CC BY
16
СБОРНИК ТЕЗИСОВ
034-035
той нарушения диастолической функции левого желудочка I типа, чем у женщин.
034 факторы, связанные
с увеличением пространственного угла qrs-t у больных хронической ишемической болезнью сердца
Сахнова Т. А., Блинова Е. В., Доценко Ю. В., Юрасова Е. С., Сумароков А. Б.
ФГБУ "НМИЦ кардиологии" МЗ РФ, Москва, Россия
tamara-sahnova@mail.ru
Стратификация риска имеет важное значение на всех этапах лечения больных ишемической болезнью сердца (ИБС). В последние годы было показано важное прогностическое значение пространственного угла ОНЗ-Т (вОНЗ-Т) и фронтального угла ОНЗ-Т у больных разными формами ИБС, однако механизм этих изменений остается не до конца ясным.
Цель. Определить, какие факторы связаны с увеличением вОНЗ-Т у больных хронической ИБС.
Материал и методы. В исследование были включены 213 больных ИБС (средний возраст 62,1±9,8 лет, 165 (77,8%) мужчин). Контрольную группу составили 50 практически здоровых лиц (30 женщин и 20 мужчин, средний возраст 56,5±8,8 лет). вОНЗ-Т вычисляли как угол между интегральными векторами ОНЗ и Т с использованием ВКГ, пересчитанной из цифровой ЭКГ в 12 отведениях.
Результаты. У больных ИБС вОНЗ-Т был достоверно больше, чем у здоровых лиц того же пола: у здоровых мужчин 52,6±24,2 градусов, у мужчин с ИБС 76,8±41,5 градусов, р<0,05; у здоровых женщин 49,0± 19,9 градусов, у женщин
с ИБС 69,3±42,7 градусов, р<0,05. У больных ИБС была выявлена слабая положительная корреляционная связь вОНЗ-Т с ЧСС (г=0,21; р<0,01). Наличие артериальной гипертонии (АГ), гиперлипидемии (ГЛП), сахарного диабета (СД) и хронической сердечной недостаточности (ХСН) было сопряжено с большими значениями вОНЗ-Т по сравнению с пациентами без указанных форм патологии: с АГ 77,0±46,0 градусов, без АГ 60,0±45,5 градусов, р<0,05; с ГЛП 79,9±42,8 градусов, без ГЛП 69,8±42,0 градусов, р<0,05; с СД 90,1±47,0 градусов, без СД 72,1±40,1 градусов, р<0,05; с ХСН 92,4±50,1 градусов, без ХСН 73,2±40,4 градусов, р<0,05. У больных, имевших в анамнезе инфаркт миокарда передней локализации, вОНЗ-Т был достоверно больше по сравнению с пациентами без инфарктов миокарда в анамнезе (89,2±46,0 градусов и 69,6±36,7 градусов, соответственно, р<0,05). У больных, имевших в анамнезе инфаркт миокарда нижней локализации (вОНЗ-Т 68,8±42,0 градусов) и инфаркт миокарда без зубца О (вОНЗ-Т 84,7±44,1 градусов) не было выявлено достоверных отличий вОНЗ-Т по сравнению с пациентами без инфарктов миокарда. У больных с ожирением (индекс массы тела (ИМТ) больше 30 кг/м2) вОНЗ-Т был достоверно больше (87,7±47,5 градусов) по сравнению с пациентами с ИМТ 25-30 кг/м2 (70,1±35,6 градусов, р<0,05) и пациентами с ИМТ меньше 25 кг/м2 (55,7±31,0 градусов, р<0,01).
Заключение. У больных хронической ИБС вОНЗ-Т был достоверно больше, чем у здоровых лиц. У больных ИБС более высокие значения вОНЗ-Т были связаны с наличием традиционных факторов риска — артериальной гипертонии, гиперлипидемии, сахарного диабета и ожирения, а также наличием в анамнезе инфаркта миокарда передней, но не нижней локализации.
