CC BY
14
Review
УДК: 616.12-007-053.1+616-053.31 DOI: 10.26565/2313-6693-2019-38-10
ВРОДЖЕН1 ВАДИ СЕРЦЯ СЕРЕД НОВОНАРОДЖЕНИХ Д1ТЕЙ: ГЕНЕТИЧН1 АСПЕКТИ (ОГЛЯД Л1ТЕРАТУРИ)
Шаргородська С. Б.
Вроджеш вади серця (ВВС) - це гетерогенна група захворювань, як1 трапляються iзольовано або входять до складу множинних вроджених вад розвитку (МВВР), моногенних CTH^OMiB або хромосомних патологiй. Причиною вщ 6 до 36 % випадшв ВВС е хромосомна патологiя та зумовлеш нею синдроми. Моногенна етюлопя доведена у близько 8% випадшв, а основна частка - близько 90 % ВВС е результатом несприятливого поеднання генетично! схильностi та до зовнiшнiх чинник1в.
Серед причин ранньо! неонатально! дитячо! смертностi дом^ють несумiснi з життям вродженi вади розвитку: практично 26 % випадшв перинатально! i неонатально! смертносп пов'язують з вродженою патологiею дитини. Вади серця складають 30 % серед уах вроджених вад. Вони займають перше мiсце серед захворювань, що призводять до перинатально! смертностi та ранньо! швалщизаци населення.
Свiтова статистика показуе, що частота вроджених вад серця у свт складае 9 на 1000 новонароджених, в £врот - 8/1000, що в 4 рази часпше, шж дефекти неврально! трубки та в 6 разiв вище нiж хромосомнi аномалл. В Укра!ш щороку народжуеться близько 5 тисяч дггей з ВВС, а загальна к1льк1сть тих дiтей, що стоять на диспансерному обл^, сягае понад 45000 осiб.
Знания про поширешсть вроджених вад серця в репош необхiднi для розробки нових шформативних маркерiв ризику вроджено! патологi! системи кровообиу для ж1нок репродуктивного в^. Данi про частоту вроджено! патологи серця у ваптних ж1нок та новонароджених дней в регiонi дозволять сформувати базу даних для наступних дослвджень, що сприятиме своечасному виявленню вагiтних ж1нок групи ризику. Це дозволить покращити прогноз вагiтностi, знизити рiвень перинатально! патологi!, що буде мати вагомий медико-сошальний ефект. Отримаш даиi дозволять створити передумови для вдосконалення пiдходiв до визначення груп ризику перинатально! патологi!, вдосконаленню спецiалiзовано! допомоги вагiтним з ризиком вроджено! патологи серця у плода.
КЛЮЧОВ1 СЛОВА: вроджеш вади серця, новонароджеш дгш ИНФОРМАЦ1Я ПРО АВТОРА
Шаргородська бвгешя Бориавна, молодший науковий сшвробгтаик, дисертаит вiддiлеиия клично! генетики ДУ «Iиститут спадково! патологи НАМН Укра!ни», Львш. Украша, 79008, e-mail: Gendoctor86@gmail.com, ID ORCID: https://orcid.org/0000-0003-0240-4765.
Дослщження генетико-демографiчних процесiв, проведенi впродовж ocTaHHix poKÍB, засвiдчили, що соцiально обумовлена демографiчна криза, яка спостернаеться в Укра!ш, значно поглиблюеться за рахунок репродуктивних втрат. Це проявляеться у шдвищенш частоти втрачених вагiтностей та народженш нащадкiв з вродженою та спадковою патологiею, що веде до ранньо! швалщизацп [12, 24, 34]. Проблеми материнства i дитинства е першочерговими у виршеннях основних Державних програм, присвячених охоронi здоров'я Укра!ни. В Укра!ш показники перинатально! i дитячо!
смертносп перевищують данi Свропейських кран [11, 40].
Серед причин ранньо! неонатально! дитячо! смертносп домiнують несумюш з життям вродженi вади розвитку (ВВР): практично 26 % випадюв перинатально! i неонатально! смертностi пов'язують з природженою патологieю дитини [2, 4, 18, 20]. Вади серця складають 30 % серед усiх вроджених вад, за даними ВООЗ. Вони займають перше мюце серед захворювань, що призводять до перинатально! смертносп та ранньо! швалщизацп населення [87, 93].
Вроджеш вади серця - це гетерогенна група захворювань, яю трапляються
© Шаргородська С. Б., 2019
iзольовано або входять до складу множинних вроджених вад розвитку (МВВР), моногенних синдромiв або хромосомних патологш. Причиною вiд 6 до 36 % випадюв ВВС е хромосомна патолопя та зумовленi нею синдроми. Моногенна етiологiя доведена у близько 8 % випадюв, а основна частка - близько 90 % ВВС е результатом несприятливого поеднання генетично! схильносп та ди зовнiшнiх чинникiв [23]. Проте, лише у 21,8 % випадюв вченим вдаеться визначити етiологiчний чинник виникнення ВВС у дитини [68].
Враховуючи високу поширенють дано! патологи, у всьому свт проводяться численш дослiдження по вивченню етiопатогенетичних чинниюв И виникнення. Так, Miller A. зi спiвавт. (2011) показали залежшсть частоти ВВС вiд вiку матерi в урбанiзованому регiонi США [78].
Серед чинниюв зовнiшнього середовища доведена роль хламщшно! шфекци, палiння, артерiальнох гшертензи пiд час вагiтностi. Проте, чинником шдвищеного ризику ВВС у плода може бутий прийом гшотензивних засобiв та деяких iнших лшв матiр'ю [45,73].
Свiтова статистика показуе, що частота вроджених вад серця (ВВС) у свт складае 9 на 1000 новонароджених, в Сврот - 8/1000, що в 4 рази часпше, нiж дефекти нервово! трубки та в 6 разiв вище, нiж хромосомнi аномали [52,76].
У США, Япони, Швеци, Роси щорiчно народжуеться в середньому 0,7-0,8 % дтей з ВВС. За даними рандомiзованих дослiджень, проведених в США i Великобритании до кiнця 1 року життя гинуть бiльше 70 % дтей, в першi тижш життя - 20 %, в перший мюяць - до 27 %. У Ившчнш Америцi вроджена патолопя серця е причиною смерт у 37 % немовлят, в Захщнш Сврот: у Франци - 16,5 %, у Нiмеччинi - поширенють ВВС 107,6 на 10000 дггей, що народилися живими, а в Китах поширенiсть великих i незначних ВВС складала 26,1 i 49,8 на 10000 живих немовлят вщповщно [62, 75, 78, 79]. Дослщники Дани також у свохх роботах вивчали поширенiсть ВВС серед населення регюну [96].
Поширенiсть, ешдемюлопю та структуру ВВС дослiджували в рiзних регiонах Роси ряд авторiв [9, 15, 21, 22, 33, 39]. Середнш рiвень перинатального виявлення ВВС в
Сврот становить 19-48 %, у спецiалiзованих центрах - 95 %. У Роси середнш рiвень дiагностики ВВС до народження дитини становить всього 17,9 %, в перинатальних i кардiологiчних центрах - наближасться до свiтових стандартiв [9].
Науковщ Азербайджану при вивченнi частоти ВВС серед новонароджених у свохх працях показали, що серед всiх ВВР на ВВС припадало 28,1 %. За перюд з 2000 року по 2011 рш вщзначались тенденци до збшьшення народження д^ей з ВВС вiд 21,7 % до 38,9 %. При розрахунку частотивипадюв ВВС на 1000 дтей, що народились живими, було вщ 7,6 випадюв до 21,6 ВВС [42].
У розвинених крахнах спостериаеться тенденцiя до зростання частоти ВВС. Збшьшення цього показника обумовлено, ймовiрно, застосуванням бшьш досконалих методiв функщональнох дiагностики та пiдвищенням рiвня квалiфiкащх фахiвцiв [6, 17, 39, 51, 86].
Щорiчно в Украх'ш народжуеться бшьше 5,5 тисяч дiтей iз вродженими вадами серця (ВВС) та магютральних судин, бiльшiсть iз яких потребуе кардюхiрурriчнох допомоги [46, 48]. У структурi вроджених аномалiй у дтей 23,8 % складають вроджеш аномали системи кровообiгу, темп зростання яких у порiвняннi з 2010 роком складае майже 3,5 %. Змшюеться i структура ВВС у напрямку збшьшення питомох ваги бшьш важких клiнiчних та поеднаних форм вроджених вад серця [30, 40]. Зараз в Украх'ш у цшому нараховуеться 60360 дтей з ВВС - 7,95 на 1000 дггей, що складае 7,95 випадюв на 1000 дггей (у 2013 рощ - 66 984 або 8,38 на 1000 дггей) [37, 38, 51].
У Львiвському регюш науковщ вивчали частоту та структуру ВВС на основi дослщження патолого-анатомiчних про-тотшв [48].
Вроджена патологiя системи кровообиу включае велику i рiзнорiдну групу захворювань, в яку входять як вщносно легкi форми, так i стани, несумiснi з життям дитини. Значна кiлькiсть дiтей при несумюних з життям вадах гине протягом першого року життя (до 70-90 %), а решта з них протягом першого мюяця. Пюля першого року життя смертнiсть рiзко знижуеться, i в перiод вщ 1 року до 15 роюв гинуть не бiльше 5 % дгтей [6, 7, 25, 30].
Високий вщсоток дтей з ВВС серед вроджених аномалш в структурi неонатально! та малюково! смертностi (до 25 % серед новонароджених та до 50 % серед немовлят) шдтверджуе значний вплив серцево1 патологи на виживання дтей в ранньому постнатальному перiодi [23, 50].
Важливе значення мае також тип вроджено1 вади серця, яка може виникати iзольовано або в поеднанш з iншими вадами розвитку. Класифiкацiя ВВС представляе чималу складнiсть, за рахунок 1х чисельност (понад 200), а також часто, пов'язана з поеднаним характером патологи [25, 40]. Все ж при всьому розмагтп цих аномалш, порушення гемодинамши вiдбуваеться, в основному, внаслщок двох факторiв (або 1х поеднання): наявностi перешкоди на нормальному шляху кровотоку та змши нормального напряму руху кровi (так зване шунтування або скидання кровi) [23, 24].
Ктшчш прояви i перебiг захворювання визначаються видом вади, характером гемодинамiчних порушень i термiнами появи декомпенсаци кровообiгу [14].
