CC BY
0
Нервно-мышечные БОЛЕЗНИ
Клинический разбор | Clinical case Neuromuscular DISEASES
DOI: https://doi.org/10.17650/2222-8721-2023-13-4-97-102
Глутаровая ацидурия 1-го типа -маска церебрального паралича (описание клинического случая)
Д.В. И1, 2, Г.Е. Щербаков2, В.А. Дуплищева2, С.А. Серегин3, Д.Д. Гайнетдинова4
1КГАНОУ«Хабаровский центр развития психологии и детства «Псилогия»; Россия, 680012 Хабаровск, Трамвайный проезд, 5а;
2ФГБОУВО «Дальневосточный государственный медицинский университет» Минздрава России; Россия, 680000 Хабаровск, ул. Муравьева-Амурского, 35;
3ООО «Клиника Эксперт Хабаровск»; Россия, 680009 Хабаровск, ул. Промышленная, 20б;
4ФГБОУ ВО «Казанский государственный медицинский университет» Минздрава России; Россия, 420012 Казань, ул. Бутлерова, 49
Контакты: Дмитрий Витальевич И i.dima.emaii@gmaii.com
В данной статье мы сообщаем о 8-летнем пациенте с глутаровой ацидурией 1-го типа, ассоциированной с компаунд-гетерозиготным вариантом с.1204С>Т (р.Агд402Тгр) и с.547С>Т (р^ег2^еи) в гене GCDH. Клиническое наблюдение иллюстрирует сложность диагностики данного наследственного заболевания, его мимикрию под гипоксически-ишемическую энцефалопатию новорожденных и детский церебральный паралич. Своевременность ранней диагностики и начала специфической терапии позволяет добиться улучшения состояния пациентов.
Ключевые слова: глутаровая ацидурия, ген GCDH, церебральный паралич, энцефалический криз
Для цитирования: И Д.В., Щербаков Г.Е., Дуплищева В.А. и др. Глутаровая ацидурия 1-го типа - маска церебрального паралича (описание клинического случая). Нервно-мышечные болезни 2023;13(4):97-102. й01: https://doi.org/ 10.17650/2222-8721-2023-13-4-97-102
Glutaric aciduria type 1 - the mask cerebral palsy (case report)
D.V. I1'2, G.E. Shcherbakov2, V.A. Duplishcheva2, S.A. Seregin3, D.D. Gaynetdinova4
1Khabarovsk Center for the Development of Psychology and Childhood "Psylogy"; 5a Tramvaynyy Proezd, Khabarovsk 680012, Russia; 2Far Eastern State Medical University, Ministry of Health of Russia; 35Muravyova-Amurskogo St., Khabarovsk 680000, Russia; 3LLC "Clinic Expert Khabarovsk"; 20b Promyshlennaya St., Khabarovsk 680009, Russia; 4Kazan State Medical University, Ministry of Health of Russia; 49Butlerova St., Kazan 420012, Russia
Contacts: Dmitriy Vitalyevich I i.dima.email@gmail.com
We report an 8-year-old patient with glutaric aciduria type 1 associated with compound heterozygous mutations c.1204C>T (p.Arg402Trp) and c.547C>T (p.Ser216Leu) in GCDH. Clinical case illustrates the difficulty in diagnosing this hereditary disease, its mimicry of neonatal hypoxic-ischemic encephalopathy and cerebral palsy. The timeliness of early diagnosis and initiation of specific therapy makes it possible to improve the condition of patients.
Keywords: glutaric aciduria, GCDH gene, cerebral palsy, encephalic crisis
For citation: I D.V., Shcherbakov G.E., Duplishcheva V.A. et al. Glutaric aciduria type 1 - the mask cerebral palsy (case report). Nervno-myshechnye bolezni = Neuromuscular Diseases 2023;13(4):97-102. (In Russ.). DOI: https://doi.org/ 10.17650/2222-8721-2023-13-4-97-102
^ Глутаровая ацидурия 1-го типа (ГА1) (ОМ1М:
^ 231670) — это наследственное заболевание обмена ве-£ ществ с аутосомно-рецессивным типом наследования, р вызываемое гомозиготными или компаунд-гетерозиготными вариантами в гене GCDH, расположенном на хромосоме 19р13.2 [1]. Патогенные варианты в данном гене приводят к недостаточности фермента глутарил-КоА-дегидрогеназы, участвующего в метаболизме лизина, гидроксилизина и триптофана [2]. При нарушении метаболизма данных аминокислот в подкорковых структурах головного мозга происходит накопление глутарил-карнитина, глутаровой и 3-гидроксиглутаровой кислот, которые имеют свойство нейротоксичности [3].
