CC BY
25
Научни трудове на Съюза на учените в България - Пловдив. Серия Г. Медицина, фармация и дентална медицина т. ХХ. ISSN 1311-9427 (Print), ISSN 2534-9392 (On-line). 2017. Scientific works of the Union of Scientists in Bulgaria-Plovdiv, series G. Medicine, Pharmacy and Dental medicine, Vol. ХХ. ISSN 1311-9427 (Print), ISSN 2534-9392 (On-line). 2017.
ТОРАКАЛНО МЕНИНГОЦЕЛЕ АСОЦИРАНО С ДИАСТЕМАТОМИЕЛИЯ И „BUTTERFLY VERTABRA"
Борислав Китов1, Христо Желязков1, Диана Димитрова2,
Денис Милков3 1.Катедра по Неврохирургия, МУ - Пловдив, 2.Клиника по Образна диагностика УМБАЛ „Св. Георги", Пловдив,
З.Медицински факултет, Медицински Университет, Пловдив
THORACAL MENINGOCELE ASSOCIATED WITH DIASTEMATOMYELIA AND „BUTTERFLY VERTABRA"
Borislav Kitov1, Hristo Zhelyazkov1, Diana Dimitrova2, Denis Milkov3
1.Department of Neurosurgery, Medical Faculty; Medical University-
Plovdiv, 2.Department of Diagnostic Imaging, St.George University Hospital, Plovdiv, 3.Medical Faculty;Medica University-Plovdiv, Bulgaria
Abstract
The association of numerous disraphic spinal anomalies arising from different periods of the embryogenesis is very rare. We describe the case of a 5 month old child, without a neurological deficit, but with numerous lesions, including thoracic meningocele (Th4-Th6), diastematomyelia (type II split cord malformation on the level of L1-L3) and butterfly vertebra (L2 and L3). In patients with spina bifida cystica, in which there are no skin and significant orthopedic changes, as well as no neurological deficit, magnetic resonance imaging must be performed which is able to confirm oromitother hidden associated anomalies.
Key words: meningocele, diastematomyelia, butterfly vertebra
Въведение.
Spina bifida (SB) е най-честата аномалия на централната нервна система, която възниква между 18-21 ден от вътреутробното развитие на плода, когато се осъществява сгъването и затварянето на нервната тръба.[1,2] Според общоприетите класификации SB бива: а) spina bifida cystica, (SBC) която включва менингоцеле (МЦ) и миеломенингоцеле (ММЦ); б) spina bifida aperta (SBA) - лезии, комунициращи с външната среда и с) spina bifida occulta (SBO) - различни скрити аномалии, които се манифестират с кожни изменения над подлежащата малформация или т.н. split cord malformation (SCM).[1] SBC може да се асоцира с редица други малформации като SCM, аномалия на Arnold-Chiari, хидроцефалия, сирингомиелия, аномалии на прешлените и др.[1-3]
Диастематомиелията (ДМ) или SCM е рядка малформация, при която medulla spinalis е разцепена надлъжно. Сгоред D. Pang и съавт. тя бива два вида. При тип I e налице
екстрадурална костна преграда между двете половини на разцепения гръбначен мозък, които имат собствени дурални обвивки, докато при тип II - медулата има една обвивка и е разделена от интрадурална фиброзна преграда.[4] Не диагностицираната ДМ причинява задържане на гръбначния мозък по време на израстването и може да причини увреди в неговото развитие.[3]
Butterfly vertebra (BV) или сагитална цепка на прешленото тяло е рядка вродена аномалия. Възниква през 3-6 ембрионална седмица и се дължи на известно задържане на нотохордалното развитие, при което двата хондрификационни центъра не успяват да срастнат по средна линия.[5]
Описание на случая.
