scientific and Practical Conference "Proliferative syndrome in ophthalmology"]. Moscow, 2000, pp. 24-25. (In Russian).
2. Dymshits L.A. Osnovy oftal'mologii detskogo vozrasta [Bases of Children's Ophthalmology]. Leningrad, Meditsina Publ., 1970, 62 p. (In Russian).
3. Avetisov S.E., Egorov E.A., Moshetova L.K., Neroev V.V., Takhchidi Kh.P. (eds.) Oftal'mologiya. Natsional'noe rukovodstvo [Ophthalmology. National Guidance]. Moscow, GEOTAR-Media Publ., 2008, 944 p. (In Russian).
4. Egorov E.A. Glaukoma: Natsional'noe rukovodstvo [Glaucoma. National Guidance]. Moscow, GEOTAR-Media Publ., 2008, 411 p. (In Russian).
5. Nedzved M.K. Perinatal'nayapatologiya. [Perinatal Pathology]. Minsk, 2012, 553 p. (In Russian).
6. Bobrova N.F., Tronina S.A. Osobennosti khirurgicheskogo i konservativnogo lecheniya anomalii razvitiya glaza (anomalii Petersa) u detey [Peculiarities of surgical and conservative treatment of ocular development anomalies (Peters' anomaly) in children]. Oftal'mologicheskiy zhurnal - Journal of Ophthalmology, 2001, no. 4, pp. 27. (In Russian).
7. Nishimura D., Searby C., Alward W. et al. A spectrum of FOXC1 mutations suggests gene dosage as a mechanism for developmental defects of the anterior chamber of the eye. Am. J. Hum. Genet., 2001, vol. 68, pp. 364-372.
8. Kozlowski K., Walter M. Variation in residual PITX2 activity underlies the phenotypic spectrum of anterior segment developmental disorders. Hum. Molec. Genet., 2000, vol. 9, pp. 2131-2139.
9. Perveen R., Lloyd I.C., Clayton-Smith J. et al. Phenotypic variability and asymmetry of Rieger syndrome associated with PITX2 mutations. Invest Ophthalmol. Vis Sci., 2000, vol. 41 (9), pp. 2456-2460.
10. Hjalt T.A., Semina E.V. Current molecular understanding of Axenfeld-Rieger syndrome. Expert Reviews in Molecular Medicine, 2005, vol. 7 (25), pp. 1-17.
Received 27 June 2017
Kutimova Vera Gavrilovna, Academician S.N. Fyodorov IRTC "Eye Microsurgery", Tambov branch, Tambov, Russian Federation, Ophthalmologist, e-mail: [email protected]
Kutimova Elena Yurevna, Academician S.N. Fyodorov IRTC "Eye Microsurgery", Tambov branch, Tambov, Russian Federation, Ophthalmologist, e-mail: [email protected]
Для цитирования: Кутимова В.Г., Кутимова Е.Ю. Аномалия Петерса, эктодермальная форма. Клинический случай // Вестник Тамбовского университета. Серия Естественные и технические науки. Тамбов, 2017. Т. 22. Вып. 4. С. 678-681. DOI: 10.20310/18100198-2017-22-4-678-681
For citation: Kutimova V.G., Kutimova E.Yu. Anomaliya Petersa, ektodermal'naya forma. Klinicheskiy sluchay [The ectodermal form of Peters' anomaly. A case report]. Vestnik Tambovskogo universiteta. Seriya Estestvennye i tekhnicheskie nauki — Tambov University Reports. Series: Natural and Technical Sciences, 2017, vol. 22, no. 4, pp. 678-681. DOI: 10.20310/1810-0198-2017-22-4-678-681 (In Russian).
