CC BY
104
22 ПРАКТИЧЕСКАЯ МЕДИЦИНА
'3 (104) апрель 2017 г.
УДК 617.713-004.1
А.В. ТЕРЕЩЕНКО, И.Г. ТРИФАНЕНКОВА, М.С. ТЕРЕЩЕНКОВА
Калужский филиал МНТК «Микрохирургия глаза» им. акад. С.Н. Федорова МЗ РФ, 248007, г. Калуга, ул. Св. Федорова, д. 5
Аномалия Петерса
Терещенко Александр Владимирович — доктор медицинских наук, директор, тел. (4842) 505-767, e-mail: nauka@mntk.kaluga.ru Трифаненкова Ирина Георгиевна — кандидат медицинских наук, заместитель директора по научной работе, тел. (4842) 505-767, e-mail: nauka@mntk.kaluga.ru
Терещенкова Маргарита Сергеевна — кандидат медицинских наук, заведующая детским хирургическим отделением, тел. (4842) 505-767, e-mail: nauka@mntk.kaluga.ru
В работе рассмотрены вопросы патогенеза, диагностики и лечения тяжелой врожденной патологии — аномалии Петерса. По мнению специалистов, точная причина возникновения данного заболевания не установлена, однако, многие исследователи указывают на ее генетическую этиологию. Согласно данным литературы, на сегодняшний день существует целый ряд различных хирургических вариантов лечения аномалии Петерса. Для определения оптимальной тактики и сроков проведения хирургического вмешательства при данной патологии важным является тщательное диагностическое обследование ребенка.
Ключевые слова: врожденная патология, аномалия Петерса, пересадка роговицы.
A.V. TERESHCHENKO, I.G. TRIFANENKOVA, M.S. TERESHCHENKOVA
Kaluga branch of the Interbranch Scientific and Technical Complex «Eye Microsurgery» named after acad. S.N. Fedorov of the MH of RF, 5 Sv. Fedorov Str., Kaluga, Russian Federation, 248007
Peter's anomaly
Tereshchenko A.V. — D. Med. Sc., Director, tel. (4842) 505-767, e-mail: nauka@mntk.kaluga.ru
Trifanenkova I.G. — Cand. Med. Sc., Deputy Director for Science, tel. (4842) 505-767, e-mail: nauka@mntk.kaluga.ru
Tereshchenkova M.S. — Cand. Med. Sc., Head of Children's Surgical Department, tel. (4842) 505-767, e-mail: nauka@mntk.kaluga.ru
This article considers the issues of pathogenesis, diagnosis and treatment of severe congenital abnormality — Peter's anomaly. Experts say that the exact cause of this disease has not been established, however, many researchers point to its genetic etiology. According to literature, at the moment there are a number of different surgical options for the treatment of Peter's anomaly. To determine the optimal tactics and timing of surgery in case of this disease, it is important to make a thorough diagnostic examination of a child.
Key words: congenital abnormality, Peter's anomaly, corneal transplantation.
Аномалия Петерса — достаточно редко встречающийся врожденный дисгенез переднего отрезка глаза у детей. В 1906 году Альфред Петерс впервые описал связь между дефектом десцеметовой мембраны, неравномерной передней камерой, иридо-корнеальными синехиями и помутнением роговицы (лейкомой). Позже для описания данного синдрома стали использовать термин «аномалия Петерса». Спектр состояний, обозначенных как аномалия Петерса, на сегодняшний день расширен и может включать случаи одностороннего или двустороннего поражения глаз, с системными поражениями или без них.
Частота заболевания в популяции составляет 1:200000. Согласно данным литературы, аномалия Петерса зафиксирована приблизительно в 700 случаях в России, а во всем мире около 35000 человек имеют разные формы данной патологии.
В 1974 году W. Townsend с соавторами предложили классификацию аномалии Петерса, где были выделены 3 основных типа: 1 — изолированное центральное помутнение роговицы (лейкома), 2 — центральное помутнение роговицы с корнео-лентикулярным сращением, 3 — центральное помутнение роговицы с мезодермальным дисгенезом Ригера [1]. Однако, в дальнейшем, вариации дан-
'3 (104) апрель 2017 г.