В мировой популяции распространенность ГА1 варьирует от 1 случая на 30 тыс. новорожденных до 1 случая на 100—110 тыс. новорожденных [4, 5]. В Чехии и Нидерландах ГА1 встречается реже — 1 случай на 177 778 [6] и 1 случай на 200 тыс. новорожденных соответственно [7], в Саудовской Аравии частота значительно выше — 1 случай на 18 877 новорожденных [8]. В популяциях амишей и оджибве распространенность достигает 1 случая на 300 новорожденных [9]. В России точная распространенность неизвестна, описан 51 пациент с ГА1 из 49 семей. Наиболее частыми патогенными вариантами в гене GCDHу российских пациентов являются с. 1204С>Т (р.А^402Тгр) и с.1262С>Т (р.А1а42т1) [5].
Клиническая картина ГА1 очень гетерогенна. Выделяют форму с ранней (до 6 лет) и поздней (после 6 лет) манифестацией заболевания. Раннее начало часто сопровождается нарушением мышечного тонуса, эпилептическими приступами и регрессом приобретенных навыков [3]. В целом картина укладывается в рамки клинической картины детского церебрального паралича (ДЦП), с данным диагнозом длительное время наблюдаются многие дети [10]. При ранней форме ГА1 дебют заболевания приходится на первые 3 года жизни (с 3-го по 36-й месяц), с преимущественным появлением симптомов в период от 6 до 18 мес [4, 5]. Отмечаются триггерные факторы, такие как лихорадка, инфекционные заболевания, вакцинация, травмы головы или оперативные вмешательства [4]. Около 80—90 % детей с ранним началом ГА1 испытают острый энцефа-лический криз, причем в 95 % случаев — в первые 24 мес жизни. Проявления энцефалического криза: рвота, диарея, эпилептические приступы, мышечная гипотония, дистония, угнетение сознания и метаболический ацидоз [11—13].
Для ГА1 с поздним началом (в период от 8 до 71 года) характерны следующие симптомы: хронические головные боли, макроцефалия, эпилепсия, тремор и деменция [4]. У пациентов с поздним началом лучше прогноз (когнитивные и двигательные функции могут полностью восстанавливаться), что указывает на корреляцию возраста манифестации и прогноза [14].
Клинические проявления при ГА1: дистония, дизартрия, генерализованная ригидность, опистотонус,
эпилептические приступы, регресс навыков и/или задержка психомоторного развития, макроцефалия, ге-патомегалия; по данным магнитно-резонансной томографии (МРТ) головного мозга обнаруживаются лейкоэнцефалопатия, некроз базальных ганглиев и расширение субарахноидальных пространств, преимущественно в теменно-височных областях за счет атрофии, что формирует МРТ-признак «надкушенного яблока» [1, 11, 15—17].
В качестве специфической терапии ГА1 применяется диета с низким содержанием лизина и добавлением левокарнитина [18]. У большинства пациентов с ГА1 без специфического лечения отмечаются чаще энце-фалические кризы, которые отрицательно влияют на психоречевое и моторное развитие ребенка [19].
Ведущими методами диагностики ГА1 являются определение уровней глутаровой и 3-гидроксиглута-ровой кислот в моче с помощью газовой хроматографии, определение глутарилкарнитина в сухих пятнах крови методом тандемной масс-спектрометрии и сек-венирование гена GCDH [20].
