CC BY
25ев ТС. Ангиомиолипомы почек выявляются у 2/3 взрослых пациентов. Обычно ангиомиолипомы множественные, двусторонние и длительное время имеют бессимптомное течение. При величине их менее 4 см в диаметре, как правило, никаких клинических проявлений не отмечается. При дальнейшем росте в центре ангиомиолипомы может появиться участок просветления, свидетельствующий о потенциальной возможности забрюшинного или внутрипочечного кровотечения. Считается, что ангиомиолипомы больше 4 см в диаметре имеют тенденцию к спонтанному кровоизлиянию. Кровотечение может быть как острым, так и хроническим и квалифицируется как угрожающее жизни состояние. Основными клиническими симптомами кровоизлияния из ангиомиолипомы являются: острые абдоминальные боли, падение артериального давления, холодный пот, анемия, возможна гематурия и микроальбуминурия. Эти опухоли в редких случаях сдавливают почечные артерии, приводя к гипертензии. Иногда они вызывают боли и кровотечения, а в части случаев — почечную недостаточность. Летальность, связанная с патологией почек при ТС, занимает второе место в структуре смертности после поражения центральной нервной системы. Наиболее часто причиной смерти становится хроническая почечная недостаточность.
Изменения со стороны легких: легкие вовлекаются в патологический процесс у больных ТС после 30 лет. Первые клинические симптомы лимфангиомиоматоза легких, как правило, включают дыхательную недостаточность и рецидивирующий пневмоторакс.
Рабдомиома (фетальная гамартома) - па-тогмоничное для ТС поражение сердца. Вовлечение сердца отмечается часто, но обычно протекает бессимптомно. Кардиальные нарушения рабдомиомы вызывают сравнительно редко, но у больных более юного возраста они встречаются чаще, чем в более старших возрастных группах. Клинические симптомы рабдомиом у новорожденных различны. При опухолях, диагностированных внутриутробно, особенно при массивных опухолях, в 25-30% случаев наблюдается внутриутробная смерть плода либо дети рождаются преждевременно с низкой оценкой
по шкале Апгар, имеют распространенные отеки и выраженный цианоз. Имеются сообщения о случаях смерти новорожденных от застойной сердечной недостаточности. Кардиологические симптомы рабдомиомы у детей младшего возраста включают: нарушения сердечного ритма (тахикардия, миграция водителя ритма, блокада сердечной проводимости, синдром Вольфа
- Паркинсона - Уайта , фибрилляция желудочков), нарушение сократительной функции миокарда при интрамуральном расположении опухоли, сердечная недостаточность вследствие обструкции камер сердца опухолью.
Тревожные симптомы ТС. Лихорадка, боли в спине, подташнивание и рвота, гематурия, анемия. Симптомы возникают, как правило, при увеличении массы и объема ангиомиолипом почек. Увеличенные в объеме ангиомиолипомы (больше 4 см в диаметре) нередко имеют тенденцию к спонтанному кровоизлиянию (ретро-перитонеальному или внутрипочечному), либо способствуют компрессии окружающих тканей. Клинические симптомы, свидетельствующие о кровоизлиянии из ангиомиолипомы: острые абдоминальные боли, развитие шокового состояния, падение артериального давления, вегетативные расстройства (обильный пот, озноб, сердцебиение).
Высокое артериальное давление, головные боли, утомляемость, кожный зуд. Кисты почек при туберозном склерозе могут достигать нескольких сантиметров в диаметре. При выраженном патологическом процессе, при бесчисленном количестве кист большого размера, течение заболевания напоминает по-ликистозную болезнь почек, которая приводит к почечной недостаточности.
Частые головные боли, рвоты, ухудшение зрения, эпилептический статус. Симптомы повышения внутричерепного давления, которые могут свидетельствовать о росте гиганто
- клеточной астроцитомы и развитии окклюзи-онной гидроцефалии.
Поверхностное дыхание, бледность кожных покровов, рецидивирующий пневмоторакс. Симптомы могут свидетельствовать о развитии патологического процесса в легких (лим-фангиомиоматоз легких).
© ШНАЙДЕР Н.А.