Касае се за дете от женски пол на 5 месеца, родено от първа желана, но патологично протекла бременост (прееклампсия), на 20 годишна с наднормено тегло, безработна, без образование и без вредни навици майка, лекувана преди бремеността за анемия. По време на бременността не е прекарала инфекциозни заболявания, не е приемала лекарства, включително и фолиева киселина. Пренаталната ехография не е установила патологични отклонения. Детето е родено per vias naturales, без стимулация на раждането с бистри околоплодни води, с данни за частично отлепване на плацентата и с нагъната кожна подутина в торакална област.
При приемането в клиниката соматичният статус на детето е без особености. Локално, в торакалната област на гръбнака, се установява мековата подутина с неправилна форма. (Фиг. 1) Неврологичният статус установи съхранени движения на краката, нормален мускулен тонус и умерено живи коленни и Ахилови рефлекси. Параклиничните изследвания н акръвта и урината са без особености.
Фиг.1 Подутина в торакална област, с Фиг.2. МРТ в торакален сегмент: А/
неправилна форма и нагъната кожа сагитална и Б/ аксиална проекции
Магнитно резонансната томография (МРТ) на гръбначния мозък показа наличие на спинален дисрафизъм (СД) на ниво Th4-Th6, асоциран с неправилно овоидна подкожна лезия, комуницираща с текалния сак на това ниво.(Фиг.З) В лумбална област се установяват други асоцирани аномалии - форми на SBO. В сегмента Lj-L3 се вижда напречна на гръбначния канал септа. Налице е парциална лонгитудинална сепарация на миелона от Th10 надолу до L3 с формиране на две симетрични половини на гръбначния мозък с два дурални сака- SCM тип I. (Фиг.3) Телата на Lj и L2 прешлени са по типа на „butterfly vertebrae" От коронарните измервания се набелязва лека дясно конвексна сколиоза с максимум Th12-L1 и разширен спинален канал с вретеновидно дилатиран conus medularis. Налице е хипоплазия на интервертебралния диск в сегмента L3-L4 с тенденция за формиране на блок прешлен. (Фиг.4)
Лечение.
Предвид клиничните и образно-диагностични данни за МЦ, асоцирано с отстояща на
значително разстояние ДМ, на първи етап се екцизира менингеалния сак и се херметизира текалния сак. Решено бе костната преграда на ДМ да се премахне на по-късен етап. По време на интервенцията се намериха незатворени прешленни дъги на Th46 през който преминаваше фиброзен кордон свързващ малформативния с текалния сак. Последният се коагулира и преряза, а дуралния сак се херметизира до здраво. Следоперативно не се отчете динамика на соматичния и неврологичен статус.
Фиг.3. МРТ в лумбален сегмент в сагитална, аксиална и коронална проекции (A,B и С):костна септа (черно-бяла стрелка); разцепен гръбначен мозък (оранжева стрелка)
Фиг. 5. МРТ на лумбален сегмент в коронарна проекция - buttrfly vertebraе Lj и L2
Дискусия
Формирането на гръбначния мозък по време на ембрионалното развитие преминава през три етапа: гаструлация (2-3 седмица); първична неврулация (3-4 седмица)
и вторична неврулация (5-6 седмица). СД възниква при нарушение по време на един от трите периода и се отнася до всички форми на вродени разстройства, вследствие непълно затваряне по средна линия на мезенхималните, костни и нервни структури.[6] Този процес води до възникване на открити и закрити форми на малформации в зависимост от етапа на ембрионалното им развитие и клиничната им манифестация.
Според мултицентричния модел на Van Allen и съавт., затварянето на нервната тръба се осъществява от пет центъра.[7]. Различните дефекти на нервната тръба (ДНТ) възникват от неуспех на процеса на затваряне на различните нива и предизвикват разнообразни малформативни форми, които засягат, както нервната тръба и свързаните с нея менингеални обвивки, така и структурите на скелета. Те са резултат от непълното слепване и затваряне на нервната тръба в 5-я център или рострално и каудално от първия.[8] Нарушения по време на неврулацията водят до възникване на изолирани или асоцирани малформации, което дава основание на D. Pang и съавт. да се подозират общата им ебриогенеза.[4]
Представения от нас случай е асоциация на три много редки аномалии - менингоцеле, диастематомиелия (SCM) и "butterfly vertabra.