Клинический случай
Пациент А., русский мальчик 8 лет, без отягощенного семейного анамнеза, рожден от некровнородственного брака, от 1-й беременности, которая протекала на фоне хронической внутриутробной гипоксии и фето-плацентарной недостаточности, от 1-х родов на 42-й неделе; масса тела при рождении — 2870 г, рост — 54 см, оценка по шкале Апгар — 7/8 баллов. На 5-е сутки жизни переведен в отделение патологии новорожденных, при проведении нейросонографии обнаружены расширение боковых желудочков, признаки незрелости структур головного мозга, перивентрикулярная лейкопатия. После проведения симптоматической терапии пациент выписан под амбулаторное наблюдение с клиническим диагнозом: «Натальная травма, кефалогематома правой теменной кости, церебральная ишемия II степени, вну-трижелудочковое кровоизлияние I—IIстепени». Моторное и психоречевое развитие было согласно возрастным нормам до 7 мес.
В 7 мес, стоя на коленях, упал на спину и ударился затылком. На 6-й день после травмы появилось повышение температуры тела до 37,5 °C, развилась серия эпилептических приступов, ребенок был госпитализирован в стационар по месту жительства. При госпитализации установлен диагноз: «Закрытая черепно-мозговая травма, линейный перелом затылочной кости слева, ушиб головного мозга легкой степени». При проведении спиральной компьютерной томографии головного мозга обнаружена субдуральная гематома правой гемисферы. Пациенту провели оперативное лечение — удаление по-дострой субдуральной гематомы правого полушария головного мозга через фрезевые отверстия. На 7-е сутки обнаружены несостоятельность послеоперационного рубца и развитие в теменно-затылочной области ликво-
реи, в связи с чем была проведена повторная операция — обработка послеоперационных ран с пластикой дефектов мягких тканей, назначена антибактериальная терапия ванкомицином с положительным эффектом.
В 9мес появились гиперкинезы верхних конечностей, назначено нейрометаболическое лечение — без эффекта. В 11 мес пациент проходил физическую реабилитацию, которая не дала эффекта.
В возрасте 1 года 1 мес проведена спиральная компьютерная томография головного мозга, обнаружена хроническая субдуральная гематома. Пациент направлен на госпитализацию в нейрохирургическое отделение, прооперирован и выписан в удовлетворительном состоянии. Через 2 нед после оперативного лечения появились эпизоды запрокидывания головы, выгибания тела с тоническим напряжением. Назначена антиэпилептическая терапия вальпроевой кислотой, ребенок наблюдался у невролога по месту жительства с ДЦП и эпилепсией. Реабилитационная терапия, проведенная в 1 год 4мес и в 1 год 5мес, не имела положительного эффекта.
В 1 год 7 мес ребенок госпитализирован в неврологическое отделение по месту жительства и впервые осмотрен врачом-генетиком. В 1 год 11 мес при проведении МРТ головного мозга обнаружена умеренная смешанная асимметричная гидроцефалия. В том же возрасте проведены анализ крови методом тандемной масс-спектрометрии и анализ мочи методом газовой хроматографии, отмечены повышенные уровни глутарилкарнитина в крови (3,444мкмоль/л при норме 0—0,4мкмоль/л) и глу-таровой кислоты в моче (2852,46мМ/М). После получения результатов тандемной масс-спектрометрии и газовой хроматографии проведено полное секвенирование гена GCDH, где были обнаружены варианты в 10-м экзоне (с.1204С>Т(p.Arg402Trp), NM_000159.2) в гетерозиготном состоянии (мутация описана как патогенная в базах OMIM, Invitae, GeneReviews, Baylor Genetics, Fulgent Genetics, Integrated Genetics/Laboratory Corporation of America, Illumnia Clinical Service Laboratory) и в 4-м экзоне (с.547С>Т(p.Ser216Leu), NM_000159.2) в гетерозиготном состоянии (мутация не описана в международных базах). После анализа сегрегации в семье методом секвенирования по Сэнгеру у пробанда подтверждено наличие компаунд-гетерозиготного состояния в гене GCDH, а каждый из родителей являлся гетерозиготным носителем одного из выявленных патогенных вариантов соответственно.
В 2 года 6 мес на основании клинической картины, результатов лабораторных методов исследования и мо-лекулярно-генетического анализа установлен диагноз ГА1. Назначены низкобелковая диета, «Нутриген 40-trp -lys», левокарнитин, клоназепам, баклофен, отменена вальпрое-вая кислота. На фоне проводимого лечения отмечалась положительная динамика в виде уменьшения спастич-ности, улучшения общего состояния. В 2 года 6мес проведено ультразвуковое исследование органов брюшной полости — без патологии.