Досить великим (понад 40) е нозолопчний спектр вроджених вад серця, хоча найбшьш поширеними е вади так звано1 «велико1 шютки». Основну масу (80 %) складають 6 вад: а) дефект мiжшлуночковоl перегородки (ДМШП); б) дефект мiжпередсердноl перегородки (ДМПП); в) вщкрита артерiальна протока (ВАП); г) коарктащя аорти (КА); д) стеноз аорти (СА); е) транспозищя мапстральних судин (ТМС); ж) тетрада Фалло (ТФ). Сюди можна додати вшьну групу стенозу i атрези легенево1 артери. [5, 11, 14, 25, 76, 79, 90]. Дiагноз природжених вад нелегкий, але, як очевидно, з урахуванням клiнiчних проявiв, можливий вже до кшця першого року життя. Його своечаснiсть визначае характер i ефективнiсть лiкування, а отже, i тривалiсть життя [14, 18].
Важливим чинником е термш дiагностики ВВС (пренатально1 чи постнатально1), i вiдповiдно вжитi адекватнi заходи [43, 44, 58, 65, 67]. За даними Лазоришинець В.В. та сшвавт., понад 2 % дтей народжуються з рiзними вадами розвитку, з яких 25 % - вроджеш вади серця. Складшсть становить той факт, що близько 50 % серцевих аномалiй припадае на складш вади серця, такi як транспозищя мапстральних артерш (ТМА), единий
шлуночок серця (СШС), атрезiя легенево1 артери (АЛА), синдром гшоплази лiвого серця (СГЛС) i т. д., при яких надання спецiалiзованоl медично1 допомоги необхщно в першi днi, мюящ, а часом i години життя дитини [30]. Наприклад, Богута Л. Ю. з сшвавт. (2013) повщомляе, що серед дтей, якi народжуються iз серцевими аномалiями, 14 % помирають в перший тиждень життя, 25 % - протягом першого мiсяця, близько 40 % - не доживають до 1-го року [8].
У св^овш практищ число операцiй у новонароджених з ВВС у даний час становить вщ 40 до 90 %. Надання кардю-хiрургiчноl допомоги новонародженим i дiтям першого року життя з ВВС в крашах Свропи та США мае початок з 1960-х рр. в Укра1ш - з 1990-х рр. [70, 71, 72, 82, 94].
Отже вчасна дiагностика ВВС е особливо актуальною. Вченими проведено ряд дослщжень, яю вивчали можливостi дiагностики критичних ВВС, труднощi !х пренатально1 дiагностики та помилок при УЗД [33, 43, 64, 95].
Дослщники рiзних кра1н свiту единi в думщ, що ВВС представляють важливу медичну та соцiальну проблему, у зв'язку з несприятливим прогнозом щодо розвитку та загроз життя дитини, тому, перш за все, необхщно з'ясувати фактори ризику формування ВВС. Актуальнють дано1 проблеми сприяла прийняттю ВООЗ ще в 2010 рощ резолюци, щодо розробки первинно1 профiлактики вад розвитку дтей, адже проблема полягае не тшьки в раннiй дiагностицi та своечаснш корекцil ВВР, а i у виявленш тих причин, внаслiдок котрих вони виникають. Це е важливим питанням для прогнозування майбутнього потомства у родинах, в яких народилися д^и з вродженою патологiею. [11, 19, 45, 88]. Прюритетом для них е медико-генетичне консультування та мошторинг патологil серця.
Спостереження за станом здоров'я плода е складним i далеко не вирiшеним питанням, як з медичних i з техшчних аспектiв, так i з етичних мiркувань [26, 83, 99].
Незважаючи на розвиток нових методiв дiагностики в перинатологil, досi не юнуе единох думки щодо причин виникнення вроджених вад розвитку, а саме ВВР системи кровообiгу [54, 89, 97].
I, лише у 21,8 % випадюв вченим вдасться визначити енолопчний чинник виникнення ВВС у дитини [23].
Численними дослщженнями доведено, що токсичш впливи тд час внутршньо-утробного й неонатального перiодiв викликають порушення адаптивних механiзмiв, патологiчнi змiни в постнатальному морфогенез^ впливають на частоту мутацiй, ризик розвитку патологи та стан здоров'я в подальшому житп [28, 62].
Саме на роль шюдливих чинниюв наголошував у сво!й публiкацi! Антипкш Ю.Г., (2018) [2].
На основi багатьох дослiджень пiдтверджена загальна думка, що найбшьш небезпечними для розвитку ВВС е першi 3-4 тижш вагiтностi. При дi! тератогенного фактора в цей промiжок найбiльш вiрогiдний розвиток важко! або поеднано! вроджено! вади серця. Проте, не виключена можливють менш комплексного ураження серця чи деяких його структур на будь-якому етат вагiтностi [55].
Також встановлено, що ВВС характеризуются аномалiями розвитку серця i магiстральних судин в результат порушення ембрiогенезу в перюд 2-8 тижнiв вагiтностi на тлi спадково! (полiгенною) схильностi пiд впливом несприятливих факторiв зовнiшнього (вiруси, токсичш речовини) i внутрiшнього (продукти змшеного обмiну речовин) середовища [84].
Особливосн перебiгу гестацiйного процесу i його результатiв значною мiрою визначаються станом материнського оргашзму, який залежить вiдстану репродуктивно! функци [20].
Всесвiтньою Органiзацiею Охорош Здоров'я (ВООЗ) розроблено «Стратепю ризику», направлену на виявлення причин рiзних ускладнень вагiтностi i пологiв, а також на пошук шляхiв шдвищення ефективностi охорони материнства i дитинства.
Проблеми перинатально! патологи е найактуальшшими у виршеннях основних Державних програм, присвячених охоронi здоров'я Укра!ни [16].
Серед причин тдвищеного рiвня перинатально! i дитячо! смертностi видiляють змiну структури внутршньо-утробних порушень плода [27].
Особливо! уваги заслуговують вроджеш вади серця - це гетерогенна група
захворювань, яю трапляються iзольовано або входять до складу множинних вроджених вад розвитку (МВВР). Частота ïx складае 30 % за, даними ВООЗ, серед уах вроджених вад [35].
Доведено роль змш рiзниx функцiональниx систем та
нейрогуморальних меxанiзмiв ïx регуляцiï i гомеостазу в органiзмi вагiтноï жiнки (гiпоксiя, ацидоз, метаболiчнi зрушення, порушення центральноï i регiональноï гемодинамiки, гормонального i
електролпного балансу) серед вагомих чинникiв виникненш патологiï плода i новонародженого [94].
Встановлено, що факторами ризику народження дитини з ВВС е вш матер^ ендокринш порушення у подружжя, токсикози в I триместрi та загрози переривання вагiтностi, мертвонародження в анамнез^ наявнiсть iншиx дiтей з вродженими вадами розвитку, прийом жшкою ендокринних препаратiв для збереження ваптносн та iн. [49, 56, 98].
До причин розвитку дано1' патологи також вщносять: генетичний фактор; внутршньоутробну iнфекцiю; вiк батькiв (мати старше 35 роюв, батько - старше 50 роюв); екологiчний фактор (радiацiя, мутагеннi речовини, забруднення грунту i води); токсичш впливи (важю метали, алкоголь, кислоти та спирти, контакт з лакофарбовими матерiалами); прийом деяких лiкарськиx препаратiв (антибiотики, барбiтурати, наркотичш анальгетики, гормональнi контрацептиви, препарати лтю, xiнiн, папаверин та iншi); захворювання матерi (важкий токсикоз пiд час ваптносн, цукровий дiабет, порушення обмiну речовин, краснуха та iншi) [25, 36].
Беззаперечним е той факт, що вроджеш вади серця часто пов'язаш з хромосомними аномалiями, яю виявляються при карiотипуваннi бiльш шж у 1/3 хворих з вродженими вадами серця [85]. Найчаснше виявляють трисомiï по хромосомам 21, 18 i 13, проте юнуе близько двадцяти спадкових синдромiв, якi часто супроводжуються вродженими вадами серця [80,83].
Моногенна етюлопя доведена у близько 8 % випадюв, а основна частка - близько 90 % ВВС е результатом несприятливого поеднання генетично1' схильносн та ди зовшшшх чинникiв [47].
Здоров'я вщпрае провщну роль у вщтворенш людського кашталу. З огляду на катастрофiчно низький рiвень основних демографiчних показниюв Укра1ни, збереження здоров'я населення стае вельми актуальною проблемою [47]. Ця проблема е досить актуальною, оскшьки йдеться про майбутнi поколiння. Особливе занепокоення викликае стан здоров'я новонароджених дней, що е невщ'емною складовою здоров'я наци в цiлому та мае стратепчне значення для забезпечення сталого розвитку суспiльства [37].
Зростання числа пренатальних втрат внаслщок аномалiй внутрiшньоутробного розвитку плода е актуальною проблемою сучасно1 медицини. Щорiчно в Укра1т з'являеться на свгт 20-25 тисяч новонароджених з ВВС: на кожну тисячу немовлят припадае вiд 5 до 10 хворих з вродженою патологiею серця i великих судин [20].
До груп ризику по можливост розвитку ВВС вщносяться дiти: з генетичними захворюваннями та синдромом Дауна; недоношенi; з шшими вадами розвитку (тобто з порушеннями функцiонування i структури шших органiв) [83]
При вивченнi факторiв ризику виникнення ВВС iншi дослщники у сво1х роботах показали, що провщними з них можна вважати анемiю (48,5 %), хронiчну фетоплацентарну недостатшсть (38 %), загрозу переривання вагiтностi (32,7 %), токсикоз першо1 половини вагiтностi (22,3 %) [32].
А у робой Шабалдин А. В. з ствавт. (2018) показано, що спорадичш вражаючi вади серця асощюються з жiночими соцiальними факторами, такими як низький сощальний статус i рiвень освiти, табакокурiння, алкоголiзм, а також забруднене зовнiшне середовище [53].
Дослiдники з Китаю основними факторами ризику виникнення ВВС вважають материнсью екологiчнi фактори (контакт з хiмiчними речовинами, пасивне куршня, батькiвське курiння, проживання в нещодавно вщремонтованих кiмнатах, житлова близькiсть до транспорту, контакт з домашшми тваринами) i перинатальнi захворювання матерi та застосування медикаменпв протягом першого триместру [99]. Цю думку роздшяють i iншi дослiдники [61, 73]. Вченими також проводились
когортш дослщження факторiв ризику ВВС, i в сво1х публiкацiях вони важливу роль вщводять загальному економiчному та осв^ньому рiвню кра1ни, що мають значний вплив на категори, пов'язанi з досягненням матерiального рiвня, освiти, шмейного доходу та материнського професiйного престижу [60, 79].
