CC BY
12
СБОРНИК ТЕЗИСОВ
002-004
002 РАЗНООБРАЗИЕ КЛИНИЧЕСКИХ
ПРОЯВЛЕНИЙ ЗАБОЛЕВАНИЯ У ДЕТЕЙ С СИНДРОМОМ УДЛИНЕННОГО ИНТЕРВАЛА QT 3 ТИПА (LQTS3)
Засим Е. В.1, Чакова Н. Н.2, Долматович Т. В.2, Ниязова С. С.2
'Республиканский научно-практический центр "Кардиология", Минск, Беларусь
2Институт генетики и цитологии НАН Беларуси, Минск, Беларусь
n.chakova@igc.by, matatova@mail.ru
К развитию клинического фенотипа LQTS3 приводят мутации gain of function (усиление функции) гена SCN5A, кодирующем а-субъединицу потенциал-зависимого натриевого канала Navl.5. Такие мутации способствуют нарушению быстрой инактивации канала и аномальному поступлению ионов натрия в клетки сердечной мышцы. Это провоцирует приступы полиморфной желудочковой тахикардии и наступления внезапной сердечной смерти (ВСС) преимущественно в покое или во время сна. Изучение фенотипических характеристик и исходов у детей с LQTS3 способствует улучшению стратификации риска ВСС при наиболее тяжелом типе LQTS.
Цель. Изучить разнообразие клинических проявлений выявленных мутаций в гене SCN5A у детей с LQTS3.
Материал и методы. Изучены фенотипические проявления мутаций в гене SCN5A у 2 неродственных пациентов с диагнозом LQTS3. Поиск мутации осуществляли методом NGS.
Результаты. Оба пациента с диагнозом LQTS3 были лицами мужского пола. Наиболее опасной из выявленных генетических вариантов оказалась возникшая de novo патогенная мутация c.1231G>A в гене SCN5A, приводящая к замене аминокислоты в трансмембранной области DI-S6 натриевого канала (p.Val4llMet, rs72549410). У мальчика заболевание проявлялось синкопальными состояниями продолжительностью 5-7 секунд, первое из которых произошло в 3 года, и удлинением интервала QT (QTc=595 мс, макс QTc=616 мс), выявленным в 6,3 года после обморока, связанного с испугом. С 6,5 лет получал p-блокаторы в суточной дозе 2-3 мг/кг (сначала метопролол, затем — надолол), препараты К и Mg. Синкопальные состояния не повторялись. Обсуждался вопрос лечения пациента мексилетином или флекаинидом (в низких дозах) вследствие их высокой тропности к медленным натриевым каналам и имплантации кардиовертера-де-фибриллятора, однако в 9 лет у мальчика произошла ВСС во сне на фоне вирусной инфекции. Эта мутация описана ранее, как возникшая de novo, в трех несвязанных случаях, что указывает на ее особую злокачественность и "горячую точку" мутаций. Функциональные исследования показали, что она приводит к гиперактивации натриевого канала и длительной реполяризации потенциала действия. У второго пациента с LQTS3 патогенная мутация c.4931G>A затрагивала область DIV-S4 белка натриевого канала (p.Arg1644His, rs28937316) и фенотипически проявилась в возрасте 12 лет незначительным удлинением QTc (до 490 мс). Изменения выявили при прохождении планового обследования в спортивной секции. Об этом варианте сообщалось ранее у нескольких пациентов с LQTS3. При p.Arg1644His показан устойчивый внутренний
ток ионов Na, однако этот нуклеотидный вариант может быть менее серьезным, чем другие изменения в этом гене. Диагноз LQTS выставлен отцу матери мальчика и ее 34-летнему двоюродному брату. ВСС в семье не было. Мальчику на данный момент назначена терапия p-блокаторами и препаратами К и Mg.