Вроденото МЦ е сравнително рядка аномалия. Тя се наблюдава от 0,4 до 12,9 на 1000 живородени деца и е 10 пъти по-рядка от ММЦ.[3] То може да се срещне по цялото протежение на гръбнака, но е много по-често в лумбална или торако-лумбална област.[9] Гръдната локализация е сравнително рядка и варира от 6% до 13%.[3,10] Патогенегенетичните механизми за възникване на MC не се напълно ясни, но се смята, че е налице херниране на менингите през незатворените прешлени дъги, вследствие ликворните пулсациите.[11] Най-често сакът не съдържа части от гръбначния мозък, но последният може да бъде фиксиран посредством тъканна адхезия с шийката на МЦ.[12] Понякога в сака се установяват видоизменени гръбначномозъчни коренчета и/или filum terminale, срастнали
за вътрешната му стена, по-рядко ганглийни клетки.[13]
Диастематомиелията е резултат е нарушение в развитето на нотохордата в процеса на гаструлацията, който е по-ранен етап в ембриогенезата от неврулацията. Според A. Kumar и R.S.Tunbs менингоселето се асоцира рядко с други гръбначни или медуларни аномалии. [14] В серия от 22-ма пациенти с менингоцеле, Y. Erçahin и съавт. установяват при 7 (32%) асоциране с диастематомиелия (тип I - 4 и тип II - 3).[10] Представеният от нас случай не потвърждава мнението на A. Kumar и съавт., че при повечето пациенти с асоцирани spina bifida cystica и split cord malformation, септата се намира или на нивото на първата аномалия или едно две нива по-нагоре.[1]
Третата аномалия е butterfly vertabra, която е израз на неправилно развитето на костните структури водещи началото си от нервните гребени и сомитите - нарушение на соматогенезата. По време на първичната неврулация се формира нервната тръба, чрез огъване и срастване по средна линия на нервната плоча. По-късно нервната тръба се покрива от повърхностната ектодерма, която се намира встрани от нея.
При нашия случаи типичните кожни промени, характерни за диастематомиелията (хипертрихоза, кожни хемангиоми, дермален синус) не бяха налице. Това потвърждава изказаното в литературата мнение, че тези промени значително по-рядко се установяват при асоциране на ДА с ММЦ или МЦ и последните могат да маскират скрития спинален дисрафизъм.[2,15]. Умерената сколиоза и деформитет на стъпалата при детето, не ни дадоха основание да подозираме split cord syndrome, който бе диагностициран след осъществяването на МРТ.
Според T. Kitova и съавт. женският пол е по чувствителен към аномалии на гръбначния стълб.[17]. Това се потвърждава и от проучванията на D. Pang и съавт. и Y.Ersëahin и съавт. върху SCM, за разлика от R. Kumar и S.N. Singh, които при серия от 155 пациенти със спинален дисрафизъм установяват съотношение 1,5:1 в полза на мъжкия пол.[2,4,15]
Трите асоциирани аномалии са от различни етапи на ембриогенезата. Това показва, че вероятно въздействито на рисковите фактори е по-дълготрайно. Въпреки, че възрастта на майката няма голямо значение като рисков фактор за възникване на дефекти на нервната тръба (ДНТ), се приема, че те се срещат по-често при жени над 35 и под 20 години.[18,19] За разлика от възрастта, наднорменото тегло, ниският образователен ценз и социоикономически статус на родителите, прекарани заболявания по време на бремеността, не рационалното хранене, високото кръвно налягане и дефицита на фолиева киселина са доказани рискови фактори за възникванена ДНТ. [19] Изброените рискови фактори в по-голяма или по-малка степен са налице и при нашия случай.
Заключение.