Екстрагештальна патолопя вагiтних розглядаеться як одна з найбшьших проблем сучасного акушерства i перинатологи, що зумовлено И високою частотою протягом останшх 10 роюв та високим ризиком ускладнень для матерi i плоду. У 76 % жшок дiтородного вiку тд час вагiтностi виникають загострення хрошчних соматичних захворювань [36]. У жшок з екстрагештальною патологiею вiдзначаеться бшьш висока частота ускладнень вагiтностi [10, 41]. Ускладнення з боку соматичного, генетичного, репродуктивного анамнезу у жiнок можуть бути факторами ризику виникнення ВВС. Таке тдтвердження знаходимо у даних Ласивка I. В. з сшвавт. [31].
Ряд дослiдникiв наголошують, що ризик розвитку ВВР зростае з вшом ваптно1 жшки [63, 69].
Останшм часом наголошуеться про збшьшення частоти ВВР у потомствi серед жiнок, якi лiкувалися з приводу рiзних форм безплiддя [26, 54]. Численш дослiдження доводять, що генетична складова вiдiграе фундаментальну роль у виникненш ВВР серцево-судинно1 системи та стверджують про полпенне шдгрунтя дано1 патологil.
Ефективне зниження перинатальних втрат вимагае грунтовного аналiзу та систематизацil факторiв перебпу вагiтностi i методу розродження, що дозволить вдосконалити принципи спостереження за даним контингентом жшок [1].
В основi раннього виявлення будь-яко1 вроджено1 вади розвитку лежить добре оргашзований скринiнг вагiтних жшок. У багатьох крашах свiту ехокардiографiя плода е рутинним методом дослщження для всiх вагiтних. Однак, досвщ зарубiжних колег показуе, що навгть при грубих серцевих аномалiях, тдозра на ваду серця виникае лише у половит випадюв. Середнiй - рiвень виявлення ВВС у Захщнш Свропi становить 19-49 %, у Схщнш - 8 %. Це пов'язано з низькою квалiфiкацiею лiкарiв в областi фетально1 кардiологil та недостатшм
охватом ваптних жшок систематичним ультразвуковим дослщженням [80].
Незважаючи на устхи дiагностики, частина природжених аномалiй розвитку системи кровообиу не може бути виявлена внутршньоутробно за допомогою стандартних методiв скринiнгу, тому що машфестащя цих синдромiв вiдбуваеться у шзшх термiнах гестацi! або в постнатальному перюдь Необхiдним е удосконалення знань про нормальний та патологiчний стан здоров'я
новонароджених д^ей з ВВС, що допоможе вдосконалити дiагностичнi та лшувальш заходи [3].
Дослiдники у сво!х роботах пiдкреслюють, що рання дiагностика ВВС - це значний резерв зниження дитячо! захворюваностi, iнвалiдностi та смертносп
[3].
Не так давно у лiтературi з'явились публiкацi! про роль фолiево! кислоти, як можливого ефективного засобу запобиання вроджених вад серця, що може бути важливим клшчним i громадським досягненням охорони здоров'я [74, 81].
Але суттеву роль дослщники вiдводять знанням про профшактичну роль фолiево! кислоти i наголошують, що при вiдсутностi поiнформованостi населення, особливо жшок репродуктивного вшу, досягти впливу на основш перинатальш показники в плаш зменшення народження дпей з ВВР буде складно [81].
Серед аномалш розвитку плода найпоширешшими е вади серця, дефекти нервово! трубки i хромосомнi захворювання. Приблизно в половиш випадкiв патогенез вроджених вiдхилень невiдомий, проте iснують доведет фактори ризику [13, 91]. До них вщносяться генетична схильнiсть, шфекцшш захворювання матерi, прийом лiкарських препарапв.
Як показуе досвiд кра!н Свропи, до 70 % вроджених вад розвитку можна запобити або ж максимально швелювати !х негативний ефект [5].
Найбшьш ефективним i дiевим методом фахiвцi називають прегравiдарну тдготовку, тобто завчасне планування вагiтностi, оскшьки будь-якому захворюванню набагато простiше i легше, як з фiзично!, так i з психологiчно! точки зору, запобити, нiж вилiкувати. Саме тому базовим, основним i найважливiшим шструментом боротьби з
вродженими вадами розвитку вважаеться прегравщарна шдготовка i профшактика [75].
У той же час вщомо, що в Укра!ш вщсоток д1тей з вродженими аномал1ями розвитку в п'ять раз1в бшьше, шж в Сврош [12].
Фах1вщ пов'язують цю статистику з тим, що бшьшють жшок придшяе недостатньо уваги грамотному плануванню зачаття або не роблять в1рш кроки в цьому напрямку.
Чшьна роль у профшактищ виникнення вроджених вад розвитку у плода належить фол1евш кислот (ФК). Вона необхщна для дшення кл1тин, росту i розвитку вс1х оргашв i тканин, нормального розвитку зародка, процеав кровотворення [100].
За ктшчною ефективнютю i за р1внем затрат найбшьш обгрунтовано!
профшактики вроджених вад розвитку плода можна досягти за допомогою прийому мультивпамшних комплекс1в 1з вмютом фол1ево! кислоти [66].
З огляду на загальну популярнють препарату, фол1ева кислота профшактуе дефекти неврально! трубки. Це вщкриття було зроблено не так вже й давно - в 19891991 роках. У 1984 рощ тд кер1вництвом проф. Андре Цайцеля (A. Czeizel), кер1вника д-ра Верецького, була оргашзована Угорська служба медично! допомоги в периравщарний перюд. Робота служби включала впровадження профшактики вроджених аномалш. Саме проф. А. Цайцель запропонував термш «периравщарна шдготовка», а його дослщницька група за результатами власних спостережень зробила висновок, що пол1в1тамши з вмютом 900 мкг фол1ево! кислоти на 90 % знижують дефекти неврально! трубки (ДНТ). Бшьш того, самий чутливий перюд раннього внутршньоутробного розвитку, коли емб -рюн залишаеться особливо незахищеним, - це перюд, який не охоплений стандартним медичним наглядом [29].
На шдстав1 отриманих даних в 1991 рощ CDC (Centers for Disease Control and Prevention, США) рекомендував включити щоденний прийом в1тамшних комплекс1в, з вмютом 400 мкг фол1ево! кислоти, в програму першравщарно! шдготовки жшок з групи високого ризику [59].
Анал1з результат1в ряду дослщниюв дае бшьш шж наочш результати -мультив1тамши з фол1евою кислотою,
призначеш в ходi периравщарно! пiдготовки, дозволяють запобпти близько 90 % первинних дефекпв неврально! трубки (ДНТ). Ц ж результати (зниження ризику до 70 % при прийомi чисто! фолieво! кислоти i до 90 % - у складi мультивiтамiнних комплексiв) були отриманi i в шших дослiдженнях. Однак скорочення частоти вад розвитку, як з'ясувалося, стосувалося не тшьки ДНТ [57].
На думку вчених, в прегравщарнш шдготовщ прийом полiвiтамiнiв необхiдно починати за 28 дшв до зачаття i продовжувати аж до друго! пропущено! менструаци [77]. I це прекрасний спосiб профiлактики, проте не варто забувати, що 30-70 % вшх вагiтностей настають незаплановано, а в половиш випадкiв зачаття ще i небажане.
Вченi порiвняли економiчну ефектив-нiсть рiзних профiлактичних пiдходiв, спрямованих на попередження народження дiтей з вадами розвитку. Саме тому базовим, основним i найважлившим шструментом боротьби з вродженими вадами розвитку вважасться прегравщарна пiдготовка i профiлактика [77]. Первинна, або справжня, профшактика у виглядi прийому мультивiтамiнiв або комплексiв на основi фолieво! кислоти з економiчно! точки зору оптимальна [92].
Сьогодш медики впевненi в необхщност масштабних просвiтницьких
заходiв, що пропагують плановану ваптшсть i профiлактичнi заходи, здатш значно зменшити ризик народження дитини з ВВР - зокрема, прийом препаратiв, що мiстять фолiеву кислоту.
Знання про поширенiсть та етюлопчш фактори ризику вроджених вад серця в регюш необхiднi для розробка нових шформативних маркерiв ризику вродженох' патологii системи кровообiгу для жшок репродуктивного вiку. Данi про частоту вродженох' патологи серця у ваптних жiнок та новонароджених дней в регюш дозволять сформувати базу даних для наступних дослщжень, що сприятиме своечасному виявленню ваптних жшок групи ризику. Це дозволить покращити прогноз ваптносп, знизити рiвень перинатальнох' патологи, що буде мати вагомий медико-сощальний ефект. Отримат данi дозволять створити передумови для вдосконалення пiдходiв до визначення груп ризику перинатальнох' патологи, вдосконаленню спецiалiзованоi допомоги ваптним з ризиком вродженою патологи серця у плода.
У зв'язку з цим розробка нових критерив для виявлення чинниюв ризику перинатальнох' патологи, а саме вроджених вад серця, мае велике медико-сощальне значення.
СПИСОК Л1ТЕРАТУРИ
1. Авраменко Т. В. з сшвавт. Ведения вагiтностi та полопв у ж1нок з вродженими вадами плода / Т. В. Авраменко, С. £. Савченко, Т. В. Коломiйченко з ствавт. // Таврический медико-биологический вестник. - 2012. - № 2.ч.1. - С. 11-4.
2. Антипин Ю. Г. Стан здоров'я дитячого населения - майбутне крахни / Ю. Г. Антипин,
0. П. Волосовець, О. П. Майданник та ш. // Здоровье ребенка. - 2018. - № 1. - С. 11-21.
3. Арбузова С. Б. Принципи пренатального медико-генетического консультирования / С. Б. Арбузова,
1. В. Глазкова, М. I. Школенко // Ультразвукова перинатальна д1агностика. - 2010. - № 29. - С. 6064.
4. Аряев М. Л. Пед1атр1я. Захворювання дней раннього вшу. / М. Л. Аряев, Н. В. Котова,
H. Ю. Горностаева // Пульмонолопя. Алерголопя. Кардюлопя: навчальний. поабник, Одеса, ОНМмедУ, - 2014. - Т. 2. - 312 с.
5. Баленко Л. М. Вади розвитку оргашзму людини: причини !х виникнення / Л. М. Баленко,
I. В. Олеф1ренко // Медичний форум. - 2016. - № 9 (09). - С. 8-10.
6. Белова Ю. К., Хирургическое лечение врождённых пороков сердца у детей на современном этапе / Ю. К. Белова, П. А. Джавадова // Вестник Совета молодых учёных и специалистов Челябинской области. - 2017. - Т. 2. - № 2 (17). - С. 43-45.
