CC BY
91
Кистозы почек при туберозном склерозе у детей грудного возраста
Э.Ф. Андреева, Н.Д. Савенкова
ФГБОУ ВО «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации, Санкт-Петербург, Россия
Kidney cystosis in tuberous sclerosis in infants
E.F. Andreeva, N.D. Savenkova
Saint-Petersburg State Pediatric Medical University, Ministry of Health of the Russian Federation, Saint-Petersburg, Russia
Туберозный склероз — системное орфанное заболевание. В статье по данным литературы обобщены клинико-генетические особенности, представлены большие и малые критерии диагностики туберозного склероза у детей. Дано подробное описание характерной для туберозного склероза патологии почек, которая существенно осложняет течение и определяет прогноз заболевания. Представлено клиническое наблюдение двух случаев туберозного склероза у детей грудного возраста с очень ранним выявлением поликистоза почек, быстрым ростом почечных кист и увеличением объема почек, с формированием нефрогенной артериальной гипертензии. В обоих клинических случаях наиболее вероятен TSC2/PKD1 синдром («синдром смежного гена»), являющийся следствием одновременной мутации рядом расположенных генов на коротком плече 16-й хромосомы.
Ключевые слова: дети, туберозный склероз, кисты, почки, гены TSC1, TSC2, PKD1.
Для цитирования: Андреева Э.Ф., Савенкова Н.Д. Кистозы почек при туберозном склерозе у детей грудного возраста. Рос вестн пе-ринатол и педиатр 2018; 63:(1): 100-105. DOI: 10.21508/1027-4065-2018-63-1-100-105
The tuberous sclerosis is a systemic orphan disease. According to the literature data, the article summarizes the clinical and genetic features, presents the large and small criteria for the tuberous sclerosis diagnostics in children. The authors provide the comprehensive description of the kidney pathological condition specific for the tuberous sclerosis, which complicates considerably the course and determines the disease prognosis. The clinical observation of two tuberous sclerosis cases in the infants with very early detection of the polycystic kidney disease, quick growth of the kidney cysts and increase of the kidney volume, with formation of the nephrogenic arterial hypertension is presented. The TSC2/PKD1 syndrome ("adjacent gene syndrome"), which is a consequence of the simultaneous mutation of the adjacent genes on the short arm of chromosome 16, is the most probable in both cases.
Key words: children, tuberous sclerosis, cysts, kidneys, genes TSC1, TSC2, PKD1.
For citation: Andreeva E.F., Savenkova N.D. Kidney cystosis in tuberous sclerosis in infants. Ros Vestn Perinatol i Pediatr 2018; 63:( 1): 100-105 (in Russ). DOI: 10.21508/1027-4065-2018-63-1-100-105
Туберозный склероз — общая проблема педиатрической неврологии, нефрологии, дерматологии. Туберозный склероз — системное заболевание с ауто-сомно-доминантным типом наследования, известное с конца XIX века, характеризующееся образованием гамартом. Гамартомы — доброкачественные узловые опухолевидные образования производных эктодермы (кожа, нервная система, сетчатка глаза) и мезодермы (почки, сердце, легкие).
Туберозный склероз (tuberous sclerosis, Bourneville Syndrome, Pringle-Bourneville disease) классифицирован в OMIM под номерами 191100 и 613254; в МКБ X — под шифром Q85.1 [1, 2]. Синонимы: факоматоз, эпилойя, болезнь Прингла, болезнь Бур-невилля, болезнь Прингла—Бурневилля, факоматоз Бурневелли—Ван дер Хеве, синдром себорейной аденомы, судорог и умственной отсталости.