В 3 года 9мес проведен видеоэлектроэнцефалографи- ^ ческий мониторинг дневного сна: при засыпании на фоне > увеличения медленноволнового дельта-тета-диапазона £ в левой затылочно-височной и правой лобно-центральной р областях зарегистрированы одиночные пробеги комплексов острая—медленная волна. Продолженная региональная и генерализованная эпилептическая активность не выявлена. МРТ головного мозга в 3 года 9 мес: лобно-те-менно-височная атрофия, расширение цистерн мозга, билатеральные зоны поражения базальных ганглиев и проводящих путей с распространением на перивентри-кулярное белое вещество и семиовальные центры, зоны кистозно-глиозной трансформации вещества мозга в парасагиттальных отделах теменных регионов (грубо выражены в правой теменной доле), расширение ликвор-ных пространств кпереди от височных долей и сильвиевых щелей (признак «надкушенного яблока»), асимметричное расширение боковых желудочков (см. рисунок).
При осмотре в 4 года 5мес отмечались особенности фенотипа: макроцефалия, долихоцефалическая форма головы (окружность 54 см), тонкие губы, сглаженность правой носогубной складки, диспластичные ушные раковины и высокий свод твердого нёба. В неврологическом статусе: глоточные и небные рефлексы оживлены, саливация усилена, поперхивается. Гипотрофия мышц языка. Слабоположительные патологические кистевые знаки. Двигательные навыки: голову держит неуверенно, переворачивается с живота на спину, встает на колени и пытается отталкиваться, не сидит, при вертикализации опоры на ноги нет, поджимает ноги. Мышечный тонус в верхних конечностях: мышечная гипотония с элементами дистонии, в нижних конечностях тонус повышен по спастическому типу, больше справа. Затруднено отведение левой ноги, нога приведена к правой (вывих в тазобедренном суставе). Сухожильные рефлексы оживлены, без четкой разницы сторон. Рефлекс Бабинского с 2 сторон. Обращенную речь понимает, окружающим интересуется, словарный запас составляет около 7 слов, на картинках узнает животных.
Осмотр психиатром в 7 лет:умственная отсталость умеренная, со значительными нарушениями поведения. Специфическое расстройство развития речи и языка тяжелой степени. Осмотр ортопедом в 7лет: паралитический сколиоз II степени, вывих левого тазобедренного сустава, множественные смешанные контрактуры тазобедренных, коленных, голеностопных суставов, экви-новальгусная деформация левой стопы, эквиноварусная деформация правой стопы.
Осмотр офтальмологом в 7 лет: частичная атрофия зрительных нервов.
Неврологический статус в 7 лет:ребенок в сознании, на осмотр реагирует адекватно. Доступен контакту формально. На обращение реагирует. Зрительный контакт непостоянный. Эмоциональные реакции лабильные. В окружающем ориентирован. Импрессивная речь: понимание бытовых команд. Экспрессивная речь: звуки,
Результаты магнитно-резонансной томографии головного мозга пациента А. Results of magnetic resonance imaging of the brain ofpatient A.
слоги, вокализации. Нет навыков самообслуживания. Интеллектуальное развитие грубо снижено. Общемозговой и менингеальной симптоматики на момент осмотра нет. Голова долихоцефалической формы. Черепные нервы: глазные щели симметричные, движение глазных яблок в полном объеме, нистагма нет, страбизма нет, конвергенция достаточная. Зрачки округлой формы, равные, реакция зрачков на свет прямая и содружественная, живая. Лицо асимметричное, мимика живая. Слух субъективно сохранен. Язык по средней линии. Небный и глоточные рефлексы живые. Фасцикуляций языка нет. Мышечный тонус повышен по спастическому типу, те-трапарез. Сухожильные рефлексы оживлены, равные, патологические знаки — рефлексы Бабинского с 2 сторон. Гиперкинезы конечностей, преимущественно верхних. Болевая чувствительность сохранена. Координаторная сфера: выраженная атаксия. Тазовые функции не контролирует.