7. Белозеров Ю. М. Распространенность врожденных пороков сердца у детей на современном этапе / Ю. М. Белозеров, Л. В. Брегель, В. М. Субботин // Российский вестник перинатологии и педиатрии. - 2014. - Т. 59, - № 6. - С. 7-11.
8. Богута Л. Ю. Xipypri4He лжування вроджених вад серця у дггей раннього вжу / Л. Ю. Богута, Н. Н. Руденко, I. Н. Емет // Сучасна педiагрiя. - 2013. - № 7. - С. 145-147.
9. Боскерiя Л. А. Вроджеш аномали (дефекти) системи кровообiгy серед населення Роси та !х xiрyргiчне л^вання (2005-2014 рр.) / Л. А. Боскерiя, I. Н. Ступаков, Р. Г. Гудкова, Е. Ю. 1ванова // Грудна i серцево-судинна xiрyргiя, 2016. № 58 (4). С. 202-206.
10. Будник А. Ф. Оценка влияния здоровья женщины на состояние физического развития новорожденного ребенка / А. Ф. Будник, Е. М. Пшукова // Морфологические ведомости. - 2013. -№ 2. - С. 94-97.
11. Веропотвелян П. Н. Современный подход к сохранению репродуктивного потенциала / П. Н. Веропотвелян, И. С. Цехмистренко, Н. П. Веропотвелян, А. И. Гламазда // Здоровье женщины. - 2015. - № 9. - C. 94-97.
12. Вертелецький В. Вроджеш вади розвитку, Полюся, Чорнобиль / В. Вертелецький, Б. £втушок,
H. Зимак-Закутня з сшвавт. // Неонатолопя, х1рурпя та перинатальна медицина. - 2016. - Т. VI, -№ 2 (20). - С. 5-14.
13. Воеводин С. М. Профилактика врожденных пороков развития у плода (обзор литературы) / С. М. Воеводин, Т. В. Шеманаева // Современные проблемы здравоохранения и медицинской статистики. - 2018. - № 2. - С. 86-93.
14. Волосовець О. П. Стан надання медично! допомоги дням iз кардюревматолопчною патолопею / О. П. Волосовець // Здоровье ребенка. - 2015. - № 5. - С. 125-133.
15. Гарелина П. А. К вопросу о структуре врожденных пороков развития сердца у детей Архангельской области / П. А. Гарелина, А. В. Тюменкова, М. В. Перова та ш. // В сборнике: Актуальные проблемы медицины в России и за рубежом III международной научно-практической конференции. - 2017. - С. 12-15.
16. Горбатюк О. М. Оргашзащя та перспективи розвитку перинатально! допомоги в Укра!ш / О. М. Горбатюк, О. В. Лятуринська // Неонатолопя, xiрyргiя та перинатальна медицина. - 2014. -Т. IV. - № 4 (14). - С. 5-10.
17. Грабар В. В. Алгоритми преконцепцшного i пренатального мониторингу в родинах з порушеннями репродуктивно! функци / В. В. Грабар, С. Б. Арбузова, О. М. Феськов та ш. // Вюник проблем бюлогп i медицини. - 2015. - № 1. - С. 121-126.
18. £мець I. М. 1нновацшний оргашзацшний шдхщ до л^вання критичних вроджених вад серця /
I. М. £мець // Современная педиатрия. - 2012. - № 5. - С.70-73.
19. Засипка Л. Г. Вплив на репродуктивну функщю комплексу факторiв зовшшнього середовища / Л. Г. Засипка // Одеський медичний журнал. - 2008. - № 5(109). - С.31-33.
20. Знаменська Т. К., Бойчук Т. М., Годованець Ю. Д. Оргашзащя та перспективи розвитку перинатально! допомоги в Укра!ш / Т. К. Знаменська, Т. М. Бойчук, Ю. Д. Годованець // Неонатолопя, х1рурпя та перинатальна медицина. - 2013. - Т. III. - № 1(7). - С. 13-18.
21. Искакова А. К. К проблеме факторов риска развития врожденных пороков сердца / А. К. Искакова
A.Т. Макжан Ю.Ю. Корниенко та ш. // Международный журнал прикладных и фундаментальных исследований. - 2018. - № 5 (ч. 1). С. - 104-107.
22. Кириллов К. О. Ешдемюлопя вроджених вад серця та шляхи ошгашзаци кардюх1рурпчно! допомоги у дитячих серцево-судинних захворюваннях Волгоградсько! обласп / К. О. Кириллов,
B. В. Начшшн, А. I. Юм, I. А. Юрлов // Детские болезни сердца и сосудов. - 2014. - № 2. -
C. 30-33.
23. Клименко Т. М Резерви ведення дней iз вродженими вадами серця / Т. М. Клименко, Ю. В. Сороколат, О. Ю. Карапетян // Перинатология и педиатрия. - 2014. - № 2. - С. 106-109.
24. Коваленко В. М. Серцево-судинш захворювання: медико-сощальна цшшсть i стратепя кардюлогп в УкраМ / В. М. Коваленко, А. П. Дорогой // Укра!нський кардюлопчний журнал. - 2016. - №4 (3). - С. 5-14.
25. Коваленко О. С. Класифiкацiя ризишв перинатального перюду життя новонароджених / О. С. Коваленко, Г. С. Лепьохша, О. Ю. Зазархов, С. М. Злепко // Environment & Health. - 2016. -№ 4. - С. 52-54.
26. Коршець Я. М. Прогнозування патологи перинатального перюду в ам'ях з неплщдям в анамнеза / Я. М. Коршець, О. В. Волкова. О. С. Школьник // Актуальш проблеми акушерства i пнекологи. ктшчно! iмyнологii та медично! генетики: Збiрник наукових праць. Луганськ. - 2013. - Вип. 25. -С. 41-53.
27. Косшова С. £. Акушерсьш та перинатальш ускладнення, як фактори ризику затримки росту плода / С. £. Косшова // Буковинський медичний вюник. - 2016. - Том 20. - № 2 (78). - С. 48-50.
28. Коцур Н. I. Еколопчш ризики i здоров'я людини: Сучасш проблеми та шляхи розв'язання / Н. I. Коцур // Молодий вчений. - 2016. - № 9.1 (36.1). - С. 91-94.
29. Кузнецова И. В. Фолиевая кислота и ее роль в женской репродукции / И. В. Кузнецова, В. А. Коновалов // Гинекология. - 2014. - № 4. - С. 17-23.
30. Лазоришинець В. В. Тактико-стратепчш питания укра!нсько! кардiохiрургi! та штервенцшно! кардюлогп як ефективних шструмеипв забезпечення сучасного рiвия допомоги населенню з серцево-судинними захворюваииями / В. В. Лазоришинець // Вюник серцево-судинно! хiрургi! -2016. - № 3. - С. 9-10.
31. Ласпвка I. В. Етюлопчш особливосп розвитку уроджених вад серця. / I. В. Ласпвка Л. В. Швигар, В. I. Шарапа // Сучаснi тенденцп розвитку медично! науки та медично! практики: матерiали мiжиародно! науково-практично! конференций Львiв. - 2015. - С. 50-52.
32. Медведева С. В., Заболотских Т. В., Данилова Н. Б. Врожденные пороки сердца у детей города Северодвинска. / Медведева С. В., Заболотских Т. В., Данилова Н. Б. // Амурский медицинский журнал, - 2016. - № 2 (14). - С. 44-47.
33. Мирошникова И. В. Современные стратегии неинвазивных пренатальных скринигов / И. В. Мирошникова, Ж. Г. Марков, Т. В. Золотухина // Мед. генетика. - 2011. - № 4. - C. 1114.
34. Населення Укра1ни на 2015 р1к. Демографiчний щорiчник / ред. М. Б. Тимонша; // Державна служба статистики Укра!ни. Ки!в. - 2016. - 119 с.
35. Пааешвш Н. М. Аналiз перинатально! захворюваносл та смертносп в умовах перинатального центру та шляхи !! зниження. / Н. М. Пааешвш // Science Rise. - 2016. - Т. 1. - № 3 (18). - С. 3743.
36. Щдвисоцька Н. I. Сучасш принципи та проблеми медико-генетичного консультування. / Н. I. ЩЩдвисоцька // Клшчна та експериментальна патолопя. - 2015. - Т. XIV. - № 2 (52). - С. 244247.
37. Пшак В. П. Аиалiз поширеносп природжених вад розвитку у новонароджених Чорнiвецько! обласп за даиими генетичного монiторингу. Укра!на / В. П. Щiшак, М. О. Ризничук // Здоров'я наци. - 2013. - № 1 (25). - С. 28-32.
38. Подольский В. В. Репродуктивное здоровье женщин - важнейшая проблема современности / В. В. Подольский // Здоровье женщины. - 2013. - № 1. - С. 100-102.
39. Полька О. О. Фолieва кислота в профшактичнш медициш. / О. О. Полька, Е. М. Омельченко, Г. О. Качко, Л. Р. Педаи // Довшлля та здоров'я, - 2017. - № 2. - С. 22-25.
40. Процюк О. В. Врожденные пороки кровообращения среди новорожденных / О. В. Процюк, О. В. Линчак, О. В. Сизоненко, Т. М. Поканевич // Вопросы практической педиатрии. - 2013. - Т. 8. - № 3. - С. 8-12.
41. Рудник В. Т. Анемiя у ваптних: вплив на переби ваптносп i стаи кровотворения / В. Т Рудник. // Буковинський медичний вюник. - 2012. - Т. 6. - № 4 (64). - С. 141-145
42. Сеидбекова Ф. О. Частота встречаемости врождённых пороков сердца среди новорождённых г. Баку / Ф. О. Сеидбекова // Вюник проблем бюлогп i медицини. - 2013. - в. I, - Т. 2 (99). - С. 158160.
43. Сенаторова Г. С. Проблемш питания дiагностики та мониторингу вроджених вад серця у новонароджених / Г. С. Сенаторова, М. О. Гончарь, А. Д. Бойченко // Таврический медико-биологический вестник. - 2013, - Т. 16, - № 3. - ч. 1 (63). - С. 187-191.
44. Сенаторова А. С. Современные принципы диагностики и тактика ведения новорожденных с врожденными пороками сердца / А. С. Сенаторова, М. А. Гоичарь, А. Д Бойченко // Перинатология и педиатрия. - 2013. - № 1 - С. 123-127.
45. Сенаторова Г. С. Серцево-судинш уражения першатального перюду: мехашзми розвитку та напрямки терапп / Г. С. Сенаторова, М. О. Гоичарь, О. О. Рта // Неонатолопя, х1рурпя та перинатальна медицина. - 2014. - № 3. - С. 37-44.