© Э.Ф. Андреева, Н.Д. Савенкова, 2018
Адрес для корреспонденции: Андреева Эльвира Фаатовна — к.м.н., педиатр-нефролог, асс. кафедры факультетской педиатрии Санкт-Петербургского государственного педиатрического медицинского университета, ORCID: 0000-0002-8753-1415
Савенкова Надежда Дмитриевна — д.м.н., проф., зав. кафедрой факультетской педиатрии Санкт-Петербургского ГПМУ, ORCID: 0000-0002-9415-4785 194100 Санкт-Петербург, Литовская ул., д.2
Частота туберозного склероза вариабельна и зависит от возраста. Заболевание относится к редким, ор-фанным [3]. Распространенность в Европе составляет 1:6000-1:10 000 (при рождении), 1:25 000-1:30 000 (к 65 годам). Опубликованы результаты функционирующего с 2014 г. Регистра больных туберозным склерозом в России (ОСП «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии им. академика Ю.Е. Вельтищева» ФГБОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пи-рогова Минздрава РФ), которые подтверждают позднюю диагностику, ограниченность генетического тестирования, недостаточное внимание врачей по отношению к психиатрическим проявлениям заболевания [4]. Расчетное число больных туберозным склерозом в Российской Федерации около 7000 [5].
Заподозрить заболевание у новорожденного ребенка можно при обнаружении рабдомиомы сердца и пятен гипопигментации на коже. Согласно Международной консенсусной конференции по туберозно-му склерозу (Washington, DC; 2012 г.) [6] несомненный диагноз «туберозный склероз» (Definite diagnosis) устанавливается на основании наличия двух первичных (больших) признаков или одного первичного и двух (и более) вторичных (малых) признаков; возможный диагноз (Possible diagnosis) — при наличии одного пер-
вичного признака или одного первичного и одного вторичного признаков или двух (и более) вторичных признаков (табл. 1) [7].
Аутосомно-доминантный тип наследования подтверждается в 4—34% случаев туберозного склероза. Стандартом ДНК-диагностики заболевания является секвенирование кодирующей последовательности генов TSC1 и TSC2 (в гене TSC2 мутация выявляется в 3 раза чаще), которые кодируют белки гамартин и туберин соответственно. Локализация генов -9q34.1—34.2 и 16p13.3 соответственно. Выявление мутации служит главным критерием, достаточным для постановки диагноза (на сайтах www.lovd.nl/TSC1 и www.lovd/TSC2 представлены зарегистрированные у пациентов мутации). Однако в 17% случаев установить патогенную мутацию не удается даже, когда клинический диагноз не вызывает сомнений [7].
Гены TSC1 и TSC2 являются супрессорами опухолевого роста. Мутации TSC1/TSC2 приводят к потере функции белков гамартина и туберина, что сопровождается повышением активности mTORCl (mammalian Target Of Rapamycin Complex 1) и трансляции белка, ускорением роста клеток, усилением синтеза нуклеотидов и снижением аутофагии. При тубе-розном склерозе все клетки содержат мутацию генов TSC1 или TSC2, а при инактивации второго неповрежденного аллеля в соматических клетках происходит образование гамартомы [8]. При наблюдении в ката-мнезе больных детей и подростков авторы указывают на более высокую частоту встречаемости артериальной гипертензии и прогрессирования хронической болезни почек в случае мутации в TSC2 [9].
У 66—96% пациентов заболевание обусловлено мутациями de novo [4, 7, 9, 10], которые встречаются в 71% случаев при дефекте гена ТSС1 и в 52% случаев — при дефекте гена TSC2 [9]. Туберозный склероз, вызванный мутациями TSC2, имеет раннее начало
и более тяжелое течение, в других клинических наблюдениях не выявлено достоверных различий [4, 7, 9].
Клинические проявления со стороны почек чаще отсутствуют при рождении, проявляясь в возрасте 6—9 лет. Частота встречаемости поражения почек при туберозном склерозе имеет зависимость от возраста пациента (50—70% случаев у детей, 60—100% случаев у взрослых). Вовлечение в патологический процесс этого органа осложняет течение и прогноз заболевания в связи с исходом в хроническую болезнь почек. Изолированное поражение почек выявляют при манифестации туберозного склероза в 1—2% случаев. Наиболее часто у детей при туберозном склерозе встречаются ан-гиомиолипомы и кисты почек, сочетание ангиомиоли-пом с кистозным поражением почек или поликистоз почек при отсутствии ангиомиолипом, почечно-кле-точная карцинома, нефромегалия [11].
