Клиническая медицина список научных статей
-
Электрокардиографические предикторы неблагоприятного прогноза
В статье обсуждается важность описания дополнительных признаков нарушения внутрижелудочковой проводимости по данным электрокардиографии в виде фрагментации комплекса QRS как дополнительного маркера неблагоприятного прогноза у пациентов с органическими заболеваниями сердца. Демонстрируются...
2023 / Н.П. Павлова, Е.А. Максимцева, О.М. Урясьев, А.Г. Юдина -
Ранний тромбоз стента как осложнение чрескожного коронарного вмешательства
В статье приведен клинический случай раннего тромбоза стента у пациента после проведенного чрескожного коронарного вмешательства (ЧКВ). Ранний тромбоз стента возникает примерно у 1 % пациентов, получавших первичное ЧКВ, и увеличивает риск шока, инсульта и смертности. В статье приведены факторы...
2023 / Ю.А. Панфилов, Е.В. Харькова -
Когнитивные нарушения у больных хронической обструктивной болезнью легких
Актуальность: Одним из экстрапульмональных проявлений при хронической обструктивной болезни легких (ХОБЛ) являются когнитивные расстройства. Цель: Изучить роль ХОБЛ в формировании когнитивных нарушений и их особенностей на различных стадиях ХОБЛ. Материалы и методы: в исследование включено 40...
2023 / А.В. Шаханов, Б.И. Гурбанова, В.С. Бровкина -
Надежность оценки внутрикоркового торможения с применением методики «отслеживания порога»
Введение. Транскраниальная магнитная стимуляция парными стимулами позволяет оценивать внутрикорковое торможение. Применение данной методики ограничено высокой вариабельностью амплитуды вызванных моторных ответов (ВМО). Большой интерес представляет методика «отслеживания порога» (threshold...
2023 / И.С. Бакулин, А.Х. Забирова, А.Г. Пойдашева, Д.О. Синицын, Д.Ю. Лагода, Н.А. Супонева, М.А. ПирадовScopusВАК -
Эпидемиология бокового амиотрофического склероза в Красноярском крае
Введение. Боковой амиотрофический склероз (БАС) – прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, ко‑ торое вызывает паралич мышц из-за дегенерации моторных нейронов. По имеющимся данным, заболеваемость БАС в разных регионах мира составляет от 0,6 до 3,8 случая на 100 тыс. населения в год. Данные, ...
2023 / Евгений Александрович Ермилов, Н.В. ИсаеваScopusВАК -
Безопасность и эффективность авалглюкозидазы альфа по сравнению с алглюкозидазой альфа у пациентов с болезнью Помпе с поздним началом: рандомизированное многоцентровое исследование III фазы COMET
Введение. Болезнь Помпе – редкое прогрессирующее нервно-мышечное заболевание, вызванное дефицитом кислой альфа-глюкозидазы и накоплением гликогена в лизосомах. Цель исследования – оценить безопасность и эффективность авалглюкозидазы альфа, препарата рекомбинант‑ ного человеческого энзима кислой...
2023 / Дж. Диас-Манера, П.С. Кишнани, Х. Кушлаф, С. Ладха, Т. Мозаффар, В. Штрауб, А. Тоскано, А.Т. Ван Дер Плоег, К.И. Бергер, П.Р. Клеменс, Й.Х. Чиен, Дж. Плоег, К.И. Бергер, П.Р. Клеменс, Й.Х. Чиен, Дж.В. Дэй, С. Иллариошкин, М. Робертс, С. Аттарян, Дж. Линдольфо Борхес, Ф. Бухур, Й. Чул Чой, С. Эрдем-Оздамар, О. Гокер-Алпан, А. Костера-Прущик, K. Ан Хаак, К. Хуг, О. Хуинь-Ба, Дж. Джонсон, Н. Тибо, Т. Чжоу, М.М. Димачке, Б. ШозерScopusВАК -
Динамика течения мышечной дистрофии Дюшенна на фоне приема аталурена и сопутствующей медикаментозной и немедикаментозной терапии
Введение. Мышечная дистрофия Дюшенна – наследственное, сцепленное с Х-хромосомой, прогрессирующее ин‑ валидизирующее заболевание. Одним из возможных патогенетических методов лечения данного заболевания является препарат аталурен, действующий на этапе трансляции белка в рибосоме и позволяющий...
2023 / В.М. Суслов, Л.Н. Либерман, Д.И. Руденко, Г.А. СусловаScopusВАК -
Опыт применения препарата аталурен при миодистрофии Дюшенна в Москве: первые итоги
Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) – наследственное Х-сцепленное нервно-мышечное за‑ болевание, проявляющееся, как правило, у мальчиков в возрасте 2–5 лет и имеющее прогрессирующее течение. Согласно данным о естественном течении болезни, пациенты с МДД к возрасту 13 лет утрачивают...
2023 / Т.Н. Кекеева, Н.Л. Печатникова, И.П. Витковская, В.С. Какаулина, Н.А. Краснощекова, Ю.Е. МартыненкоScopusВАК -
Наследственные спастические параплегии
Наследственные спастические параплегии – группа нейродегенеративных заболеваний с преимущественным по‑ ражением кортикоспинального тракта, которые проявляются выраженной спастичностью и снижением силы в мышцах нижних конечностей. По клиническим проявлениям выделяют неосложненные (классические) и...
2023 / Р.Ф. Кутлубаева, М.А. Кутлубаев, Р.В. Магжанов, Е.В. Сайфуллина, И.М. ХидиятоваScopusВАК -
Пудендальная невралгия
Пудендальная невралгия является наиболее часто встречающимся типом нейрогенной хронической тазовой боли и определяется как хронический нейропатический болевой синдром, обусловленный компрессией и/или нейропа‑ тией полового нерва и локализующийся в зоне его сенсорной иннервации. Пудендальная...
