CC BY
7
Russian pediatric journal (Russian journal). 2019; 22(5) DOI: http://dx.doi.org/10.18821/1560-9561-2019-22-5
297
появлением брадикардии и «уплощением» ЭЭГ с появлением медленноволновых колебаний. На основании корреляции записанного поведения (видео) и ЭЭГ у ребенка была диагностирована неэпилептическая природа пароксизма, что важно в постановке диагноза и тактики ведения пациента.
Выводы. На основании описания клинического случая пациента с неясным судорожным синдромом обосновано использование видео-ЭЭГ-мониторинга, позволяющего провести дифференциальную диагностику приступов у
детей, тем самым верифицировать диагноз.
* * *
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ПРЕДИКТОРЫ ФОРМИРОВАНИЯ БРОНХОЛЕГОЧНОЙ ДИСПЛАЗИИ У НЕДОНОШЕННЫХ ДЕТЕЙ
Пожарищенская В.К. Научные руководители -д.м.н. И.В. Давыдова, к.б.н. К.В. Савостьянов
Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей, Москва
Актуальность. В поле зрения неонатологов, педиатров и пульмонологов остается достаточно большое число недоношенных детей, формирующих бронхолегочную дис-плазию (БЛД) в исходе респираторного дистресс-синдрома (РДС), несмотря на адекватную респираторную поддержку в неонатальном периоде. Многофакторность этиопато-генеза БЛД определяет круг поиска генетически детерминированных механизмов, лежащих в основе повреждения легочной ткани при этой форме патологии.
Цель: выявить генетические факторы предрасположенности к формированию БЛД у недоношенных детей и сопоставить их с клинико-анамнестическими факторами риска.
Материалы и методы. Комплексно обследовано 200 недоношенных с РДС в неонатальном периоде, сформировавших (n=100) и не сформировавших БЛД (n=100). Проведен забор капиллярной крови на фильтровальную бумагу с выделением ДНК методом экстракции фенол-хлороформом и проведением полимеразной цепной реакции в режиме реального времени.
Результаты. Установлено, что риск формирования БЛД имеют дети с ОНМТ и ЭНМТ при рождении, с низкими баллами оценки по шкале APGAR на 1 и 5 минутах жизни и кислородозависимостью, превышающей 28 сут жизни. Одинаковые исходные показатели при рождении и проведение однотипной респираторной поддержки приводят как к формированию БЛД, так и к благоприятному разрешению РДС. Дети с клинико-анамнестиче-скими факторами риска развития БЛД, имевшие генотипы СС и ТС варианта rs652438 гена MMP12, ответственного за процессы протеолиза легочной ткани, имели риск формирования БЛД в 3 раза выше (p<0,001, ОШ 3,018 (ДИ 1,607-5,665)), а дети, имевшие генотипы СС и ТС варианта rs694739 гена LOC102723878, расположенного в области гена PRDX5, ответственного за формирование воспалительного ответа, в 6 раз выше, по сравнению с детьми, не имевшими этих генотипов (p=0,002, ОШ 6,0 (ДИ 1,970-18,275)).
Выводы. Полученные данные свидетельствуют, что наряду с эффектами клинико-анамнестических факторов риска формирования БЛД у недоношенных детей в патогенезе заболевания определяющую роль могут играть генетические предикторы развития данного заболевания.
* * *
СИНУС-ТРОМБОЗ У БОЛЬНОГО С СУБЛЮКСАЦИЕЙ ХРУСТАЛИКОВ. СЛУЧАЙ ПОЗДНЕЙ ДИАГНОСТИКИ ГОМОЦИСТИНУРИИ
Попова А.П., Мачульская Н.В. Научный руководитель - д.м.н. Л.Е. Ларина
Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И. Пирогова, Москва
Актуальность. Гомоцистинурия - редкая генетически гетерогенная аминоацидопатия с дефицитом цистати-он-синтазы (CbS) и нарушением метаболизма метионина, приводящая к накоплению гомоцистеина и его метаболитов. Дефицит CbS проявляется при наличии гомозиготных или компаунд-гетерозиготных мутаций в гене CBS, локализованном на длинном плече хромосомы 21 (21q22). Тип наследования аутосомно - рецессивный. Характерна задержка психомоторного развития, соединительнотканные дефекты, в том числе подвывих хрусталиков, тромбоэмбо-лические эпизоды.
Цель: определить особенности диагностики гомоци-стинурии у больного 13 лет.
Описание клинического случая. Пациент, 13 лет госпитализирован в МДКГБ с диагнозом: Артифакия. Су-блюксация интраокулярной линзы (ИОЛ). С 2 лет наблюдается у невролога по поводу задержки речевого развития, с 4 лет у ортопеда - плоскостопие, в 5 лет диагностированы микросферофакия, подвывих хрусталиков, проводилась хирургическая коррекция. Генетиком заподозрен синдром Маркезани. Посещает коррекционную школу.
Проведена эксплантация ИОЛ, передняя витрэктомия. В послеоперационном периоде боли в мышцах шеи справа, рвота, головная боль, слабость в руках. На 11-е сут -слабость в нижних конечностях, нарушение чувствительности, походки. При МРТ головного мозга диагностирован тромбоз поперечного синуса, лабораторно - гиперкоагуляция, повышение гомоцистеина до 128,32 мкмоль/л. Начата гепарино- и витаминотерапия. В связи с угнетением сознания переведен в ОРИТ. Отмечались повторные генерализованные тонико-клонические судороги. При КТ головного мозга выявлен тромбоз сигмовидных и саггитального синусов, правой внутренней яремной вены, венозный инфаркт. Клинически у мальчика морфаноподобное телосложение, что наряду с поражением хрусталиков и особенностями речевого развития не исключало гомоцистинурию, осложненную распространенным окклюзионным тромбозом церебральных венозных сосудов. На фоне проведения антикоагулянтной, противосудорожной, противоотечной терапии, соблюдения низкобелковой диеты и витаминотерапии наступил полный регресс неврологического дефицита и нормализация содержания гомоцистеина. Диагноз
298
Российский педиатрический журнал. 2019; 22(5) DOI: http://dx.doi.org/10.18821/1560-9561-2019-22-5
подтвержден генетически. У младшей сестры позднее была диагностирована гомоцистинурия.
