CC BY
9
036-037
СБОРНИК ТЕЗИСОВ
с множественными заменами VUS в генах ионных каналов, а также у пациентов без мутаций, при наличии у них промежуточных значений QTc, также регистрировались жизнеугро-жающие аритмии (ЖТ/ФЖ) с необходимостью дальнейшей имплантации ИКД.
036 СПЕКТР МУТАЦИЙ
И ИХ ФЕНОТИПИЧЕСКАЯ РЕАЛИЗАЦИЯ У ДЕТЕЙ С СИНДРОМОМ УДЛИНЕННОГО ИНТЕРВАЛА QT
Чакова Н. Н.1, Засим Е. В.2, Долматович Т. В.1, Ниязова С. С.1
'Институт генетики и цитологии НАН Беларуси, Минск, Беларусь,
Республиканский научно-практический центр "Детской хирургии", Минск, Беларусь
n.chakova@igc.by
Синдром удлиненного интервала QT (LQTS) отличается клинико-генетическим полиморфизмом, высоким риском развития фибрилляции желудочков и внезапной сердечной смерти (ВСС) при первом синкопальном эпизоде. Более половины пациентов при отсутствии адекватного лечения умирают до достижения пятнадцатилетнего возраста. Клинические проявления синдрома удлиненного интервала QT (LQTS) имеют половые и возрастные различия, а также зависят от локализации и типа мутации.
Цель. Изучить спектр мутаций и их клинические проявления у детей с синдромом удлиненного интервала QT (LQTS3) в Беларуси.
Материал и методы. В исследование включены 10 неродственных детей с LQTS (8 мальчиков / 2 девочки, средний возраст манифестации 8,4 года, от 3 до 12) с выявленными методом NGS мутациями в генах, кодирующих белки калиевых и натриевых ионных каналов.
Результаты. Распределение мутаций в генах, ответственных за 1-3 типы LQTS, было следующим: по 40,0% патогенных мутаций в генах KCNQ1 (LQTS1) и KCNH2 (LQTS2); 20,0% — в гене SCN5A (LQTS3). 75,0% пациентов с LQTS1 и LQTS2 и 100% с LQTS3 были мужского пола. У 2 пациен-
Нарушения ритма сердца
037 ЭФФЕКТИВНОСТЬ РАДИОЧАСТОТНОЙ АБЛАЦИИ ПРИ РАЗЛИЧНЫХ КЛИНИЧЕСКИХ ВАРИАНТАХ ПАРОКСИЗМАЛЬНОГО ТРЕПЕТАНИЯ ПРЕДСЕРДИЙ Лещанкина Н. Ю, Власова В. П.
ФГБОУ ВО "Национальный исследовательский Мордовский государственный университет имени Н. П. Огарева", Медицинский институт, Саранск, Россия bream25@yandex.ru
Несмотря на то, что трепетание предсердий (ТП) является одним из распространенных нарушений ритма, восстановление и удержание синусового ритма у этих пациентов представляет большие сложности для клиницистов. В последние годы одним из перспективных методов лечения ТП является проведение радиочастотной аблации (РЧА).
Цель. Оценить клиническую эффективность РЧА у больных с различными формами ТП 1 типа: изолированного ТП и при сочетании трепетания предсердий — фибрилляции предсердий (ТП-ФП).