Молекулярно-генетические основы электрокардиологии и сердечных аритмий
035 сравнительный анализ жизнеугрожающих аритмических событий у пациентов с разными генетическими типами синдрома удлиненного интервала qt Комиссарова С. М.1, Чакова Н. Н.2, Ребеко Е. С.1, Долматович Т. В.2, Ниязова С. С.2, Савченко А. А.1
'Республиканский научно-практический центр "Кардиология", Минск, Беларусь
2Институт генетики и цитологии НАН Беларуси, Минск, Беларусь
doctorkomis@gmail.com
Цель. Сравнить частоту жизнеугрожающих аритмических событий между выборками пациентов с разными генетическими типами синдрома удлиненного интервала QT (LQTS).
Материал и методы. В исследование включены 25 взрослых неродственных пробандов с LQTS (м/ж 8/17, средний возраст манифестации заболевания — 29,7 лет, от 12 до 46 лет). Диагноз установлен согласно рекомендациям HRS/ EHRA/APHRS, 2013. Медиана наблюдения составила 3,5 года (от 1 месяца до 5 лет). 22 (88,0%) пробанда имели синкопе, 15 (60,0%) — QTc>480 мс; 7 (28,0%) — ВСС в семейном анамнезе, 15 (60,0%) пробандам установлен ИКД. Генотипирование всем пациентам проводили методом NGS с использованием набора "TruSight™ Cardio Sequencing Panel" (Illumina).
Результаты. У 20 из 25 (80,0%) неродственных пробандов диагноз LQTS был подтвержден наличием мутаций в генах, ассоциированных с LQTS. Доля наиболее часто встречаемых в других популяциях LQTS (тип 1-3) среди белорусских пациентов составила 48,0%: 32,0% пациентов с мутациями в гене KCNQ1, 16,0% — в гене KCNH2, LQTS3 отсутствовал. У 3 (12,0%) пациентов выявлены одиночные мутации и нук-
леотидные замены с неопределенной значимостью (VUS) в генах: CACNA1C (LQTS тип 8 — 2 пробанда), AKAP9 (LQTS тип 11 — 1 пробанд). У 5 (20,0%) пациентов были идентифицированы по несколько VUS, ассоциированные с разными типами LQTS, а также с синдромом Бругада и АДПЖ: ANK2 и KCNE1, ANK2 и SNTA1, CACNA1C и KCNH2, HCN4 и KCNE1; CACNА1C, SCN3B, DSG2 и KCNE3. У 5 (20,0%) пациентов с LQTS отсутствовали какие-либо генетические изменения. Сравнительный анализ жизнеугрожающих событий между группами пациентов с различными типами LQTS показал следующее. Продолжительность интервала QTc>500 мс зафиксирована у 100% пациентов с LQTS2 и только у 50,0% пробандов с другими типами LQTS. В группе пациентов с LQTS1 и LQTS2 у 25,0% женщин наблюдалась и самая высокая продолжительность интервала QTc>620 мс. Интересно, что у пациентов без мутаций значение QTc варьировало в пределах 456-478 мс, а наименьшим было у пациентов с множественными мутациями, одна из которых была в гене ANK2 (375 и 440 мс). По количеству синкопальных состояний между группами не выявлено различий. Однако жизнеугрожающие аритмические события (ЖТ/ФЖ) с развитием ВСС и успешной реанимацией наблюдались только у 2 из 8 (25,0%) носителей мутаций в гене KCNQ1 и в 2,7 раз чаще развивались у пробандов с другими мутациями, включая множественные (8 из 12 (66,7%, p<0,05). Оба пациента с LQT1 и вынужденной установкой ИКД были женского пола, имели QTc>520 мс и патогенную мутацию в 5 и 6 экзо-нах гена KCNQ1. Неожиданно тяжелое течение заболевания с развитием ЖТ/ФЖ и имплантация КД регистрировались у 100% генотип-отрицательных пациентов, несмотря на пограничные значения QTc. Кроме того, у 2 из 5 из них имелась ВСС у родственников.
