CC BY
9
042-043
СБОРНИК ТЕЗИСОВ
и данным, полученным в ходе сбора анамнеза (психоневрологический статус).
Результаты и обсуждение. Соотношение мужчин и женщин среди обследованных пациентов составило 6:1. Наиболее распространенными жалобами стали обмороки/предобморочные состояния и сердцебиение (45%), загрудинные боли (45%), ВСС в семье (41%), остановка сердца (16%). Одиночный Бругада-паттерн был зарегистрирован у 46% пробандов, а 54% пациентов имели сопутствующие аритмии. Три пациента соответствовали диагностическим критериям АКПЖ (2010).
В гене SCN5A у 11 пробандов мужского пола были обнаружены 4 мутации, ведущие к укорочению структуры белка и 8 миссенс мутаций. Также было выявлено три уникальных варианта с неясным клиническим значением в генах SCN5A и SCN4B. Психологическая депрессия, требующая медикаментозного лечения, наблюдалась только у пациентов с мутациями в гене SCN5A.
Заключение. Распространенность мутаций в гене SCN5A среди пациентов с СБ составила 16%. Носители мутации в данном гене имеют относительно более длинный интервал PR на ЭКГ. Женский пол пробанда является негативным прогностическим фактором для обнаружения мутации. Структурные нарушения миокарда выявлены в 3% случаев среди российской выборки пациентов с СБ. Клиническое проявление SCN5A-мутаций, ведущих к укорочению белка, оказалось более устойчивым. Эмоциональное расстройство среди пациентов с мутацией в гене SCN5A может быть распространенным явлением, однако этот показатель зачастую остается без внимания.
042 ВЛИЯНИЯ НАРУШЕНИЙ ЛИПИДНОГО ОБМЕНА НА ЭЛЕКТРОФИЗИОЛОГИЧЕСКИЕ ПАРАМЕТРЫ СЕРДЦА
Зорькина А. А., Козлов Е. Д., Сурина Т. А.
ФГБОУ ВО "МГУ им Н. П. Огарёва", Саранск, Россия
wind-lina@mail.ru, dr.kozlov@ya.ru
Гиперхолестеринемия не только является основой атеро-склеротического повреждения сосудов, но и влияет на особенности развития и течения аритмий и нарушений проводимости, что может быть связано с изменением электрофизиологических свойств сердца.
Цель. Оценка влияния гиперхолестеринемии на электрофизиологические параметры сердца кроликов в эксперименте.
Материал и методы. Эксперимент проведен на 16 кроликах породы "шиншилла" массой 1,9-2,2кг. Нарушение липид-ного обмена воспроизводились внутрижелудочным введением масляного раствора холестерина (40 мг/кг) и эргокаль-циферола (25 тыс ЕД/кг) в течение 10 суток. Воспроизведение нарушения липидного обмена подтверждалось ростом содержания общего холестерина в плазме крови на 40-60%, липо-протеидов низкой плотности — в 2-2,2 раза, индекса атеро-генности — в 2-2,1 раза. Исследование электрофизиологических свойств миокарда проводилось на 11 сутки у наркотизированных животных, находящихся на управляемом дыхании. Миокардиальные электроды крепились к верхушке левого желудочка и к ушку левого предсердия. Для регистрации чреспищеводной электрограммы в пищевод животных на глубину 15-20 см вводили 4-х контактный электрод ПЭМБ. Чреспищеводную кардиостимуляцию проводили с помощью электрокардиостимулятора Кордэлектро-4.
Автоматизм синусового узла оценивали по длительности интервала РР и времени восстановления функции синусового узла (ВВФСУ). Проводимость по предсердиям, атриовентри-кулярному узлу и желудочкам оценивали соответственно по длительности зубца Р, сегмента РО и интервала QRS. Для определения продолжительности эффективного рефрактерного периода (ЭРП) применяли парную ЭКС. Базовый ритм превышал на 10% спонтанную частоту сердечных сокращений. ЭРП предсердий (ЭРПП) и атриовентрикулярного узла
(ЭРПАВУ) определяли, стимулируя ушко левого предсердия. Для изучения ЭРП желудочков (ЭРПЖ) электрокардиостимуляцию проводили через миокардиальный электрод, расположенный в левом желудочке. Достоверность различий оценивали с помощью непарного критерия Стъюдента.