Около 1 млн пациентов с туберозным склерозом в мире имеют нарушение функции почек. Развитие острого почечного повреждения у детей объясняют приемом противосудорожных препаратов, рабдомио-лизисом, гипоксическим повреждением почек при длительных эпилептических припадках, при остром кровотечении в кисту или под капсулу почки [12]. В литературе описан случай туберозного склероза с поли-кистозом почек и пиелонефритом с развитием острого почечного повреждения в возрасте 7 мес [12]. Терминальная стадия хронической болезни почек занимает второе место (на первом — поражение нервной системы) среди причин смерти при туберозном склерозе у взрослых пациентов. Смертность при туберозном склерозе выше у представительниц женского пола [13].
Туберозный склероз включен в классификации кистозных болезней почек [14—17]. В классификации кистозных заболеваний почек и врожденных аномалий почек и мочевых путей S. ВошШ (2009) выделена наследственная гломерулокистозная болезнь почек,
Таблица 1. Большие и малые критерии диагностики туберозного склероза [7] Table 1. Major and minor criteria for the diagnosis of tuberous sclerosis [7]
Большие критерии Mалые критерии
Гипопигментированные пятна (>3), не менее 5 мм Пятна типа конфетти на коже
Ангиофибромы (>3) или бляшки на голове Дефекты эмали зубов (>3)
Ногтевые фибромы (>2) Фибромы полости рта (>2)
Пятна «шагреневой кожи» или множественная коллагенома Депигментированные пятна сетчатки
Множественные гамартомы сетчатки Множественные кисты почек
Кортикальная дисплазия (>3): туберы и радиальные миграционные тракты Непочечная гамартома
Субэпендимальные узлы (>2)
Субэпендимальная гигантоклеточная астроцитома
Рабдомиома сердца
Лимфангиолейомиоматоз (ЛАМ) Ангиомиолипомы почек (>2)
Примечание. Сочетание двух больших критериев (ЛАМ и ангиомиолипомы) без других признаков недостаточно для диагноза.
ассоциированная с аутосомно-доминантным поли-кистозом почек, аутосомно-рецессивным поликисто-зом почек и туберозным склерозом [18, 19].
Ангиомиолипомы и кисты являются самыми частыми почечными проявлениями туберозного склероза. Ангиомиолипома представляет собой доброкачественную опухоль, состоящую из жировой ткани, гладких мышц и тонкостенных сосудов. Ангиомиолипомы и кисты почек встречаются у пациентов с туберозным склерозом в возрасте до 6 лет у 38,5%, в 6—18 лет -у 75%, в 18-30 лет - у 85,7%, старше 30 лет - у 100% [20]. При туберозном склерозе ангиомиолипомы почек обычно выявляют у пациентов в возрасте 4-13 лет, они чаще двусторонние и множественные в отличие от спорадического типа ангиомиолипом [7, 21-23].
Кровоизлияния в опухоль, подкапсульное и пара-нефральное пространство (синдром Вундерлиха) возможны при крупных (более 4 см) ангиомиолипомах, злокачественных опухолях, которые могут приводить к спонтанному разрыву почки. Описаны случай развития почечно-клеточного рака на фоне множественных мелких (до 1,2 см) ангиомиолипом у девочки 13 лет и случай туберозного склероза у девочки 15 лет с почечными ангиомиолипомами большого размера (20 см) [21, 23].
Кисты в почках при туберозном склерозе у детей чаще двусторонние и множественные (более пяти в каждой почке), размером от нескольких милиме-тров до нескольких сантиметров по результатам ультразвукового исследования, компьютерной или магнитно-резонансной томографии [21, 23]. Кисты могут образовываться в структуре ангиомиолипом и как результат кровоизлияния с последующим некрозом.
