CC BY
239
Журнал Алматинского государственного института усовершенствования врачей
11
Синдром Рубинштейна - Тейби
Жантлеуова А.Р., Кадржанова Г.Б., Сейтказыкызы А. Республиканская детская клиническая больница «Аксай», г. Алматы
Синдром Рубинштейна - Тейби (синдром широких больших пальцев, характерного лица и умственной отсталости, М1М180849) был впервые описан и.РиЫ^ет и И.ТауЫ в 1963 г у 7 детей с задержкой психического развития. Заболевание встречается в популяции с частотой 1:25000-1:30 000, а среди пациентов специализированных медицинских учреждений его частота достигает 1: 300-500 больных.
Генетические данные и патогенез. Тип наследования заболевания до настоящего времени не установлен. Наиболее вероятным представляется аутосомно-доминантное наследование, так как известны случаи передачи заболевания по вертикали - от одного из родителей со стертой формой заболевания к ребенку [Оагс1аО.Е1а!., 1992 Мапо^а!., [1973]]. Большинство случаев спорадические. Эмпирический риск для сибсов составляет менее 1%, однако риск для потомства пробандов может достигать 50% [НеггекатРОМ., 1990; МсКиБ1скУ.,1997].
Синдром Рубинштейна - Тэйби обусловлен мутацией в гене, кодирующем специфический белок - коактиватор генной экспрессии (ЗРЕВ), участвующий в процессах регуляции транскрипции и контроля роста клеток. Ген ЗРЕВ локализован на хромосоме 16, в локусе 16р13.3. К клинической картине Рубинштейна Тэйби могут приводить и точечные мутации в этом гене.Характерным симптомом заболевания являются сочетание умственной отсталости, низкого роста, широкие «расплющенные» концевые фаланги больших пальцев кистей и стоп. Иногда увеличение концевой фаланги I пальца кисти сопровождается отклонением и искривлением фаланги в радиальном направлении, у части больных расширены концевые фаланги и других пальцев. В некоторых случаев отмечается расширение концевой фаланги только больших пальцев стоп; известны случаи синдактилии, постаксиальной полидактилии стоп. Комплекс лицевых микроаномалий очень специфичен и приводит к внешнему сходству всех больных между собой: пухлое лицо, длинный загнутый (клювовидный) нос с широким переносьем и спинкойгипоплазированными крыльями, дугообразные брови, иногда птоз, длинные густые ресницы, опущенные вниз углы глаз, эпикантус, гипертелоризм. Лоб выпуклый, с низким ростом волос, выступающих по средней линии в виде «мыса вдовы». Рот небольшого размера с короткой верхней губой и «надутой» нижней, выраже-наямикрогения. Небо обычно высокое, узкое в некоторых случаях с расщелиной. Уши диспластичны, низко расположены. У больных нередко наблюдаются капиллярные гемангиомы, пламенеющие невусы в области лба, затылка, спины; нарушение пигментации, гипертрихоз. Отмечаются особенности дерматоглифики, сохранение фетальных
Рисунок №1 а) -синдактилия III-IV пальцевкисти; б) -черепно-лицевой дисморфизм больного; в) - синдактилия пальцев стоп.
РУБИНШТЕЙНА - ТЕЙБИ СИНДРОМЫ А.Р. Жантлеуова, Г.Б. Кадржанова, А. Сейтказыкызы «Аксай» Республикалыц клиникалыц балалар ауруханасы, Алматы ц.
Рубинштейна - Тейби сшдромыныц клиникалыц Ke3decyi (Yлкен жэне жуан саусац, бет келбетi ерекшелжжэнеацыл-ойы кемiстiгi синдромы). Аурудыц сипатты белгiсiнеацыл-ойы кемкттныц, бойыныц аласалыгыныц, цол басы жэне табанныц Yлкен саусацтарыныц «жалпацтыгыныц»,синдактилиянщ, колобоманыц, крипторхизмтц, сYйелдi денетц агенезиясыныц, психомоторлы жэне свйлеудщ айцын тежелутщ бiр-бiрiмен цатар жYруi жатады.
СИНДРОМ РУБИНШТЕЙНА - ТЕЙБИ А.Р. Жантлеуова, Г.Б. Кадржанова, А. Сейтказыкызы Республиканская детская клиническая больница «Аксай», г. Алматы
Клинический случай синдрома Рубинштейна - Тейби (синдром широких больших пальцев, характерного лица и умственной отсталости). Характерным симптомом заболевания являются сочетание умственной отсталости, низкого роста, широкие «расплющенные» концевые фаланги больших пальцев кистей и стоп, синдактилии, колобома OD, крипторхизм, агенезия мозолистого тела, выраженная задержка психомоторного и речевого развития.