46. Сиромаха С. О. Досввд лжувания критичних вроджених вад серця та критичних сташв, викликаних ними / С. О. Сиромаха, К. В. Руденко, В. П. Залевський та ш. // Вюник серцево-судинно! хiрургi!. -2014. - № 22. - С. 320-325.
47. Талалаев К. О. Споаб життя як ключовий чинник здоров'я наци. Соцiально-економiчний аспект. / К. О. Талалаев, В. А. Бабенко, Г. В. Пучкова // Одеський медичний журнал. - 2017. - № 6. - С. 6367.
48. Таичин I. А. Аиалiз вроджених вад серця у новонароджених та дней (за даиими Львiвського обласного патолого-анатомiчного бюро, 2001, 2003, 2005 рр / I. А. Таичин, Ю. I Кузик, У. В. Омеляш, У. М. Галюк // Експерим. та клшч. фiзiологiя i бiохiмiя. - 2008. - № 4. - С. 76-78.
49. Тимченко О. И. Распространенность и факторы риска врожденных пороков развития новорожденных в Украине / О. И. Тимченко, О. В. Лиичак, О. В. Процюк та ш. // Российский вестник акушера-гинеколога. - 2014. - № 14(4). - С. 39-43.
50. Тимченко О. I. Генофонд i здоров'я: можливосл амейного лiкаря в контекстi профiлактики захворювань. / О. I. Тимченко, О. В. Линчак, Т. М. Поканевич та iн. // К., - 2012. - 70 с.
51. Чайковська Г. С. Внесок вроджених вад розвитку травно! системи у структурi смертностi новонароджених / Г. С. Чайковська, О. З. Гнатейко, А. А. Дворакевич, Р. В. Стеник. // Неонатолопя, х1рурпя та перинатальна медицина. - 2014. - № 1 (11). - С 57-60.
52. Чепурных Е. Е. Врожденные пороки сердца / Е. Е. Чепурных, Е. Г. Григорьев // Сибирский медицинский журнал (Иркутск). - 2014. - Т. 126. - № 3. - С. 121-127.
53. Шабалдин А. В. Влияние социальных, медицинских и экологических факторов на формирование спорадических врожденных пороков сердца / А. В. Шабалдин, А. В. Цепокина, С. А. Шмулевич з ствавт. // Российский вестник перинатологии и педиатрии. - 2018. - № 63 (1). - С. 16-21.
54. Alenezi A. M. The epidemiology of congenital heart diseases in Saudi Arabia: а systematic review. /
A. M. Alenezi, N. M. Ali A. Albawardi, et al. // J. Pub Health Epidemiol. - 2015. - № 7 (7). - С. 232240. doi: 10.5897/JPHE2015.0723.
55. Alverson C. J. Maternal smoking and congenital heart defects in the Baltimore-Washington Infant Study. / C. J. Alverson, M. J. Strickland, S. M. Gilboa et al. // J Pediatr. - 2011. - № 127 (3), - 47-e653. doi: 10.1542/peds.2010-1399.
56. Bhardwaj R. Epidemiology of congenital heart disease in India. / R.Bhardwaj, S. K. Rai, А. К. Yadav et al. // Congenital heart disease. - 2015. - № 10 (5), - P. 437-446.
57. Bhutta Z. A. Can available interventions end preventable deaths in mothers, newborn babies, and stillbirths, and at what cost? / Z. A. Bhutta., J. K. Das, R. Bahl et al. // Lancet. - 2014. - Vol. 384 (9940).
- P. 347-370.
58. Borelli M. Critical congenital heart defects and abnormal levels of routinely collected first- and second-trimester biomarkers / M. Borelli, R. J. Baer, Ch. D. Chambers, T. C. Smith // .American Journal of Medical Genetics Part A. - 2016. - № 173. (2). - Р. 368-374.
59. Czeizel A. E Prevention of neural-tube defects with periconceptional folic acid, methylfolate, or multivitamins? / A. E. Czeizel, I. Dudas, L. Paput, F. Banhidy // Ann Nutr Metab. - 2011. - № 58 (4). -P. 263-271.
60. Di Yu.Yu. Maternal Socioeconomic Status and the Risk of Congenital Heart Defects in Offspring: A Meta-Analysis of 33 Studies. Published. / Yu. Yu. Di, Lei Feng, Yang et al. // October 27, 2014. PLOS ONE. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0111056;
61. Donofrio M. T. Diagnosis and treatment of fetal cardiac disease: a scientific statement from the American Heart / M. T. Donofrio, A. J. Moon-Grady, L. K. Hornberger et al. // Circulation. - 2014 - № 129. -Р. 218-242;
62. Dunn E. C. Sensitive Periods for the Effect of Childhood Adversity on DNA Methylation: Results From a Prospective, Longitudinal Study / E. C. Dunn, T. W. Zhu Y Soare et al. // Biological Psychiatry. - 2019. -Vol. 85. - P. 838-849.
63. Elkayam U. High-Risk Cardiac Disease in Pregnancy: Part I. / U. Elkayam, S. Goland, P. G. Pieper et al. // J Am Coll Cardiol. - 2016. - Vol. 68(4). - P. 396-410.
64. Heather Y. Prenatal detection of critical cardiac outflow tract anomalies remains suboptimal despite
revised obstetrical imaging guidelines. / Y. Heather , A. James, // National Institutes of Health. Grant Number: UL1TR00144218 July. - 2018. - Vol. 13, I. 5. - P. 748-756. https://doi.org/10.1111/chd.12648.
65. Houyel L, Population-based evaluation of a suggested anatomic and clinical classification of congenital heart defects based on the International Paediatric and Congenital Cardiac Code / L. Houyel,
B. Khoshnood, R. H. Anderson // J. Orphanet journal of rare diseases. - 2011. - V. 6 (1). - Р. 64.
66. Imbard A Neural tube defects, folic acid and methylation / A. Imbard, J. F. Benoist, H. J. Blom // Int J Environ Res Public Health. - 2013. - № 10. - Р. 4352-4389.
67. Jansen F. A. Array comparative genomic hybridization and fetal congenital heart defects: a systematic review and meta-analysis / F. A. Jansen, Blumenfeld, Y. J. A. Fisher et al. // Ultrasound Obstet Gynecol. -2015. - № 45. - Р. 27.
68. Kaleschke G. Pregnancy in congenital and valvular heart disease. / G. Kaleschke, H. Baumgartner // Heart.
- 2011. -Vol. 97 (21). - P. 1803-1809.
69. Klemetti R. At what age does the risk for adverse maternal and infant outcomes increase - nationwide register-based study on first births in Finland in 2005-2014? / R. Klemetti, M. Gissler, S. Sainio et al. // Acta Obstet Gynecol Scand. - 2016. - Vol. 13. - Р. 267.
70. Laas E. Preterm birth and Congenital Heart Defects: A population based study. / E. Laas, N. Lelong, A. C. Thieulin, et al. // Pediatrics. - 2012. - P. 829-837.
71. Lindberg H. L. Pediatric cardiac surgery and safety, in the past and in the future / H. L. Lindberg // Prog Pediatr Cardiol. - 2012. - № 33(1). - P. 11-13. doi: 10.1016/j .ppedcard.2011.12.002.
72. Liu X. K. Prevalence of congenital heart disease in students of Lianshan prefecture in Sichuan province / X. K. Liu, H. Sang, J. F. Xiu, X. Li [et al.] // Zhonghua ne ke za zhi. - 2013. - № 52 (6). -P. 494-497.
73. Liu Z. Association between maternal exposure to housing renovation and offspring with congenital heart disease: a multi-hospital case-control study / Z. Liu, X. Li, N.Li et al. // Environ Health. - 2013. - № 12. -P. 25.
74. Luz Maria De-Regil Effects and safety of periconceptional oral folate supplementation for preventing birth defects / Luz Maria De-Regil, Juan Pablo Pena-Rosas, Ana C Fernändez-Gaxiola Pura Rayco-Solon // Cochrane Systematic Review : Intervention Version published: 14 December 2015. DOI: 10.1002/14651858.CD007950.pub3.
75. Maher M. Women's Awareness of Periconceptional Use of Folic Acid Before and After Their Antenatal Visits / M. Maher, R. Keriakos // Clin Med Insights Womens Health. - 2014. May 1. - № 7. - P. 9-15. doi: 10.4137/CMWH.S13535. eCollection 2014.
76. Marelli A. J. Lifetime prevalence of congenital heart disease in the general population from 2000 to 2010 / A. J. Marelli, R. Ionescu-Ittu, A. S. Mackie et al. // Circulation. - 2014. - № 130 (9). - P. 749-756.
77. McNulty B. Impact of continuing folic acid after the first trimester of pregnancy: findings of a randomized trial of Folic Acid Supplementation in the Second and Third Trimesters / McNulty B, McNulty H, Marshall B. et al. // Am J Clin Nutr. - 2013. - № 98. - P. 92-98.
78. Miller A. Maternal age and prevalence of isolated congenital heart defects in an urban area of the United States. / A. Miller, T. Riehle-Colarusso, C. Siffel et al. // Am J Med Genet A. - 2011. - № 155 A (9). -P. 2137-2145. doi: 10.1002/ajmg.a.34130.
79. Mozaffarian D. Heart Disease and Stroke Statistics. Update: a report from the American Heart Association / D. Mozaffarian, E. J. Benjamin, A.S. Go et al. // Circulation. - 2016. - №. 133 (4). - P.360-380. doi: 10.1161/CIR.0000000000000350.
80. Njim T. N. Late Pregnancy Outcomes among Women who Attended and Women who did not Attend First Trimester Antenatal Care Visits in a Suburban Regional Hospital in Cameroon. / T. N. Njim // Int J MCH AIDS. - 2016. - Vol. 5 (1). - P. 14-23.
81. Ogundipe O. Factors associated with prenatal folic acid and iron supplementation among 21,889 pregnant women in northern Tanzania: a cross-sectional hospital-based study / O. Ogundipe // BMC Public Health.
- 2012. - № 12. - P. 481.
82. Oster M. E. Temporal trends in survival among infants with critical congenital heart defects / M. E. Oster, K. A. Lee, M. A. Honein. // Pediatrics. - 2013. - № 131(5). - P. 1502-1508. doi: 10.1542/peds.2012-3435.
83. Page J.M. Genetic Causes of Recurrent Pregnancy Loss. / J. M. Page, R. M.Silver // Clin Obstet Gynecol.
- 2016. - - № 59(3). P. 498-508.
84. Perera F, Herbstman J. Prenatal environmental exposures, epigenetics, and disease. / F. Perera, J. Herbstman // Reprod. Toxicol. - 2011. - № 31(3). - P. 363-73. doi:10.1016/j.reprotox.2010.12.055.
