Тревожные состояния туберозного склероза (болезни Бурневилля-Прингла) Текст научной статьи по специальности «Клиническая медицина»

стр. 92

ВЕСТНИК Клинической больницы № 51

ви и пр. указывает на высокую вероятность отравления Amanita Phalloides во второй группе. При этом даже раннее оказание квалифицированной помощи не гарантирует от неблагоприятного прогноза, а в случае выздоровления

могут сохраняться нарушение функции печени и почек. 3) Определение ведущего синдрома в клинической картине позволяет судить об этиологии, определить тактику лечения и вероятный прогноз отравления грибами.

© ШНАЙДЕР Н.А.

ТРЕВОЖНЫЕ СОСТОЯНИЯ ТУБЕРОЗНОГО СКЛЕРОЗА (БОЛЕЗНИ БУРНЕВИЛЛЯ-ПРИНГЛА) Н.А. Шнайдер

ГБОУ ВПО Красноярский государственный медицинский университет им. проф. В.Ф. Войно-Ясенецкого, Университетская клиника, Красноярск; ФГБУЗ Клиническая больница №51 ФМБА России, Железногорск

Туберозный склероз (ТС, син.: эпилойя, болезнь Бурневилля - Прингла, центральный нейрономатоз, нейрокожный синдром типа Бурневилля, синдром себорейной аденомы, судорог и умственной отсталости) — наследственное аутосомно-доминантное заболевание, патоморфологическим субстратом которого является гамартроматозная пролиферация различной локализации. ТС представляет собой форму моногенной наследственной патологии и встречается в популяции с частотой 1:50000 населения. Он относится к условно выделенной группе заболеваний — так называемым нейро-кожным (нейрокутанным) синдромам, к числу которых относятся факоматозы (греч. phakos - пятно) — экзодермальные дисплазии, объединенные генетически детерминированным нарушением роста и дифференцировки клеток зародышевых листков, а также общими звеньями патогенеза.

Заболевание характеризуется системным поражением внутренних органов (почек, легких), костей, глаз, кожи, нервной системы -нарушением пролиферации, миграции и дифференциации клеток нейроглии. Все изменения при ТС имеют единую патоморфологическую основу - гамартоматозную пролиферацию.

ТС чаще встречается, чем диагностируется, так как индивидуумы, имеющие факультативные, неспецифические клинические признаки, в большинстве случаев не учитываются, а больные с облигатными признаками довольно часто курируются врачами разных специальностей с синдромами, не являющимися нозологическими формами. По данным многочисленных исследований показано, что обычно диагностируются лишь случаи ТС с классической триадой Вогта, включающей нарушения обучения, эпилептические припадки и лицевой ангиофиброматоз. В общей популяции отмечается неуклонная тенденция к повышению рас-

пространенности этого фенотипа с 1:150.000 в 1956 г. до 1:100.000 в 1968 г., с 1:70.000 в 1971г. до 1:34.200 в 1984г.. А по данным исследований, проведенных в 1998 г., эта цифра увеличилась до 1:12.500, что может быть связано как с улучшением качества диагностики тубероз-ного склероза на фоне бурного развития медицинской генетики, так и с ростом генетического груза в связи с увеличением продолжительности жизни больных ТС и достижением ими фер-тильного возраста.

Поражение нервной системы характерно для больных с туберозным склерозом. Наиболее типичными нарушениями в головном мозге являются корковые туберсы и субэпендималь-ные узлы. Субэпендимальные узлы в 10 - 15% случаях трансформируются в гиганто - клеточную астроцитому, которая манифестирует обычно между 5 и 10 годами жизни больного ребенка, имеет тенденцию к росту и локализуется у межжелудочкового отверстия Монро. Учитывая тот факт, что при туберозном склерозе гигантокле-точные астроцитомы наблюдаются относительно часто, рекомендуется динамическое проведение нейрорадиологических исследований у больных детей (не реже 1 раза в 2 года). В случае появления таких клинических симптомов, как головная боль, рвота, ухудшение зрения, необходимо экстренное проведение нейрора-диологического исследования. Эпилептические приступы - один из наиболее значимых симптомов туберозного склероза. Они наблюдаются у 80-92% больных и чаще всего являются манифестным симптомом заболевания. Эпилептические приступы при туберозном склерозе нередко резистентны к противоэпилептической терапии, могут приводить к развитию нарушений интеллекта и поведения и являются одной из главных причин инвалидности у детей.