Материал и методы. Обследовано 74 пациента с ТП, которые находились на лечение в отделение нарушения ритма ГБУЗ РМ "Республиканская клиническая больница № 4" г. Саранска в 2018-20гг. Пациенты (от 46 до 65 лет) были разделены на две группы: 1 группа — пароксизмальная форма изолированного ТП (38 пациентов) и 2 группа — пароксиз-мальная форма ТП-ФП (36 пациентов, у которых при суточ-
тов с LQTS1 обнаружены миссенс-мутации в 5 и 7 экзонах гене KCNQ1: c.394C>T (p.Arg132Cys, rs199472719); c.641C>T (p.Ala214Val, rs12720459), у 2 остальных — мутация сплайсинга IVS96+1G>A и новая делеция в 9 экзоне c.1233delA (p.Lys411Asnfs*8). Среднее значение QTc у этих пациентов варьировало от 447 до 505 мс, клиническое течение характеризовалось отсутствием синкопальных состояний и положительным семейным анамнезом в 100% случаев, при этом у 50,0% родственников женского пола наблюдались обморочные состояния. Самое высокое значение QTc=649 мс регистрировалось у пациентки с LQTS2 с новой вероятно патогенной мутацией c.1928G>A (p.Cys643Tyr) в 7 экзоне гена KCNH2. Девочке в 15 лет потребовалась имплантация ИКД после эпизода ВСС с успешной реанимацией. Интересно, что у остальных пациентов с LQTS2 мутации в гене KCNH2 тоже были в 7 экзоне. Носителю de novo мутации c.1868C>T (p.Thr623Ile, rs199472950) также потребовалась имплантация ИКД в виду частых синкопальных состояний. У мальчика с мутацией c.1496T>G ^.Leu499Ag, rs794728370) случаи ВСС и синкопальные состояния отмечались у женщин по материнской линии. У носителя мутации c.1682C>T (p.Ala561Val, rs121912504) на плановом обследовании в спортивной секции выявлено удлинение QT (QTc был 495-525 мс). Неблагоприятным течением характеризовалась патогенная мутация c.1231G>A (p.Val411Met, rs72549410), возникшая de novo в гене SCN5A (LQTS3) и проявляющаяся синкопами и высоким значением QT (макс QTc=616 мс). В 9 лет на фоне вирусной инфекции у мальчика возникла ВСС во сне. У второго пациента с мутацией c.4931G>A (p.Arg1644His, rs28937316) в гене SCN5A в 12 лет при обследовании в спортивной секции выявлено незначительное удлинение QTc до 490 мс.
Заключение. Среди детей с подтвержденным LQTS 40,0% имели мутации в гене KCNQ1, 40,0% — в KCNH2 и 20,0% — в SCN5A. 20,0% мутаций были новыми. 80% детей были мужского пола. Все мутации в гене KCNH2 выявлены в 7 экзоне. Самое высокое значение QTc=649 мс наблюдалось у пациентки с LQTS2, которой потребовалась имплантация КД. Пациенты с мутациями de novo в генах KCNH2 и SCN5A характеризовались тяжелым течением заболевания и нуждались
в ИКД.
ном мониторировании ЭКГ по Холтеру (ХМ-ЭКГ) регистрировались эпизоды ТП-ФП). У всех пациентов при эхокар-диографии (ЭхоКГ) оценивалась размеры правого и левого предсердий, систолическая и диастолическая функция левого желудочка. Всем пациентам была проведена РЧА правого перешейка.
Результаты. В качестве основного заболевания у подавляющего большинства обследованных пациентов (78,3%) отмечалась артериальная гипертензия, у 56,7% — пациентов ишемическая болезнь сердца, у трети пациентов (преимущественно 1 группы) диагностирована хроническая обструктив-ная болезнь легких (ХОБЛ) с наличием легочной гипертензии (средние значения 34,5±5,6 мм рт.ст.). При анализе первого документированного эпизода нарушения ритма (ЭКГ или ХМ-ЭКГ) аритмический анамнез составил в 1 группе 3,6±2,3 лет, во 2 группе — 4,4±1,8 лет, индекс массы тела пациентов был достоверно выше во 2 группе 27,5±3,4 кг/м2 против 24,5±2,4 кг/м2 — в 1 группе (р<0,05). В 1 группе пациентов по данным ЭхоКГ преобладало увеличение размеров правого предсердия по сравнению с группой ТП-ФП (в среднем 4,9±1,2 см против 4,2±1,2 см, р<0,05).
Изоляция правого перешейка проводилось у всех пациентов на синусовом ритме. При выписке из стационара синусовый ритм регистрировался практически у всех пациентов (97,2%). Сохранение синусового ритма в течение 6 месяцев после РЧА в ходе нашего исследования составила 68,4% у больных 1 группы и 52,7% — больных с ТП-ФП. Через год синусовый ритм сохранялся у 52,6% больных 1 группы
Российский кардиологический журнал. 2021;26(S6), дополнительный выпуск (апрель)
21