85. Pierpont M. E. Genetic Basis for Congenital Heart Disease: Revisited: A Scientific Statement From the American Heart Association / M. E. Pierpont, M. Brueckner, W. K. Chung et al. // Circulation. - 2018. -№ 138. - P. 653.
86. Reich J.D. A comparison of the incidence of undiagnosed congenital heart disease in hospital born and home born children / J. D. Reich, D. Haight, Z. S. Reich // Journal of Neonatal-Perinatal - 2017. - № 10 (1) - P. 71.
87. Richard A. Jonas. Comprehensive surgical management of congenital heart disease. / Richard A. Jonas // 2 edition, CRC Press, - 2014. - 704 p.
88. Rosano A. Infant mortality and congenital anomalies from 1950 to 1994: An international perspective / A. Rosano, L. D. Botto, B. Botting et al. // J. Epidemiology Community Health. - 2010. - V. 54. - P. 660666.
89. Rossberg N. Pregnancy and cardiovascular risk: A review focused on women with heart disease undergoing fertility treatment / N. Rossberg, K. Stangl, V. Stangl // Eur J Prev Cardiol. - 2016. - Vol. 17.
- P. 567-623.
90. Schwedler G, Lindinger A, Lange PE. Sax U, Olchvary J, Peters B. Frequency and spectrum of congenital heart defects among live births in Germany: a study of the Competence Network for Congenital Heart Defects / Schwedler G, Lindinger A, Lange PE. Sax U, Olchvary J, Peters B. // Clin Res Cardiol. - 2011. Dec; - 100 (12): 1111-7. doi: 10.1007/s00392-011-0355-7. Epub 2011 Sep 10.
91. Smith M. A. A resolution on folic acid fortification. Birth Defects Res. / M. A. Smith, C. Lau // A Clin Mol Teratol. - 2015. - Vol. 103(1). - P. 1-2.
92. Smith M. A. Global, regional, and national incidence, prevalence, and years lived with disability for 310 diseases and injuries, 1990-2015: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study / M. A. Smith // The Lancet. - 2015. - Vol. 388. - № 10053. - P. 1447-1850, e11 (8-14 October 2016).
93. Su W. Congenital heart diseases and their association with the variant distribution features on susceptibility genes / Su W, Zhu P., Wang R. // Clin Genet. - 2017. Mar. - № 91(3). P. 349-354; doi: 10.1111/cge.1283.5.
94. Till SR Incentives for increasing prenatal care use by women in order to improve maternal and neonatal outcomes. / Till SR, Everetts D, Haas DM. // Cochrane Database Syst Rev. - 2015. - Vol. (12). - P. 22282231.
95. Trivedi N. Congenital cardiac anomalies: prenatal readings versus neonatal outcomes / Trivedi N., Levy D., Tarsa M., Anton T, Hartney C, Wolfson T et al. // Ultrasound Med. - 2012. - V. 31 (3). - P. 389-399.
96. Videbaek J. The prevalence of congenital heart disease (GUCH) in the Danish population: a nationwide population survey / Videbaek J, Olsen M, Laursen HB. // Eur Heart J. - 2009. - № 30 (Suppl 1). - P. 802.
97. Warrington, NM. Maternal and fetal genetic effects on birth weight and their relevance to cardio-metabolic risk factors / Warrington, NM, Beaumont, RN, Horikoshi, M. et al. // Nature Genetics, - 2019. -V. 51. - P. 804-814.
98. Yang J. Prenatal alcohol exposure and congenital heart defects: a meta-analysis. / Yang J, Qiu H, Qu P. et al. // PLoS One. - 2015. - № 10(6). - P. 0130681. doi: 10.1371/journal.pone.0130681.
99. Yanqiu Ou. Risk factors of different congenital heart defects in Guangdong, China / Yanqiu Ou Jinzhuang Mai, Jian Zhuang et al. // Pediatric Research. - 2016. - V. 79, - P. 549-558.
100.Zhang T. Genetic variants in the folate pathway and the risk of neural tube defects: a meta-analysis of the published literature / Zhang T, Lou J, Zhong R et al. // PLoS One. - 2013. - 8:e59570.
REFERENCES
1. Avramenko, T. V., Savchenko, S. Ye., Kolomiichenko, T. V. et al. (2012). Pregnancy and delivery in women with congenital fetal defects. Taurian Medico-Biological Bulletin, № 2, 11-14 [in Ukrainian].
2. Antypkin, Yu. H., Volosovets, O. P., Maidannyk, O. P. (2018). The health of the child population is the future of the country. 1. Child's health, № 1, 11-21 [in Ukrainian].
3. Arbuzova, S. B., Hlazkova, I. V., Nikolenko, M. I. (2010). Principles of Prenatal Genetic Counseling. Perinatal ULTRASOUND DIAGNOSIS, № 29, 60-64 [in Ukrainian].
4. Ariaiev, M. L., Kotova, N. V., Hornostaieva, N. Yu. (2014). Pediatrics. Diseases of young children. Pulmonology. Allergology. Cardiology: Educ. tool, Odessa T. 2, 312 [in Ukrainian].
5. Balenko, L. M., Olefirenko, I. V. (2016). Defects in the development of the human body: causes of their occurrence. Medical Forum, № 9 (09), 8-10 [in Ukrainian].
6. Belova, YU. K., Dzhavadova, P. A. (2017). Surgical treatment of congenital heart defects in children at the present stage. Bulletin of the Council of Young Scientists and Specialists of the Chelyabinsk Region, № 2 (17), 43-45 [in Russian].
7. Belozerov, YU. M., Breguel, L. V., Subbotin, V. M. (2014). Rasprostranennost' vrozhdennyh porokov serdca u detej na sovremennom etape. Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics, T. 59, № 6, 7-11 [in Russian].
8. Bohuta, L. Yu., Rudenko, N. N., Yemets, I. N. (2013). Surgical treatment of congenital heart defects in infants. Modern pediatrics, №7, 145-147 [in Ukrainian].
9. Boskeriia, L. A., Stupakov, I. N., Hudkova, R. H., Ivanova, E. Yu. (2016). Congenital abnormalities (defects) of the circulatory system in the Russian population and their surgical treatment (2005-2014). Thoracic and cardiovascular surgery, № 58 (4), 202-206 [in Ukrainian].
10. Budnik, A. F., Pshukova, E. M. (2013). Assessing the impact of women's health on the state of physical development of a newborn baby. Morphological statements, № 2, 94 - 97 [in Russian].
11. Veropotvelian, P. N., Cekhmistrenko, I. S., Veropotvelian, N. P., Glamazda, A. I. (2015). A modern approach to the conservation of reproductive potential. Woman's health, №9, 94-97 [in Ukrainian].
12. Verteletskiy, V., Yevtushok, B., Zymak-Zakutnia, N. et al. (2016). Birth defects, Polesie, Chernobyl. Neonatology, surgery and perinatal medicine, T. VI, № 2(20), 5-14 [in Ukrainian].
13. Voevodin, S. M., Shemanaeva, T. V. (2018). Prevention of congenital malformations in the fetus (literature review). Modern problems of healthcare and medical statistics, № 2, 86-93 [in Russian].
14. Volosovets, O. P. (2015). State of medical care for children with cardio-rheumatological pathology. Child's health, № 5, 125-133 [in Ukrainian].
15. Garelina, P. A., Tiumenkova, A. V., Perova, M. V. (2017). On the structure of congenital heart defects in children of the Arkhangelsk region. In the collection: Actual problems of medicine in Russia and abroad of the III international scientific-practical conference. 12-15 [in Russian].
16. Horbatiuk, O. M., Liatursnska, O. V. (2014). Organization and prospects of development of perinatal care in Ukraine. Neonatology, surgery and perinatal medicine, T. IV, № 4 (14), 5-10. [in Ukrainian].
17. Hrabar, V. V., Arbuzova, S. B., Feskov, O. M. (2015). Preconception and prenatal monitoring algorithms in families with impaired reproductive function. Bulletin ofproblems of biology and medicine, № 1, 121126 [in Ukrainian].
18. Yemets, I. M. (2012). An innovative organizational approach to the treatment of critical birth defects. Modern pediatrics. № 5, 70-73 [in Ukrainian].
19. Zasypka, L. H. (2008). Influence on the reproductive function of a complex of environmental factors. Odessa Medical Journal, № 5 (109), 31-33 [in Ukrainian].
20. Znamenska, T. K., Boichuk, T. M., Hodovanets Yu. D. (2013). Organization and prospects of development of perinatal care in Ukraine. Neonatology, surgery and perinatal medicine, T. III, № 1(7), 13-18 [in Ukrainian].
21. Iskakova, A. K., Makzhan, A. T., Kornienko, Yu. Yu. et al. (2018). To the problem of risk factors for the development of congenital heart defects International Journal of Applied and Fundamental Research, № 5 (1), 104-107 [in Russian].
22. Kirillov, K. O., Nachinkin, V. V., Kim, A. I., Yurlov, I. A. (2014). Epidemiology of congenital heart disease and ways to optimize cardiac surgery in pediatric cardiovascular diseases in the Volgograd region. Children's heart and vascular diseases, № 2, 30-33 [in Ukrainian].
23. Klimenko, T. M., Sorokolat, Yu. V., Karapetian, O. Yu. (2014). Reserves for the management of children with congenital heart defects. Perinatology and pediatrics, № 2, 106-109 [in Ukrainian].
24. Kovalenko, V. M., Dorohoi, A. P. (2016). Heart and Sudden Disease: Medical and Social Consciousness and Strategy Cardiology in Ukraine. Ukrainian Cardiology Journal, № 4 (3), 5-14 [in Ukrainian].
25. Kovalenko, O. S., Lepokhina, H. S., Zazarkhov, O. Yu., Zlepko, S. M. (2016). Classification of risks of perinatal period of life of newborns. Environment & Health. № 4, 52-54 [in Ukrainian].
26. Korinets, Ya. M., Volkova, O. V., Shkolnik, O. S. (2013). Prediction of pathology of the perinatal period in families with infertility in history. Actual problems of obstetrics and gynecology. Clinical Immunology and Medical Genetics: Proceedings. Lugansk, № 25, 41-53 [in Ukrainian].
27. Kosilova, S. Ye. (2016). Obstetric and perinatal complications as risk factors for fetal growth retardation. Bukovyna Medical Bulletin, T. 20, № 2 (78), 48-50 [in Ukrainian].
28. Kotsur, N. I. (2016). Environmental risks and human health: Current challenges and solutions. Young scientist, № 9.1 (36.1), 91-94 [in Ukrainian].
29. Kuznecova, I. V., Konovalov, V. A. (2014). Folic acid and its role in female reproduction. Gynecology, № 4, 17-23 [in Russian].