Заключение. У пациентов с LQT1 жизнеугрожающие аритмии с необходимостью имплантации ИКД регистрировались значимо реже (25%) по сравнению с другими типами LQTS (66,7%, p<0,05). Независимо от пола у пациентов
036-037
СБОРНИК ТЕЗИСОВ
с множественными заменами VUS в генах ионных каналов, а также у пациентов без мутаций, при наличии у них промежуточных значений QTc, также регистрировались жизнеугро-жающие аритмии (ЖТ/ФЖ) с необходимостью дальнейшей имплантации ИКД.
036 спектр мутаций
и их фенотипическая реализация у детей с синдромом удлиненного интервала qt
Чакова Н. Н.1, Засим Е. В.2, Долматович Т. В.1, Ниязова С. С.1
'Институт генетики и цитологии НАН Беларуси, Минск, Беларусь,
Республиканский научно-практический центр "Детской хирургии", Минск, Беларусь
n.chakova@igc.by
Синдром удлиненного интервала QT (LQTS) отличается клинико-генетическим полиморфизмом, высоким риском развития фибрилляции желудочков и внезапной сердечной смерти (ВСС) при первом синкопальном эпизоде. Более половины пациентов при отсутствии адекватного лечения умирают до достижения пятнадцатилетнего возраста. Клинические проявления синдрома удлиненного интервала QT (LQTS) имеют половые и возрастные различия, а также зависят от локализации и типа мутации.
Цель. Изучить спектр мутаций и их клинические проявления у детей с синдромом удлиненного интервала QT (LQTS3) в Беларуси.
Материал и методы. В исследование включены 10 неродственных детей с LQTS (8 мальчиков / 2 девочки, средний возраст манифестации 8,4 года, от 3 до 12) с выявленными методом NGS мутациями в генах, кодирующих белки калиевых и натриевых ионных каналов.
Результаты. Распределение мутаций в генах, ответственных за 1-3 типы LQTS, было следующим: по 40,0% патогенных мутаций в генах KCNQ1 (LQTS1) и KCNH2 (LQTS2); 20,0% — в гене SCN5A (LQTS3). 75,0% пациентов с LQTS1 и LQTS2 и 100% с LQTS3 были мужского пола. У 2 пациен-
Нарушения ритма сердца
037 эффективность радиочастотной аблации при различных клинических вариантах пароксизмального трепетания предсердий Лещанкина Н. Ю, Власова В. П.
ФГБОУ ВО "Национальный исследовательский Мордовский государственный университет имени Н. П. Огарева", Медицинский институт, Саранск, Россия bream25@yandex.ru
Несмотря на то, что трепетание предсердий (ТП) является одним из распространенных нарушений ритма, восстановление и удержание синусового ритма у этих пациентов представляет большие сложности для клиницистов. В последние годы одним из перспективных методов лечения ТП является проведение радиочастотной аблации (РЧА).
Цель. Оценить клиническую эффективность РЧА у больных с различными формами ТП 1 типа: изолированного ТП и при сочетании трепетания предсердий — фибрилляции предсердий (ТП-ФП).