RUBINSTEIN - TEYBI SYNDROME A.R.Zhantleuova, G.B.Kadrzhanova, A. Seytkazykyzy «Aksai» Republican Children's Clinical Hospital, Almaty Clinical Case syndrome Rubinstein - Teybi syndrome (broad thumb, typical face and mental retardation). The characteristic symptom is a combination of mental retardation, short stature, broad «flattened» terminal phalanx of the thumbs and toes, syndactyly, coloboma OD, cryptorchidism, agenesis of the corpus callosum, severe psychomotor delay and speech development.
подушечек пальцев.У большинства больных встречаются пороки внутренних органов. Возможны различные аномалии строения сердца: стеноз легочной артерии, открытый артериальный проток, дефекты перегородки. Среди других пороков развития встречаются эктопия и гипоплазия почек, гидронефроз и гидроуретер, удвоение лоханок и мочеточников, мегаколон, диафрагмальная грыжа, нарушение формирования долей легких. Часто встречается патология глаз: катаракта, глаукома, атрофия зрительных нервов, колобома радужки, нистагм, хронический дакриоцистит, связанный с облитерацией слезного канала, косоглазие. Походка больных обычно неустойчивая, с широко расставленными ногами. Мышечный тонус диффузно снижен.
У мальчиков часто отмечается крип-торхизм, шалевид-ная мошонка, реже гипоспадия и другие аномалии гениталии. Умственная отсталость чаще довольно глубокая, но известны случаи пограничного снижения ин-
12
Вестник АГИУВ, специальный выпуск, 2011
теллекта. Данные лабораторных исследований.
Для больных с синдромом Рубинштейна - Тейби наиболее типичны определенные пороки развития ЦНС: аплазия и ги-поаплазия мозолистого тела, нарушение миелинизации.
Диагностика заболевания основывается преимущественно на клинических признаках и данных рентгенологического исследования. У части больных при использовании флюоросцентной гибридизации ¡пБйи (ПОИ) удается выявить субмикроскопическуюделецию в районе 16р13.3. Клинически больные с делецией практически не отличаются от пациентов, у которых делеция не выявляется. Однако такие симптомы как отставание роста, колобома, пламенеющий невус и гипотония, более типичны для больных с делецией, а нарушение рефракции и выступающий лоб чаще встречаются у пациентов, не имеющих делецию.
В нашем наблюдении представлен случай синдрома Рубинштейна-Тейби у ребенка Б. Ринат 14 месяцев, поступил в РДКБ «Аксай» с жалобами на задержку в психомоторном и речевом развитии, не сидит, не ходит, беспокойство, нарушение сна.
Из анамнеза: ребенок родился от 1 беременности, 1 родов (возраст матери 23года). Беременость протекала без особенностей, роды срочные. Вес при рождении 3200,0г., рост 48см. окружность головы - 34см. Оценка по шкале Апгар 7-8 баллов.
Неврологический статус: ребенок беспокойный, на осмотр реагирует негативно, в контакт не вступает, интерес к окружающему проявляет недостаточно. Близких не узнает, интонации голоса различает. Инструкции не выполняет. Имеется черепно-лицевой дисморфизм: Голова микроцефальной формы, окржность головы 46,0
см; низкий рост волос, эпикант, клювовидный нос, деформированные низкорасположенные ушные раковины увеличеннные в объеме, узкое высокое небо. Ладони широкие, фетальные борозды, I пальцы всех конечностей с расширенной концевой фалангой, повышенная раз-гибаемость суставов. Синдактилия Ш-1У пальцев кистей и стоп с обеих сторон, крипторхизм. Общая мышечная гипотония. На коже спины имеются «кофейные» пятна. Задерживается психоречевом и моторном развитии. Голову держит с 8 месяцев, переворачивается с 1 года, не сидит. Тонус мыщц в конечностях диффузно снижен, сухожильные рефлексы живые Э=0.
Результаты обследования:кариотипирование: 46ХУ, хромосомной патологии не выявлено.Осмотрен окулистом: ОО колобома диска зрительного нерва, вторичное расходящееся косоглазие. Кардиоревматолог: ВПС. ДМПП. ООО. Дополнительная хорда. НК 0-1 степени.Уролог: Двухсторонний крипторхизм, паховая ретенция; мошонки недоразвиты, половой член развит соответственно. Яички малых размеров, пальпируются в паху. КТ головного мозга:атрофические изменение в обоих полушариях мозга, признаки агенезии мозолистого тела.Консультация ортопеда:ОЭСиндактилия Ш-1У пальцев обеих кистей и стоп. Рентгенограмма левой кисти костный возраст соответствует календарному.
В данном клиническом случае у ребенка в пользу поставленного диагноза имеются специфические особенности строения лица и тела, увеличенные концевые фаланги 1 пальцев кистей и стоп, синдактилии, колобома ОО, крипторхизм, агенезия мозолистого тела, выраженная задержка психомоторного и речевого развития.