ФАКТОРЫ РИСКА СИНДРОМА ВНЕЗАПНОЙ СМЕРТИ ПРИ ЭПИЛЕПСИИ
Н.А. Шнайдер
ГБОУ ВПО Красноярский государственный медицинский университет им. проф. В.Ф. Войно-Ясенецкого, Университетская клиника, Красноярск; ФГБУЗ Клиническая больница №51 ФМБА России, Железногорск
стр. 94
ВЕСТНИК Клинической больницы № 51
По данным ВОЗ (2003), средняя распространенность активной эпилепсии (т.е. число людей, в настоящее время страдающих эпилептическими припадками и нуждающихся в противоэпилептической терапии) составляет примерно 8,2 на 1000 в общей популяции. Следует отметить, что в развивающихся странах распространенность эпилепсии выше и оценивается как 10 на 1000. Около 50 млн. человек в мире хотя бы раз в жизни испытывают эпилептический приступ. Распространенность эпилепсии в течение жизни (т.е. число больных эпилепсией на сегодняшний день и тех, у кого приступы отмечались в прошлом, а также тех, кто еще заболеет) оценивается в 100 млн. человек. Заболеваемость эпилепсией (т.е. число новых случаев заболевания за определенный период времени) составляет примерно 50 на 100000 в общей популяции развитых стран. Эти цифры значительно выше в развивающихся странах (100 на 100000). Ежегодно в мире регистрируется около 2 млн. новых случаев эпилепсии. Вклад эпилепсии в общую смертность в мире составляет 1%, однако у детей эта цифра выше - 1,6%. В старших возрастных группах показана самая высокая заболеваемость эпилепсией - 1-1,5% людей старше 65 лет страдают этим заболеванием. Ежегодно у 127 из 100000 человек старше 60 лет развивается первый эпилептический приступ, причем эта тенденция нарастает на фоне увеличения продолжительности жизни и старения населения. Больные эпилепсией подвержены большему (примерно в 2-4 раза) риску умереть по сравнению с общей популяцией (причиной смерти могут быть заболевания, вызвавшие эпилептические приступы, самоубийства, несчастные случаи или эпилептический статус). По данным Международной противоэпилептической лиги (1ЬАЕ), риск смерти у молодых больных с эпилепсией в 4 раза превышает средне-стандартизированные показатели смертности в этой возрастной группе. По оценке ВОЗ, молодые люди, страдающие активной эпилепсией, умирают в 3 раза чаще, чем обычно их сверстники. Пожилые больные эпилепсией также подвержены повышенному риску преждевременной смерти. Все чаще причиной этому становится синдром внезапной смерти при эпилепсии (СВСЭП). Есть основания полагать, что риск СВСЭП при тяжелой активной эпилепсии составляет ежегодно 1 на 100: в странах Европейского Союза ежегодно от СВСЭП погибают около 4000 человек. Эти показатели смертности превышают таковые при СПИДе.
СВСЭП был впервые описан у больных с эпилепсией в конце 1800-ых годов. Афроаме-
риканцы (лица негроидной расы) имеют более высокий риск СВСЭП по сравнению с европейцами. Риск СВСЭП у мужчин выше, чем у женщин (соотношение 7:4). Наибольшая частота СВСЭП у больных, страдающих эпилепсией, на третьем-пятом десятилетии жизни (пик СВСЭП приходится на возраст 20-40 лет). Средний возраст жертв СВСЭП - 28-35 лет. СВСЭП является редкой причиной смерти у детей. СВСЭП -причина смерти у больных эпилепсией в 8-17% случаев, преимущественно у лиц молодого трудоспособного возраста.
В целом, риск СВСЭП невелик для большинства больных, страдающих эпилепсией. Однако только в Великобритании от СВСЭП умирает ежегодно около 500 больных эпилепсией. Больные с тяжелым течением эпилепсии (например, с частыми или продолжительными) эпилептическими припадками имеют частоту СВСЭП 1 на 200 случаев эпилепсии в год. По достижении стойкой ремиссии эпилепсии риск СВСЭП минимальный (очень низкий).
Дефиниция синдрома внезапной смерти при эпилепсии. Синдром внезапной смерти при эпилепсии (СВСЭП) - это внезапная, неожиданная, нетравматическая смерть больного, страдавшего эпилепсией, засвидетельствованная или незасвидетельствованная, когда посмертная экспертиза не выявляет анатомическую или токсикологическую причину смерти.
Попытка стандартизации СВСЭП была предпринята в США (FDA и Burroughs-Wellcome) в 1993 году, когда были сформулированы следующие критерии синдрома, использующиеся в настоящее время в большинстве стран: 1) больной страдал активной эпилепсией (имел текущие неспровоцированные эпилептические припадки); 2) больной умер неожиданно в состоянии относительного здоровья, смерть произошла внезапно (в течение нескольких минут); 3) смерть произошла при обычных условиях жизни или при незначительных нагрузках; 4) не найдено других медицинских причин смерти по данным аутопсии; 5) смерть не была прямым следствием эпилептического припадка или эпилептического статуса. Однако наличие эпилептического припадка в ближайший период времени не исключает диагноз СВСЭП в тех случаях, если смерть не произошла непосредственно во время эпилептического припадка.
