Врожденная дисфункция коры надпочечников: особенности течения и терапии адреногенитального синдрома в неонатальном периоде

Таранушенко Татьяна Евгеньевна; Киселева Н.Г.; Котова А.И.; Овчинникова Т.В.; Карпова Л.Н.

CC BY

123

36

i Надоели баннеры? Вы всегда можете отключить рекламу.

Журнал

Педиатрия. Журнал им. Г. Н. Сперанского

2017

Scopus

ВАК

Область наук

Клиническая медицина

Ключевые слова

ВРОЖДЕННАЯ ДИСФУНКЦИЯ КОРЫ НАДПОЧЕЧНИКОВ / ADRENAL CORTEX CONGENITAL DYSFUNCTION / СТЕРОИДНЫЕ ГОРМОНЫ / STEROID HORMONES / ДЕТИ / CHILDREN / НОВОРОЖДЕННЫЕ / NEWBORNS / ДИАГНОСТИКА / DIAGNOSTICS / ЛЕЧЕНИЕ / TREATMENT / ЭНДОКРИНОЛОГИЯ / ENDOCRINOLOGY

Аннотация научной статьи по клинической медицине, автор научной работы — Таранушенко Татьяна Евгеньевна, Киселева Н.Г., Котова А.И., Овчинникова Т.В., Карпова Л.Н.

Цель исследования на основе регламентирующих документов по диагностике и лечению врожденной дисфункции коры надпочечников (ВДКН) представлен региональный опыт проведения неонатального скрининга на дефицит 21-гидроксилазы с анализом особенностей течения и терапии ВДКН в периоде новорожденности. Материалы и методы исследования: по единому протоколу выполнен ретроспективный анализ медицинской документации 27 пациентов периода новорожденности с ВДКН (классический вариант дефицита 21-гидроксилазы), госпитализированных в КГБУЗ «Красноярский краевой клинический центр охраны материнства и детства» за период 2011-2015 гг. В соответствии с задачами исследования уточняли особенности антеи интранатального анамнеза, оценивали информативность результатов неонатального скрининга на ВДКН, анализировали основные клинико-лабораторные проявления ВДКН в неонатальном периоде и особенности стартовой заместительной гормональной терапии у новорожденных с данной патологий. Результаты: клинико-лабораторными особенностями ВДКН следует считать удовлетворительное состояние в первые сутки после рождения, постепенное ухудшение состояния с минимальными клиническими проявлениями в раннем неонатальном периоде (до 7-го дня жизни) и прогрессирование отрицательной динамики по достижению возраста 8-12 суток жизни при несвоевременной терапии. Гормональные исследования с определением кортизола, АКТГ и ДЭАС у новорожденных малоинформативны в подтверждающей диагностике дефицита 21-гидроксилазы. Стандартная стартовая терапия глюкокортикостероидами при сольтеряющем кризе в неонатальном периоде характеризуется значительной продолжительностью периода парентерального введения гидрокортизона (включая этап подбора адекватной дозы пероральных препаратов (18-20 дней), что обусловлено как тяжестью патологии, так и терапевтическими трудностями в достижении компенсации у новорожденных. Заключение: в статье приведены современные данные об этиологии, патогенезе, клинике, лечении ВДКН у детей; представлены основные сведения по ранней диагностике ВДКН у новорожденных, обобщен региональный опыт ведения детей периода новорожденности с основными клиническими формами ВДКН.

i Надоели баннеры? Вы всегда можете отключить рекламу.

ADRENAL CORTEX CONGENITAL DYSFUNCTION: COURSE CHARACTERISTICS AND THERAPY OF ADRENOGENITAL SYNDROME IN THE NEONATAL PERIOD

Objective of the research: basing on regulatory documents for congenital adrenal cortex dysfunction (CACD) diagnostics and treatment, the article presents regional experience of neonatal screening for 21 hydroxylase deficiency with an analysis of course and therapy of CACD in the neonatal period. Study materials and methods: using a single protocol researchers performed a retrospective analysis of medical documentation of 27 patients in neonatal period with CACD (classical variant of 21 hydroxylase deficiency) hospitalized at the Krasnoyarsk Regional Clinical Center of Maternity and Childhood Protection during 2011-2015. In accordance with study objectives, researchers clarified specifics of anteand intranatal history, assessed informative value of neonatal screening for CACD, analyzed main clinical and laboratory manifestations of CACD during neonatal period and features of starting hormone replacement therapy in newborns with this pathology. Results: clinical and laboratory characteristics of CACD are satisfactory condition in the first day after birth, gradual deterioration of the condition with minimal clinical manifestations in the early neonatal period (before the 7th day of life) and progression of negative dynamics after 8-12 days of life with untimely therapy. Hormonal examinations for cortisol, ACTH and DEAS in neonates are poorly informative in confirming the diagnosis of 21-hydroxylase deficiency. Standard starting therapy with glucocorticosteroids in the neonatal saline crisis is characterized by a significant duration of parenteral hydrocortisone administration period (including the selection of oral medications adequate dose (18-20 days), that is caused by both pathology severity and therapeutic difficulties in compensation for newborns. Conclusion: the article presents modern data on etiology, pathogenesis, clinic and treatment of CACD in children; presents the basic information on CACD early diagnostics in newborns, summarizes the regional experience in management of newborns with main clinical forms of CACD.