Лучшим объяснением выделения ассоциации по-ликистоза почек и туберозного склероза является то, что локусы генов ТSC2 (16p13.3) и PKD1 (16p13.31-p13.12) имеют близкое расположение на коротком плече 16-й хромосомы. Ген PKD1 (Polycystic Kidney Disease 1) кодирует полицистин 1, мутации данного гена ответственны за развитие 85-90% случаев ауто-сомно-доминантного поликистоза почек. При наличии крупной делеции локуса 16p13.3 (5% всех случаев туберозного склероза) происходит одновременная мутация соседних генов («синдром смежного гена») -TSC2/PKD1 синдром [7].
У пациентов с TSC2/PKD1 синдромом чаще отсутствует семейный анамнез по аутосомно-доминантной поликистозной болезни почек, причиной болезни чаще является мутация de novo. При TSC2/PKD1 «синдроме смежного гена» характерно сочетание клинических симптомов туберозного склероза и поликистоза почек. Кроме того, в некоторых случаях ренальные симптомы болезни манифестируют раньше (в грудном или раннем возрасте), чем внепочечные проявления туберозного склероза, что редко встречается при классическом течении этого заболевания. Кисты в почках множественные, чаще более 1 см в диаметре
выявляются пренатально или при рождении, характерен быстрый рост кист (до 5 см на первом году жизни) и увеличение объема почек после рождения, раннее формирование артериальной гипертензии. Это значительно ухудшает течение и прогноз заболевания, способствует быстрому прогрессированию хронической болезни почек [14, 15, 24, 25] в детском возрасте до терминальной стадии к 20 годам [9, 25, 26]. Так, при катамнестическом наблюдении (средний срок 9 лет 8 мес) 7 детей с TSC2/PKD1 синдромом было отмечено увеличение объема почек и поликистоз почек (в каждой почке до 15 кист по 2,4-9,3 см в диаметре), быстрое увеличение количества и размера ангиомио-липом (от 0,8 до 7,8 см) [25].
Лечение ангиомиолипом почек при туберозном склерозе у пациентов в возрасте старше 18 лет проводится в России препаратом Афинитор (эверолимус) [4]. При ангиомиолипомах почек, почечно-клеточ-ном раке и поликистозе почек у больших с тубероз-ным склерозом эффективным может оказаться рапа-мицин. Прием препарата сиролимус в течение 12 мес приводит к уменьшению ангиомиолипом, однако после его отмены происходит увеличение опухолевого объема [23]. При TSC2/PKD1 синдроме осуществляется изучение действия препаратов, направленных на подавление роста кист в почках, таких как антагонисты V2-рецепторов вазопрессина (толваптан), модуляторы клеточного гомеостаза Ca2+ (триптолид), ингибиторы тирозинкиназы (росковитин), аналоги соматостатина (октреотид) [7].
Клиническое наблюдение
Приводим клиническое наблюдение особенностей начальных проявлений, течения поликистоза почек при туберозном склерозе у двух мальчиков в возрасте 6 мес. Пациенты поступили в клинику для уточнения характера патологии почек с уже установленным диагнозом: туберозный склероз. Диагноз поликистоза почек установлен по результатам ультразвукового исследования и компьютерной томографии. Функция почек сохранна. В табл. 2 представлены особенности анамнеза и клинические данные на момент обследования.