30. Lazoryshynets, V. V. (2016). Tactical and Strategic Issues of Ukrainian Cardiac Surgery and Interventional Cardiology as Effective Instruments to Ensure a Contemporary Level of Assistance to the Cardiovascular Disease. Bulletin of cardiovascular surgery, № 3, 9-10 [in Ukrainian].
31. Lastivka, I. V., Shvyhar, L.V., Sharapa, V. I. (2015). Etiologic features of development of congenital heart defects. Modern tendencies of development of medical science and medical practice: materials of the international scientific-practical conference. Lviv, 50-52 [in Ukrainian].
32. Medvedeva, S. V., Zabolotskih, T. V., Danilova, N. B. (2016). Congenital heart defects in children of the city of Severodvinsk. Amur Medical Journal, № 2(14), 44-47 [in Russian].
33. Miroshnikova, I. V., Markov, ZH. G., Zolotuhina, T. V. (2011). Modern strategies for non-invasive prenatal screening. Medical genetics, № 4, 1114 [in Russian].
34. Timonin, M. B. (2016) Ukraine's population for 2015. Demographic Yearbook, State Statistics Service of Ukraine, Kyiv. 119 [in Ukrainian].
35. Pasiieshvili, N. M. (2016). Analysis of perinatal morbidity and mortality in the conditions of the perinatal center and ways to reduce it. Science Rise, T. 1, № 3 (18), 37-43 [in Ukrainian].
36. Pidvisotska, N. I. (2015). Current principles and problems of genetic genetic counseling. Clinical and experimental pathology, T. XIV, № 2 (52), 244-247 [in Ukrainian].
37. Pishak, V.P., Riznichuk, M.O. (2013). Analysis of the prevalence of birth defects in newborns of Chernivtsi region according to genetic monitoring data. Ukraine. The nation's health, № 1 (25), 28-32 [in Ukrainian].
38. Podolskiy, V. V. (2013). The reproductive health of women is a major problem of today. Woman's health, № 1,100-102 [in Ukrainian].
39. Polka, O.O., Omelchenko, E.M., Kachko, G.O., Pedan, L.R. (2017). Folic acid in preventive medicine. Environment and Health, № 2, 22-25 [in Ukrainian].
40. Prociuk, O. V., Linchak, O. V., Sizonenko, O. V., Pokanevich, T.M. (2013). Congenital malformations of the newborn. Questions of practical pediatrics. T. 8, № 3, 8-12 [in Ukrainian].
41. Rudnik, V. T. (2012). Anemia in pregnant women: effects on pregnancy and hematopoiesis. Bukovyna Medical Bulletin, T.6, № 4 (64), 141-145 [in Ukrainian].
42. Seidbekova, F. O. (2013). The incidence of congenital heart defects among newborns in Baku. Bulletin of problems of biology and medicine, № I, T. 2 (99), 158-160 [in Ukrainian].
43. Senatorova, H. S., Honchar, M. O, Boichenko, A. D. (2013). Problems of diagnosis and monitoring of congenital heart defects in newborns. Taurian Medico-Biological Bulletin, T. 16, № 3, 1 (63), 187-191 [in Ukrainian].
44. Senatorova, A. S., Honchar, M. A., Boichenko, A. D. (2013). Modern principles of diagnosis and management of newborns with congenital heart defects. Perinatology and pediatrics, № 1, 123-127 [in Ukrainian].
45. Senatorova, H. S., Honchar, M. O., Riha, O. O. (2014). Cardiovascular lesions of the perinatal period: mechanisms of development and directions of therapy. Neonatology, surgery and perinatal medicine, № 3, 37-44 [in Ukrainian].
46. Siromakha, S. O., Rudenko, K. V., Zalevskiy, V. P. (2014). Experience in the treatment of critical birth defects and critical conditions caused by them. Bulletin of cardiovascular surgery. № 22, 320-325 [in Ukrainian].
47. Talalaiev, K. O., Babenko, V. A., Puchkova, H .V. (2017). Lifestyle as a key determinant of a nation's health. Socio-economic aspect. Odessa Medical Journal, № 6, 63-67 [in Ukrainian].
48. Tanchyn, I. A., Kuzyk, Yu. I, Omeliash, U. V., Haliuk, U. M. (2008). Analysis of congenital heart defects in newborns and children (according to the Lviv Oblast Pathological and Anatomical Bureau, 2001, 2003, 2005). Experiment. and clin. physiology and biochemistry, № 4, 76-78 [in Ukrainian].
49. Timchenko, O. I., Linchak, O. V., Procyuk, O. V. et al. (2014). Prevalence and risk factors for congenital malformations of newborns in Ukraine. Russian Bulletin of the Obstetrician-Gynecologist. № 14(4), 3943 [in Ukrainian].
50. Timchenko, O. I., Linchak, O. V, Pokanevich, T. M. (2012). Gene pool and health: family physician opportunities in the context of disease prevention. Kyiv, 70 [in Ukrainian].
51. Chaikovska, H. S., Hnateiko, O. Z., Dvorakevich, A. A., Stenyk, R. V. (2014). Contribution of birth defects of the digestive system in the structure of infant mortality. Neonatology, surgery and perinatal medicine, № 1 (11), 57-60 [in Ukrainian].
52. Chepurnyh, E. E., Grigor'ev, E. G. (2014). Congenital heart defects. Siberian Medical Journal (Irkutsk). T. 126, № 3, 121-127 [in Russian].
53. Shabaldin, A. V., Cepokina, A. V., Shmulevich, S. A. et al. (2018). Influence of social, medical and environmental factors on the formation of sporadic congenital heart defects. Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics, № 63 (1), 16-21 [in Russian].
54. Alenezi, A.M., Albawardi, N.M., Ali, A. et al. (2015). The epidemiology of congenital heart diseases in Saudi Arabia: a systematic review. Pub Health Epidemiol. №7(7), 232-240. doi: 10.5897/JPHE2015.0723.
55. Alverson, C.J., Strickland, M.J., Gilboa, S.M. et al. (2011). Maternal smoking and congenital heart defects in the Baltimore-Washington Infant Study. Pediatr. № 127(3), 47-e653. doi: 10.1542/peds.2010-1399
56. Bhardwaj, R., Rai, S.K., Yadav, A.K. et al. (2015). Epidemiology of congenital heart disease in India. Congenital heart disease. № 10 (5), 437-446.
57. Bhutta, Z.A., Das, J.K., Bahl, R. et al. (2014). Can available interventions end preventable deaths in mothers, newborn babies, and stillbirths, and at what cost? Lancet, Vol. 384 (9940), 347-370.
58. Borelli, M., Baer, R. J., Chambers, Ch. D., Smith, T.C. (2016). Critical congenital heart defects and abnormal levels of routinely collected first- and second-trimester biomarkers. American Journal of Medical Genetics Part A. № 173(2), 368-374.
59. Czeizel, A. E., Dudas, I., Paput, L., Banhidy, F. (2011). Prevention of neural-tube defects with periconceptional folic acid, methylfolate, or multivitamins? Ann Nutr Metab. № 58 (4), 263-271.
60. Di, Yu., Yu, Feng., Lei, Yang. et al. (2014). Maternal Socioeconomic Status and the Risk of Congenital Heart Defects in Offspring: A Meta-Analysis of 33 Studies. Published: October 27, PLOS ONE. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0111056.
61. Donofrio, M. T., Moon-Grady, A. J., Hornberger, L. K. et al. (2014). Diagnosis and treatment of fetal cardiac disease: a scientific statement from the American Heart. Circulation. № 129, 218-242.
62. Dunn, E.C., Soare, T.W., Zhu, Y. et al. (2019). Sensitive Periods for the Effect of Childhood Adversity on DNA Methylation: Results from a Prospective, Longitudinal Study. Biological Psychiatry, Vol 85, 838849.
63. Elkayam, U., Goland, S., Pieper, P.G. et al. (2016). High-Risk Cardiac Disease in Pregnancy: Part I. Am Coll Cardiol, Vol. 68(4), 396-410.
64. Heather, Y., James, A., Rachel, T. (2018, July, 18). Prenatal detection of critical cardiac outflow tract anomalies remains suboptimal despite revised obstetrical imaging guidelines. National Institutes of Health. V. 13, I. 5, Grant Number: UL1TR001442, September/October, 748-756.
https://doi.org/10.1111/chd. 12648
65. Houyel, L., Khoshnood, B., Anderson, R.H. (2011). Population-based evaluation of a suggested anatomic and clinical classification of congenital heart defects based on the International Paediatric and Congenital Cardiac Code. Orphanet journal of rare diseases, V. 6 (1), 64.
66. Imbard, A., Benoist, J. F., Blom, H. J. (2013). Neural tube defects, folic acid and methylation. Int J Environ Res Public Health, № 10, 4352-4389.
67. Jansen, F. A., Blumenfeld, Y. J., Fisher, A. et al. (2015). Array comparative genomic hybridization and fetal congenital heart defects: a systematic review and meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol, № 45, 27.
68. Kaleschke G., Baumgartner H. (2011). Pregnancy in congenital and valvular heart disease. Heart.Vol. 97 (21). 1803-1809.
69. Klemetti, R., Gissler, M., Sainio, S. et al. (2016). At what age does the risk for adverse maternal and infant outcomes increase - nationwide register-based study on first births in Finland in 2005-2014? Acta Obstet Gynecol Scand, Vol. 13, 267.
70. Laas, E., Lelong, N., Thieulin, A.C. et al. (2012). Preterm birth and Congenital Heart Defects: A population based study. Pediatrics, 829-837.
71. Lindberg, H.L. (2012). Pediatric cardiac surgery and safety, in the past and in the future. Prog Pediatr Cardiol, № 33(1), 11-13. doi: 10.1016/j.ppedcard.2011.12.002
72. Liu, X. K., Sang, H., Xiu, J. F., Li, X. et al. (2013). Prevalence of congenital heart disease in students of Lianshan prefecture in Sichuan province. Chinese journal of internal medicine, № 52 (6), 494-497.
73. Liu, Z., Li, X., Li, N. et al. (2013). Association between maternal exposure to housing renovation and offspring with congenital heart disease: a multi-hospital case-control study. Environ Health, № 12, 25.
74. Luz Maria De-Regil, Juan Pablo Peña-Rosas, Ana C Fernández-Gaxiola Pura Rayco-Solon. (2015, December 14). Effects and safety of periconceptional oral folate supplementation for preventing birth defects. Cochrane Systematic Review: Intervention Version published,
DOI: 10.1002/14651858.CD007950.pub3.
