АНАЛИЗ РАСПРЕДЕЛЕНИЯ ЧАСТОТ HLA-АЛЛЕЛЕЙ И ГАПЛОТИПОВ У ПОТЕНЦИАЛЬНЫХ ДОНОРОВ НАЦИОНАЛЬНОГО РЕГИСТРА ДОНОРОВ КОСТНОГО МОЗГА ИМЕНИ ВАСИ ПЕРЕВОЩИКОВА

Ананьева А.В.; Лексина Я.А.; Андрюшкина А.В.; Шагимарданова Е.И.

МАТЕРИАЛЫ КОНФЕРЕНЦИИ

Ананьева А.В. 1, Лексина Я.А. 1, Андрюшкина А.В.2, Шагимарданова Е. И.1

АНАЛИЗ РАСПРЕДЕЛЕНИЯ ЧАСТОТ HLA-АЛЛЕЛЕЙ И ГАПЛОТИПОВ У ПОТЕНЦИАЛЬНЫХ ДОНОРОВ НАЦИОНАЛЬНОГО РЕГИСТРА ДОНОРОВ КОСТНОГО

МОЗГА ИМЕНИ ВАСИ ПЕРЕВОЩИКОВА

1Федеральное государственное автономное образовательное учреждение высшего образования «Казанский (Приволжский) федеральный университет», Казань, Россия

2Национальный регистр доноров костного мозга имени Васи Перевощикова, Москва, Россия

Введение. Несмотря на то, что гены HLA являются самыми полиморфными в геноме человека, HLA-аллели являются стабильными для популяций и сохраняются в ряду поколений. Оценка частот встречаемости HLA гаплотипов в популяции необходима для оценки вероятности обнаружения походящего донора, может использоваться для различных популяционных исследований.

Цель. Цель настоящего исследования - определение встречаемости аллелей генов гистосовмести-мости у жителей РФ.

Материалы и методы. ДНК выделяли из 200 мкл крови набором QIAamp 96 DNA QIAcube HT с помощью QIAcube HT System (Qiagen, Германия], автоматической станции выделения нуклеиновых кислот. Подготовка библиотеки осуществлялась с помощью набора Holotype kit (Omixon, Венгрия]. Секвенирова-ние проводили с использованием набора реагентов MiSeq v.2 и прибора MiSeq (Illumina, США]. Файлы FASTQ были собраны с использованием программного обеспечения HLA Twin (версия 4.1.0, Omixon, Inc., Будапешт, Венгрия] с базой данных IPD - IMGT / HLA версии 3.37.0.

Результаты. Объектом данного исследования явились образцы венозной крови потенциальных доноров гемопоэтических стволовых клеток (n=10747) Национального регистра доноров костного мозга имени Васи Перевощикова. Среди выявленной когорты были определены 86 HLA-A, 135 HLA-B, 64 HLA-C, 35 HLA-DQB1, 88 HLA-DRB1 аллелей. Наиболее частыми среди HLA-A аллели

являются НЬА-А*02:01:0^ (26,9%], А*03:01:0^ (13,8%), А*24:02:0^ (11,2)%, А*01:01:01(10,9)%. Для локуса ША-В с распространёнными вариантами были В*07:02:0^ (11,5%), В*18:01:0^ (7,7%), В*13:02:01(6,2%], В*08:01:0^ (5,8%). Наиболее частыми аллелями локуса ША-С являются С*07:02:0^ (13,3%), С*04:01:0^ (13,1%), С*06:02:0^ и С*07:01:0^ по 11,6%, кроме того часто встречался вариант С*12:03:0^ (10,1%). Наиболее частыми аллелями HLA-DQB1 были определены, как DQB1*03:01:01G (20%) и DQB1*02:02:01G (18,8%), другие варианты встречались чуть реже DQB1*05:01:01G (13,6%), DQB1*06:02:01G (11,1%). В локусе HLA-DRB1 наиболее часто встречался DRB1*07:01:01G (14,4%), и чуть реже DRB1*15:01:01G (12%) и DRB1*01:01:01G (11,5%). Выявлена тенденция более высокой частоты га-плотипа ША-А*01:01:01 ~ В*08:01:01 ~ С*07:01:01 ~ DQB1*02:01:01 ~ DRB1*03:01:01, он определен для 10,5% исследованных объектов, также у 4,7% распространенным гаплотипом являлся А*01:01:01 ~ В*08:01:01 ~ С*06:02:01 ~ DQB1*02:01:01 ~ DRB1*03:01:01.

Выводы. Анализ полученных данных выявил сходство иммуногенетического профиля ША-аллелей и пятилокусных гаплотипов у жителей РФ с некоторыми европейскими популяциями. Данные о частоте встречаемости могут быть использованы в качестве основы для дальнейших генетических исследований и изучения предрасположенности к заболеваниям среди населения РФ.

Ананьева А.В.1, Сергеева Ю.П.1, Осипова Н.Р.1, Гайфуллина Р.Ф.t2,

Шагимарданова Е. И.1

РЕДКИЕ HLA-АЛЛЕЛИ СРЕДИ КОГОРТЫ НАЦИОНАЛЬНОГО РЕГИСТРА ДОНОРОВ КОСТНОГО МОЗГА ИМЕНИ ВАСИ ПЕРЕВОЩИКОВА

1Федеральное государственное автономное образовательное учреждение высшего образования «Казанский (Приволжский) федеральный университет», Казань, Россия 2 Приволжский регистр доноров костного мозга, Казань, Россия

Введение. Гены HLA являются наиболее полиморфными в геноме человека. Благодаря внедрению метода секвенирования нового поколения (Next Generation Sequencing — NGS] в типирование HLA генов появилась возможность разрешать ал-лельные неоднозначности и обеспечивать наивысшую степень разрешения. Высокая пропускная способность и относительно низкая стоимость способствуют росту количества выявленных редких и

новых аллелей ША.

Цель. Цель настоящего исследования - выявление редких аллелей потенциальных доноров гемопоэтических стволовых клеток Национального регистра доноров костного мозга имени Васи Перевощикова в Московском регионе.

Материалы и методы. В работе использовано 7230 образцов венозной крови потенциальных доноров гемопоэтических стволовых клеток Нацио-

Похожие темы научных работ по фундаментальной медицине , автор научной работы — Ананьева А.В., Лексина Я.А., Андрюшкина А.В., Шагимарданова Е.И.