Результаты и обсуждение. У животных с холестериновой дислипидемией не было отличий с показателями животных интактной группы по продолжительности интервалов PP, PQ, зубцов P и комплекса QRS. Сходные значения имели показатели ЭРПП и ЭРПЖ. Но при этом нагрузка экзогенным холестерином вызывала увеличение времени восстановления функции синусового узла (до 701±22 мсек по сравнению с 620±17 мсек, соответственно, p<0,05), увеличение ЭРПАВУ (до 130±8 мсек по сравнению с 105±4 мсек, соответственно, p<0,05) и повышение порога возбуждения предсердий (до 1,30±0,07 мВ по сравнению с 0,96±0,02 мВ, соответственно, p<0,05) и желудочков (до 1,03±0,02 мВ по сравнению с 0,80±0,02 мВ, соответственно, p<0,05). Подобные изменения, возможно, обусловлены тем, что холестерин способен ингибировать K/Na-АТФ-азу, что и проявляется в замедлении сердечной деятельности и удлинении фазы реполяриза-ции.
Заключение. В условиях моделирования нарушения липидного обмена в эксперименте наблюдается изменение электрофизиологических параметров сердца в виде снижения автоматизма синусового узла, замедления атриовентрикуляр-ной проводимости, уменьшения возбудимости предсердий и желудочков.
043 АРИТМИЧЕСКИЕ ВАРИАНТЫ
НЕКОМПАКТНОЙ КАРДИОМИОПАТИИ С МУТАЦИЯМИ В ГЕНАХ ИОННЫХ КАНАЛОВ
Комиссарова С. М.1, Ринейская Н. М.1, Чакова Н. Н.2, Ниязова С. С.2
Республиканский научно-практический центр "Кардиология", Минск, Беларусь
2Институт генетики и цитологии НАН Беларуси, Минск, Беларусь
kom_svet@mail.ru
Цель. Проанализировать жизнеугрожающие аритмические события у пациентов с аритмическим вариантом некомпактной кардиомиопатии (НКМП) и изучить генетические варианты, ответственные за функционирование ионных каналов, которые могут повлиять на риск развития жизнеуг-рожающих аритмических событий.
Материал и методы. В исследование включены 147 пациентов, среди которых аритмический вариант НКМП был у 50 (средний возраст 43,54±11,95 лет, 28/22/56% мужчин). Критерии НКМП были подтверждены с помощью ЭхоКГ (Jenni) и МРТ сердца (Jacquier, Petersen). Генотипирование проводили методом NGS с использованием набора "TruSight™ Cardio Sequencing Panel".
Результаты. За период наблюдения (медиана наблюдения 2,8 года) жизнеугрожающие аритмические события были зарегистрированы у 29 пациентов (58%), 4 пациентам был имплантирован ИКД. Генетические варианты (патогенные мутации или редкие замены с возможной клинической значимостью), ассоциированные с функционированием ионных каналов были обнаружены у 12 (24%) неродственных пациентов: KCNH2, KCNJ2, CACNA1C, RYR2, HCN4, TRPM4, PKP2, TRPM4. Мутации в генах, ассоциированных с синдромом удлиненного интервала QT (LQTS): c.3107G>A (p.Gly1036Asp), с. 26530T (p.Arg885Cys) в гене KCNH2 (16,7%), c.T28076 (p.F936C) в гене CaCNA1C (8,3%); c.1165G>C (p.Asp389Asn) в гене KCNJ2 (8,3%) были обнаружены у 5 пациентов с НКМП. Двум пациентам с мутациями в генах KCNH2 и внезапно развившейся устойчивой ЖТ был имплантирован ИКД. 58-летнему пациенту с уши-рением QRS >130мс и частыми гемодинамически значимыми пароксизмами неустойчивой ЖТ с мутацией с.2653С >T (p.Arg885Cys) в гене KCNH2 был имплантирован СРТ-Д.
Российский кардиологический журнал. 2020;25, дополнительный выпуск (октябрь)
21
