Дермоид роговицы. Синдром Goldenhar. Клинический случай Текст научной статьи по специальности «Клиническая медицина»

УДК 617.7

DOI: 10.20310/1810-0198-2016-21-2-570-572

ДЕРМОИД РОГОВИЦЫ. СИНДРОМ GOLDENHAR. КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ

© В.Г. Кутимова, Е.Ю. Кутимова

Дермоид роговицы и конъюнктивы у детей относятся к порокам развития, составляют около 22 % доброкачественных новообразований, проявляются в первые месяцы жизни, обычно сочетаются с другими пороками развития, часто встречаются в симптомокомплексах (например синдром Гольденхара, синдром Тричера-Коллинза, синдром Франческетти). В статье представлен редкий клинический случай пациента К. 1,5 лет с синдромом Гольденхара, поступившего на обследование в детское отделение Тамбовского филиала МНТК «Микрохирургия глаза» им. акад. С.Н. Федорова.

Ключевые слова: дермоид роговицы и конъюнктивы; врожденные аномалии развития глаза; синдром Гольденхара.

АКТУАЛЬНОСТЬ

Синдром Гольденхара (синоним: окулоаурикуло-вертебральная дисплазия; мандибуло-фасциальный дизостоз с эпибульбарными дермоидами) - это поражение структур, исходящих из первой и второй жаберных дуг. Встречается, как правило, спорадически. Проявления синдрома вариабельны и проявляются асимметрией лица вследствие односторонней гипоплазии мускулатуры лица, недоразвитием угла нижней челюсти, гипоплазией области молярных зубов верхней и нижней челюсти, которая может быть двусторонней, аномалиями ушных раковин, наружных слуховых проходов, среднего уха, околоушными свищами, врожденной расщелиной губы и неба, наличием преаурикуляр-ных кожных выростов на лице, двусторонней асимметричной тугоухостью [1]. У пациентов могут выявляться врожденные пороки сердца (дефект межжелудочковой перегородки, открытый артериальный проток, тетрада Фалло, коарктация аорты); костные аномалии: сращение первого костного позвонка с затылочной костью. Офтальмологические проявления: эпибульбарный дермоид или липодермоид, колобомы век, птоз, дефекты глазодвигательных мышц (синдром ретракции Дуэйна), колобома радужки и аниридия, колобома диска зрительного нерва, стафиломы роговицы и склеры, микро-корнеа и микрофтальм [2, с. 63-66, 84]. В 25 % случаев отмечается умственная отсталость.

В отечественной литературе случаи заболевания описаны крайне скудно. Впервые этот синдром был опубликован американским врачом M. Goldenhar в 1952 г. Позднее R.J. Gorlin et al. (1963) дополнили синдром своими наблюдениями под общим названием «окуло-аурикуло-вертебральная дисплазия».

Этиология синдрома Гольденхара до настоящего времени изучена недостаточно. Возможен аутосомно-доминантный тип наследования. Все теории, предполагающие развитие синдрома, связаны с генетическими ошибками во время формирования структур глаза. Немаловажную роль играет отягощенный акушерско-

гинекологический анамнез матери. Известны случаи возникновения дермоида роговицы, связанные с приемом матерью тератогенных веществ в первый триместр беременности [3]. Часто заболевания матери вирусными инфекциями в первом триместре беременности, особенно до 2-7 недель, приводят к эмбриопатиям [4, с. 207].

Заболевание встречается крайне редко. По данным зарубежных авторов, заболеваемость варьирует от 1 до 3 случаев на 10 тыс. населения. В исследовании Armed Forces Institute of Pathology 52 % эпибульбарных хористом располагаются в бульбарной конъюнктиве, 29 % -у лимба, 6 % на роговице, 4 % - затрагивает слезное мясцо, 2,5 % - в конъюнктивальном своде или в паль-пебральной конъюнктиве. Зачастую дермоиды роговицы выявляются при рождении. Эпибульбарные дермоиды обнаруживаются в 75 % случаев синдрома Гольденхара [5].

