CC BY
11Материалы всероссийского научного форума студентов с международным участием «СТУДЕНЧЕСКАЯ НАУКА - 2020» 511
Материалы и методы: исследовано диагностическое значение сывороточных уровней провоспалительных (интерлейкина ИЛ-1Р, ИЛ-6 и интерферон-у) и противовоспалительных (ИЛ-4 и ИЛ-10) цитокинов иммунной системы у 74 детей (49 мальчиков и 25 девочек), из них 44 в возрасте от 0 до 3х лет в остром и позднем восстановительном периоде детского инсульта. Определение уровня провоспалительных и противовоспалительных цитокинов проводилось методом ИФА с использованием коммерческих тест-систем «Вектор-Бест», Россия, Новосибирск 2002-2007 гг. (IL-1P, IL-10). Чувствительность метода при использовании данных тест-систем — 2-30 пг/мл. Для оценки общего состояния сосудистой системы мы изучили сывороточное содержание ауто-антител к антигену ANCA (кислые цитоплазматические антигены нейтрофиллов), который экспрессируется эндотелием сосудов при развитии васкулитов разного генеза;
Результаты: в группе больных выявлено достоверное повышение основного провоспали-тельного цитокина, поддерживающего воспаление. Уровень ИЛ-ip у больных был достоверно повышенным и составил в среднем 103,3 ± 0,9 пг/мл (Р < 0,001), уровень IL-10 в общей группе больных был несколько снижен (12,9 ± 1,0). При рассмотрении показателей аутоиммунной реактивности, видно, что уровень аутоантител к эндотелию сосудов (ANCA) был значительно выше и составил 0,962 ± 0,056 усл.ед,, что примерно в 3 раза выше чем в норме и говорит о выраженном воспалительном процессе в интиме сосудов; Выводы: таким образом, проведенное исследование выявило участие иммунных реакций и вызываемого ими локального воспаления в патогенезе инсульта и формировании инфарктных изменений в ткани мозга человека, продемонстрировало значимость не только избыточного выброса провоспалительных цитокинов, но и дефицита защитных противовоспалительных цитокинов в развитии воспалительного ответа. Обнаружение высокого уровня ИЛ-1Р и ANCA указывает на неблагоприятный прогноз в отношении течения заболевания. Литература
1. Kirton A, Deveber G. Life after périnatal stroke. Stroke. 2013;44(11): 3265-3271. doi: 10.1161/ STR0KEAHA.113.000739.
2. Giraud A, Guiraut C, Chevin M, Chabrier S, Sebire G. Role of périnatal inflammation in neonatal arterial ischemic stroke. Front Neurol. 2017;8: 612. doi: 10.3389/fneur.2017.00612.
секция нефрологии
кАтАМнЕЗ первичного и втоРичного BARTTER синдрома у детей
Абакарова Д. А., Ускова С. Ю.
Научный руководитель: д.м.н. профессор Левиашвили Ж.Г. Кафедра факультетской педиатрии
Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет
Контактная информация: Абакарова Динара Алихановна — студентка 5 курса, педиатрический факультет. E-mail: ditimati@mail.ru
Ключевые слова: Bartter синдром, тубулопатия, дети, метаболический алкалоз, гипокалиемия, гиперренинемия.
Актуальность: Вагйег синдром (BS) — редкая, наследственная тубулопатия характеризуется нарушением систем транспорта Na, К, С1 в толстом восходящем колене петли Генле, с метаболическими нарушениями: гипокалиемией, метаболическим алкалозом, гиперренинемией, гиперальдестеронизмом [1]. В настоящее время известно 5 генетических типов BS [2]. Встречается с частотой 1 на 1000000 населения [3].
Цель исследования: выявить клинико-лабораторные особенности первичного и вторичного BS в динамическом наблюдении у 8 пациентов.