Изменения со стороны почек, по данным разных авторов, встречается в 47 - 85% случа-

ВЕСТНИК Клинической больницы № 51

стр. 93

ев ТС. Ангиомиолипомы почек выявляются у 2/3 взрослых пациентов. Обычно ангиомиолипомы множественные, двусторонние и длительное время имеют бессимптомное течение. При величине их менее 4 см в диаметре, как правило, никаких клинических проявлений не отмечается. При дальнейшем росте в центре ангиомиолипомы может появиться участок просветления, свидетельствующий о потенциальной возможности забрюшинного или внутрипочечного кровотечения. Считается, что ангиомиолипомы больше 4 см в диаметре имеют тенденцию к спонтанному кровоизлиянию. Кровотечение может быть как острым, так и хроническим и квалифицируется как угрожающее жизни состояние. Основными клиническими симптомами кровоизлияния из ангиомиолипомы являются: острые абдоминальные боли, падение артериального давления, холодный пот, анемия, возможна гематурия и микроальбуминурия. Эти опухоли в редких случаях сдавливают почечные артерии, приводя к гипертензии. Иногда они вызывают боли и кровотечения, а в части случаев — почечную недостаточность. Летальность, связанная с патологией почек при ТС, занимает второе место в структуре смертности после поражения центральной нервной системы. Наиболее часто причиной смерти становится хроническая почечная недостаточность.

Изменения со стороны легких: легкие вовлекаются в патологический процесс у больных ТС после 30 лет. Первые клинические симптомы лимфангиомиоматоза легких, как правило, включают дыхательную недостаточность и рецидивирующий пневмоторакс.

Рабдомиома (фетальная гамартома) - па-тогмоничное для ТС поражение сердца. Вовлечение сердца отмечается часто, но обычно протекает бессимптомно. Кардиальные нарушения рабдомиомы вызывают сравнительно редко, но у больных более юного возраста они встречаются чаще, чем в более старших возрастных группах. Клинические симптомы рабдомиом у новорожденных различны. При опухолях, диагностированных внутриутробно, особенно при массивных опухолях, в 25-30% случаев наблюдается внутриутробная смерть плода либо дети рождаются преждевременно с низкой оценкой

по шкале Апгар, имеют распространенные отеки и выраженный цианоз. Имеются сообщения о случаях смерти новорожденных от застойной сердечной недостаточности. Кардиологические симптомы рабдомиомы у детей младшего возраста включают: нарушения сердечного ритма (тахикардия, миграция водителя ритма, блокада сердечной проводимости, синдром Вольфа

- Паркинсона - Уайта , фибрилляция желудочков), нарушение сократительной функции миокарда при интрамуральном расположении опухоли, сердечная недостаточность вследствие обструкции камер сердца опухолью.

Тревожные симптомы ТС. Лихорадка, боли в спине, подташнивание и рвота, гематурия, анемия. Симптомы возникают, как правило, при увеличении массы и объема ангиомиолипом почек. Увеличенные в объеме ангиомиолипомы (больше 4 см в диаметре) нередко имеют тенденцию к спонтанному кровоизлиянию (ретро-перитонеальному или внутрипочечному), либо способствуют компрессии окружающих тканей. Клинические симптомы, свидетельствующие о кровоизлиянии из ангиомиолипомы: острые абдоминальные боли, развитие шокового состояния, падение артериального давления, вегетативные расстройства (обильный пот, озноб, сердцебиение).

Высокое артериальное давление, головные боли, утомляемость, кожный зуд. Кисты почек при туберозном склерозе могут достигать нескольких сантиметров в диаметре. При выраженном патологическом процессе, при бесчисленном количестве кист большого размера, течение заболевания напоминает по-ликистозную болезнь почек, которая приводит к почечной недостаточности.

Частые головные боли, рвоты, ухудшение зрения, эпилептический статус. Симптомы повышения внутричерепного давления, которые могут свидетельствовать о росте гиганто

- клеточной астроцитомы и развитии окклюзи-онной гидроцефалии.

Поверхностное дыхание, бледность кожных покровов, рецидивирующий пневмоторакс. Симптомы могут свидетельствовать о развитии патологического процесса в легких (лим-фангиомиоматоз легких).

© ШНАЙДЕР Н.А.

ФАКТОРЫ РИСКА СИНДРОМА ВНЕЗАПНОЙ СМЕРТИ ПРИ ЭПИЛЕПСИИ

Н.А. Шнайдер

ГБОУ ВПО Красноярский государственный медицинский университет им. проф. В.Ф. Войно-Ясенецкого, Университетская клиника, Красноярск; ФГБУЗ Клиническая больница №51 ФМБА России, Железногорск