ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ПРЕДИКТОРЫ ФОРМИРОВАНИЯ БРОНХОЛЕГОЧНОЙ ДИСПЛАЗИИ У НЕДОНОШЕННЫХ ДЕТЕЙ Текст научной статьи по специальности «Клиническая медицина»

Russian pediatric journal (Russian journal). 2019; 22(5) DOI: http://dx.doi.org/10.18821/1560-9561-2019-22-5

297

появлением брадикардии и «уплощением» ЭЭГ с появлением медленноволновых колебаний. На основании корреляции записанного поведения (видео) и ЭЭГ у ребенка была диагностирована неэпилептическая природа пароксизма, что важно в постановке диагноза и тактики ведения пациента.

Выводы. На основании описания клинического случая пациента с неясным судорожным синдромом обосновано использование видео-ЭЭГ-мониторинга, позволяющего провести дифференциальную диагностику приступов у

детей, тем самым верифицировать диагноз.

* * *

ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ПРЕДИКТОРЫ ФОРМИРОВАНИЯ БРОНХОЛЕГОЧНОЙ ДИСПЛАЗИИ У НЕДОНОШЕННЫХ ДЕТЕЙ

Пожарищенская В.К. Научные руководители -д.м.н. И.В. Давыдова, к.б.н. К.В. Савостьянов

Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей, Москва

Актуальность. В поле зрения неонатологов, педиатров и пульмонологов остается достаточно большое число недоношенных детей, формирующих бронхолегочную дис-плазию (БЛД) в исходе респираторного дистресс-синдрома (РДС), несмотря на адекватную респираторную поддержку в неонатальном периоде. Многофакторность этиопато-генеза БЛД определяет круг поиска генетически детерминированных механизмов, лежащих в основе повреждения легочной ткани при этой форме патологии.

Цель: выявить генетические факторы предрасположенности к формированию БЛД у недоношенных детей и сопоставить их с клинико-анамнестическими факторами риска.

Материалы и методы. Комплексно обследовано 200 недоношенных с РДС в неонатальном периоде, сформировавших (n=100) и не сформировавших БЛД (n=100). Проведен забор капиллярной крови на фильтровальную бумагу с выделением ДНК методом экстракции фенол-хлороформом и проведением полимеразной цепной реакции в режиме реального времени.

Результаты. Установлено, что риск формирования БЛД имеют дети с ОНМТ и ЭНМТ при рождении, с низкими баллами оценки по шкале APGAR на 1 и 5 минутах жизни и кислородозависимостью, превышающей 28 сут жизни. Одинаковые исходные показатели при рождении и проведение однотипной респираторной поддержки приводят как к формированию БЛД, так и к благоприятному разрешению РДС. Дети с клинико-анамнестиче-скими факторами риска развития БЛД, имевшие генотипы СС и ТС варианта rs652438 гена MMP12, ответственного за процессы протеолиза легочной ткани, имели риск формирования БЛД в 3 раза выше (p<0,001, ОШ 3,018 (ДИ 1,607-5,665)), а дети, имевшие генотипы СС и ТС варианта rs694739 гена LOC102723878, расположенного в области гена PRDX5, ответственного за формирование воспалительного ответа, в 6 раз выше, по сравнению с детьми, не имевшими этих генотипов (p=0,002, ОШ 6,0 (ДИ 1,970-18,275)).

Выводы. Полученные данные свидетельствуют, что наряду с эффектами клинико-анамнестических факторов риска формирования БЛД у недоношенных детей в патогенезе заболевания определяющую роль могут играть генетические предикторы развития данного заболевания.

* * *

СИНУС-ТРОМБОЗ У БОЛЬНОГО С СУБЛЮКСАЦИЕЙ ХРУСТАЛИКОВ. СЛУЧАЙ ПОЗДНЕЙ ДИАГНОСТИКИ ГОМОЦИСТИНУРИИ

Попова А.П., Мачульская Н.В. Научный руководитель - д.м.н. Л.Е. Ларина

Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И. Пирогова, Москва

Актуальность. Гомоцистинурия - редкая генетически гетерогенная аминоацидопатия с дефицитом цистати-он-синтазы (CbS) и нарушением метаболизма метионина, приводящая к накоплению гомоцистеина и его метаболитов. Дефицит CbS проявляется при наличии гомозиготных или компаунд-гетерозиготных мутаций в гене CBS, локализованном на длинном плече хромосомы 21 (21q22). Тип наследования аутосомно - рецессивный. Характерна задержка психомоторного развития, соединительнотканные дефекты, в том числе подвывих хрусталиков, тромбоэмбо-лические эпизоды.

Цель: определить особенности диагностики гомоци-стинурии у больного 13 лет.

Описание клинического случая. Пациент, 13 лет госпитализирован в МДКГБ с диагнозом: Артифакия. Су-блюксация интраокулярной линзы (ИОЛ). С 2 лет наблюдается у невролога по поводу задержки речевого развития, с 4 лет у ортопеда - плоскостопие, в 5 лет диагностированы микросферофакия, подвывих хрусталиков, проводилась хирургическая коррекция. Генетиком заподозрен синдром Маркезани. Посещает коррекционную школу.

Проведена эксплантация ИОЛ, передняя витрэктомия. В послеоперационном периоде боли в мышцах шеи справа, рвота, головная боль, слабость в руках. На 11-е сут -слабость в нижних конечностях, нарушение чувствительности, походки. При МРТ головного мозга диагностирован тромбоз поперечного синуса, лабораторно - гиперкоагуляция, повышение гомоцистеина до 128,32 мкмоль/л. Начата гепарино- и витаминотерапия. В связи с угнетением сознания переведен в ОРИТ. Отмечались повторные генерализованные тонико-клонические судороги. При КТ головного мозга выявлен тромбоз сигмовидных и саггитального синусов, правой внутренней яремной вены, венозный инфаркт. Клинически у мальчика морфаноподобное телосложение, что наряду с поражением хрусталиков и особенностями речевого развития не исключало гомоцистинурию, осложненную распространенным окклюзионным тромбозом церебральных венозных сосудов. На фоне проведения антикоагулянтной, противосудорожной, противоотечной терапии, соблюдения низкобелковой диеты и витаминотерапии наступил полный регресс неврологического дефицита и нормализация содержания гомоцистеина. Диагноз