forcipe
том 3 спецвыпуск 2020
eISSN 2658-4182
Abstracts Nationwide scientific forum of students with international participation «STUDENT SCIENCE - 2020»
Материалы и методы: представлено клиническое наблюдение 8 пациентов с BS. Из них — 6 (75,0%) девочек, 2 (25,0%) мальчика.Средний возраст составил 3,5 ± 1,5 лет. Первичный (врожденный) BS антенатальный I — II тип диагностирован у 3, III тип у 2, 1Уа тип — у 1, вторичный у 2 пациентов
Результаты: клинические проявления: рвота, диарея, полиурия, полидипсия, обезвоживание, гипокальцимические судороги, гипокалиемические парезы. Гипокалиемия (3,44 ± 0,17 ммоль/л), умеренная гипохлоремия, гипонатриемия, метаболический алкалоз и задержка физического развития отмечались в 100% детей с раннего возраста. Кислотно-основное состояние (КОС) — сдвиг в сторону метаболического алкалоза. Ренин (25,95 ± 3,69), альдостерон (550,33 ± 44,72) повышены. Фосфор крови снижен (1,41 ± 0,08 ммоль/л). Протеин/креатининовый индекс (U Pr/Cr) повышен почти в 2 раза 0,34 (норма 0,14). У 3 пациентов выявлена гиперкальциурия более 5 мг/ (кгхсут). В моче реакция вариабельна; удельный вес 1003-1017, глюкозы, эритроцитов нет. Уровни Ca2+в крови (2,31 ± 0,31 ммоль/л; 1,10 ± 0,14ммоль/л) снижены (р < 0,05). Щелочная фосфата-за в крови в пределах нормы. Объем почек по УЗИ-биометрии снижен. У 3 пациентов (I тип, IV типом) установлен нефрокальциноз. осмоляльность и относительная плотность мочи с тенденцией к снижению. Отношение МКРФ/СКФ снижено 0,83 (1,15-2,44), скорости клубочковой фильтрации (СКФ) снижена у 2 пациентов ХБП С1-2. Генетическое исследование проведено у 2 пациентов: у мальчика выявлена мутация гена SLC12A1/d 26 ^1942G A p. Asp648 Asn (CM961282) — диагноз — BS тип I антенатальный; у девочки — мутация в гене BSND, диагноз — BS ^а тип с нейросенсорной глухотой. Вторичный BS (у 2 пациентов): У девочки с рождения отмечалась клиника преходящий BS V тип. В 10 лет отмечались эпизоды тяжелой артериальной гипертензии, провоцируемые эмоциональным переживанием, резкими запахами и физической нагрузкой, при обследовании — феохромоцитома. Диагноз BS при феохромоцито-ме. Второй пациент с гипокалиемией, гипомагниемией, алкалозом, повышенным КФК, нормальным артериальным давлением, диагноз вторичный BS ассоциированный рабдомиолизом.
Выводы: BS редкая тубулопатия с клинически тяжелыми (в зависимости от типа) проявлениями. Ранняя клинико-лабораторная, молекулярно-генетическая диагностика первичных и вторичных форм BS, назначении адекватной пожизненной терапии и предотвращении развития осложнений с формированием ХБП. Литература
1. Sardani Y., Qin K., Haas M., Aronson A.J., Rosenfield R.L.. Bartter syndrome complicated by immune complex nephropathy: case report and literature review. Pediatr Nephrol 2003; 18(9): 913-918.
2. Левиашвили Ж.Г., Савенкова Н.Д., Левичева О.В., Карпова Т. В., Снежкова Е.А. Катамне-стическое наблюдение детей с синдромом Bartter и Gitelman Нефрология, 2013.17;3. 80 — 87. doi.org/10.24884/1561-6274-2013-17-3-80-87.
3. Waldegger S., Konrad M., Bartter-, Gitelman-, and Related Syndromes In Pediatric Kidney Disease Chapter Editor: D.F. Geary, F. Schaefer., 2016; 905-920 doi: 10.1007/978-3-662-52972-0_33.
фенотипическая гетерогенность заболеваний, ассоциированных с мутациями casr гена
Бесова Д. А., Берденникова Н. А.
Научный руководитель: к.м.н. ассистент Аничкова Ирина Валентиновна Кафедра факультетской педиатрии
Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет
Контактная информация: Бесова Дарья Александровна, Берденникова Наталья Андреевна — студентки
5 курса Педиатрического факультета E-mail: dariabesova09@gmail.com, n.nesterova97@mail.ru
Ключевые слова: CASR, гипопаратиреоз, гиперпаратиреоз, гипокальцемия, гиперкальцемия, дети.
Актуальность: заболевания ассоциированные с мутацией CASR гена — редкая наследственная патология, характеризующаяся нарушениями минерального обмена, функций паращитовидных
forcipe
vol. 3 supplement 2020
ISSN 2658-4174