Диагноз туберозного склероза был установлен у детей (у одного в возрасте 5 мес жизни, у второго в возрасте 2 мес жизни) на основании выявленных «больших» и «малых» критериев в соответствии с рекомендациями Международной консенсусной конференции по тубе-розному склерозу (табл. 3) [6]. Особенностью течения патологии почек у этих детей явилось очень раннее обнаружение поликистоза почек (у одного ребенка двустороннее кистозное поражение почек подтверждено сразу после рождения, у второго - в возрасте 2 мес жизни) с формированием крупных кист в паренхиме обеих почек, при сохранной функции почек на момент обследования в возрасте 6 мес жизни. Кроме того, отмечено формирование нефрогенной паренхиматозной артериальной гипертензии. В обоих клинических наблюдениях
Таблица 2. Особенности начальных проявлений, течения поликистоза почек при туберозном склерозе у двух мальчиков грудного возраста
Table 2. The features of the initial presentation and course of polycystic kidney disease in two boy infants with tuberous sclerosis
Клиническая характеристика Мальчик Г. (б мес жизни) Мальчик К. (б мес жизни)
Анамнез
Семейный анамнез Кисты в почках по материнской линии Пятна гипопигментации на туловище у матери
Беременность матери Угроза прерывания на 7—8, 12—13-й неделях, реактивация herpes labialis На фоне гестационного диабета, угроза прерывания на ранних сроках
Кисты в почках пренатально Единичная слева Не выявлены
При рождении Роды в срок, оценка по шкале Апгар 8/9 баллов Роды в срок, меконий в околоплодных водах, кесарево сечение, оценка по шкале Апгар 7/8 баллов
Масса 3750 г, длина 55 см Масса 4350 г, длина 55 см
Первые симптомы заболевания Кисты в паренхиме почек до 2 см в диаметре, множественные при рождении Судорожный синдром, крупные кисты в паренхиме обеих почек с 2 мес жизни
Нефромегалия С 3 мес жизни: V(RD)=66,6 см3, V(RS)=61,9 см3 С 2 мес жизни: V(RD)=45 см3, V(RS)=42 см3
На момент обследования
Психомоторное развитие По возрасту Задержка
Масса/длина тела 8,5 кг/68 см 9 кг/78 см
Увеличение живота, пальпируемые почки Живот увеличен в объеме, пальпируются плотные увеличенные почки Живот увеличен в объеме, пальпируются плотные увеличенные почки
Артериальная гипертензия 90/50 мм рт.ст, повышение до 160/100 мм рт.ст. 95/55 мм рт.ст., максимально до 100/60 мм рт.ст.
Метаболический ацидоз Не выявлен Не выявлен
Анемия Не выявлена Не выявлена
Мочевой синдром Бактериурия (E.coli 106 КОЕ/мл) Посев мочи стерильный, анализ мочи без патологии
Микроальбуминурия Норма Норма
Паратгормон крови Норма Норма
Креатинин крови 0,033 ммоль/л 0,034 ммоль/л
Скорость клубочковой фильтрации по Schwartz 82 мл/мин 92 мл/мин
Ренин крови 53,3 пг/мл (норма 7,54—42,3 пг/мл) 46 пг/мл (норма 7,54—42,3 пг/мл)
Объем почек по результатам УЗИ Контур почек неровный; RD=204 см3, RS=158см3 Почки неправильной формы, контур неровный; RD=137 см3, RS=143 см3
Паренхима почек Паренхима почек (больше справа) практически полностью замещена множественными кистами, в паренхиме очаги склероза, корко-во-мозговая дифференциация отсутствует По всей паренхиме обеих почек множественные кисты
Кисты в почках Кисты мелкие от нескольких миллиметров до 4,0x3,2 см в правой и 3,5x2,1 см в левой почках Различные по размеру, максимальная киста 3 см в диаметре в правой и 3,4 см в левой почках
Внепочечные кисты Не выявлены Не выявлены
Допплерография сосудов почек Патологии не выявлено Патологии не выявлено
Неврологический статус Симптоматическая мультифокальная эпилепсия, эпилептические спазмы Симптоматическая фокальная (затылочная) эпилепсия
Примечание. УЗИ — ультразвуковое исследование.
