CC BY
9Abstracts Nationwide scientific forum of students with international participation «STUDENT SCIENCE - 2020»
Материалы и методы: представлено клиническое наблюдение 8 пациентов с BS. Из них — 6 (75,0%) девочек, 2 (25,0%) мальчика.Средний возраст составил 3,5 ± 1,5 лет. Первичный (врожденный) BS антенатальный I — II тип диагностирован у 3, III тип у 2, 1Уа тип — у 1, вторичный у 2 пациентов
Результаты: клинические проявления: рвота, диарея, полиурия, полидипсия, обезвоживание, гипокальцимические судороги, гипокалиемические парезы. Гипокалиемия (3,44 ± 0,17 ммоль/л), умеренная гипохлоремия, гипонатриемия, метаболический алкалоз и задержка физического развития отмечались в 100% детей с раннего возраста. Кислотно-основное состояние (КОС) — сдвиг в сторону метаболического алкалоза. Ренин (25,95 ± 3,69), альдостерон (550,33 ± 44,72) повышены. Фосфор крови снижен (1,41 ± 0,08 ммоль/л). Протеин/креатининовый индекс (U Pr/Cr) повышен почти в 2 раза 0,34 (норма 0,14). У 3 пациентов выявлена гиперкальциурия более 5 мг/ (кгхсут). В моче реакция вариабельна; удельный вес 1003-1017, глюкозы, эритроцитов нет. Уровни Ca2+в крови (2,31 ± 0,31 ммоль/л; 1,10 ± 0,14ммоль/л) снижены (р < 0,05). Щелочная фосфата-за в крови в пределах нормы. Объем почек по УЗИ-биометрии снижен. У 3 пациентов (I тип, IV типом) установлен нефрокальциноз. осмоляльность и относительная плотность мочи с тенденцией к снижению. Отношение МКРФ/СКФ снижено 0,83 (1,15-2,44), скорости клубочковой фильтрации (СКФ) снижена у 2 пациентов ХБП С1-2. Генетическое исследование проведено у 2 пациентов: у мальчика выявлена мутация гена SLC12A1/d 26 ^1942G A p. Asp648 Asn (CM961282) — диагноз — BS тип I антенатальный; у девочки — мутация в гене BSND, диагноз — BS ^а тип с нейросенсорной глухотой. Вторичный BS (у 2 пациентов): У девочки с рождения отмечалась клиника преходящий BS V тип. В 10 лет отмечались эпизоды тяжелой артериальной гипертензии, провоцируемые эмоциональным переживанием, резкими запахами и физической нагрузкой, при обследовании — феохромоцитома. Диагноз BS при феохромоцито-ме. Второй пациент с гипокалиемией, гипомагниемией, алкалозом, повышенным КФК, нормальным артериальным давлением, диагноз вторичный BS ассоциированный рабдомиолизом.
Выводы: BS редкая тубулопатия с клинически тяжелыми (в зависимости от типа) проявлениями. Ранняя клинико-лабораторная, молекулярно-генетическая диагностика первичных и вторичных форм BS, назначении адекватной пожизненной терапии и предотвращении развития осложнений с формированием ХБП. Литература
1. Sardani Y., Qin K., Haas M., Aronson A.J., Rosenfield R.L.. Bartter syndrome complicated by immune complex nephropathy: case report and literature review. Pediatr Nephrol 2003; 18(9): 913-918.
2. Левиашвили Ж.Г., Савенкова Н.Д., Левичева О.В., Карпова Т. В., Снежкова Е.А. Катамне-стическое наблюдение детей с синдромом Bartter и Gitelman Нефрология, 2013.17;3. 80 — 87. doi.org/10.24884/1561-6274-2013-17-3-80-87.
3. Waldegger S., Konrad M., Bartter-, Gitelman-, and Related Syndromes In Pediatric Kidney Disease Chapter Editor: D.F. Geary, F. Schaefer., 2016; 905-920 doi: 10.1007/978-3-662-52972-0_33.
фенотипическая гетерогенность заболеваний, ассоциированных с мутациями casr гена
Бесова Д. А., Берденникова Н. А.
Научный руководитель: к.м.н. ассистент Аничкова Ирина Валентиновна Кафедра факультетской педиатрии
Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет
Контактная информация: Бесова Дарья Александровна, Берденникова Наталья Андреевна — студентки
5 курса Педиатрического факультета E-mail: dariabesova09@gmail.com, n.nesterova97@mail.ru
Ключевые слова: CASR, гипопаратиреоз, гиперпаратиреоз, гипокальцемия, гиперкальцемия, дети.