Пациент продолжает получать специфическую терапию, на фоне проводимого лечения не наблюдается эн-цефалических кризов.
Можно предположить, что триггерным фактором дебюта заболевания у описанного нами пациента стала черепно-мозговая травма. Стоит отметить, что существует предполагаемый патогенез возникновения гематом у пациентов с ГА1 из-за токсического влияния метаболитов на артериолы, которое приводит к их расширению, увеличению кровенаполнения, и вследствие
ауторегуляции и перфузионного давления повышается риск кровоизлияний в возрасте 13—24 мес [21]. По данным литературы, частота острых и хронических субдуральных гематом у пациентов с ГА1 составляет 20—30 % [22]. Хронические гематомы считаются одним из специфических признаков при ГА1 [23].
Отсутствие ярких фенотипических проявлений у пациентов с ГА1 затрудняет раннюю диагностику. Установление диагноза ГА1 осложняется ее частой мимикрией под ДЦП [10, 24]. Большое количество исследований убедительно отмечают вклад генетических факторов в этиологию ДЦП. Классическим подтверждением является более высокий (примерно в 2,5 раза) риск рождения детей с ДЦП в кровнородственных семьях [25]. Предполагается, что генетические и метаболические заболевания должны быть исключены до установления диагноза ДЦП. Однако комплексное генетическое обследование пациентов с ДЦП проводится редко, если вообще когда-либо проводится. Инструментальные методы! нейровизуализации могут заподозрить генетическую патологию, но для точной диагностики необходимо проводить тщательный анализ клинической картины, анамнеза, результатов лабораторных и молекулярно-генети-ческих исследований.
Глутаровая ацидурия 1-го типа нередко мимикрирует под различные неврологические заболевания, в том числе ДЦП, что способствует несвоевременному установлению диагноза. Это приводит к отсроченному
началу специфической терапии и усугубляет прогноз и течение болезни. Неспецифичность симптоматики и малая информированность врачей в отношении данной патологии приводят к проблемам в дифференци-
смерти пациентов. Внедрение с 2023 г. программы рас- ^
ширенного неонатального скрининга в России позво- >
лит своевременно диагностировать ГА1 у пациентов £
и существенно влиять на показатели ранней инвали- о
альной диагностике, что ведет к инвалидизации и даже дизации детей.
ЛИТЕРАТУРА/REFERENCES
1. Wang Q., Li X., Ding Y. et al. Clinical and mutational spectra of 23 Chinese patients with glutaric aciduria type 1. Brain Dev 2014;36(9):813—22. DOI: 10.1016/j.braindev.2013.11.006
2. Govender R., Mitha A., Mubaiwa L. A review of patients with glutaric aciduria type 1 at Inkosi Albert Luthuli Central Hospital, Durban, South Africa. S Afr Med J 2017;107(3):201—4.
DOI: 10.7196/SAMJ.2017.v107i3.11332
3. Zhang Y., Li H., Ma R. et al. Clinical and molecular investigation in Chinese patients with glutaric aciduria type 1. Clin Chim Acta 2016;453:75-9. DOI: 10.1016/j.cca.2015.12.003
4. Бугун О.В., Мартынович Н.Н., Богоносова Г.П. и др. Наследственные болезни обмена: аминоацидопатии, органические ацидемии, дефекты митохондриального ß-окисления. Краткий обзор. Acta Biomedica Scientifica 2021;6(5):112-25.
DOI: 10.29413/ABS.2021-6.5.11
Bugun O.V., Martynovich N.N., Bogonosova G.P. et al. Inherited metabolic diseases: aminoacidopathies, organic acidemia, defects of mitochondrial ß-oxidation. A brief overview. Acta Biomedica Scientifica 2021;6(5):112-25. (In Russ.). DOI: 10.29413/ABS.2021-6.5.11
5. Kurkina M.V., Mihaylova S.V., Baydakova G.V. et al. Molecular and biochemical study of glutaric aciduria type 1 in 49 Russian families: Nine novel mutations in the GCDH gene. Metab Brain Dis 2020;35(6):1009-16. DOI: 10.1007/s11011-020-00554-x
6. David J., Chrastina P., Peskova K. et al. Epidemiology of rare diseases detected by newborn screening in the Czech Republic. Cent Eur J Public Health 2019;27(2):153-9.
