CC BY
138
Экстрагенитальная патология
С.П. Яцык1, Т.М. Глыбина2, И.Ф. Тин1,
И.В. Поддубный1, 2_
1 НИИ детской хирургии, ФГБНУ «Научный центр здо ровья детей», Москва
2 ГБОУ ВПО «Московский государственный медико-стоматологический университет им. А.И. Евдокимова» Минздрава России
Для корреспонденции
Яцык Сергей Павлович - доктор медицинских наук, профессор, заведующий отделением репродуктивного здоровья НИИ детской хирургии ФГБНУ «Научный центр здоровья детей» Адрес: 119296, г. Москва, Ломоносовский проспект, д. 2, стр. 1 Телефон: (499) 132-31-41 E-mail: makadamia@yandex.ru
Сочетанные пороки развития мочеполовой системы у девочек
Выявление пороков развития внутренних половых органов затруднено в связи с отсутствием четких диагностических критериев и настороженности со стороны неонатологов и педиатров. Вместе с тем своевременная диагностика и коррекция порока помогают сохранить репродуктивное здоровье девочки, провести органосохраняющее оперативное лечение. На примере 2 клинических наблюдений показано, что определение патологии на раннем этапе помогает избежать тактических ошибок в ведении пациенток с аномалиями развития внутренних половых органов и не допустить развития осложнений, приводящих к необратимым изменениям и удалению органов репродуктивной системы. Проведение ультразвукового исследования органов малого таза и почек у девочек в раннем неонатальном периоде позволит выявить детей с подозрением на пороки развития и направить на дообследование в специализированные клиники. Ключевые слова: пороки развития женских половых органов, гидрокольпос, гидромет-рокольпос
S.P. Yatsyki, T.M. Glybina2, I.F. Tini, I.V. Poddubnyi, 2
1 Institute of Pediatric Surgery, Scientific Center of Children's Health, Moscow
2 Moscow State University of Medicine and Dentistry named after A.I. Evdokimov
Combined urogenital malformations in girls
Identification of the malformations of internal genital organs is complicated due to the lack of clear diagnostic criteria and alertness of the neona-tologists and pediatricians. However, timely diagnosis and correction of the defect helps to preserve the female reproductive health and perform the conserving surgery. On the example of 2 clinical cases it was shown, that the definition of disease at an early stage would help to avoid tactical mistakes in the conduct of patients with the abnormalities of internal genitalia and prevent complications that lead to irreversible changes and removal of reproductive organs. Ultrasound of pelvic organs and kidneys in the early neonatal period would help to identify children with suspected developmental defects and send them on further examination in specialized clinics. Keywords: malformations of genital organs in girls, hydrocolpos, hydrometrocolpos
Пороки развития женских половых органов составляют в среднем 4% среди общих врожденных аномалий развития и 6,5% в структуре гинекологической заболеваемости девочек и подростков [1].
Более чем в 40% случаев с пороками развития мочевой системы сопряжены агенезия почки, подковообразная почка, гидронефроз, мегауретер, нейромышеч-ная дисплазия дистальных отделов мочеточников, сопровождающиеся пузырно-мочеточниковым рефлюксом, нейрогенная дисфункция мочевого пузыря, гипоспадия, урогенитальный синус и др.
Возникновение пороков развития гениталий объясняют взаимодействием трех основных факторов [1]:
1) генетического, определяющего мужскую или женскую половую дифференци-ровку;
2) внутреннего (ферментов, гормонов);
3) внешнего (окружающей среды, травмы, тератогенного воздействия)*.
В настоящее время при систематизации пороков используется отечественная классификация Е.А. Богдановой и Г.Н. Алимба-евой [1]:
1. Пороки развития с нарушением оттока менструальной крови (рис. 1)
Класс I - атрезия гимена (варианты строения гимена).