Текст научной работы на тему «Врожденная дисфункция коры надпочечников: особенности течения и терапии адреногенитального синдрома в неонатальном периоде»

DOI: https:

Т.Е. Таранушенко1, Н.Г. Киселева1, А.И. Котова2, Т.В. Овчинникова2, Л.Н. Карпова2

ВРОЖДЕННАЯ ДИСФУНКЦИЯ КОРЫ НАДПОЧЕЧНИКОВ: ОСОБЕННОСТИ ТЕЧЕНИЯ И ТЕРАПИИ АДРЕНОГЕНИТАЛЬНОГО СИНДРОМА В НЕОНАТАЛЬНОМ ПЕРИОДЕ

1ФГБОУ ВО «Красноярский государственный медицинский университет им. проф. В.Ф. Войно-Ясенецкого» МЗ РФ, 2КГБУЗ «Красноярский краевой клинический центр охраны материнства и детства», г. Красноярск, РФ

Цель исследования — на основе регламентирующих документов по диагностике и лечению врожденной дисфункции коры надпочечников (ВДКН) представлен региональный опыт проведения неонатального скрининга на дефицит 21-гидроксилазы с анализом особенностей течения и терапии адреногенитального синдрома (АГС) в периоде новорожденности. Материалы и методы исследования: по единому протоколу выполнен ретроспективный анализ медицинской документации 27 пациентов периода новорожденности с ВДКН (классический вариант дефицита 21-гидроксилазы), госпитализированных в КГБУЗ «Красноярский краевой клинический центр охраны материнства и детства» за период 2011—2015 гг. В соответствии с задачами исследования уточняли особенности анте- и интранатального анамнеза, оценивали информативность результатов неонатального скрининга на АГС, анализировали основные клинико-лабораторные проявления ВДКН в неонатальном периоде и особенности стартовой заместительной гормональной терапии у новорожденных с данной патологий. Результаты: клинико-лабораторными особенностями ВДКН следует считать удовлетворительное состояние в первые сутки после рождения, постепенное ухудшение состояния с минимальными клиническими проявлениями в раннем неонатальном периоде (до 7-го дня жизни) и прогрессирование отрицательной динамики по достижению возраста 8—12 суток жизни при несвоевременной терапии. Гормональные исследования с определением кортизола, АКТГ и ДЭАС у новорожденных малоинформативны в подтверждающей диагностике дефицита 21-гидроксилазы. Стандартная стартовая терапия глюкокортикостероидами при сольтеряющем кризе в неонатальном периоде характеризуется значительной продолжительностью периода парентерального введения гидрокортизона (включая этап подбора адекватной дозы пероральных препаратов (18—20 дней), что обусловлено как тяжестью патологии, так и терапевтическими трудностями в достижении компенсации у новорожденных. Заключение: в статье приведены современные данные об этиологии, патогенезе, клинике, лечении ВДКН у детей; представлены основные сведения по ранней диагностике ВДКН у новорожденных, обобщен региональный опыт ведения детей периода новорожденности с основными клиническими формами АГС.

Ключевые слова: врожденная дисфункция коры надпочечников, стероидные гормоны, дети, новорожденные, диагностика, лечение, эндокринология.

Цит.: Т.Е. Таранушенко, Н.Г. Киселева, А.И. Котова, Т.В. Овчинникова, Л.Н. Карпова. Врожденная дисфункция коры надпочечников: особенности течения и терапии адреногенитального синдрома в неонатальном периоде. Педиатрия. 2017; 96 (5): 74-81.

T.E. Taranushenko1, N.G. Kiseleva1, A.I. Kotova2, Т.В. Ovchinnikova2, L.N. Karpova

2

ADRENAL CORTEX CONGENITAL DYSFUNCTION: COURSE CHARACTERISTICS AND THERAPY OF ADRENOGENITAL SYNDROME IN THE NEONATAL PERIOD

Krasnoyarsk State Medical University named after Prof. V.F. Voino-Yasenetsky; Krasnoyarsk Regional Clinical Center of Maternity and Childhood Protection,Krasnoyarsk, Russia

Контактная информация:

Таранушенко Татьяна Евгеньевна - д.м.н., проф., зав. каф. педиатрии ИПО ФГБОУ ВО «КрасГМУ им. проф. В.Ф. Войно-Ясенецкого» МЗ РФ Адрес: Россия, 660022, г. Красноярск, ул. П. Железняка, 1

Тел.: (8950) 400-00-19, E-mail: tetar@rambler.ru Статья поступила 19.01.17, принята к печати 19.04.17.

Contact Information:

Taranushenko Tatyana Evgenievna - MD., prof.,

head of Pediatrics Department, Krasnoyarsk State

Medical University named after Prof.

V.F.Voino-Yasenetsky

Address: Russia, 660022, Krasnoyarsk,

P. Zheleznyaka str., 1

Tel.: (8950) 400-00-19, E-mail: tetar@rambler.ru

Received on Jan. 19, 2017,

submitted for publication on Apr. 19, 2017

i Надоели баннеры? Вы всегда можете отключить рекламу.

Аннотация научной статьи по клинической медицине, автор научной работы — Таранушенко Татьяна Евгеньевна, Киселева Н.Г., Котова А.И., Овчинникова Т.В., Карпова Л.Н.

Похожие темы научных работ по клинической медицине , автор научной работы — Таранушенко Татьяна Евгеньевна, Киселева Н.Г., Котова А.И., Овчинникова Т.В., Карпова Л.Н.

ADRENAL CORTEX CONGENITAL DYSFUNCTION: COURSE CHARACTERISTICS AND THERAPY OF ADRENOGENITAL SYNDROME IN THE NEONATAL PERIOD

Текст научной работы на тему «Врожденная дисфункция коры надпочечников: особенности течения и терапии адреногенитального синдрома в неонатальном периоде»