ПРАКТИЧЕСКАЯ МЕДИЦИНА ^ 23
ных классификационных категорий были пересмотрены и определены следующим образом: тип 1 (мезодермальный) — врожденное центральное стромальное помутнение роговицы чаще округлой формы с истончением ее в зоне помутнения и ири-докорнеальными сращениями; тип 2 (эктодермаль-ный) — центральное помутнение роговицы и ири-докорнеолентикулярные сращения разной степени выраженности, зачастую возможно не только помутнение хрусталика, но и смещение его кпереди, нередко с отсутствием его дифференцировки и как бы сращением с задней поверхностью роговицы, передняя камера мелкая, неравномерная, местами отсутствует; тип Петерс-плюс — симптомокомплекс глазных проявлений аномалии Петерса, который ассоциируется также с другой глазной патологией (глаукома, микрофтальм, хориоретинальные колобомы, перфорации роговицы, аниридия, пер-систирующее первичное гиперпластическое стекловидное тело, врожденная афакия) и системными поражениями, такими как врожденные пороки сердца или почек, половых органов, аномалии центральной нервной системы (агенезия мозолистого тела, задержка развития, внутричерепные кальци-фикаты), челюстно-лицевые дефекты (заячья губа, волчья пасть, микрогнатия, зубные дефекты, низко посаженные уши), дефекты опорно-двигательного аппарата (брахидактилия, клинодактилия, короткие конечности, низкорослость, позвоночные аномалии). В 60-80% случаев процесс носит двусторонний характер [2-5].
К настоящему времени не удалось выяснить точную причину аномалии Петерса. Тем не менее, многие авторы указывают на ее генетическую этиологию.
В обзорной статье, опубликованной в 2011 году, Bhandari и коллеги пришли к выводу, что аномалия Петерса зачастую возникает спорадически [3]. Однако в нескольких семьях был зарегистрирован как аутосомно-доминантный, так и аутосомно-ре-цессивный характер передачи заболевания [6]. Описаны ряд хромосомных аномалий и специфические генетические мутации, которые были связаны с аномалией Петерса. У части больных обнаружены мутации в гене РАХ6 и ЯЕЮ1, а также в генах Р1ТХ2 и FOXE3 [7-9].
В своей статье М. Takamiya и соавт. пришли к выводу, что человеческие РАХ6 мутации связаны с некоторыми глазными заболеваниями, одним из которых является аномалия Петерса. Кроме того, генетические мутации в бета-1,3-галактозилтрансферазе гена B3GAL.TL могут вызвать синдром Петерс-плюс, в то время как микроделеции в 8q21.11 хромосоме — непостоянное проявление аномалии Петерса [10-12].
Возникновение аномалии Петерса происходит на 4-7 неделе эмбрионального развития в результате нарушения отделения хрусталикового пузырька от поверхности эктодермы или же неполной абсорбции и расщепления мезодермы, связанной с центральной и парацентральной зонами радужки и роговицы во время развития передней камеры. При гистологическом исследовании обнаруживается отсутствие десцеметовой мембраны и эндотелия в участке помутнения роговицы [13].
Важным этапом в определении оптимальной тактики и сроков проведения хирургического вмешательства при аномалии Петерса является тщательное диагностическое обследование ребенка. Помимо общепринятых методов в последние годы
у детей активно и широко применяются оптическая когерентная томография (ОСТ) и ультразвуковая биомикроскопия (УБМ). Это высоко информативные и объективные методы визуализации переднего отрезка глаза, позволяющие получить и интерпретировать изображения структур роговицы, передней камеры, радужки, хрусталика, цилиарного тела и его отростков, связочного аппарата хрусталика и их соотношение. Исследователи указывают на высокую информативность данных методов не только для определения типа аномалии, но и степени ее выраженности [14, 15].
Лечебные мероприятия при аномалии Петерса направлены на своевременное выявление и лечение сопутствующей глаукомы, а также, по возможности, обеспечение прозрачности хрусталика и оптического центра роговицы в зависимости от клинического типа течения. На сегодняшний день существует целый ряд различных хирургических вариантов, доступных для лечения аномалии Пе-терса. Для предотвращения развития обскураци-онной амблиопии лечение должно проводиться в младшем возрасте.
Как уже отмечалось, одним из симптомов аномалии Петерса является глаукома, которая развивается в 20-50% случаев как следствие аномального строения угла передней камеры и оказывает существенное влияние на тактику лечения и на дальнейшее развитие зрительных функций. Для лечения офтальмогипертензии применяются следующие виды хирургических вмешательств: синустрабеку-лэктомия, иридоциклоретракция или деструктивные вмешательства на цилиарном теле как методы стойкого гипотензивного эффекта. После нормализации офтальмотонуса становится возможным проведение дальнейшего лечения.
