CC BY
32
Научни трудове на Съюза на учените в България-Пловдив, Серия Г. Медицина, фармация и дентална медицина т. XIX. ISSN 1311-9427 юни 2016. Scientific works of the Union of Scientists in Bulgaria-Plovdiv, series G. Medicine, Pharmacy and Dental medicine, Vol. XIX, ISSN 1311-9427 Medicine and Dental medicine June 2016.
АСОЦИИРАНИ АНОМАЛИИ НА ДИХАТЕЛНА И ХРАНОСМИЛАТЕЛНА СИСТЕМА ПРИ АУТОПСИРАНИ ФЕТУСИ С ДЕФЕКТИ НА НЕРВНАТА ТРЪБА.
Т.Китова
1. Катедра Анатомия, хистология и ембриология, Медицински Университет Пловдив, България
ABNORMALITIES OF THE RESPIRATORY AND DIGESTIVE SYSTEM ASSOCIATED WITH NEURAL TUBE DEFECTS IN AUTOPSIED FETUSES T. Kitova
1. Department of Anatomy, Histology and Embryology, Medical University - Plovdiv, Bulgaria
Abstract
The object of the monitoring were 150 fetuses with neural tube defects out of 2238 autopsies. Of these 34 fetuses are with anencephaly, 33 with craniorahishisis, 24 with encephalocele and 59 fetuses with spina bifida aperta.
In this research, we established that an existing respiratory system defect poses a high risk for additional abnormalities in: the urinary tract (OR = 12.170, CI, 3.454-42.879), the abdominal wall (OR = 10.055, CI, 2.197-46.020), the heart and the great vessels of the heart (OR = 7.491, CI, 1.599-35.094).
Abnormalities in the digestive system increases the risk of expression of malformations in the reproductive system (OR = 14.118, CI, 1.717-116.102) and in the kidneys (OR = 6.364, CI, 2.879-14.068).
Risk season of conception (OR = 2,684 CI1,256-5,735) for the occurrence of NTDs associated with malformations of the digestive system is autumn-winter period
Key words: anencephaly, telorism, neural tube defects (NTD), combined anomalies, congenital malformations
Резюме Обект на наблюдение са 150 фетуса с дефекти на нервната тръба от общо 2238 аутопсии. От тях 34 фетуса са с аненцефалия, 33 са с краниорахисхизис, 24 са с енцефалоцеле и 59 фетуса със спина бифида аперта.
При наличие на дефекти в дихателна система рискът за асоциирани аномалии при: пикочо-проводните пътища е (OR=12,170, CI3,454-42,879), на коремната стена (OR=10,055, CI 2,197-46,020), на сърцето, големите съдове на сърцето^=7,491 CI 1,599-35,094).
Аномалии в храносмилателната система повишават риска за малформации на: полова система (OR=14,118 CI 1,717-116,102) и на бъбреците^= 6,364 CI 2,879-14,068).
Рисков сезон на зачеване (OR=2,684 CI1,256-5,735) за поява на ДНТ с асоциирани малформации на храносмилателната система е есенно-зимния период
Въведение
Развитието на нервната система е резултат от комплексен процес на перманентно взаимодействие на генната информация и факторите на околната среда. 1,2Д4
Дефектите на нервната тръба са едни от най-честите малформации на нервната система. Към тях се отнасят, както малформации с бърз летален изход каквато е аненцефалията, така и по-леки малформации, като спина бифида аперта, които довеждат до тежка инвалидизация.
EUROCAT (European Surveillance of Congénital Anomalies) след анализ на данните от ражданията в 22 страни на Европа установява, че дефектите на нервната тръба са 2,3 на 1000 раждания за периода 2003-2007 год.2 Дефектите на нервната тръба в САЩ са с честота 1/1000 от бременностите, като риска при сродници е 2-5 пъти по-висок сред изследваната генерална популация. Честотата на аненцефалията и спина бифида е съответно 2,81 и 3,52 на 10 000 новородени3. Според 4 средната честота на ДНТ в Турция е 4/1000. Онрат8 установява честота на ДНТ 3,58/1000, а за различните аномалии както следва: спина бифида - 1,04%, енцефалоцеле - 0,23%, аненцефалия - 1,39%, менингоцеле и миеломенингоцеле - 0,92%.