Таблица 3. Большие и малые критерии туберозного склероза у двух мальчиков грудного возраста (в соответствии с Международной консенсусной конференцией по туберозному склерозу (Washington, DC; 2012)) [6]
Table 3. Major and minor clinical diagnostic criteria of tuberous sclerosis in two boy infants (by International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Conference (Washington, DC; 2012)) [6]
Мальчик Г. (6 мес жизни) Мальчик К. (6 мес жизни)
Большие критерии туберозного склероза
Гипопигментированные пятна (>3), не менее 5 мм С рождения два пятна гипопигмен-тации. На момент осмотра: три пятна гипопигментации более 5 мм округ-лой/1,5х2 см вытянутой формы (два на туловище, одно на бедре) Три пятна гипопигментации округлой формы более 5—10 мм (одно на туловище, два на конечностях)
Ангиофибромы (>3) или бляшки на голове Не выявлены Не выявлены
Ногтевые фибромы (>2) Не выявлены Не выявлены
Пятна «шагреневой кожи» или множественная коллагенома Не выявлены Не выявлены
Множественные гамартомы сетчатки Выявлены Выявлены
Кортикальная дисплазия (>3): туберы и радиальные миграционные тракты По результатам КТ головного мозга: корковые туберы до 20 мм с признаками кальцинирования По результатам КТ головного мозга выявлены корковые туберы
Субэпендимальные узлы (>2) Не выявлены Множественные субэпендимальные узелки
Субэпендимальная гигантоклеточная астроцитома Две субэпендимальные гиганто-клеточные астроцитомы боковых желудочков головного мозга Субэпендимальные гигантоклеточ-ные астроцитомы боковых желудочков головного мозга
Рабдомиома сердца Множественные в левом желудочке Одна рабдомиома
Лимфангиолейомиоматоз Ангиомиолипомы почек (>2) Не выявлены Не выявлены
Малые критерии туберозного склероза
Пятна типа конфетти на коже Не выявлены Не выявлены
Дефекты эмали зубов (>3) Зубов нет Зубов нет
Фибромы полости рта (>2) Не выявлены Не выявлены
Депигментированные пятна сетчатки Не выявлены Не выявлены
Множественные кисты почек Крупные двусторонние, максимальная 4 см х 3,2 см справа, 3,5 см х 2,1 см слева Крупные двусторонние, максимальная 3 см справа, 3,4 см слева
Примечание. КТ — компьютерная томаграфия.
наиболее вероятен «синдром смежного гена» (TSC2/ PKD1 синдром). Планируется проведение молекуляр-но-генетического исследования.
Заключение
Представлено описание у двух детей грудного возраста особенностей поликистоза почек при туберозном склерозе. Наличие рабдомиомы, пятен гипопигмента-
ции на коже, множественных гамартом сетчатки, корковых туберсов головного мозга, субэпендимальных гигантоклеточных астроцитом боковых желудочков головного мозга, эпилепсии у пациентов с полики-стозом почек являются основанием для диагностики туберозного склероза. Для подтверждения TSC2/PKD1 синдрома «смежного гена» требуется генетическое исследование.
ЛИТЕРАТУРА (REFERENCES)
1. Online Mendelian Inheritance in Man. An Online Catalog of Human Genes and Genetic Disorders. http://omim.org/ Updated October 1, 2017
2. Международная классификация болезней 10-го пересмотра http://mkb-10.com/index.php?pid=16627
3. https://www.rosminzdrav.ru/documents/8048-perechen-redkih-orfannyh-zabolevaniy
4. Дорофеева М.Ю., Белоусова Е.Д., Пивоварова А.М., Ко-бринский Б.А., Подольная М.А., Шагам Л.И. и др. Первые результаты функционирования Регистра больных туберозным склерозом. Рос вестн перинатол и педиатр 2015; 60(5): 113—120. [Dorofeeva M.Yu., Belousova E.D., Pivovarova A.M., KobrinskijB.A., Podol'naya M.A., Shagam L.I. et al. The first results of tuberous sclerosis
registry. Ros vestn perinatol i pediatr 2015; 60(5): 113—120. (in Russ)]
5. Дорофеева М.Ю., Белоусова Е.Д., Пивоварова А.М. Рекомендации по диагностике и лечению туберозного склероза. Журнал неврологии и психиатрии им. Корсакова 2014; 3: 58-74. [Dorofeeva M.Yu., Belousova E.D., Pivovarova A.M. Guidelines for the diagnosis and treatment of tuberous sclerosis. Zhurnal nevrologii i psikhiatrii 2014; 3: 58-74. (in Russ)]
6. Northrup H, Krueger DA., International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Group. Tuberous sclerosis complex diagnostic criteria update: recommendations of the 2012 international tuberous sclerosis complex consensus conference. Pediatr Neurol 2013; 49(4): 243-254. DOI: 10.1016/j.pedi-atrneurol.2013.08.001.