Следующим важным этапом в лечении аномалии Петерса является восстановление прозрачности оптических сред: роговицы и/или хрусталика. В ряде случаев при помутнениях роговицы и хрусталика небольшой площади и малой интенсивности у детей младшего возраста отдается предпочтение местной рассасывающей и тканевой терапии с последующим щадящим вариантом оперативного лечения — оптической (секторальной, периферической) иридэкто-мии. Суть подобной операции сводится к расширению зрачка до диаметра, превышающего размеры лейкомы [5]. Кроме того, в лечении аномалии Пе-терса традиционно используются такие хирургические методы как реконструкция передней камеры с хирургическим рассечением передних сращений, при необходимости в сочетании с факоаспирацией врожденной катаракты, а в последнее время — фа-коаспирацией с фемтосекундным сопровождением [16-18].
Рассечение передних сращений в передней камере производят не только операционным доступом, но и с помощью лазера непосредственно у места сращения радужки с роговицей, с фокусировкой излучения непосредственно у места фиксации сращения радужки с участком мутной роговицы.
Преобладающее число работ при аномалии Пе-терса посвящено применению пересадки роговицы. Лечение синдрома заключается не только в проведении сквозной кератопластики с реконструкцией передней камеры, но и в комбинированной операции при 2 типе — с удалением хрусталика (возможны разные варианты: ленсэктомия, факоаспирация с имплантацией ИОЛ). Однако пересадка роговицы в раннем детском возрасте зачастую сопряжена с
24 ^tl ПРАКТИЧЕСКАЯ МЕДИЦИНА
'3 (104) апрель 2017 г.
многочисленными техническими трудностями, кроме того, затруднен послеоперационный уход за данным контингентом пациентов, поэтому большинство авторов указывают, что проведение кератопластики целесообразно лишь в случаях тяжелого двустороннего поражения роговицы [19, 20].
По данным литературы, сквозная кератопластика при аномалии Петерса в обязательном порядке проводилась в случаях спонтанной перфорации роговицы с органосохранной целью. На сегодняшний день опубликованы только три сообщения о спонтанной перфорации роговицы при данном синдроме: U. Krause с соавторами сообщил о первом случае в 1969 году, E. Traboulsi и I. Maumenee — в 1992 году, C. Banning с коллегами. описал двух пациентов с перфорацией роговицы и вторичной врожденной афакией при аномалии Петерса в 2005 году [21-23].
Сроки проведения сквозной кератопластики, по данным литературы, сильно варьируют — от первого месяца после рождения до 7-12 месяцев. Процент прозрачного приживления трансплантата у разных авторов колеблется от 30 до 50%. Скорость отторжения трансплантанта в течение 1 года после операции находится в довольно широком диапазоне, от 22 до 67%. Довольно большое (до 60%) число повторных операций связано с недостаточной прозрачностью трансплантата [24-27].
Таким образом, аномалия Петерса представляет собой серьезную врожденную патологию, требующую своевременного проведения комплексного диагностического обследования, выбора оптимальной тактики с применением современных технологий хирургического лечения.
ЛИТЕРАТУРА
1. Townsend W., Font R.L., Zimmerman L. Congenital corneal leukoma. Histopathological findings in 19 eyes with central corneal defects in Descemet's membrane // Am. J. Ophthalmol. — 1974. — №77. — P. 192.
2. Zaidman G.W., Flanigan J.K., Furey C.C. Long-term visual prognosis in children after corneal transplant surgery for Peters anomaly type I // Am. J. Ophthalmol. — 2007. — №144. — P. 104-108.
3. Bhandari R., Ferri S., Whittaker B., et al. Peters anomaly: review of the literature // Cornea. — 2011. — №30. — P. 939-944.
4. Najjar D.M., Christiansen S.P., Bothun E.D., Summers C.G. Strabismus and amblyopia in bilateral peters anomaly // JAAPOS. — 2006. — №10. — P. 193-197.
5. Боброва Н.Ф., Тронина С.А. Особенности хирургического и консервативного лечения аномалии развития глаза (аномалии петерса) у детей // Офтальмологический журнал. — 2001. — №4. — С. 20-24.
6. Frydman M., Weinstock A.L., Cohen H.A., et al. Autosomal recessive Peters anomaly, typical facial appearance, failure to thrive, hydrocephalus, and other anomalies: further delineation of the Krause-Kivlin syndrome // Am. J. Med. Genet. — 1991. — №40. — P. 34-40.