Пренаталната диагностика заема важно място при констатиране на дефект на нервната тръба у жив фетус при дадена бременност. Нейната роля все повече нараства в последните години, чрез прилагането и като рутинен скринингов метод през 12 и 22 гестационна седмица.
Това е причината да бъде инициирано настоящето изследване, тъй като в повечето случаи аномалиите на фетусите не са единични и е необходимо да се познават и техните най-вероятни асоциацини дефекти .
Цел: Да бъдат изседвани асоциираните аномалии на вътрешните органи при аутопсии на фетуси с дефекти на нервната тръба.
Материал и методи:
Обект на наблюдение в настоящата работа са 150 фетуса с дефекти на нервната тръба от общо 2238 аутопсии, реализирани за период от 3 години 01. 2006-01.2009г. в клиниката по Фетопатология в Центъра по Майчинство и Неонатология - г. Тунис. От тях 34 фетуса са с аненцефалия, 33 са с краниорахисхизис, рахисхизис и иниенцефалия ,24 са с енцефалоцеле и 59 фетуса със спина бифида аперта.Фетусите са резултат от прекъснати бременности по медицински показания, вътрематочна смърт на плода, спонтанни аборти и неонатална смърт и са включени в изследването след оторизация за аутопсия, оторизация за генетично изследване и вземане на биопсичен материал. Придружаващи документи към всеки случай са и документите от ехографии, резултати от изследвания от медицинските регистри на Клиниката по Неонатология и Клиниката по Акушерство и Гинекология в Центъра по Майчинство и Неонатология - г. Тунис.
Данните са обработени статистически с вариационен, непараметричен и коренлационен анализ с помощта на статистическа програма SPSS-V17.
Резултати :
Хипертелуризмът е най-честата очна аномалия при случаите с ДНТ асоциирани с аномалии на дихателната система. Аномалиите във формата на лицето се установяват с близо 1/3 повече при фетусите с патологични дихателни отклонения, отколкото при плодовете без такива. (Фигура 1.)
Намерените 11 случая (от общо 13) с вентрикуларен дефект на сърцето, представляващи близо 90% от находката по този показател, се срещат само при фетуси с асоциирани аномалии на дихателната система. (Fisher=0,007, р<0,001).
Асоциираните аномалии на храносмилателната система се срещат над 2 пъти по-често при фетуси с вродени дефекти на дихателната система. Подобна зависимост се еткрива и при аномалиите на бъбреците, на коремната стена, на пикочо-проводните с отклоненията на дихателната система.
