CC BY
19
ИННОВАЦИОННЫЕ ТЕХНОЛОГИИ В ПЕДИАТРИИ И ДЕТСКОЙ ХИРУРГИИ
артралгии (10%). Мочевой синдром — выраженная протеинурия, у 15 (22%) отмечалась и гематурия. Увеличение СОЭ отмечено в 50% случаев, анемия у 17 детей (31%). Повышение холестерина — у 14 детей (35%), повышение мочевины, креатинина — у 7 (17,5%), из которых у 5 — острое почечное повреждение и 2 — хроническая почечная недостаточность. Иммунологические и серологические нарушения: повышение ЦИК — 17 человек, антитела к ДНК — 18 человек , АНФ — 8 человек, волчаночный антикоагулянт у 6 детей. При УЗИ почек ВН не имеет па-тогномоничных признаков. Преобладало подострое течение. Рецидивы отмечались у 76% детей и связаны с присоединением интеркуррентного заболевания. При биопсии почек — мезангиопролиферативный вариант ГН, у двоих — с выраженным тубулоинтести-циальным компонентом.В качестве базисной терапии — преднизолон, в остром периоде у 11 пациентов (27,5%) применили пульс-терапию метилпреднизо-лоном, у 9 человек (22,5%) циклофосфаном. Также использовался лейкеран 2 детям (5%). Значительно улучшило прогноз применение микофеноловой кислоты (12 детей).
Заключение. Проблем с выявлением ВН у нас нет, в отделении выработан алгоритм диагностического поиска с применением иммунологического и серологического комплекса. Каждый ребенок получает индивидуальный курс иммуносупрессивной терапии с клинико-иммунологическим контролем. Выход в терминальную ХПН( ХБП 5 ст) — у одной девочки 14 лет.
МАРКЕР BPI - ПРЕДИКТОР ВОСПАЛИТЕЛЬНЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ МОЧЕВЫВОДЯЩЕЙ СИСТЕМЫ УДЕТЕЙ
Ни А., Сергеева Е.В., Приходченко Н.Г., Зернова Е.С. ФГБОУ ВО ТГМУ Минздрава России, г. Владивосток
Введение. Проблема роста воспалительных заболеваний мочевыделительной системы у детей продолжает оставаться одной из актуальных в педиатрии. Склонность к рецидивирующему течению инфекций мочевой системы (ИМС), с развитием необратимых повреждений паренхимы почек, обуславливает необходимость пристального внимания к данной группе заболеваний. Поэтому, актуальным является поиск диагностических маркеров, которые позволят на ранней стадии болезни выделять детей из групп риска и своевременно проводить им профилактические мероприятия.
Цель исследования — установить роль бактерицидного белка ВР1 в патогенезе воспалительного процесса мочевыделительной системы у детей.
Материал и методы. Под нашим наблюдением находилось 20 детей (основная группа) в возрасте от 1 месяца до 3 лет с инфекцией мочевой системы. Контрольную группу составили 10 здоровых детей,
сопоставимых по возрасту и полу. Всем детям, утром натощак, в сыворотке крови определяли содержание ВР1 методом ИФА.
Результаты. У детей с ИМС уровень ВР1 у детей составил 105,03±38,18 нг/мл, в контрольной группе ВР1 равен 0. Согласно полученным данным, уровень ВР1 в плазме крови у пациентов с ИМС основной группы подтверждает наличие воспалительного процесса.
Выводы. Маркер ВР1 может быть использован, как предиктор воспалительных заболеваний мочевы-водящей системы у детей. Полученные нами результаты расширяют представление о патогенезе воспалительного процесса в данной группе заболеваний, что поможет улучшить диагностику и лечение детей с ИМС в будущем.
ЗНАЧЕНИЕ ПОЛНОГО ЭКЗОМНОГО СЕКВЕНИ-РОВАНИЯ В ДИАГНОСТИКЕ МЛАДЕНЧЕСКОЙ ГИПЕРКАЛЬЦИЕМИИ У ПАЦИЕНТКИ 1,5 ЛЕТ
Никишина Т.А.