7. Dahl E., Koseki H., Balling R. Pax genes and organogenesis // Ophthalmic Surg Lasers. — 1997. — №28. — P. 311-312.
8. Doward W., Perveen R., Lloyd I.C., et al. A mutation in REIG1 gene associated with Peters' anomaly // J. Med. Genet. — 1999. — №36. — P. 152-155.
9. Iseru S.U., Osbourne R.J., Farrall M., et al. Seeing clearly: the dominant and recessive nature of FOXE3 in eye developmental anomalies // Hum Mutat. — 2009. — №10. — P. 1378-1386.
10. Takamiya M., Weger B.D., Schindler S., et al. Molecular description of eye defects in the zebrafish Pax6b mutant, sunrise, reveals a Pax6b-dependent genetic network in the developing anterior chamber // PLoS One. — 2015. — №10. — P. 1176-1185.
11. Denie K.F., Wesseling P., Eggink C.A. Unique presentation of corneal opacity in Peters plus syndrome: an unusual form of Peters anomaly showing tissue repair in serial analysis // Cornea. — 2016. — №35. — P. 277-280.
12. Happ H., Schilter K.F., Weh E., et al. 8q21.11 microdeletion in two patients with syndromic Peters anomaly // Am. J. Med. Genet A. — 2016. — №170. — P. 2471-2475.
13. Matsubara A., Ozeki H., Matsunaga N., et al. Histopathological examination of two cases of anterior staphyloma associated with Peters' anomaly and persistent hyperplastic primary vitreous // Br. J. Ophthalmol. — 2001. — Vol. 85, №12. — P. 1421-1425.
14. Hong J., Yang Y., Cursiefen C., Mashaghi A., et al. Optimising keratoplasty for Peters' anomaly in infants using spectral-domain optical coherence tomography // Br. J. Ophthalmol. — 2016. — №22. — P. 658.
15. Плескова А.В., Катаргина Л.А., Мазанова Е.В. Ультразвуковая биомикроскопия в диагностике врожденных помутнений роговицы у детей // Российская педиатрическая офтальмология. — 2014. — №1. — С. 30-32.
16. Ковалевский Е.И. Глазные болезни. Атлас. — М.: Медицина, 1985.
17. Tadayuki N., Misako N., Natsuki H. et al. Cataract Surgery for Tilted Lens in Peters' Anomaly Type 2 // Case Rep Ophthalmol. — 2013. — Vol. 4, №3. — P. 134-137.
18. Hou J.H., Crispim J., Cortina M.S., Cruz Jde L. Image-guided femtosecond laser-assisted cataract surgery in Peters anomaly type 2 // J. Cataract Refract. Surg. — 2015. — Vol. 41, №11. — P. 2353-7.
19. Зубарева JI.H., Овчинникова А.В., Коробкова Г.В. Результаты сквозной кератопластики у детей // Офтальмохирургия. — 2000. — №3. — С. 15-22.
20. Слонимский А.Ю. Возможности сквозной пересадки роговицы при различной патологии переднего отрезка глаза // Клиническая офтальмология. — 2001. — Т. 2, №3. — С. 21-26.
21. Krause U., Koivisto M., Rantakallio P. A case of Peters syndrome with spontaneous corneal perforation // J. Pediatr Ophthalmol. Strabismus. — 1969. — №6. — P. 145-149.
22. Traboulsi E.I., Maumenee I.H. Peters' anomaly and associated congenital malformations // Arch. Ophthalmol. — 1992. — №110. — P. 1739-1742.
23. Banning C.S., Blackmon D.M., Song C.D., Grossniklaus H.E. Corneal perforation with secondary congenital aphakia in Peters' anomaly // Cornea. — 2005. — №24. — P. 118-120.
24. Chang J.W., Kim J.H., Kim S.J., Yu Y.S. Long-term clinical course and visual outcome associated with Peters' anomaly // Eye (Lond). — 2012. — Vol. 26, №9. — P. 1237-1242.
25. Dana M.R., Schaumberg D.A., Moyes A.L., Gomes J.A. Corneal transplantation in children with peters anomaly and mesenchymal dysgenesis.multicenterpediatrickeratoplastystudy//Ophthalmology.— 1997. — №104. — P. 1580-1586.
26. Kim Y.W., Choi H.J., Kim M.K., et al. Clinical outcome of penetrating keratoplasty in patients 5 years or younger: peters anomaly versus sclerocornea // Cornea. — 2013. — №32. — P. 14321436.
27. Limaiem R., Chebil A., Baba A. Pediatric penetrating keratoplasty: indications and outcomes // Transplant Proc. — 2011. — №43. — P. 649-651.
| ОФТАЛЬМОЛОГИЯ