Табл.1. Асоциирани аномалии на дихателната система
п дихателни аномалии с дихателни аномалии обшо X" Р OR
Бр. % брои % брои % (CI)
телуризъм хипертелур. 16 35.6 29 64,4 45 100,0
хипотелур. 19 57,6 14 42,4 33 100,0 6,11 0,047 шша
норм о 14 63.6 S 36.4 22 100,0
общо 49 49,0 51 51,0 100 100,0
лпцевп без а ном. 58 60,4 38 39.6 96 100,0 2.057
аномалии аномалии 23 42.6 31 5 7.4 54 100,0 4,42 0,036 11.045-
общо 81 54,0 69 46,0 150 100,0 4,048)
аном. на без аномали 79 57.7 58 42,3 13 7 100,0 7,491
еьрдечно-еъдова сис септални вентрикуларни аномалии и 2 15,4 11 84,6 13 100,0 8,54 0,003 (1.59935,094)
общо 81 54,0 69 46,0 150 100,0
храносмп- без аномали 62 68.1 29 31.9 91 100.0 4.501
лателна аномалии 19 32.2 40 67.8 59 100,0 18.60 0,000 (2.231-
система общо 81 54,0 69 46,0 150 100,0 9,081)
аномалии без аномали 79 59,0 55 41.0 134 100,0 10,055
кор ем на аномалии 2 12.5 14 87.5 16 100,0 12.42 0,00 12.197-
стена общо 81 54,0 69 46.0 150 100,0 46,020)
аномалии без аномали 68 62.4 41 3 7.6 109 100,0 3.572
на аномалии 13 31.7 28 68.3 41 100,0 11.29 0,001 i 1,665-
бъбреците общо 81 54,0 69 46,0 150 100,0 7,665)
пикочо- без аномали 7S 62.4 47 3 7.6 125 100,0 12.170
проводнп аномалии 3 12.0 22 88.0 25 100,0 21.30 0,000 (3,454-
пътища общо 81 54,0 69 46,0 150 100,0 42,879)
аномалии без аномали 81 57,4 60 42,6 141 100,0 1.150
полова аномалии 0 0 9 100,0 9 100,0 11.24 0,001 11.050-
система общо 81 54,0 69 46,0 150 100,0 1,260)
Всички 9 случая с установени аномалии на половата система се установяват при фетуси с дихателни аномалии (Fisher =0,001).
Аномалиите на пикочните пътища включват: мега уретер и тубулозна везика уринария система.
В групата на асоциираните аномалии на вътрешните органи с дефектите на храносмилателната система почти всички установени зависимости се срещат около два пъти по-често при наличието на отклонение в наблюдаваната система. При аномалиите на бъбреците установените свързани дефекти са 3 пъти по-често срещани, отколкото еденичните. (Фигура 2).
Осем от деветте случая с аномалии на половата система са и с аномалии на храносмилателната система (Fisher = 0,003).
Фигуря 2 Асоциирани аномалии на храносмилателната система
Показатели Групп оез храносмпл. оощо OK
храносмн аномалии
лателнп S2 р
аном.
брои та брои % брой CI
аномалии без аномали 79 72.5 30 27.5 109 100,0 2 0,00 0 6.364
на аномалии 12 29.3 29 70.7 41 100,0 3.3 (2.S79-
бъбреците общо 91 60.7 59 39.3 150 100,0 11 14,068
аном. шпкочо без аномали 82 65.6 43 34,4 125 100,0 7 0,00 6 3.390
проводи II аномалии 9 36,0 16 64,0 25 100,0 ,64 (1,384-
нътиша оби^о 91 60.7 59 39.3 150 100,0 9 8.307)
аномалии без аномали 90 63.8 51 36.2 141 100,0 9 0,00 14.118
полова аномалии 1 11,1 8 88,9 9 100,0 ,85 (1,717-
система общо 91 60.7 59 39.3 150 100,0 3 2 116.102
отклонение отклонения 81 64.3 45 35.7 126 100,0 4 0,03 2.520
обпколка нормо 10 41,7 14 58,3 24 100,0 ,32 (1,035-
глава общо 91 60.7 59 39.3 150 100,0 2 8 6.134)
сезони иролетно- 37 75,5 12 24,5 49 100,0 2,684
летен 6 0,01 0
есенно- 54 53.5 47 46.5 101 100,0 .71 (1.256-
зимен 9 5,735)
общо 91 60.7 59 39.3 150 100,0
аном. на без аномали 91 62.3 55 37.7 146 100,0 6 0,03 1.073
мозъчната аномалии 0 0 4 100,0 4 100,0 .33 (1.001-
кора общо 91 60.7 59 39.3 150 100,0 9 1.149)
Всичките установени 4 аномалии на гирификацията на мозъчната кора се срещат при случаи с храносмилателни .Дяловете на наличие на фетуси с ДНТ, заченати през есенно-зимния период са 2 пъти по-вече, отколкото дяловете на наличие на аномалии на храносмилателната система при зачеване в пролетно-летния сезон.