Класс II - полная или неполная аплазия влагалища и матки:
• полная аплазия матки и влагалища (синдром Майера-Рокитанского-Кюс-тера-Хаузера);
• полная аплазия влагалища и шейки матки при функционирующей матке;
• полная аплазия влагалища при функционирующей матке;
• частичная аплазия влагалища до средней или верхней трети при функционирующей матке.
Класс III - пороки, связанные с отсутствием слияния или неполным слиянием парных эмбриональных половых протоков.
Класс IV - пороки, связанные с сочетанием удвоения и аплазии парных эмбриональных половых протоков:
• удвоение матки и влагалища с частичной аплазией одного влагалища;
• удвоение матки и влагалища с полной аплазией обоих влагалищ;
• удвоение матки и влагалища с частичной аплазией обоих влагалищ;
• удвоение матки и влагалища с полной аплазией всего протока с одной стороны (однорогая матка);
• полное удвоение матки и влагалища;
• удвоение тела и шейки матки при наличии одного влагалища;
• удвоение тела матки при наличии одной шейки матки и одного влагалища (седловидная матка, двурогая матка, матка с полной или неполной внутренней перегородкой, матка с рудиментарным функционирующим замкнутым рогом). Кроме того, известны пороки развития
наружных половых органов при нарушении формирования пола (НФП):
• НФП при кариотипе 46,ХХ;
• НФП при кариотипе 46,ХХ /46,XY (смешанная овотестикулярная форма);
• избыток андрогенов;
• дефект 21-гидроксилазы;
• дефект llß-гидроксилазы;
• дефект POR;
• фетоплацентарное НФП (дефицит аро-матазы);
• материнское НФП (лютеома, прием лекарственных препаратов).
Однако ни одна из имеющихся классификаций пороков развития органов репродуктивной системы не отражает особенностей порока при синдроме Мак-Кьюсика Кауфмана (МККС) и синдроме Барде-Бидля (Bardet-Biedl) (ББС).
* К группе риска по рождению девочек с пороками развития относятся женщины, имеющие профессиональные вредности и вредные привычки (алкоголизм, курение), перенесшие в сроки беременности от 8 до 16 нед вирусные инфекции.
1. Атрезия гимена
2. Аплазия влагалища и матки
3. Частичная или полная аплазия влагалища при функционирующей матке
4. Удвоение влагалища и матки с частичной или полной аплазией одного из влагалищ
Рис. 1. Пороки развития с нарушением оттока менструальной крови
Сочетанные пороки развития мочеполовой системы встречаются при следующих синдромах:
1) МККС,
2) ББС,
3) синдром делеции хромосомы ^12,
4) синдром Лангер-Гидиона,
5)синдром Робинова.
Общие характеристики
Гидрометрокольпос (аплазия влагалища + пузырно-влагалищный свищ) в сочетании с пороками развития других органов и систем.
Из перечисленных синдромов первые 2 имеют большое сходство на первом году жизни, поэтому отличить их друг от друга клинически практически невозможно. Заболевания характеризуются порока-
ми развития мочеполовой системы (гид-рометрокольпос, рис. 2), полидактилией, пороками развития сердца и (реже) желудочно-кишечного тракта [2-4].
Изучение и описание синдромов проводилось на пациентах изолированной популяции амишей, проживающих в штате Пенсильвания. В данных литературы имеются малочисленные описания клинических случаев МККС из других популяций. Первое описание синдрома МККС принадлежит медицинскому генетику Виктору Алмон МакКьюсику, профессору медицинской генетики Университета Дж. Хопкин-са. Это аутосомно-рецессивное заболевание, связанное с мутацией в гене МК^ на хромосоме 20р12. Ген MKKS относят к шаперонину, участвующему в регуляции дифференцировки конечностей, сердца
Рис. 2. Схема порока (гидрометрокольпос)
Рис. 3. Пациентка М., 8 лет, и пациентка Т., 14 лет
и репродуктивной системы. С мутацией гена MKKS связывают шестую форму синдрома Барде-Бидля, которая, помимо перечисленных пороков, характеризует-
ся ожирением с последующим развитием сахарного диабета (СД), сниженным интеллектом и дегенеративными изменениями сетчатки. Предполагают, что патология при ББС связана с полной потерей функции гена и неспособностью шапе-ронина поддерживать целостность белка в сетчатке, головном мозге, поджелудочной железе, что и приводит к клинике пигментного ретинита, ожирения, СД 2-го типа и умственной отсталости [2, 3, 5].