Дермоид роговицы - это доброкачественное врожденное новообразование, содержащее хористомы (опухолевидные образования, источником которых является отделившаяся в эмбриональном периоде и расположенная в необычном месте группа клеток или участок ткани). Оно чаще появляется в нижне-височном квадранте у лимба. Тем не менее, иногда может локализо-вываться полностью в пределах роговицы или ограничиваться наружними слоями роговицы и конъюнктивой. Дермоид роговицы состоит из фиброжировой ткани, покрытой кератинизированным эпителием. Он иногда содержит волосяные фолликулы, сальные и потовые железы. Обычно дермоид выглядит как округлая или овальная серая или розовато-желтая масса с сухой поверхностью, из которой могут выступать короткие волосы [3]. Они варьируют от 8 до 10 мм в длину и обычно двойные у лимба. Дермоид распространяется в роговичную строму и прилежащую склеру, но редко занимает всю толщину роговицы или склеры. Малиг-низация крайне редка, но возможна [1].

Лечение дермоида включает в себя симптоматическую терапию (при наличии жалоб на ощущение «ино-

2016. Т. 21, вып. 2. Медицина

родного тела»); удаление ресниц с поверхности дермоида; хирургическое лечение, которое проводится, если ожидание улучшения остроты зрения и устранение косметического дефекта превалирует над риском последующего формирования рубца или развития хирургических осложнений [1].

Хирургическое иссечение дермоида может привести к истончению роговицы и склеры и, как следствие, -к перфорации. И потому его непременно следует производить в сочетании с послойной пластикой корне-осклеральным трансплантатом; в некоторых случаях используется сквозной трансплантат.

Цель работы: предоставить наше наблюдение дермоида роговицы и сопутствующих пороков развития у ребенка 1,5 лет с синдромом Гольденхара.

МАТЕРИАЛ И МЕТОДЫ

В основу данной работы положены результаты комплексного обследования ребенка 1,5 лет, поступившего в детское отделение Тамбовского филиала ФГАУ «МНТК «Микрохирургия глаза» им. акад. С.Н. Федорова» МЗ России. Из анамнеза: мать, 33 г., без вредных привычек. Со слов здорова. Ребенок от 6-й беременности (1-3 - срочные роды, 2 - медицинский аборт, 5 - самопроизвольный аборт). В женской консультации наблюдалась с 7 недели беременности. Настоящая беременность протекала с угрозой прерывания, хронической внутриутробной гипоксией плода на фоне гестоза. Стационарное лечение в 7-8 недель, в 36-37 недель. Роды в 39 недель, родоразрешение путем кесарева сечения (хроническая внутриутробная гипоксия плода), безводный промежуток - 5 часов, воды мекониальные. Реанимационные мероприятия в родзале: санация ВДП, оценка по Апгар - 7-8 баллов. Масса - 2900 г, рост - 51 см, окружность головы - 34 см, окружность груди - 33 см. Состояние с рождения расценено как средне тяжелое за счет симптомов угнетения, малые пороки развития -признаки асимметрии и гипоплазии мягких тканей и костей лицевого скелета, недоразвитие и деформация обеих ушных раковин, околоушные кожные выросты, дермоиды роговицы, конъюнктивы и склеры, деформация рта (рис. 1).

Состояние ребенка при поступлении: умеренное угнетение ЦНС, множественные стигмы дисэмбриоге-неза (антимонголоидный разрез глаз, макростомия, гипоплазия скуловой кости справа, деформированные ушные раковины, ушные придатки, клинодактилия 5-х пальцев, сандалевидная щель). Тремор подбородка. Мышечный тонус дистоничный, с преобладанием ги-потонуса. Видимые слизистые чистые. Кожные покровы субиктеричные, чистые. Носогубный цианоз, акро-цианоз кистей и стоп. Дыхание пуэрильное, проводится равномерно во все отделы. Хрипы не выслушиваются. Частота дыхательных движений (ЧДД) до 44 в минуту. Область сердца визуально не изменена. Частота сердечных сокращений (ЧСС) - до 138 в минуту. Тоны сердца ритмичные, приглушены, выслушивается систолический шум над областью сердца. Симптомов нарушения кровообращения нет. Живот - мягкий, безболезненный. Печень, селезенка - не увеличены. Мочеиспускание свободное.

При поступлении в отделение ребенку было проведено стандартное офтальмологическое обследование. При объективном осмотре определялся дермоид конъюнктивы и склеры правого глаза размерами 0,6x0,8 см с прорастанием на роговицу на 5 мм в меридиане с 7 до 9 ч. Дермоид имел белесоватую окраску, овальную форму и плотную консистенцию, гладкую и блестящую слабоваскуляризованную поверхность. Ортопо-ложение и движение глаз - в полном объеме. Оптическая зона роговицы и глубжележащие преломляющие среды - прозрачны. Остроту зрения определить не удалось. За игрушками следил обоими глазами с расстояния 3 м. ВГД - в пределах нормы. При офтальмоскопии Ои: ДЗН выглядят слабодеколорированными, с четкими границами, артериолы и венулы - среднего калибра. Периферия сетчатки - без видимых особенностей.