75. Maher, M., Keriakos, R. (2014, May 1). Women's Awareness of Periconceptional Use of Folic Acid Before and After Their Antenatal Visits. Clin Med Insights Womens Health, № 7, 9-15. doi: 10.4137/CMWH.S13535.
76. Marelli, A. J., Ionescu-Ittu, R., Mackie, A.S. et al. (2014). Lifetime prevalence of congenital heart disease in the general population from 2000 to 2010. Circulation, № 130 (9), 749-756.
77. McNulty, B., McNulty, H., Marshall, B. et al. (2013). Impact of continuing folic acid after the first trimester of pregnancy: findings of a randomized trial of Folic Acid Supplementation in the Second and Third Trimesters. Am J Clin Nutr. № 98, 92-98.
78. Miller, A., Riehle-Colarusso, T., Siffel, C. et al. (2011). Maternal age and prevalence of isolated congenital heart defects in an urban area of the United States. Am J Med Genet A, № 155 A (9), 21372145. doi: 10.1002/ajmg.a.34130
79. Mozaffarian, D., Benjamin, E. J., Go, A. S. et al. (2016). Heart Disease and Stroke Statistics - 2016 Update: a report from the American Heart Association. Circulation, №. 33 (4), 360-380. doi: 10.1161/CIR.0000000000000350
80. Njim, T. N. (2016). Late Pregnancy Outcomes among Women who Attended and Women who did not Attend First Trimester Antenatal Care Visits in a Suburban Regional Hospital in Cameroon. Int J MCH AIDS, Vol. 5 (1), 14-23.
81. Ogundipe, O. (2012). Factors associated with prenatal folic acid and iron supplementation among 21,889 pregnant women in northern Tanzania: a cross-sectional hospital-based study. BMC Public Health, № 12, 481.
82. Oster, M. E., Lee, K. A., Honein, M. A. (2013). Temporal trends in survival among infants with critical congenital heart defects. Pediatrics, № 131 (5), 1502-1508. doi: 10.1542/peds.2012-3435.
83. Page, J. M., Silver, R. M. (2016). Genetic Causes of Recurrent Pregnancy Loss. Clin Obstet Gynecol, № 59(3), 498-508.
84. Perera, F., Herbstman, J. (2011). Prenatal environmental exposures, epigenetics, and disease. Reprod. Toxicol, № 31(3), 363-73. doi:10.1016/j.reprotox. 2010.12.055
85. Pierpont, M. E., Brueckner, M., Chung, W. K. et al. (2018). Genetic Basis for Congenital Heart Disease: Revisited: A Scientific Statement From the American Heart Association. Circulation, № 138, 653.
86. Reich, J. D., Haight, D., Reich, Z. S. (2017). A comparison of the incidence of undiagnosed congenital heart disease in hospital born and home born children. Journal of Neonatal-Perinatal Medicine, № 10 (1), 71.
87. Richard, A. Jonas, R. (2014). Comprehensive surgical management of congenital heart disease. 2 edition. CRC Press. 704.
88. Rosano, A., Botto, L. D., Botting, B. et al. (2010). Infant mortality and congenital anomalies from 1950 to 1994: An international perspective. Epidemiology Community Health, V. 54, 660-666.
89. Rossberg, N., Stangl, K., Stangl, V. (2016). Pregnancy and cardiovascular risk: A review focused on women with heart disease undergoing fertility treatment. Eur J Prev Cardiol, Vol. 17, 567-623.
90. Schwedler, G., Lindinger, A., Lange, P.E., Sax, U., Olchvary, J., Peters, B. (2011). Frequency and spectrum of congenital heart defects among live births in Germany: a study of the Competence Network for Congenital Heart Defects. Clin Res Cardiol, 100(12), 1111-7. doi: 10.1007/s00392-011-0355-7. Epub 2011 Sep 10
91. Smith, M. A., Lau, C. (2015). A resolution on folic acid fortification. Birth Defects Res. A Clin Mol Teratol, Vol. 103 (1), 1-2.
92. Smith, M. A. (2015). Global, regional, and national incidence, prevalence, and years lived with disability for 310 diseases and injuries, 1990-2015: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study. The Lancet, Vol. 388, № 10053, 1447-1850.
93. Su, W., Zhu, P., Wang, R. (2017). Congenital heart diseases and their association with the variant distribution features on susceptibility genes. Clin Genet, № 91(3), 349-354. doi: 10.1111/cge.1283.5
94. Till, S. R., Everetts, D., Haas, D. M. (2015). Incentives for increasing prenatal care use by women in order to improve maternal and neonatal outcomes. Cochrane Database Syst Rev, Vol. (12), 2228-2231.
95. Trivedi, N., Levy, D., Tarsa, M., Anton, T., Hartney, C., Wolfson, T. et al. (2012). Congenital cardiac anomalies: prenatal readings versus neonatal outcomes. Ultrasound Med, Vol. 31 (3), 389-399.
96. Videbaek, J., Olsen, M., Laursen, H. B. (2009). The prevalence of congenital heart disease (GUCH) in the Danish population: a nationwide population survey. Eur Heart J, № 30 (Suppl 1), 802.
97. Warrington, N. M., Beaumont, R. N., Horikoshi, M. et al. (2019). Maternal and fetal genetic effects on birth weight and their relevance to cardio-metabolic risk factors. Nature Genetics. Vol 51, 804-814.
98. Yang, J., Qiu, H., Qu, P. et al. (2015). Prenatal alcohol exposure and congenital heart defects: a metaanalysis. PLoS One., № 10(6), 0130681. doi: 10.1371/journal.pone.0130681
99. Yanqiu, Ou., Jinzhuang, Mai., Jian, Zhuang. et al. (2016). Risk factors of different congenital heart defects in Guangdong, China. Pediatric Research, Vol. 79, 549-558.
100. Zhang, T., Lou, J., Zhong, R. et al. (2013). Genetic variants in the folate pathway and the risk of neural tube defects: a meta-analysis of the published literature. PLoS One, 8:e59570.
CONGENITAL DISEASES OF THE HEART AMONG NEWBORNS: GENETIC ASPECTS (LITERATURE REVIEW)
Shargorodska Yevgenia
Congenital heart defects are a heterogeneous group of diseases that occur as isolation or a part of multiple birth defects, gene disorders or chromosomal abnormalities. Chromosomal abnormalities and its underlying syndromes are the cause of 6 to 36 % of cases of congenital heart defects. Monogenic etiology is proven in about 8 % of cases, and the main group - about 90 % of the congenital heart defects is the result of an unfavorable combination of genetic predisposition and external factors.
The causes of early neonatal infant mortality are dominated by incompatible birth defects: almost 26 % of perinatal and neonatal deaths are associated with congenital child pathology. Heart defects compose about 30 % of all birth defects. They rank first place among the diseases that lead to perinatal mortality and early disability.
World statistics show that the incidence of birth defects in the world is 9 per 1000 newborns, in Europe - 8/1000, which is 4 times more frequent than neural tube defects and 6 times higher than chromosomal abnormalities. In Ukraine, about 5,000 children with congenital heart defects are born each year, and the total number of those children on dispensary records reaches more than 45,000.
Knowledge about the prevalence of birth defects in the region is needed to develop new information markers of the risk of congenital pathology of the circulatory system for women of reproductive age. Data on the incidence of congenital heart defects of fetuses and newborns in the region will allow the creation of a database for follow-up studies, which will facilitate the timely identification of pregnant women at risk. This will improve the prognosis of pregnancy, reduce the level of perinatal pathology, which will have a significant medical and social effect. The data obtained will allow to create preconditions for improvement of approaches to the definition of risk groups of perinatal pathology, perfection of specialized care for pregnant women with risk of congenital heart defects of the fetus.
KEY WORDS: congenital heart defects, newborns INFORMATION ABOUT AUTHOR
Shargorodska Yevgenia B., MD, Department of Clinical Genetics of the Institute of Hereditary Pathology of the National Academy of Medical Sciences of Ukraine, 31 a, Lysenko Street, Lviv, Ukraine, 79008. e-mail: gendoctor86@gmail.com, ID ORCID: https://orcid.org/0000-0003-0240-4765.
ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ СЕРДЦА СРЕДИ НОВОРОЖДЕННЫХ ДЕТЕЙ: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ (ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ)
Шаргородская Е. Б.
Врожденные пороки сердца (ВПС) - это гетерогенная группа заболеваний, которые встречаются изолированно или входят в состав множественных врожденных пороков развития (МВПР), моногенных
синдромов или хромосомных патологий. Причиной от 6 до 36 % случаев ВПС является хромосомная патология и обусловленные ею синдромы. Моногенная этиология доказана в около 8 % случаев, а основная доля - около 90 % ВПС является результатом неблагоприятного сочетания генетической предрасположенности и воздействия внешних факторов.
Среди причин ранней неонатальной детской смертности доминируют несовместимые с жизнью врожденные пороки развития: практически 26 % случаев перинатальной и неонатальной смертности связывают с врожденной патологией ребенка. Пороки сердца составляют 30 % всех врожденных пороков. Они занимают первое место среди заболеваний, приводящих к перинатальной смертности и ранней инвалидизации населения.
Мировая статистика показывает, что частота врожденных пороков сердца в мире составляет 9 на 1000 новорожденных, в Европе - 8/1000, что в 4 раза чаще, чем дефекты невральной трубки и в 6 раз выше хромосомные аномалии. В Украине ежегодно рождается около 5000 детей с ВПС, а общее количество детей, стоящих на диспансерном учете, превышает 45000 человек.
Знание о распространенности врожденных пороков сердца в регионе необходимы для разработки новых информативных маркеров риска врожденной патологии системы кровообращения для женщин репродуктивного возраста. Данные о частоте врожденной патологии сердца у беременных женщин и новорожденных детей в регионе позволят сформировать базу данных для последующих исследований, что будет способствовать своевременному выявлению беременных женщин группы риска. Это позволит улучшить прогноз беременности, снизить уровень перинатальной патологии, будет иметь весомый медико-социальный эффект. Полученные данные позволят создать предпосылки для совершенствования подходов к определению групп риска перинатальной патологии, совершенствованию специализированной помощи беременным с риском врожденной патологии сердца у плода.
КЛЮЧЕВЫЕ СЛОВА: врожденные пороки сердца, новорожденные дети ИНФОРМАЦИЯ ОБ АВТОРЕ
Шаргородская Евгения Борисовна, младший научный сотрудник, диссертант отделения клинической генетики ГУ «Институт наследственной патологии НАМН Украины», ул. Лысенко, 31 а, Львов, Украина, 79008, e-mail: Gendoctor86@gmail.com, ID ORCID: https://orcid.org/QQQQ-QQ03-Q24Q-4765