С целью дальнейшей детализации клинических случаев СВСЭП были также выделены следующие позиции:
- определенный СВСЭП: случаи внезапной смерти у больного, страдавшего эпилепсией, когда имеются все 6 вышеперечисленных
критериев этого синдрома и достаточные описания обстоятельств смерти или посмертный эпикриз;
- вероятный СВСЭП: случаи внезапной смерти у больного, страдавшего эпилепсией, когда имеются все 6 вышеперечисленных критериев этого синдрома, но описания обстоятельств смерти недостаточные;
- возможный СВСЭП: СВСЭП не может быть исключен, но нет сведений относительно обстоятельств смерти больного, страдавшего эпилепсией, и недоступны какие-либо посмертные описания обстоятельств смерти (или посмертный эпикриз);
- не СВСЭП: установлены другие причины смерти больного, страдавшего эпилепсией, которые свидетельствуют о том, что диагноз СВСЭП маловероятен.
Факторы риска СВСЭП. В настоящее время в результате многочисленных исследований [Annegers, 1998; Nashef, 1998; Timmings, 1993; Ficker, 1998; Kloster, 1999; Nilsson, 1999; Opskin, 2000; Tomson, 2000; Nouri, Balish, 2006; и другие] убедительно показано, что СВСЭП может быть связан со следующими факторами риска: демографическими, социальными, ассоциированными с эпилепсией, медикаментозными (табл. 1).
Демографические факторы риска СВСЭП: большинство случаев СВСЭП зарегистрировано у молодых больных с активной эпилепсией (в возрасте от 30 до 50 лет), СВСЭП является раритетным острым состоянием у детей; большинство случаев СВСЭП зарегистрировано у мужчин (соотношение «мужчина: женщина» в пределах 7:4); афроамериканцы (больные негроидной расы) имеют больший риск СВСЭП, чем европейцы (больные евро-
пеоидной расы).
Социальные факторы риска СВСЭП: задержка психомоторного развития со снижением коэффициента интеллектуального развития (Ю) ниже 70 баллов чаще регистрировалась у больных с эпилепсией, ставших жертвами СВСЭП, по сравнению с больными с эпилепсией без СВСЭП; злоупотребление алкоголем чаще отмечается у больных, ставших жертвами СВСЭП, по сравнению с общим числом больным, страдающих эпилепсией.
Факторы риска СВСЭП, ассоциированные с эпилепсией: симптоматическая эпилепсия (ежегодный риск СВСЭП составляет 1 на 100 больных с симптоматической эпилепсией и 1 на 1000 больных с идиопатической эпилепсией); генерализованные и вторично-генерализованные эпилептические припадки (особенно частые, серийные и/или продолжительные); молодой возраст дебюта (второе-третье десятилетие жизни); длительность эпилептических припадков более 10 лет;хирургическое лечение эпилепсии в анамнезе; рефрактерная эпилепсия (как без хирургического лечения, так и после хирургического лечения); локализация эпилептического фокуса (правополушарная височно-долевая медио-базальная эпилепсия имеет больший риск развития СВСЭП по сравнению с левополушарной височно-долевой медио-базальной эпилепсией).
Медикаментозные факторы риска СВСЭП: низкий (субтерапевтический) уровень антиэпилептических препаратов в сыворотке крови; политерапия антиэпилептическими препаратами; внезапное изменение схемы приема или внезапная замена антиэпилептических препаратов; применение АЭП группы карбама-зепина, фенитоина.
Таблица 1. Факторы риска синдрома внезапной смерти при эпилепсии
Связанные с пациентом Молодой возраст (25 - 35 лет) Мужской пол Задержка психомоторного развития Негроидная раса
Связанные с эпилепсией Симптоматическая эпилепсия Генерализованные и вторично-генерализованные тонико-клонические припадки Молодой возраст дебюта эпилепсии Длительность эпилептических припадков более 10 лет Высокая частота эпилептических припадков Недавние эпилептические припадки
Связанные с лечением Субтерапевтический уровень антиэпилептических препаратов в сыворотке крови Политерапия эпилепсии Недавнее внезапное изменение схемы приема антиэпилептических препаратов Недавняя внезапная (быстрая) замена антиэпилептических препаратов Хирургическое лечение эпилепсии Высокий уровень карбамазепина, фенитоина в сыворотке крови Резкое падение уровня карбамазепина в сыворотке крови