Установлен диагноз: ОБ - дермоидная киста конъюнктивы, роговицы и склеры. Сопутствующий диагноз: синдром Гольденхара. Церебральная ишемия 2 ст. Постгипоксическая кардиопатия.

Пациенту планируется проведение хирургического лечения - эксцизия дермоидной кисты в пределах здоровых тканей, вторым этапом, после отопластических операций.

ВЫВОДЫ

1. Синдром Гольденхара - редкое генетически детерминированное заболевание, связанное с развитием асимметричной деформации костей лицевого скелета в сочетании с поражением слухового анализатора, придаточного аппарата и переднего отрезка глаза.

2. Данный клинический случай отражает необходимость полного обследования детей с хористомами с целью выявления сопутствующих патологических изменений, характерных для синдрома Гольденхара.

3. Представленный клинический случай отображает необходимость привлечения врачей смежных специальностей для проведения даигностики, лечебных

и реабилитациооных мероприятий у детей с синдромом Гольденхара.

СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ

1. Яворская М., Дудкевич З. Синдром Гольденхара - типичная и атипичная формы// Acta chirurgiae plasticae. 1974. № 2. С. 77-83.

2. Кански Дж. Клиническая офтальмология. Систематизированный подход. М.: Логосфера, 2014. 944 с.

3. Sherman M.D. Limbal dermoid. URL: eMedicine.com (accessed: 21.02.2016).

4. Бровкина А.Ф. Офтальмоонкология. Руководство для врачей. М., 2002. 424 с.

5. Козлова С.И., Демикова Н.С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. Атлас-справочник. М., 2007.

Поступила в редакцию 25 марта 2016 г.

UDC 617.7

DOI: 10.20310/1810-0198-2016-21-2-570-572

CORNEAL DERMOID. GOLDENHAR SYNDROME. A CASE REPORT

© V.G. Kutimova, E.Y. Kutimova

Corneal and conjunctival dermoid in children is related to the congenital malformations, accounts for about 22 % of benign tumors, occurs in the first months of life, is usually combined with the other malformations, occurs frequently in symptom complexes (e.g. Goldenhar syndrome, Treacher Collins syndrome, Franceschetti syndrome). The article presents a rare clinical case of the patient K. aged 1.5 years old with Goldenhar syndrome, submitted for examination to the children's department of Tambov branch. Key words: corneal and conjunctival dermoid; congenital ocular malformations; Goldenhar syndrome.

REFERENCES

1. Yavorskaya M., Dudkevich Z. Sindrom Gol'denkhara - tipichnaya i atipichnaya formy. Acta chirurgiae plasticae, 1974, no. 2, pp. 7783.

2. Kanski Dzh. Klinicheskaya oftal'mologiya. Sistematizirovannyy podkhod. Moscow, Logosfera Publ., 2014. 944 p.

3. Sherman M.D. Limbal dermoid. Available at: eMedicine.com (accessed 21.02.2016).

4. Brovkina A.F. Oftal'moonkologiya. Moscow, 2002. 424 p.

5. Kozlova S.I., Demikova N.S. Nasledstvennye sindromy i mediko-geneticheskoe konsul'tirovanie. Moscow, 2007. Received 25 March 2016

Кутимова Вера Гавриловна, Тамбовский филиал МНТК «Микрохирургия глаза» им. акад. С.Н. Федорова, г. Тамбов, Российская Федерация, врач-офтальмолог, e-mail: naukatmb@mail.ru

Kutimova Vera Gavrilovna, Academician S.N. Fyodorov FSBI IRTC "Eye Microsurgery", Tambov branch, Tambov, Russian Federation, Ophthalmologist, e-mail: naukatmb@mail.ru

Кутимова Елена Юрьевна, Городская клиническая больница имени Архиепископа Луки, г. Тамбов, Российская Федерация, врач-офтальмолог городской поликлиники № 1, e-mail: naukatmb@mail.ru

Kutimova Elena Yurevna, City Clinical Hospital named after Archbishop Luke, Tambov, Russian Federation, Ophthalmologistb of City Polyclinics № 1, e-mail: naukatmb@mail.ru