7. Туберозный склероз. Диагностика и лечение. Под ред. М.Ю. Дорофеевой. аДАрЕ 2017; 292. [Tuberous sclerosis. Diagnosis and treatment. Dorofeeva M.Yu. (ed.). ADARE 2017; 292. (in Russ)]
8. ЯнусГ.А., Суспицын Е.Н., Дорофеева М.Ю., ИмянитовЕ.Н. Молекулярная диагностика туберозного склероза. Педи-атръ 2013; 4 (1): 3-8. [Yanus G.A., Suspicyn E.N., Dorofeeva M.Yu., Imyanitov E.N. Molecular diagnostics of tuberous sclerosis. Pediatr 2013; 4 (1): 3-8. (in Russ)]
9. Malaga-Dieguez L.,Spencer R, Pehrson L.J., Vento S., Men-zer K., Devinsky O. et al. Early manifestations of renal disease in patients with tuberous sclerosis complex. Int J Nephrol Re-novasc Dis 2017; 10: 91-95. DOI: 10.2147/IJNRD.S123638.
10. Chapman A.B., Devuyst O, Eckardt K.U., Gansevoort R.T., Harris T., Horie Sh. et al. Autosomal-dominant polycystic kidney disease (ADPKD): executive summary from a Kidney Disease: Improving Global Outcomes (KDIGO) Controversies Conference. Kidney Int. 2015; 88(1): 17-27. DOI: 10.1038/ki.2015.59.
11. Левиашвили Ж.Г., Савенкова Н.Д.Справочник по наследственным синдромам с патологией почек у детей. Под ред. Н.Д. Савенковой СПб: Левша 2015; 104. [Levi-ashvili Zh.G., Savenkova N.D. Reference to hereditary syndromes with renal pathology in children. Savenkova N.D. (ed.). SPb: Levsha 2015; 104. (in Russ)]
12. Mohkam M., Shohadaii Sh., Kompani F., Aghadoost H.R., Seyed Ali Hojati S.A., Esfandiar N. Tuberous sclerosis presenting with acute kidney failure, pyelonephritis, and polycystic kidney disease. Iran J Kidn Dis 2014; 8(4): 336-340.
13. Игнатова М.С. Кистозы почек. В кн.: Наследственные болезни органов мочевой системы у детей. Руководство для врачей. Под ред. М.С. Игнатовой, В.В. Длина, П.В. Новикова. М: Оверлей 2014; 160-172. [Ignatova M.S. Cystoses of the kidneys. In: Hereditary diseases of the urinary system in children. Guide for physicians. M.S. Ignatova, V.V. Dlin, P.V. Novikov (eds). M: Overlej 2014; 160-172. (in Russ)]
14. Андреева Э.Ф., Папаян А.В., Савенкова Н.Д. Поликистоз почек. В кн.: Клиническая нефрология детского возраста. Под ред. А.В. Папаяна, Н.Д. Савенковой. СПб: Левша 2008; 121-143. [Andreeva E.F., Papayan A.V., Savenkova N.D. Polycystic kidney disease. In:Clinical Nephrology childhood. A.V. Papayan, N.D. Savenkova (eds). SPb: Levsha 2008; 121-143. (in Russ)]
15. Андреева Э.Ф., Савенкова Н.Д. Кистозные болезни почек у детей (обзор литературы). Нефрология 2012; 16: 3(2): 34-47. (Andreeva E.F., Savenkova N.D. Cystic kidney dis-
Поступила 15.10.17
ease in children (review of literature). Nefrologiya 2012; 16: 3(2): 34-47. (in Russ)]
16. Андреева Э.Ф., Ларионова В.И., Савенкова Н.Д. Аутосом-но-доминантный и аутосомно-рецессивный поликистоз почек. Нефрология 2004; 8(2): 7-13. [Andreeva E.F., Lari-onova V.I., Savenkova N.D. Autosomal dominant and autosomal recessive polycystic kidney disease. Nefrologiya 2004; 8(2): 7-13. (in Russ)]
17. Андреева Э.Ф., Савенкова Н.Д. Кистозные болезни почек у детей. Учебное пособие для студентов. Издание СПбГПМУ 2012; 40. [Andreeva E.F., Savenkova N.D. Cystic kidney disease in children. Study guide for students. Edition SPbGPMU 2012; 40. (in Russ)]
18. Bonsib S.M. The classification of renal cystic diseases and other congenital malformations of the kidney and urinary tract. Arch Pathol Lab Med 2010; 134: 554-568.