DOI: 10.21101/cejph.a5441
7. Vester M.E., Visser G., Wijburg F.A. et al. Occurrence of subdural hematomas in Dutch glutaric aciduria type 1 patients. Eur J Pediatr 2016;175(7):1001-6. DOI: 10.1007/s00431-016-2734-6
8. Mohamed S., Elsheikh W., Al-Aqeel A.I. et al. Incidence of newborn screening disorders among 56632 infants in Central Saudi Arabia.
A 6-year study. Saudi Med J 2020;41(7):703-8. DOI: 10.15537/smj.2020.7.25147
9. Bekiesinska-Figatowska M., Duczkowski M., Duczkowska A. et al. Increasing the spectrum of white matter diseases with tigroid pattern on MRI: glutaric aciduria type 1 — case report. BMC Pediatr 2021;21(1):146. DOI: 10.1186/s12887-021-02603-5
10. Лебеденко А.А., Бережанская С.Б., Тодорова А.С. и др. Редкий случай глутаровой ацидурии I типа у ребенка раннего возраста. Медицинский вестник Юга России 2020;11(4):84—91.
DOI: 10.21886/2219-8075-2020-11-4-84-91 Lebedenko A.A., Berezhanskay S.B., Todorova A.S. et al. A rare case of type 1 glutaric aciduria in an early child. Meditsinskiy vestnik Yuga Rossii = Medical Herald of the South of Russia 2020;11(4):84—91. (In Russ.). DOI: 10.21886/2219-8075-2020-11-4-84-91.]
11. Young-Lin N., Shalev S., Glenn O.A. et al. Teaching neuroimages: Infant with glutaric aciduria type 1 presenting with infantile spasms and hypsarrhythmia. Neurology. 2013;81(24):e182—e183.
DOI: 10.1212/01.wnl.0000437291.75075.53
12. Kölker S., Garcia-Cazorla A., Valayannopoulos V. et al. The phenotypic spectrum of organic acidurias and urea cycle disorders. Part 1: The initial presentation. J Inherit Metab Dis 2015;38(6):1041—57. DOI: 10.1007/s10545-015-9839-3
13. Boy N., Mühlhausen C., Maier E.M. et al. Additional individual contributors. Proposed recommendations for diagnosing
and managing individuals with glutaric aciduria type 1: second revision. J Inherit Metab Dis 2017;40(1):75-101. DOI: 10.1007/s10545-016-9999-9
14. Afroze B., Yunus Z.M. Glutaric aciduria type 1 — importance
of early diagnosis and treatment. J Pak Med Assoc 2014;64(5):593-5.
15. Gürbüz B.B., Yilmaz D.Y., Co§kun T. et al. Glutaric aciduria type 1: Genetic and phenotypic spectrum in 53 patients. Eur J Med Genet 2020;63(11):104032. DOI: 10.1016/j.ejmg.2020.104032
16. Badve M.S., Bhuta S., Mcgill J. Rare presentation of a treatable disorder: Glutaric aciduria type 1. N Z Med J 2015;128(1409):61-4.
17. Kölker S., Valayannopoulos V., Burlina A.B. et al. The phenotypic spectrum of organic acidurias and urea cycle disorders. Part 2: The evolving clinical phenotype. J Inherit Metab Dis 2015;38(6):1059-74. DOI: 10.1007/s10545-015-9840-x
18. Boy N., Haege G., Heringer J. et al. Low lysine diet in glutaric aciduria type 1 — effect on anthropometric and biochemical follow-up parameters. J Inherit Metab Dis 2013;36(3):525—33. DOI: 10.1007/s10545-012-9517-7
19. Tsai F.C., Lee H.J., Wang A.G. et al. Experiences during newborn screening for glutaric aciduria type 1: Diagnosis, treatment, genotype, phenotype, and outcomes. J Chin Med Assoc 2017;80(4):253-61. DOI: 10.1016/j.jcma.2016.07.006
20. Ассоциация медицинских генетиков, Союз педиатров России, Национальная ассоциация детских реабилитологов. Глутаро-вая ацидурия типа I у детей. Клинические рекомендации. Доступно по: https://cr.minzdrav.gov.ru/recomend/406_2. Association of Medical Genetics, Union of Pediatricians of Russia, National Association of Children's Rehabilitologists. Glutaric aciduria type 1 in children. Clinical recommendations. Available at: https://cr.minzdrav.gov.ru/recomend/406_2.