Заключение. Пациенты с LQTS3 имеют повышенный риск развития ВСС, особенно при мутациях de novo, которые обычно связаны со значительными физико-химическими изменениями, и должны получать соответствующее лечение, включая профилактическую имплантацию КД. Клинические проявления и исходы во многом определяются полом, типом и локализацией генного дефекта в гене SCN5A.
003 АНАЛИЗ ИНТЕРВАЛА QT У ПАЦИЕНТОВ С ОСТРЫМ ИНСУЛЬТОМ
Прекина В. И., Чернова И. Ю, Есина М. В., Ефремова О. Н.
ФГБОУ ВО "МГУ им. Н. П. Огарева", Саранск, Россия
vprekina@mail.ru
Одним из показателей электрической нестабильности миокарда является удлиненный интервал QT.
Цель. Изучить продолжительность интервала QT у больных с острым ишемическим инсультом.
Материал и методы. Работа выполнена на базе неврологического отделения Регионального сосудистого центра ГБУЗ РМ "РКБ № 4". Проведен ретроспективный анализ историй болезни 36 больных (18 мужчин и 18 женщин) с острым ише-мическим инсультом средней тяжести и тяжелым. Средний возраст составил 73,5±1,1 года (от 49 до 93 лет). Критериями исключения были: невозможность оценки окончания зубца T по электрокардиограмме (ЭКГ), фибрилляция предсердий, нарушения внутрижелудочковой проводимости. Оценивали продолжительность интервала QT по ЭКГ покоя в отведениях II и V5 при поступлении пациента в стационар и в динамике через 6-7 дней лечения. Для оценки интервала QT рассчитывали корригированный QT (QTc) по формуле Базетта: QTc =QT (мс)/№К с как среднее из 3-х измерений. Значения QTc до 440 мс принимали за норму, 440-479 мс как пограничные значения, 480 мс и более удлиненный интервал QT.
Результаты. Средние показатели QTc в отведениях II и V5 существенно не различались и составили 439±7,7 и 432±6,8 мс, соответственно. Гендерных различий продолжительности QT не выявлено: QTc у мужчин составил 440,1±9,1 мс, у женщин — 437,1±13,2. Индивидуальный анализ интервала QT показал, что у 50% больных продолжительность интервала Q^ была более 440 мс, в том числе у 36% в пределах 440-479 мс и у 14% — 480 мс и более. В динамике через 6-7 дней лечения средняя продолжительность QTc уменьшилась незначительно (на 10 мс), количество больных с нормальным интервалом QT увеличилось на 11% и составило 61%. Количество больных с удлиненным интервалом QT не изменилось. Корреляционной связи продолжительности QT с тяжестью инсульта и возрастом не выявлено.
Заключение. У пациентов с острым инсультом средней тяжести и тяжелым в 50% случаях выявлено отклонение от нормы интервала QT: в 36% — пограничные значения и в 14% — удлиненный интервал QT. Указанные нарушения были стойкими в течение 6-7 дней лечения.
Артериальная гипертензия
004 ИСПОЛЬЗОВАНИЕ НАГРУЗОЧНЫХ
ТЕСТОВ ПРИ ОЦЕНКЕ ЦЕНТРАЛЬНОЙ ГЕМОДИНАМИКИ ДЛЯ ДИАГНОСТИКИ РИСКОВ АРТЕРИАЛЬНОЙ ГИПЕРТЕНЗИИ У ПОДРОСТКОВ С ОЖИРЕНИЕМ Бекезин В. В.1, Муравьев А. А.1, Козлова Л. В.2, Пересецкая О. В.1
'Смоленский государственный медицинский университет, Смоленск, Россия
2Смоленская областная детская клиническая больница, Смоленск, Россия
smolenskbvv@yandex.ru
Артериальная гипертензия (АГ) белого халата у подростков в 30-50% случаев в дальнейшем трансформируется в гипертоническую болезнь. У подростков с ожирением такой
4
Российский кардиологический журнал. 2021;26(S6), дополнительный выпуск (апрель)