19. Андреева Э.Ф. Катамнез детей и подростков с поликисто-зом почек. Нефрология 2016; 20(3): 60-68. [Andreeva E.F. Catamnesis of children and adolescents with polycystic kidney disease. Nefrologiya 2016; 20(3): 60-68. (in Russ)
20. Tsai J.D., Wei C.C., Chen S.M, Lue K-H, Sheu J-N. Association between the growth rate of renal cysts/angiomyolipomas and age in the patients with tuberous sclerosis complex. Int Urol Nephrol 2014; 46(9): 1685-1690. DOI: 10.1007/s11255-014-0701-6.
21. Глазун Л.О., Кириченко Е.И., Полухина Е.В., Радионова О.В. Ультразвуковая оценка поражений почек при туберозном склерозе. Ультразвуковая и функциональная диагностика 2012; 3: 99-105. [Glazun L.O., Kirichen-ko E.I., Poluhina E.V., Radionova O.V. Ultrasound evaluation of renal tuberous sclerosis. Ultrasonic and functional diagnostics 2012; 3: 99-105. (in Russ)]
22. Шиляев Р.Р., Харитонова Е.В., Копилова Е.Б., Отрощенко-ва Н.И., Швецова М.В., Кузнецова О.В. и др. Туберозный склероз. Особенности клинического течения у детей раннего возраста. Вестник Ивановской медицинской академии 2010; 15(1): 51-57. [SHilyaev R.R., Hariton-ova E.V., Kopilova E.B., Otroshchenkova N.I., Shveco-va M.V., Kuznecova O.V. et al. Tuberous sclerosis. Features of clinical course in children of early age. Vestnik Ivanovskoj meditsinskoj akademii 2010; 15(1): 51-57. (in Russ)]
23. Матвеев В.Б., Волкова М.И., Гурарий Л.Л., Черняев В.А, Тюрин И.Е., Холявка Е.Н. и др. Гигантские ангиомиолипомы почек как проявление болезни Бурневилля-Прингла. Онкоурология 2011; 3: 132-135. [Matveev V.B., Volkova M.I., Gurarij L.L., CHernyaev V.A, Tyurin I.E., Holyavka E.N. et al. Giant angiomyolipoma kidney as a manifestation of the disease Bourneville-Pringle. Onkourologiya 2011; 3: 132-135. (in Russ)]
24. Alves M., Fonseca T., Almeida E. Differential Diagnosis of Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease. Poly-cystic Kidney Disease. Brisbane (AU), Codon Publications, 2015; 3-19. DOI: 10.15586/codon.pkd.2015.ch1.
25. Back S.J., Andronikou S., Kilborn T, Kaplan B.S., Darge K. Imaging features of tuberous sclerosis complex with autosomal-dominant polycystic kidney disease: a contiguous gene syndrome. Pediatric Radiology 2015; 45 (3): 386-395. DOI: 10.1007/s00247-014-3147-1.
26. Atay A.E., Ozupekce S., Akbas H, Acar M., Pasa S, Oruc M. Tuberous sclerosis presented with polycystic kidney disease and acute renal failure. Arch Iran Med. 2012; 15(6): 384-6. DOI: 012156/AIM.0015.
Received on 2017.10.15
Конфликт интересов:
Авторы данной статьи подтвердили отсутствие конфликта интересов, финансовой или какой-либо иной поддержки, о которых необходимо сообщить.
Conflict of interest: The authors of this article confirmed the absence conflict of interests, financial or any other support which should be
reported.