Научно-исследовательский клинический институт педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева ФГБОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова, г. Москва
Введение. В медицинской практике с успехом используется метод полного секвенирования экзома, позволяющий поставить окончательный диагноз и, следовательно, сделать правильный выбор тактики ведения пациента.
Материалы и методы. Под наблюдением находилась 1,5-летняя девочка, наследственность которой отягощена уролитиазом по отцовской линии. Ребенок от неродственного брака, 3й беременности, протекавшей с угрозой прерывания в 12 недель, 2х родов в 37—38 недель, массой 3152, ростом 52 см. Искусственное вскармливание с 4-дневного возраста. Профилактика рахита с 3-месячного возраста масляным раствором вит Д2. В 8 месяцев инфекция мочевой системы, на фоне которой при УЗИ двусторонний медуллярный нефрокальциноз 2 степени, выявлены гиперкальциемия 2,96 ммоль/л, гиперфос-фатемия 2,18 ммоль/л, тенденция к метаболическому компенсированному алкалозу, гиперкреатининемия, СКФ 45,7 мл/мин. При обследовании в 1,5 года сохранение гиперкальциемии до 2,71 ммол/л при нормальных показателях фосфора, щелочной фосфа-тазы, кислотно-основного состояния, метаболитов витамина Д крови и экскреции кальция, фосфора, оксалатов, уратов с мочой, отсутствии остеопороза и задержки физического развития, УЗ-признаки медуллярного нефрокальциноза (почечные пирамидки увеличены, неоднородны, гиперэхогенны, за ними акустическая тень), снижение рСКФ до 78 мл/мин.
Результаты. С целью уточнения диагноза проведен поиск патогенных мутаций, ассоциированных с первичной тубулопатией, гиперкальциемией, ме-
РОССИЙСКИЙ ВЕСТНИК ПЕРИНАТОЛОГИИ И ПЕДИАТРИИ, 2017; 62:(4) ROSSIYSKIY VESTNIKPERINATOLOGIII PEDIATRII, 2017; 62:(4)
Раздел 7. Нефрология
дуллярным нефрокальцинозом, а также с другими наследственными заболеваниями со сходными фе-нотипическими проявлениями. Была выявлена ранее описанная гомозиготная мутация в 9 экзоне гена CYP24A1 (chr20:52774675G>A, ге114368325), приводящая к замене аминокислоты в 396 позиции белка (рА^396Тгр, NM_000782.4).
Заключение. Гомозиготная мутация в 9 экзоне гена CYP24A1 (chr20:52774675G>A, ге114368325), приводящая к замене аминокислоты в 396 позиции белка (р.А^396Ттр, NM_000782.4) описана в гомозиготной форме и компаунд-гетерозиготной форме у пациентов с младенческой гиперкальциемией, тип 1, что позволило поставить основной диагноз.
Таким образом, использование современных мо-лекулярно-генетических методов, включая полное секвенирование экзома, позволяют повысить уровень диагностики заболевания и определить последующую тактику ведения пациента.
ЗНАЧЕНИЕ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИХ МЕТОДОВ ИССЛЕДОВАНИЯ В ДИАГНОСТИКЕ СИНДРОМА АЛЬПОРТА
Никишина Т.А.
Научно-исследовательский клинический институт педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева ФГБОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова, г. Москва
Введение. Значение методов молекулярно-гене-тической диагностики постоянно растет и позволяет в большинстве случаев верифицировать диагноз синдрома Альпорта, минуя проведение нефробиопсии.
Материалы и методы. Под наблюдением находились три ребенка из разных семей (два мальчика 9 и 7 лет и девочка 4х лет). У мальчиков наследственность отягощена микрогематурией у матерей. У девочки наследственность отягощена почечной патологией по отцовской линии (гематурия у бабушки, гематурия у отца с 5-летнего возраста, с 2014 года тХПН, программный гемодиализ). У всех наблюдаемых детей гематурия отмечалась с раннего возраста, у одного из них в сочетании с сенсоневральной тугоухостью с 7-летнего возраста. Функциональные параметры почек у всех пациентов были сохранны.