Выводы. Данное наблюдение подтверждает необходимость включения в круг дифференцируемых форм патологии гомоцистинурию, как потенциально возможную причину сублюксации хрусталиков.
* * *
ВРОЖДЕННЫЙ НЕФРОТИЧЕСКИЙ СИНДРОМ
Попова С.М., Коломацкая В.В., Иванникова А.С. Научные руководители - д.м.н. В.С. Леднева, д.м.н. Л.В. Ульянова
Воронежский государственный медицинский университет имени Н.Н. Бурденко, Воронеж
Актуальность. Врожденный нефротический синдром - редкое заболевание почек у детей, характеризующееся полным симптомокомплексом классического нефроти-ческого синдрома с быстро прогрессирующим течением. При несвоевременной постановке диагноза и начале лечения летальность достигает высоких цифр.
Цель: определить особенности диагностики врожденного нефротического синдрома.
Описание клинического случая. Пациентка А., в возрасте 1 года 6 мес поступила в нефрологическое отделение. Из анамнеза известно, что в течение первого года жизни определялась протеинурия 0,2-0,4 г/л. В возрасте 1 года в биохимическом анализе крови была выявлена гиперхо-лестеринемия 9,2 ммоль/л и протеинурия 0,5 г/л в анализе мочи, в связи с чем ребенок был госпитализирован в нефрологическое отделение. При осмотре - отеки не выявлены, диурез достаточный. При суточном мониторировании артериального давления выявлено повышение систолического артериального давления и поставлен диагноз: артериальная гипертензия I степени. Наследственная нефропа-тия. Хроническая болезнь почек, I стадия (назначен эна-лаприл). Повышение уровня холестерина было расценено как семейная гиперхолестеринемия. В течение 6 мес отмечалась протеинурия от 0,6 г/л до 1,5 г/л. Через полгода ребенок был повторно госпитализирован в связи с наличием протеинурии до 3 г/л, гипоальбуминемии (27 г/л) и гипер-холестеринемии (8,83 ммоль/л). В стационаре пациентке был выставлен диагноз: врожденный нефротический синдром. Артериальная гипертензия I степени. Хроническая болезнь почек, I стадия. Молекулярно-генетическое исследование подтвердило наличие генной мутации. Назначен преднизолон в дозе 3 мг/кг/сут. На фоне терапии уровень протеинурии сохранялся в пределах 0,2-0,5 г/л. Уровни холестерина и альбумина нормализовались.
Вывод. В данном случае у ребенка наблюдалось нетяжелое течение врожденного нефротического синдрома, своевременное выявление которого позволило выбрать верную тактику лечения и избежать тяжелых осложнений.
ХРОНИЧЕСКИЙ ГЕМОРРАГИЧЕСКИЙ ЭНТЕРОКОЛИТ У РЕБЕНКА РАННЕГО ВОЗРАСТА
Портнова А.В., Хинтба М.Б. Научный руководитель - к.м.н. А.Ю. Шуткова
Приволжский исследовательский медицинский университет, Нижний Новгород
Актуальность. Синдром крови в кале может быть проявлением хирургической, инфекционной, соматической патологии, требует диагностического поиска его причин и является основой формирования тяжелых патологических состояний.
Цель: определить особенности диагностики геморрагического энтероколита у ребенка раннего возраста.
Описание клинического случая. Больная Ф., 3 года родилась от 1 беременности, 1 срочных нормальных родов, масса тела 3440 г. Дебют заболевания с 6 мес при введении овсяной каши на молоке в виде рвоты, поноса с зеленью, метеоризма, убыль в весе. Далее учащение стула, появление в нем жидкой алой крови, интоксикация, эксикоз, задержка физического развития (вес в 1 год 6600 г, в 3 г. -11 400 г), метаболические нарушения (гипопротеинемия, снижение №, К). Обострение заболевания после нарушения диеты, приема медикаментов. С 2 лет ведущей в клинике является анемия в виде падения гемоглобина (до 60 г/л), ферритина, сывороточного железа, ретикулоцитоза (до 23%). По данным копроскопии признаки мальабсорбции, при колоноскопии картина геморрагического колита, при ультразвуковом исследовании брюшной полости признаки воспалительного процесса в тонком и толстом кишечнике. Лабораторно кальпротектин кала более 200 мкг/г, СРБ до 26 мг/л, тромбоцитоз до 719 *10 9/л, повышение уровней ^Е до 339 Ме/мл. На основании клиники в виде прогрессирующего кишечного синдрома с кровью в кале, интоксикации, анемического синдрома, задержки физического развития, обменных нарушений, тяжести и длительности течения заболевания, данных обследования выставлен диагноз: Хронический геморрагический энтероколит, смешанной этиологии, тяжелое течение. Пищевая аллергия, гастро-интестинальная форма. Анемия тяжелая, смешанного гене-за (постгеморрагическая, железодефицитная).
Вывод. Для уточнения генеза заболевания ребенку требуется проведение колоноскопии с биопсией, экзомное сек-венирование для поиска наследственных причин заболевания, подбор противовоспалительной терапии, диетотерапия (смеси с высоким гидролизом белка).
* * *
* * *