Несмотря на фенотипическое разнообразие, пороки развития мочеполовой системы идентичны для синдромов МККС и ББС и могут отличаться в связи с различной степенью выраженности дисплазий и функциональных нарушений матки, влагалища, мочевого пузыря, мочеточников и почек. Во всех случаях имеется врожденный пузырно-влагалищный свищ и, как следствие его наличия, - формирование гидрометрокольпоса. Одним из ранних клинических признаков является наличие некупирующейся лейкоцитурии, отсутствие эффекта от терапии уросептиками. Случаи поздней диагностики синдромов связаны с недостаточной информированностью педиатрической и гинекологической аудитории о возможном наличии характерных пороков развития мочеполовой системы, обусловливающих хроническое течение мочевой инфекции [3-5].
В отделении репродуктивного здоровья НИИ детской хирургии ФГБНУ «Научный центр здоровья детей» обследованы дети с МККС и ББС и им проведена ре-конструктивно-пластическая коррекция пороков мочеполовой системы.
Клинический пример 1. Пациентка Т., 14 лет, диагноз: порок развития мочеполовой системы. Высокая аплазия и дистопия влагалища. Пузырно-влагалищный свищ, транзиторный уринокольпос. Состояние после формирования влагалищно-промежностного сообщения, удаления правой маточной трубы. Правосторонний поясничный сколиоз I степени. Врожденный лонный диастаз. Синдактилия II, III,
IV, V пальцев обеих стоп, кожно-костная форма. Ангиопатия сетчатки. Врожденные изменения роговицы. Деформация кончика носа, искривление носовой перегородки. Состояние после риносептопластики (врожденная аномалия развития - расщелина кончика носа).
Начало и развитие настоящего заболевания: до 4 лет проводилось непрерывное лечение по поводу рецидивирующего течения инфекции мочевых путей без эффекта. В возрасте 5 лет впервые проведено УЗИ органов малого таза, выявлено объемное образование анэхогенной структуры и выявлен сочетанный порок развития мочеполовой системы: эктопия, дисплазия матки, высокая аплазия влагалища, врожденный пузырно-влагалищный свищ, пер-систирующий пиоуринокольпос, осложнившийся тубоперитонеальным рефлюксом с развитием эндометрита, правостороннего сальпингита и пельвиоперитонита. Произведена ревизия органов малого таза, лапа-роскопически ассистированная интроитова-гинопластика, удаление правой маточной трубы. По данным цистографии в области треугольника Льето мочевого пузыря и кзади выявлен свищевой ход. В последующем производилось плановое бужирова-ние влагалища для обеспечения дренажной его функции. В процессе роста ребенка отмечена тенденция к стенозированию влагалища в зоне анастомоза, что создало препятствие к оттоку менструальной крови.
При поступлении отмечались жалобы на боли в нижних отделах живота, появление макрогематурии в период менструации. При обследовании по данным УЗИ и МРТ органов малого таза матка и яичники соответствуют возрастной норме. Верхние отделы влагалища определяются на протяжении 41 мм, полость влагалища расширена до 10 мм, не напряжена, заполнена гомогенным содержимым (моча?). К задней поверхности левого яичника прилежит неправильной формы образование размерами до 23x19x12 мм с ровными контурами, неоднородной
структуры, окруженное небольшим скоплением гомогенной жидкости. Расценено как сактосальпинкс, персистирующий уринокольпос.