С учетом торпидного характера гематурии с эпизодами макрогематурии и отсутствия типичной для синдрома Альпорта родословной, одному из мальчиков была выполнена нефробиопсия, выявившая картину тонких базальных.
Всем детям проведено молекулярно-генетическое исследование: двум из них ДНК-анализ образца пе-рифериферической крови с панелью генов СОL4А3 СОL4А4 СОL4А5. Одному ребенку — полное секвени-рование экзома.
Результаты и обсуждение. При проведении ДНК-анализа образца перифериферической крови с панелью генов СОL4А3 СОL4А4 СОL4А5, в одном случае
выявлен патогенный вариант гена СОL4А5 с.1871 G>A, p.(G624D), подтвержденный прямым автоматическим секвенированием по Сенгеру; в другом — патогенная мутация в гене COL4A5 (c.440G>A; p.Gly147Glu). У третьего пациента при выполнении полного сек-венирования экзома, выявлена гемизиготную мутацию в 29 интроне гена СОL4А5 (chrX:107850123G>A, rs869025331), приводящая к нарушению канонического сайта сплайсинга (c.2395+1G>A, NM_033380.2), что позволило всем пациентам поставить окончательный диагноз синдром альпорта. Заключение. Таким образом, методы молекулярно-генетической диагностики при синдроме Альпорта, менее инвазивные, в ряде случаев могут иметь большую диагностическую значимость по сравнению с нефробиопсией.
АТИПИЧНЫЙ ГЕМОЛИТИКО-УРЕМИЧЕСКИЙ СИНДРОМ У ДЕВОЧКИ 4 ЛЕТ
Панков Е.А., Папаян К.А., Савенкова Н.Д., Папаян Л.П., Капустин С.И.
ФГБОУ ВО СПбГПМУ Министерства здравоохранения Российской Федерации, г. Санкт-Петербург
Атипичный гемолитико-уремический синдром (аГУС) — проявление тромботической микроангио-патии (ТМА), в основе лежит первичное нарушение регуляции альтернативного пути комплемента.
Цель: описать клиническое наблюдение больной аГУС.
Девочка в возрасте 4 лет госпитализирована в реанимационное отделение клиники СПбГПМУ из районной больницы. Из анамнеза известно, что до развития клиники аГУС, девочка перенесла ОРВИ и вакцинацию живой полиомиелитной вакциной. В дебюте отмечены: кашицеобразный стул, однократная рвота, необильная геморрагическая сыпь по всему телу, потемнение мочи, снижение диуреза, периферические отеки. Девочка госпитализирована. Диагностирован ГУС (гемолитическая анемия, тром-боцитопения, ОПП). Начата терапия гемодиализом. Проведен 21 сеанс. Проведено исследование для исключения аГУС. Обнаружены антитела к фактору Н (856,8% при норме < 350%). В соответствии с национальными рекомендациями (2015), с 15.02.17 года девочка получает экулизумаб (Солирис) с целью ингибирования комплемент-опосредованной ТМА, в результате — восстановление функции почек, сохранение артериальной гипертензии. В НИИ гематологии и трансфузиологии ФМБА России девочке проведено исследование полиморфизма генов, ассоциированных с тромбофилией, выявившее мутацию в гене фактора V (FV Leiden) в гетерозиготном состоянии, полиморфизм 675 4G ^ 5G в гене ингибитора активатора плазминогена PAI-1, полиморфизм 455G ^ А в гене фактора I (фибриноген, G-455A), полиморфизм 1565Т ^ С (А1/А2) в гене гликопротеина IIIa (GpIIIa, T1565C). У пациентки 4 лет с аГУС об-
РОССИЙСКИЙ ВЕСТНИК ПЕРИНАТОЛОГИИ И ПЕДИАТРИИ, 2017; 62:(4) ROSSIYSKIY VESTNIK PERINATOLOGE IPEDIATRII, 2017; 62:(4)