При бремени жени, при които са налице един или няколко рискови фактори за възникване на ДНТ задължително трябва да се осъществи профилактика с фолиева киселина. При пациенти със спинален дисрафизъм, особено такива със SBC, при които не се установяват кожни и значими ортопедични изменения, както и липса на неврологична симптоматика, задължително трябва да се осъществи МРТ, която е в състояние да потвърди или изключи наличие на друга скрити асоцирани аномалии.
Библиография
1. Kumar R., Bansal KK., Chhabra DK. Occurrence of split cord malformation in meningomyelocele: complex spina bifida. Pediatr Neurosurg 2002;36:119-127.
2. Kumar R, Singh SN. Spinal dysraphism: trends in northern India. Pediatr Neurosurg
61
2003;38:133-145.
3. Ansari S., Nejat F., YazdanI S., Dadmehr M. Split cord malformation associated with myelomeningocele. 2007; J Neurosurg (4 Suppl Pediatrics) 107:281-285.
4. Pang D., Dias MS., Ahab-Barmada M. Split cord malformation. Part I: A unified theory of embryogenesis for double spinal cord malformations. Neurosurgery 1992; 31:451-480.
5. Ozaras N., Gumussu K., Demir SE., Rezvani D. Differential diagnosis of multiple vertebral compression: butterfly vertebrae. J. Phys. Ther. Sci.2015 27: 3601-3603.
6. Tortori-Donati P., Rossi A., Cama A. Spinal dysraphism:a review of neuroradiological features with embryological correlations and proposal for a new classification. Neuroradiology 2000;42:471-491.
7. Van Allen MI, Kalousek DK, Chernoff GF, Juriloff D, Harris M, Mcgillivray BC, et al. Evidence for multi-site closure of the neural tube in humans. Am J Med Genet. 1993;47:723-743.
8. Padmanabhan R. Etiology, pathogenesis and prevention of neural tube defects. Congenit Anom2006;46:55-67.
9. ScatliffJH., Kendall BE., Kingsley DPE., et al.Closed Spinal Dysraphism: Analysis of Clinical, Radiological, and Surgical Findings in 104 Consecutive Patients. AJNR 1989;10:269-277.
10. Erseahin Y, Barcein E, Mutluer S. Is meningocele really an isolated lesion? Childs Nerv Syst2001; 17:487-490
11. Tortori-Donati P., Rossi A. Congenital Malformations of the Spine and Spinal Cord. Rivista di Neuroradiologia 2004;17: 249-267.
12. Upadhyaya S., Nair R., Kongwad LI., et al. Posterior cervical meningocele with tethered cord: A rare form of spinal dysraphism Int. Inv. J. Med. Med. Sci. 2015; 2; (2):23-28.
13. Arts MP., De Jong THR. Thoracic Meningocele, Meningomyelocele or Myelocystocele? Diagnostic Difficulties, Consequent Implications and Treatment Pediatr Neurosurg 2004;40:75-79.
14. Kumar A., Tubbs RS. Spina Bifida: A Diagnostic Dilemma in Paleopathology Clinical Anatomy 2010:1-15 Published online in Wiley Online Library (wileyonlinelibrary.com) DOI 10.1002/ca.21058
15. Ersahin Y., Mutluer S., Kocaman S., Demirtas E. Split spinal cord malformations in children. J Neurosurg1998;88:57-65.
16. Kitova TT., Karaslavova E., Gaigi SS. Gender and associated skeletal abnormalities in fetuses with neural tube defects. Fetal Pediatr Pathol.2013 Oct; 32(5): 326-36.
17. Kitova T., Karaslavova E., MasmoudiA.,Gaigi S. Maternal factors and associated anomalies in NTD fetuses from Tunisia. Cent. Eur. J. Med., 2013; vol. 8 (6):707 - 712.
18. Frey L., Hauser WA. Epidemiology of Neural Tube Defects. Epilepsia 2003; 44 (Suppl. 3): 4-13