Актуальность: заболевания ассоциированные с мутацией CASR гена — редкая наследственная патология, характеризующаяся нарушениями минерального обмена, функций паращитовидных
FORCIPE
VOL. 3 SUPPLEMENT 2020
ISSN 2658-4174
Материалы всероссийского научного форума студентов с международным участием «СТУДЕНЧЕСКАЯ НАУКА - 2020» 513
желез, склонностью к развитию нефрокалькальциноза и церебральных кальцинатов. Часто протекают под масками других заболеваний, редко диагностируется в раннем детском возрасте.
Цель исследования: обобщение имеющихся в литературе данных о течении и методах лечения орфанных заболеваний.
Материалы и методы: обзор отечественной и зарубежной литературы. Результаты: кальций-чувствительные рецепторы (CаSR) играют ведущую роль в регуляции гомеостаза кальция в организме, влияя на секрецию паратгормона и реабсорбцию кальция канальцами почек. CаSR преимущественно экспрессирован в паращитовидных железах и почках (дистальных, проксимальных канальцах, восходящем отделе петли Генле, собирательных трубочках). В ответ на снижение концентрации кальция и магния в сыворотке крови, CаSR стимулирует выработку ПТГ, усиливает реабсорбцию кальция и магния в почечных канальцах. Инактивирующие мутации вызывают развитие аутосомно-доминантной семейной доброкачественной гиперкальцемии 1 типа (FHH; OMIM 145980) или тяжелого неонатального гиперпа-ратиреоза (NSHPT; OMIM 239200), проявляющихся синдромом гиперкальцемической гипо-кальциурии и повышением уровня ПТГ. FHH 1 типа, несмотря на доброкачественное течение, может осложняться развитием хондрокальциноза, желче-каменной болезни, нефролитиаза, аденомы околощитовидных желез. Тяжелый неонатальный гиперпаратиреоз 1 типа — заболевание с высоким риском летального исхода, осложняющееся развитием остеопении, респираторными расстройствами, деформацией скелета, нефрокальцинозом. Активирующие мутации CаSR гена приводят к развитию аутосомно доминантной гипокальцемии, синдрома Бартера, сопровождающихся развитием гипокальциемической кальциурии с гипопаратиреозом, с высоким риском нефрокальциноза, церебральных кальцинатов индуцированные назначением препаратов витамина D. Использование препаратов кальция, тиазидных диуретиков, vitD, магния при синдроме гипокальцемической кальциурии, назначение диуретиков, глюкокортикоидов, бифосфонатов, низкокальциевой диеты при гиперкальцемии с гипокальциурией не всегда эффективно. Назначение антагонистов и агонистов CаSR нормализующих секрецию ПТГ и кальциевый гомеостаз открывает новые перспективы в лечении этих заболеваний.
Выводы: при выявлении нарушений кальциевого гомеостаза, функции паращитовидных желез необходимо определять: суточную экскрецию Са, Р, Na, K, Cl с мочой, кислотно-основное состояние, в крови уровень Са, Р, Na, K, Cl, альдостерона, ренина. Проведение УЗИ мочевой системы, компьютерной томографии головного мозга. Осмотр специалистов: невролога, нефролога, эндокринолога, окулиста. Молекулярно-генетическое исследование. Литература
1. OMIM: An online catalog of human genes and genetic disorders [Electronic resource]. Electronic data.Baltimore: Johns Hopkins Univ. 2015. Mode of access: http: //www.omim.org/.
2. C.M. Gorvin, Molecular and clinical insights from studies of calcium-sensing receptor mutations // Journal of Molecular Endocrinology. 2019. 63(2). R1-R16.
3. Denis F. Geary and Franz Schaefer Pediatric Kidney Disease 2nd ed. 2016. R1438-R1480.
трудности ранней диагностики гипофосфатемического рахита
Иванникова И. Д.
Научный руководитель: к.м.н. доцент Кулакова Елена Николаевна Кафедра госпитальной и поликлинической педиатрии
Воронежский государственный медицинский университет им. Н.Н. Бурденко
Контактная информация: Иванникова Ирина Дмитриевна — студентка 5 курса, педиатрического факультета. E-mail: irina15popova@ya.ru
Ключевые слова: гипофосфатемический рахит; диагностика; тактика ведения.
Актуальность: гипофосфатемический рахит является редким заболеванием с Х-сцеплен-ным доминантным, аутосомно-доминантным или аутосомно-рецессивным типом наследования, симптомы которого проявляются в возрасте 9-13 месяцев. В отечественных и зарубежных
FORCIPE
ТОМ 3 СПЕЦВЫПУСК 2020
eISSN 2658-4182
