CC BY
33
298
Российский педиатрический журнал. 2019; 22(5) DOI: http://dx.doi.org/10.18821/1560-9561-2019-22-5
подтвержден генетически. У младшей сестры позднее была диагностирована гомоцистинурия.
Выводы. Данное наблюдение подтверждает необходимость включения в круг дифференцируемых форм патологии гомоцистинурию, как потенциально возможную причину сублюксации хрусталиков.
* * *
ВРОЖДЕННЫЙ НЕФРОТИЧЕСКИЙ СИНДРОМ
Попова С.М., Коломацкая В.В., Иванникова А.С. Научные руководители - д.м.н. В.С. Леднева, д.м.н. Л.В. Ульянова
Воронежский государственный медицинский университет имени Н.Н. Бурденко, Воронеж
Актуальность. Врожденный нефротический синдром - редкое заболевание почек у детей, характеризующееся полным симптомокомплексом классического нефроти-ческого синдрома с быстро прогрессирующим течением. При несвоевременной постановке диагноза и начале лечения летальность достигает высоких цифр.
Цель: определить особенности диагностики врожденного нефротического синдрома.
Описание клинического случая. Пациентка А., в возрасте 1 года 6 мес поступила в нефрологическое отделение. Из анамнеза известно, что в течение первого года жизни определялась протеинурия 0,2-0,4 г/л. В возрасте 1 года в биохимическом анализе крови была выявлена гиперхо-лестеринемия 9,2 ммоль/л и протеинурия 0,5 г/л в анализе мочи, в связи с чем ребенок был госпитализирован в нефрологическое отделение. При осмотре - отеки не выявлены, диурез достаточный. При суточном мониторировании артериального давления выявлено повышение систолического артериального давления и поставлен диагноз: артериальная гипертензия I степени. Наследственная нефропа-тия. Хроническая болезнь почек, I стадия (назначен эна-лаприл). Повышение уровня холестерина было расценено как семейная гиперхолестеринемия. В течение 6 мес отмечалась протеинурия от 0,6 г/л до 1,5 г/л. Через полгода ребенок был повторно госпитализирован в связи с наличием протеинурии до 3 г/л, гипоальбуминемии (27 г/л) и гипер-холестеринемии (8,83 ммоль/л). В стационаре пациентке был выставлен диагноз: врожденный нефротический синдром. Артериальная гипертензия I степени. Хроническая болезнь почек, I стадия. Молекулярно-генетическое исследование подтвердило наличие генной мутации. Назначен преднизолон в дозе 3 мг/кг/сут. На фоне терапии уровень протеинурии сохранялся в пределах 0,2-0,5 г/л. Уровни холестерина и альбумина нормализовались.
Вывод. В данном случае у ребенка наблюдалось нетяжелое течение врожденного нефротического синдрома, своевременное выявление которого позволило выбрать верную тактику лечения и избежать тяжелых осложнений.
ХРОНИЧЕСКИЙ ГЕМОРРАГИЧЕСКИЙ ЭНТЕРОКОЛИТ У РЕБЕНКА РАННЕГО ВОЗРАСТА
Портнова А.В., Хинтба М.Б. Научный руководитель - к.м.н. А.Ю. Шуткова
Приволжский исследовательский медицинский университет, Нижний Новгород
Актуальность. Синдром крови в кале может быть проявлением хирургической, инфекционной, соматической патологии, требует диагностического поиска его причин и является основой формирования тяжелых патологических состояний.
Цель: определить особенности диагностики геморрагического энтероколита у ребенка раннего возраста.
Описание клинического случая. Больная Ф., 3 года родилась от 1 беременности, 1 срочных нормальных родов, масса тела 3440 г. Дебют заболевания с 6 мес при введении овсяной каши на молоке в виде рвоты, поноса с зеленью, метеоризма, убыль в весе. Далее учащение стула, появление в нем жидкой алой крови, интоксикация, эксикоз, задержка физического развития (вес в 1 год 6600 г, в 3 г. -11 400 г), метаболические нарушения (гипопротеинемия, снижение №, К). Обострение заболевания после нарушения диеты, приема медикаментов. С 2 лет ведущей в клинике является анемия в виде падения гемоглобина (до 60 г/л), ферритина, сывороточного железа, ретикулоцитоза (до 23%). По данным копроскопии признаки мальабсорбции, при колоноскопии картина геморрагического колита, при ультразвуковом исследовании брюшной полости признаки воспалительного процесса в тонком и толстом кишечнике. Лабораторно кальпротектин кала более 200 мкг/г, СРБ до 26 мг/л, тромбоцитоз до 719 *10 9/л, повышение уровней ^Е до 339 Ме/мл. На основании клиники в виде прогрессирующего кишечного синдрома с кровью в кале, интоксикации, анемического синдрома, задержки физического развития, обменных нарушений, тяжести и длительности течения заболевания, данных обследования выставлен диагноз: Хронический геморрагический энтероколит, смешанной этиологии, тяжелое течение. Пищевая аллергия, гастро-интестинальная форма. Анемия тяжелая, смешанного гене-за (постгеморрагическая, железодефицитная).
Вывод. Для уточнения генеза заболевания ребенку требуется проведение колоноскопии с биопсией, экзомное сек-венирование для поиска наследственных причин заболевания, подбор противовоспалительной терапии, диетотерапия (смеси с высоким гидролизом белка).
* * *
* * *