Выполнена открытая лапароскопия, при ревизии органов малого таза установлен выраженный спаечный процесс в области пузырно-маточного и дугласова пространства, левая маточная труба представляет собой мешотчатое образование размером 7x3 см, ампулярный отдел отсутствует, правая маточная труба представлена ее фрагментом, культя представляет собой овоидной формы образование 2x3 см хря-щевидной плотности. Произведена саль-пинготомия с обеих сторон. Произведена вагинопластика местными тканями.
По данным гистологического исследования обеих маточных труб выявлено отсутствие реснитчатого эпителия, строма местами разрыхлена, местами плотная, гиалинизирована с умеренной лимфогис-тиоцитарной инфильтрацией с примесью плазмоцитов, в просвете желез скопления сегментоядерных лейкоцитов отмечаются участки с грануляционной тканью. Заключение: продуктивный двусторонний сальпингит.
Поздняя диагностика порока развития мочеполовой системы привела к формированию пиоуринокольпоса, пиоуринометры, хронического двустороннего сальпингита, пельвиоперитонита, что в свою очередь потребовало проведения органоуносящей операции - двусторонней сальпингэктомии.
Клинический пример 2. Пациентка М., 8 лет. Патология выявлена пренатально, на 32-й неделе беременности. В ходе выполнения УЗИ обнаружено образование в малом тазу у плода, расцененное как забрюшинная тератома. С рождения полидактилия верхних и нижних конечностей. В возрасте 2 мес в связи с клинической картиной нарушения функции тазовых органов проведена лапаротомия с последующей ревизией органов малого таза, при которой выявлено, что объемное образование представляет собой напряженный гидрокольпос. В ходе операции
впервые проведен осмотр наружных половых органов и диагностирована атрезия нижних отделов влагалища. Произведено дренирование уринокольпоса с созданием влагалищно-переднебрюшностеночной стомы. Через 2 мес дренаж был удален, что привело к рецидиву с формированием пиоуринокольпоса, опорожняющегося через пузырно-влагалищный свищ в мочевой пузырь. В сложившейся ситуации потребовалось проведение пластики нижних отделов влагалища в экстренном порядке.
В возрасте 7 лет при проведении планового обследования больной выполнена МРТ органов малого таза, выявлены двусторонние кистообразные образования яичников.
Выполнена открытая лапароскопия. В брюшной полости выпот отсутствует, при ревизии органов малого таза матка седловидной формы по величине соответствует возрасту, маточная труба слева не изменена, слева визуализируется межсвязочная цистаденома яичника размером 8x5 см, фрагмент коркового слоя выражен слабо в области ворот, правая труба плохо дифференцируется в плоскостных спайках, визуализируется параовариаль-ная киста 5x6 см, правый яичник глубоко гипопластичный, 2x1 см, фолликулярный аппарат плохо выражен. С обеих сторон цистаденомы вылущены с сохранением ткани яичников.
Анализируя тактику ведения данной больной, следует отметить, что при наличии большого объемного образования не была до операции адекватно оценена выявленная патология, что привело к выбору неверной хирургической тактики - дренирование уринокольпоса на переднюю
брюшную стенку, что повлекло за собой повторное оперативное вмешательство -пластику нижних отделов влагалища для обеспечения адекватной дренажной функции.
Хирургическая тактика в отношении пу-зырно-влагалищного свища отложена до проведения одномоментной окончательной реконструкции влагалища в пубертатном периоде в связи с тем, что визуализация и соответственно топическая диагностика свища технически затруднены, а также с учетом того, что при достаточной дренажной функции влагалища и отсутствии инфицирования данная патология незначительно снижает качество жизни пациента вследствие очень малого диаметра свища.
С возраста 1 года у ребенка отмечались активная прибавка массы тела, нарастающее отставание в интеллектуальном развитии, что явилось основанием трактовать симптомокомплекс как синдром Барде-Биддля.
