CC BY
27СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ
Случай персонализированного подхода к терапии железодефицитной анемии
Жарылкасынова Г. Ж.
Бухарский государственный медицинский институт, Бухара, Узбекистан Ключевые слова: полиморфизм гена МОЮ; железодефицитная анемия; генотипирование Для цитирования:
Жарылкасынова Г.Ж. Случай персонализированного подхода к терапии железодефицитной анемии // Фармакогенетика и фармакогеномика. 2020;(2):34. (1п Я^). БОТ: 10.37489/2588-0527-2020-2-34
Введение. В настоящее время большой интерес учённых привлекает изучение полиморфизма гена MDR1, который детерминирует синтез гликопро-теина P, являющегося активным транспортёром лекарственных веществ в клетках. Несмотря на то что до сих пор в литературе не удаётся найти работ по изучению роли полиморфизма гена MDR1 в степени усвоения препаратов железа, было доказано, что при наличии определённых изоформ данного гена активность транспортёра бывает сниженной, в частности, ряд исследований показали низкую активность гликопротеина P при генотипе CC гена C3435T MDR1.
Описание клинического случая. Пациентка, 22 года, страдает железодефицитной анемией средней степени тяжести алиментарного генеза, без сопутствующей патологии желудочно-кишечного тракта. Ранее принимала препарат железа (II) в виде Фер-рум лека (железа (III) гидроксид полимальтозат) 100 мг 1 раз в сутки в течение 3 месяцев. В динамике отмечался незначительный подъём уровня гемоглобина с 75 г/л до 82 г/л.
В момент осмотра предъявляет жалобы на слабость, головокружение, «мушки перед глазами». Объективно: отмечается бледность кожных покровов и видимых слизистых. Общий анализ крови: гемоглобин — 80 г/л; эритроциты — 3,1; гематокрит — 42; цветной показатель — 0,8; ретикулоциты — 3 %; средняя концентрация гемоглобина в эритроците — 1,6; средний объём эритроцита — 1,3 мкм3. Анализ крови на ферритин — 150 мкг/л.
Тип вмешательства. В результате генотипирова-ния было определено, что у пациентки имеется генотип СС гена C3435T MDR1.
Тип персонализации. На основании данных лабораторных анализов и генотипирования пациентке
была назначена персонализированная ферротера-пия с повышенной дозой препарата железа (III) в виде Мальтофера (железа (III) гидроксид полималь-тозат) 100 мг 2 раза в сутки в течение 3 месяцев.
Динамика в результате персонализации. В динамике через 1 месяц ферротерапии отмечено снижение субъетивной симптоматики (с 6 баллов по визуально-аналоговой шкале до 4 баллов), снижение проявлений сидеропенического синдрома, прирост уровня гемоглобина до 95 г/л; эритроцитов — до 3,3; гемато-крита — до 44; цветного показателя — до 0,9; ретику-лоцитов — до 5 %; средней концентрации гемоглобина в эритроците — до 1,8; среднего объёма эритроцита — до 1,4 мкм3 и ферритина — до 180 мкг/л.
В динамике через 3 месяца ферротерапии отмечено снижение субъетивной симптоматики (с 6 баллов по визуально-аналоговой шкале до 1 балла), купирование проявлений сидеропенического синдрома, прирост уровня гемоглобина до 115 г/л, эритроцитов — до 3,6; гематокрита — до 46; цветного показателя — до 1,0; ретикулоцитов — до 6 %; средней концентрации гемоглобина в эритроците — до 1,9; среднего объёма эритроцита — до 1,5 мкм3 и ферри-тина — до 220 мкг/л.
Заключение. Полученные данные свидетельствуют о том, что наличие генотипа СС гена C3435T MDR1, который детерминирует менее активную форму гли-копротеина Р, может быть возможной причиной низкой степени усвоения препарата железа, что требует дальнейших исследований. Более глубокие исследования позволят лучше понять роль клеточных транспортёров и генов, детерминирующих их в процессе активного транспорта железа в клетках и тем самым позволят вносить необходимые корректировки в индивидуальный план лечения пациентов в соответствии с их фармакогенетическими особенностями.
34
Фармакогенетика и Фармакогеномика №2, 2020 г.
