CC BY
15Материалы всероссийского научного форума студентов с международным участием «СТУДЕНЧЕСКАЯ НАУКА - 2020» 513
желез, склонностью к развитию нефрокалькальциноза и церебральных кальцинатов. Часто протекают под масками других заболеваний, редко диагностируется в раннем детском возрасте.
Цель исследования: обобщение имеющихся в литературе данных о течении и методах лечения орфанных заболеваний.
Материалы и методы: обзор отечественной и зарубежной литературы. Результаты: кальций-чувствительные рецепторы (CаSR) играют ведущую роль в регуляции гомеостаза кальция в организме, влияя на секрецию паратгормона и реабсорбцию кальция канальцами почек. CаSR преимущественно экспрессирован в паращитовидных железах и почках (дистальных, проксимальных канальцах, восходящем отделе петли Генле, собирательных трубочках). В ответ на снижение концентрации кальция и магния в сыворотке крови, CаSR стимулирует выработку ПТГ, усиливает реабсорбцию кальция и магния в почечных канальцах. Инактивирующие мутации вызывают развитие аутосомно-доминантной семейной доброкачественной гиперкальцемии 1 типа (FHH; OMIM 145980) или тяжелого неонатального гиперпа-ратиреоза (NSHPT; OMIM 239200), проявляющихся синдромом гиперкальцемической гипо-кальциурии и повышением уровня ПТГ. FHH 1 типа, несмотря на доброкачественное течение, может осложняться развитием хондрокальциноза, желче-каменной болезни, нефролитиаза, аденомы околощитовидных желез. Тяжелый неонатальный гиперпаратиреоз 1 типа — заболевание с высоким риском летального исхода, осложняющееся развитием остеопении, респираторными расстройствами, деформацией скелета, нефрокальцинозом. Активирующие мутации CаSR гена приводят к развитию аутосомно доминантной гипокальцемии, синдрома Бартера, сопровождающихся развитием гипокальциемической кальциурии с гипопаратиреозом, с высоким риском нефрокальциноза, церебральных кальцинатов индуцированные назначением препаратов витамина D. Использование препаратов кальция, тиазидных диуретиков, vitD, магния при синдроме гипокальцемической кальциурии, назначение диуретиков, глюкокортикоидов, бифосфонатов, низкокальциевой диеты при гиперкальцемии с гипокальциурией не всегда эффективно. Назначение антагонистов и агонистов CаSR нормализующих секрецию ПТГ и кальциевый гомеостаз открывает новые перспективы в лечении этих заболеваний.
Выводы: при выявлении нарушений кальциевого гомеостаза, функции паращитовидных желез необходимо определять: суточную экскрецию Са, Р, Na, K, Cl с мочой, кислотно-основное состояние, в крови уровень Са, Р, Na, K, Cl, альдостерона, ренина. Проведение УЗИ мочевой системы, компьютерной томографии головного мозга. Осмотр специалистов: невролога, нефролога, эндокринолога, окулиста. Молекулярно-генетическое исследование. Литература
1. OMIM: An online catalog of human genes and genetic disorders [Electronic resource]. Electronic data.Baltimore: Johns Hopkins Univ. 2015. Mode of access: http: //www.omim.org/.
2. C.M. Gorvin, Molecular and clinical insights from studies of calcium-sensing receptor mutations // Journal of Molecular Endocrinology. 2019. 63(2). R1-R16.
3. Denis F. Geary and Franz Schaefer Pediatric Kidney Disease 2nd ed. 2016. R1438-R1480.
ТРУДНОСТИ РАННЕЙ ДИАГНОСТИКИ ГИПОФОСФАТЕМИЧЕСКОГО РАХИТА
Иванникова И. Д.
Научный руководитель: к.м.н. доцент Кулакова Елена Николаевна Кафедра госпитальной и поликлинической педиатрии
Воронежский государственный медицинский университет им. Н.Н. Бурденко
Контактная информация: Иванникова Ирина Дмитриевна — студентка 5 курса, педиатрического факультета. E-mail: irina15popova@ya.ru
Ключевые слова: гипофосфатемический рахит; диагностика; тактика ведения.