Обсъждане:
Асоциирани аномалии на дихателната система Установеният, два пъти по-често хипертелуризмът при фетуси с ДА, отколкото плодове без дихателни нарушения, може да бъде надежден ехографски индикатор за тези корелирани малформации.
Аномалиите на дихателната система при фетуси с ДНТ демонстрират много ясно изразени сигнификантни асоциации със структурни нарушения на: пикочните пътища, коремната стена, сърдечно-съдовата система, храносмилателна система, бъбреци и др. В настоящота изследване се установи, че при наличие на дефекти в дихателна система има най-голям риск и за наличие на допълнителни аномалии при: пикочо-проводните пътища (OR=12,170, CI3,454-42,879), на коремната стена (OR=10,055, CI 2,197-46,020), на сърцето, големите съдове на сърцето(OR=7,491 CI 1,599-35,094), храносмилателна система (OR=4,501 CI 2,231-9,081). Всичките доказали 9 случая с полови отклонения са корелирани с дихателните патологии.
Асоциирани аномалии на храносмилателната система
Установяването на дефект в храносмилателна система най-често се съпътства и с малформации на: полова система, бъбреците, пикочо-проводни пътища, сърдечно-съдова система, коремна стена, околоплодни води и др. като вероятността да има и съптътсващи усложнения и от тях нараства неколкократно.
Доказването на патоанатомични отклонения в храносмилателна система повишава драматично рискът за изява и на малформации при: полова система (OR=14,118 CI 1,717116,102) и на бъбрецигеДО= 6,364 CI 2,879-14,068).
Рисков сезон на зачеване (OR=2,684 CI1,256-5,735) за поява на ДНТ с асоциирани малформации на храносмилателната система е есенно-зимния период. Сезоните на зачеване са сигнификантно определящи за появата на аномалии на храносмилателната система. Установените 4 аномалии на гирификацията на мозъчната кора се срещат при случаи с храносмилателни дефекти, което говори, че недостатъчната доставка на хранителни вещества води до много толяма вероятно за дефекти кората на мозъка.
Така установените корелирани аномалии, могат да бъдат надежден пътеводител за по-екзактната пренатална ехографска диагноза борбата за раждане на напълно здрави деца без риск.
(Endnotes)
1 Bachraoui A. Le syndrome de Meckel. Diagnostic foetopathologique et prenatal. Consideration générales, Apropos de 9 cas. Thèse de doctorat en medicine Tunis 1999.
2 Carles D, Serville F, Alberti EM, Weichhold W. Analysis of 1410 examinations of fetal pathology at the University Hospitals of Bordeaux.J Gynecol Obstet Biol Reprod (Paris). 1991;20(4):577-86
3 Ross ME. Gene-environment interactions, folate metabolism and the embryonic nervous system. Wiley Interdiscip Rev Syst Biol Med. 2010 Jul-Aug;2(4):471-
4 Bugnon P, Nivelon-Chevallier A, Mavel A, et al.Congenital malformations. 1,238 cases of malformed infants in a 25-year (1950 to 1974) continuous series of 49,665 deliveries. Epidemiological and statistical study.J Gynecol Obstet Biol Reprod (Paris). 1980;9(4):405-12.
5 Dolk H, Loane M, Garne E. The prevalence of congenital anomalies in Europe. Adv Exp Med Biol. 2010;686:349-
64.
6 Canfield MA, Marengo L, et al A The prevalence and predictors of anencephaly and spina bifida in Texas. Paediatr Perinat Epidemiol. 2009 Jan;23(1):41-50.
7 Dogan H, Sahinoglu S. Fetuses with neural tube defects: ethical approaches and the role of health care professionals in Turkish health care institutions. Nurs Ethics. 2005 Jan;12(1):59-78.
8 Onrat ST, Seyman H, Konuk M. Incidence of neural tube defects in Afyonkarahisar, Western Turkey. Genet Mol Res. 2009 Feb 17;8(1):154-61.