21. Strauss K.A., Donnelly P., Wintermark M. Cerebral haemodynamics in patients with glutaryl-coenzyme A dehydrogenase deficiency. Brain 2010;133(Pt 1):76-92. DOI: 10.1093/brain/awp297
22. Bishop F.S., Liu J.K., McCall T.D., Brockmeyer D.L. Glutaric aciduria type 1 presenting as bilateral subdural hematomas mimicking nonaccidental trauma. Case report and review of the literature. J Neurosurg 2007;106(3 Suppl):222-226.
DOI: 10.3171/ped.2007.106.3.222
23. Biasucci G., Morelli N., Natacci F., Mastrangelo M. Early neonatal glutaric aciduria type 1 hidden by perinatal asphyxia: A case report. Ital J Pediatr 2018;44(1):8. DOI: 10.1186/s13052-018-0450-8
24. Пак Л.А., Кузенкова Л.М., Фисенко А.П. Найденко А.В. Генетически детерминированные болезни у детей в структуре детского церебрального паралича. Российский педиатрический журнал 2018;21(6):324-30.
Pak L.A., Kuzenkova L.M., Fisenko A.P. Naydenko A.V. Genetically determined diseases in children in the structure of cerebral palsy. Rossiyskiy pediatricheskiy zhurnal = Russian Pediatric Journal 2018;21(6):324-30. (In Russ.)
25. Erkin G., Delialioglu S.U., Ozel S. et al. Risk factors and clinical profiles in Turkish children with cerebral palsy: Analysis
of 625 cases. Int J Rehabil Res. 2008;31(1):89-91. DOI: 10.1097/MRR.0b013e3282f4522
Нервно-мышечные БОЛЕЗНИ Neuromuscular DISEASES
_j Вклад авторов
g Д.В. И: осмотр пациента, анализ результатов проведенных исследований, редактирование статьи;
Г.Е. Щербаков, В.А. Дуплищева: осмотр пациента, написание статьи, обзор публикаций по теме статьи;
C.А. Серегин: анализ результатов проведенных исследований, редактирование статьи; о Д.Д. Гайнетдинова: редактирование статьи.
Authors' contributions
D.V. I: examination of patient, analysis of the results of the studies, editing the article;
G.E. Shcherbakov, V.A. Duplishcheva: examination of patient, writing the article, publications review; S.A. Seregin: analysis of the results of the studies, editing the article; D.D. Gaynetdinova: editing the article.
ORCID авторов / ORCID of authors
Д.В. И / D.V. I: https://orcid.org/0000-0002-9967-0279
Г.Е. Щербаков / G.E. Shcherbakov: https://orcid.org/0009-0008-3303-2224
B.А. Дуплищева / V.A. Duplishcheva: https://orcid.org/0009-0000-4219-0138
C.А. Серегин / S.A. Seregin: https://orcid.org/0000-0001-7495-7153
Д.Д. Гайнетдинова / D.D. Gaynetdinova: https://orcid.org/0000-0002-4255-9107
Конфликт интересов. Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов. Conflict of interest. The authors declare no conflict of interest.
Финансирование. Работа выполнена без спонсорской поддержки. Funding. The work was performed without external funding.
Соблюдение прав пациентов и правил биоэтики. Законные представители пациента дали письменное информированное согласие на проведение молекулярно-генетического тестирования образцов крови и разрешение на анонимную публикацию результатов исследования. Compliance with patient rights and principles of bioethics. The patient's legal representatives signed written informed consent to molecular-genetic testing and publication of patient's anonymized data.
Статья поступила: 06.12.2023. Принята к публикации: 05.12.2023. Article submitted: 06.12.2023. Accepted for publication: 05.12.2023.