Выводы
Таким образом, пороки развития мочеполовой системы, как правило, не имеют специфической клинической картины и могут проявляться в виде рецидивирующей инфекции мочевыводящих путей, болями в животе, расстройствами функций тазовых органов (дизурия, запоры) вследствие сдавления при сформированном гемато- или уринокольпосе. Ранняя диагностика пороков позволяет избежать осложнений со стороны мочевыводящей системы и почек, а также вовремя провести оптимальную хирургическую коррекцию, позволяющую сохранить репродуктивную функцию больной.
Сведения об авторах
Яцык Сергей Павлович - доктор медицинских наук, профессор, заведующий отделением репродуктивного здоровья НИИ детской хирургии ФГБНУ «Научный центр здоровья детей» (Москва) E-mail: makadamia@ya.ru
Глыбина Татьяна Михайловна - врач детский гинеколог отделения репродуктивного здоровья НИИ детской хирургии ФГБНУ «Научный центр здоровья детей» (Москва) Тин Ирина Феликсовна - кандидат медицинских наук, врач детский эндокринолог, научный сотрудник отделения репродуктивного здоровья НИИ детской хирургии ФГБНУ «Научный центр здоровья детей» (Москва) E-mail: tin@nczd.ru
Поддубный Игорь Витальевич - доктор медицинских наук, профессор, главный научный сотрудник отделения репродуктивного здоровья НИИ детской хирургии ФГБНУ «Научный центр здоровья детей», врач детский хирург высшей квалификационной категории, заведующий кафедрой детской хирургии ГБОУ ВПО «Московский государственный медико-стоматологический университет им. А.И. Евдокимова» Минздрава России, главный внештатный детский хирург Минздрава России (Москва) E-mail: igorpoddoubnyi@yandex.ru
Литература
1. Богданова Е.А. Практическая гинекология молодых. М., 2011.
2. Волеводз Н.Н., Еремина И.А., Семичева Т.В. Ранняя диагностика синдрома Барде-Бидля, ассоциированного с ожирением // Ожирение и метаболизм. 2008. № 1. С. 39-42.
3. Адамян Л.В., Богданова Е.А., Глыбина Т.М., Баран Н.М. Пороки развития матки и влагалища у девочек характерные для синдрома Мак-Кьюсика-Кауфмана / Современные
технологии в диагностике и лечении гинекологических заболеваний. М., 2007. С. 284-285.
4. David A., Bitoun Р., Lacombe D. et al. Hydrometrocolpos and Polydactyly: a common neonatal presentation of Bardet-Biedl and McKusick-Kaufman syndromes // J. Med. Genet. 1999 . Vol. 36. Р. 599-603.
5. B. Hatti R., V. Badakali A., N. Vanaki R., S. Samalad M. McKusick-Kaufman syndrome presenting as acute intestinal obstruction» // Neonatal Surgery. 2013. Vol. 2. Р. 7-9.
References
1. Bogdanova E.A. Gynecology of youth in practice. Moscow, 2011. (in Russian)
2. Volevodz N.N., Yeromina I.A., Semicheva T.V. Early diagnosis of the syndrome Bardet-Biedl associated with obesity Ozhirenie i metabolizm [Obesity and Metabolism]. 2008; Vol. 1: 39-42. (in Russian)
3. Adamyan L.V., Bogdanova E.A., Glybina T.M., Baran N.M. Malformation of the uterus and vagina in girls with McKusick-Kaufman syndrome. In: Modern technology in the
diagnosis and treatment of gynecological diseases. Moscow, 2007: 284-5. (in Russian)
4. David A., Bitoun P., Lacombe D. et al. Hydrometrocolpos and Polydactyly: a common neonatal presentation of Bardet-Biedl and McKusick-Kaufman syndromes. J Med Genet. 1999; Vol. 36: 599-603.
5. B. Hatti R., V. Badakali A., N. Vanaki R., S. Samalad M. McKu-sick-Kaufman syndrome presenting as acute intestinal obstruction. Neonatal Surgery. 2013; Vol. 2: 7-9.