Актуальность: гипофосфатемический рахит является редким заболеванием с Х-сцеплен-ным доминантным, аутосомно-доминантным или аутосомно-рецессивным типом наследования, симптомы которого проявляются в возрасте 9-13 месяцев. В отечественных и зарубежных
FORCIPE
ТОМ 3 СПЕЦВЫПУСК 2020
eISSN 2658-4182
Abstracts Nationwide scientific forum of students with international participation «STUDENT SCIENCE - 2020»
публикациях не представлена информация о тактике ведения детей, рожденных от матерей с гипофосфатемическим рахитом. Не определены показания, а также эффективность и безопасность терапии препаратами неорганических фосфатов и активными метаболитами витамина Д до появления первых клинических симптомов.
Цель исследования: представить динамику биохимических показателей, трудности ранней диагностики и своевременного начала терапии гипофосфатемического рахита у ребенка первого года жизни с отягощенной наследственностью по данному заболеванию.
Материалы и методы: девочка А. родилась от матери с гипофосфатемическим рахитом. Масса тела при рождении — 3800 г., длина тела — 53 см. Наблюдается в БУЗ ВО «ВОДКБ № 1». Изучена динамика биохимических показателей в возрасте 4, 7 и 10 месяцев.
Результаты: фосфор крови (ммоль/л): 1,1-1,0-0,9. Щелочная фосфатаза (Ед/л): 1253685,8-823,7. Кальций общий (ммоль/л): 2,77-2,59-2,52. 25-гидроксихолекальциферол (нг/л): 87,72-73,56-50,56. Паратгормон (пг/мл) в 7 и 10 месяцев: 87,8-109. Фракционная тубулярная реабсорбция фосфатов (%TRP): 99% — 86% — 74%. Отношение максимальной канальцевой реабсорбции фосфатов к скорости клубочковой фильтрации (МКРФ/СКФ) (ммоль/л): 1,090,86-0,67. Для оптимизации динамического наблюдения за показателями канальцевой реабсорбции фосфатов разработан автоматический расчет%ТЯР и МКРФ/СКФ (EXCEL). Физическое развитие в возрасте 4, 7 и 10 месяцев: Z-score роста: (-0,9 SD) — (0,42 SD) — (0,78 SD); Z-score ИМТ: (-0,88 SD) — (0,33 SD) — (0,86 SD). При объективном осмотре и рентгенологическом исследовании рахитических изменений костей не выявлено. Для подтверждения у данного ребенка гипофосфатемического рахита необходимо генетическое обследование. До 10 месяцев ребенок получал холекальциферол в дозе 1000-1500 МЕ. Учитывая отрицательную динамику уровня фосфора в крови, принято решение о начале терапии неорганическими фосфатами. Лекарственные препараты, представленные в клинических рекомендациях (Phosphate Sandoz), не зарегистрированы в Российской Федерации[1]. В 2017 г. зарегистрирована биологическая активная добавка к пище «Эосфорос».
Выводы: у ребенка, рожденного от матери с гипофосфатемическим рахитом, с первых месяцев жизни отмечалась гипофосфатемия, повышение щелочной фосфатазы, снижение%ТЯР и МКРФ/СКФ. Отсутствие клинических и рентгенологических изменений требует проведения генетического исследования. Снижение уровня фосфора крови ниже 1,0 ммоль/л определено показанием для начала терапии неорганическими фосфатами. Для эффективного лечения пациентов этой группы необходима регистрация рекомендуемых препаратов. Литература
1. Клинические рекомендации. Тубулопатии у детей.: Союз педиатров России, 2016 г. — 57 с.
динамика лабораторных показателей у детей с гемолитико-уремическим синдромом
Кожуев В. В., Самарина Д. И., Александрова В. А.
Научный руководитель: к.м.н. доцент Панков Евгений Альбертович, к.м.н. ассистент Семенова О. А. Кафедра факультетской педиатрии
Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет
Контактная информация: Кожуев Василий Витальевич — студент 5 курса Педиатрического факультета. E-mail: kqjuevvasylyi@gmail.com
Ключевые слова: гемолитико-уремический синдром, микроангиопатическая гемолитическая анемия, острое повреждение почек, типичный гемолитико-уремический синдром.
Актуальность: типичный гемолитико-уремический синдром (ГУС) характеризуется триадой: микроангиопатическая гемолитическая анемия (МАГА), тромбоцитопения и острое повреждение почек (01111) [1]. ГУС — наиболее частая причина повреждения почек у детей раннего возраста. Дифференциальную диагностику проводят с другими тромботическими микро-ангиопатиями, такими, как атипичный ГУС и болезнь Мошковица [1,2]
FORCIPE
VOL. 3 SUPPLEMENT 2020
ISSN 2658-4174