2023 / И.В. Бородулина, Г.В. КовалевScopusВАК -
Глутаровая ацидурия 1-го типа – маска церебрального паралича (описание клинического случая)
В данной статье мы сообщаем о 8-летнем пациенте с глутаровой ацидурией 1-го типа, ассоциированной с компаундгетерозиготным вариантом с.1204С>T (p.Arg402Trp) и с.547C>T (p.Ser216Leu) в гене GCDH. Клиническое наблюдение иллюстрирует сложность диагностики данного наследственного заболевания, его...
2023 / Д.В. И, Г.Е. Щербаков, В.А. Дуплищева, С.А. Серегин, Д.Д. ГайнетдиноваScopusВАК -
Современные методы терапии мышечной дистрофии Дюшенна: обзор литературы с клиническим примером
Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна – генетическое Х-сцепленное, неуклонно прогрессирующее за‑ болевание. Вследствие генетической «поломки» нарушается рамка считывания при синтезе белка дистрофина, в результате чего он теряет функциональность. При отсутствии дистрофина происходит постепенное ...
2023 / С.Б. Артемьева, О.А. Шидловская, Ю.О. Папина, А.В. Монахова, И.В. Шулякова, Д.В. ВлодавецScopusВАК -
Клинический случай тяжелого дефицита декарбоксилазы ароматических L-аминокислот
Представлен случай редкого заболевания – дефицита декарбоксилазы ароматических L-аминокислот (aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency, AADCD) с задержкой диагноза даже после того, как была обнаружена пато‑ генная мутация, указывающая на AADCD. Чаще всего AADCD вызывает выраженные нарушения...
2023 / О.А. Шидловская, С.Б. Артемьева, Е.Д. Белоусова, З.К. ГорчхановаScopusВАК -
Сравнительное мультимодальное сенсорное тестирование при мультифокальной моторной нейропатии и мультифокальном варианте хронической воспалительной демиелинизирующей полирадикулонейропатии
Введение. Одним из принципиальных различий между мультифокальной моторной нейропатией (ММН) и мульти‑ фокальным вариантом хронической воспалительной демиелинизирующей полирадикулонейропатии (мХВДП) явля‑ ется наличие или отсутствие чувствительных нарушений. Тем не менее данные литературы...
2024 / Т.А. Тумилович, Д.А. Гришина, Н.А. Супонева, П.А. ФединScopusВАК -
Поражение тонких волокон у пациентов с химиоиндуцированной полинейропатией
Background. The development of neuropathic pain in chemotherapy-induced polyneuropathy, is one of the complications of chemotherapy (CT). Especially often it develops after treatment with platinum and taxane drugs. The lesion of thin fibers is an important component of the painful form of...
2024 / О.А. Тихонова, Д.С. Дружинин, О.П. Тучина, А.В. Виноградова, С.А. Докторова, М.И. Долгалева, А.М. ТынтероваScopusВАК -
Лазерная конфокальная микроскопия нервных волокон роговицы у пациентов с синдромом жжения глаз и синдромом сухого глаза
Введение. Избыточное испарение слезной пленки может приводить к повреждению нервных волокон роговицы и обусловливать возникновение хронической невропатической боли, имитирующей сухость. Лазерная конфокальная микроскопия роговицы позволяет зафиксировать морфологические изменения нервных волокон...
2024 / Т.Н. Сафонова, З.В. Сурнина, Е.С. МедведеваScopusВАК -
Особенности клинических проявлений и генетических характеристик синдрома Шаафа–Янга у российских пациентов
Представлено описание клинико-генетических характеристик 4 российских пациентов с синдромом Шаафа–Янга, обусловленным ранее описанными и вновь выявленными нуклеотидными вариантами в гене MAGEL2. Показано, что наиболее тяжелые клинические проявления обнаружены у пациента с вновь выявленным вариантом ...
2024 / Е.Л. Дадали, Т.В. Маркова, Ф.М. Бостанова, А.С. Кучина, Л.А. Бессонова, Е.А. Мельник, В.В. Забненкова, О.П. Рыжкова, О.Е. АграновичScopusВАК -
Исторические этапы поиска и разработки терапевтических подходов при миодистрофии Дюшенна. Часть I: период до внедрения этиотропных подходов
Мышечная дистрофия Дюшенна является одной из наиболее распространенных наследственных миодистрофий. Причиной данного заболевания с X-сцепленным рецессивным типом наследования являются мутации гена DMD, приводящие к отсутствию кодируемого им белка дистрофина или нарушению его функции. Потеря...
2024 / К.С. Кочергин-Никитский, С.А. Смирнихина, А.В. ЛавровScopusВАК -
Транспозиция нервов у детей с острыми вялыми миелитами для восстановления функции верхней конечности (обзор литературы)
Термин «острый вялый миелит» используется для описания состояния, характеризующегося остро возникшим вялым параличом конечности, а также поражением двигательных нейронов спинного мозга. Отсутствие специфического лечения, тяжелый неврологический дефицит, сохраняющийся у 75–95 % пациентов в...
2024 / О.Е. Агранович, И.А. КомолкинScopusВАК -
Подходы к патогенетической терапии спинальной мышечной атрофии у детей и новорожденных
Спинальная мышечная атрофия (СМА) – наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, дебютирующее в различные возрастные периоды. Неврологическая симптоматика носит прогрессирующий характер и приводит к значительному ограничению жизнедеятельности и снижению продолжительности жизни. В настоящее...
2024 / С.Б. Артемьева, О.А. Шидловская, Ю.О. Папина, А.В. Монахова, И.В. Шулякова, Е.Д. Белоусова, О.Ю. Германенко, Д.В. ВлодавецScopusВАК