Материал и методы. Обследовано 74 пациента с ТП, которые находились на лечение в отделение нарушения ритма ГБУЗ РМ "Республиканская клиническая больница № 4" г. Саранска в 2018-20гг. Пациенты (от 46 до 65 лет) были разделены на две группы: 1 группа — пароксизмальная форма изолированного ТП (38 пациентов) и 2 группа — пароксиз-мальная форма ТП-ФП (36 пациентов, у которых при суточ-
тов с LQTS1 обнаружены миссенс-мутации в 5 и 7 экзонах гене KCNQ1: c.394C>T (p.Arg132Cys, rs199472719); c.641C>T (p.Ala214Val, rs12720459), у 2 остальных — мутация сплайсинга IVS96+1G>A и новая делеция в 9 экзоне c.1233delA (p.Lys411Asnfs*8). Среднее значение QTc у этих пациентов варьировало от 447 до 505 мс, клиническое течение характеризовалось отсутствием синкопальных состояний и положительным семейным анамнезом в 100% случаев, при этом у 50,0% родственников женского пола наблюдались обморочные состояния. Самое высокое значение QTc=649 мс регистрировалось у пациентки с LQTS2 с новой вероятно патогенной мутацией c.1928G>A (p.Cys643Tyr) в 7 экзоне гена KCNH2. Девочке в 15 лет потребовалась имплантация ИКД после эпизода ВСС с успешной реанимацией. Интересно, что у остальных пациентов с LQTS2 мутации в гене KCNH2 тоже были в 7 экзоне. Носителю de novo мутации c.1868C>T (p.Thr623Ile, rs199472950) также потребовалась имплантация ИКД в виду частых синкопальных состояний. У мальчика с мутацией c.1496T>G ^.Leu499Ag, rs794728370) случаи ВСС и синкопальные состояния отмечались у женщин по материнской линии. У носителя мутации c.1682C>T (p.Ala561Val, rs121912504) на плановом обследовании в спортивной секции выявлено удлинение QT (QTc был 495-525 мс). Неблагоприятным течением характеризовалась патогенная мутация c.1231G>A (p.Val411Met, rs72549410), возникшая de novo в гене SCN5A (LQTS3) и проявляющаяся синкопами и высоким значением QT (макс QTc=616 мс). В 9 лет на фоне вирусной инфекции у мальчика возникла ВСС во сне. У второго пациента с мутацией c.4931G>A (p.Arg1644His, rs28937316) в гене SCN5A в 12 лет при обследовании в спортивной секции выявлено незначительное удлинение QTc до 490 мс.
Заключение. Среди детей с подтвержденным LQTS 40,0% имели мутации в гене KCNQ1, 40,0% — в KCNH2 и 20,0% — в SCN5A. 20,0% мутаций были новыми. 80% детей были мужского пола. Все мутации в гене KCNH2 выявлены в 7 экзоне. Самое высокое значение QTc=649 мс наблюдалось у пациентки с LQTS2, которой потребовалась имплантация КД. Пациенты с мутациями de novo в генах KCNH2 и SCN5A характеризовались тяжелым течением заболевания и нуждались
в ИКД.
ном мониторировании ЭКГ по Холтеру (ХМ-ЭКГ) регистрировались эпизоды ТП-ФП). У всех пациентов при эхокар-диографии (ЭхоКГ) оценивалась размеры правого и левого предсердий, систолическая и диастолическая функция левого желудочка. Всем пациентам была проведена РЧА правого перешейка.
Результаты. В качестве основного заболевания у подавляющего большинства обследованных пациентов (78,3%) отмечалась артериальная гипертензия, у 56,7% — пациентов ишемическая болезнь сердца, у трети пациентов (преимущественно 1 группы) диагностирована хроническая обструктив-ная болезнь легких (ХОБЛ) с наличием легочной гипертензии (средние значения 34,5±5,6 мм рт.ст.). При анализе первого документированного эпизода нарушения ритма (ЭКГ или ХМ-ЭКГ) аритмический анамнез составил в 1 группе 3,6±2,3 лет, во 2 группе — 4,4±1,8 лет, индекс массы тела пациентов был достоверно выше во 2 группе 27,5±3,4 кг/м2 против 24,5±2,4 кг/м2 — в 1 группе (р<0,05). В 1 группе пациентов по данным ЭхоКГ преобладало увеличение размеров правого предсердия по сравнению с группой ТП-ФП (в среднем 4,9±1,2 см против 4,2±1,2 см, р<0,05).
Изоляция правого перешейка проводилось у всех пациентов на синусовом ритме. При выписке из стационара синусовый ритм регистрировался практически у всех пациентов (97,2%). Сохранение синусового ритма в течение 6 месяцев после РЧА в ходе нашего исследования составила 68,4% у больных 1 группы и 52,7% — больных с ТП-ФП. Через год синусовый ритм сохранялся у 52,6% больных 1 группы
