CC BY
29
Клшшна nefliaipifl
УДК 616-018.2+613.95+616.24-002
ЦИМБАЛ1СТА О.Л., ГАВРИЛЮК O.I. ВДНЗ «1ваноФранювський нацональний медичний унверситет»
СИНДРОМ НЕДИФЕРЕНЦ1И0ВАН01 ДИСПЛАЗИ СПОЛУЧНО'' ТКАНИНИ У д1ТЕИ, ХВОРИХ НА УСКЛАДНЕНУ ПОЗАЛкАРНЯНУ ПНЕВМОЫЮ
Резюме. Вивчено клтжо-тструментальт особливостi синдрому недиференцшованог дисплази сполучно! тканини (НДСТ) у 192 дтей, хворих на ускладнену пневмонж, вком 6—18 ротв. Тяжкий стушнь НДСТ дiагносmованоу 44,3 %, середнт — у 41,7 % iлегкий — у 14% випадшв. Найчастшеу дтей зустрiчався марфаноподiбний фенотип (26,6 %), потiм — елерсоподiбний (24,0 %) i найрiдше — MASS-фенотип (20,3 %).
Ключовi слова: фенотип, дисплаз1я, пневмотя, дти.
Вступ
Системна дисплазiя сполучно! тканини — гене-тично детермшоване захворювання, що характеризуемся порушенням розвитку сполучно! тканини в ембрюнальному та постнатальному перюдах уна-слщок змшеного фiбрилогенезу позаклiтинного ма-триксу, що приводить до порушення гомеостазу на тканинному, органному й оргашзменному рiвнях у виглядi рiзноманiтних морфофункцiональних пору-шень вiсцеральних i локомоторних оргашв iз про-гредiентним перебiгом [1, 4, 7]. Дисбаланс синтезу компоненпв мiжклiтинно! речовини або полiмери-зацп палуроново! кислоти може викликати порушення пстогематолопчних бар'ерiв та провокувати запалення [1, 5, 7].
Матер\али \ методи
Обстежено 338 дггей, хворих на ускладнену по-залшарняну пневмонiю (УППн), вiком вiд шести до 18 роыв, якi знаходились на стацюнарному лшуван-нi в пульмонолопчному вiддiленнi 1вано-Франшв-сько! обласно! дитячо! клМчно! лiкарнi впродовж 2008—2010 рр. Серед обстежених дией, хворих на УППн, дiагностовано недиференцiйовану диспла-зiю сполучно! тканини (НДСТ) у 192 дгтей (56,8 %), яы становили основну, I групу пащенлв. У решти 146 дiтей (43,2 %) виявлено поодинокi стигми диз-ембрiогенезу (до шести ознак), що свщчить про вщ-сутнiсть у них НДСТ [1, 2], яы були зараховаш до II групи.
Наявшсть ознак НДСТ у дгтей з ускладненою пневмонiею визначали за схемою скришнг^агнос-тики, запропоновано! Т. Мiлковською-Дiмiтровою i А. Каркашевим та доповненою Т.1. Кадурiною [2, 3]. При цьому виявляли головш прояви: готичне
52
шднебшня, плоскостопiсть, варикозне розширен-ня вен, гiпермобiльнiсть суглобГв, патологiю хребта (сколiоз, гшерлордоз, гiперкiфоз), довгi TOHKi пальцi (арахнодактилш), деформацiю грудно! клгт-ки (воронкоподiбну, кiлевидну), патологiю органiв зору (мюшю, гiперметропiю, птоз, KocooKicTb, про-гресуючу патологiю зору), збiльшену розтяжнiсть та в'ялють шкiри [2, 3, 6]. Паралельно дiагностували другоряднi критерп.
Для вГроггдного виявлення ознак використову-вали даш об'ективного огляду з залученням кон-сультацiй вузьких спецiалiстiв, а також лабора-торних та шструментальних методiв дослiдження. Серед останнiх важливе мiсце займала ультразву-кова дiагностика з допплер-приставкою (ультра-звукова система HDII XE, PHILIPS, США, 2008). При виявленш двох головних ознак встановлювали легкий стушнь НДСТ, за наявност трьох голов-них i двох-трьох другорядних або трьох-чотирьох головних i одше!-двох другорядних дiагностували середнiй стушнь. При виявленш п'яти головних i трьох другорядних — тяжкий стушнь НДСТ. Наявш симптоми НДСТ у дггей згрупували у три фенотипи: марфаноподiбний, елерсоподiбний i MASS.
Марфаноподiбний фенотип характеризуеться: скелетними аномалiями (долiхостеномегалiя, тен-денцiя до арахнодактилп, рГзш деформацГ! грудно! клетки, хребцiв), малими аномалiями серця i судин, патолопею органiв зору (мюшя, мегалокорнеа, го-лубГ склери, ангiопатiя сгтывки) та ш.
Елерсоподiбний фенотип у пащенлв проявля-еться поеднанням скелетних аномалш Гз тенден-цiею до гшеррозтяжносп шыри (до 2—3 см), рГзним ступенем ппермобшьносп суглобГв, голубими склерами, ш. проявами сполучнотканинно! дисплази.
3(30) • 2011
Клтт'чна пед!атр!я
MASS-фенотип дiагностували при виявленнi аномалiй скелета, малих аномалш серцево-судин-но'1 системи, змш шкiри (стоншення, дiлянки суб-атрофп).
Коли клiнiчна симптоматика, дiагностована у хворого, не вкладаеться в жоден i3 наявних феноти-niB, використовуемо термiн «НДСТ i3 некласифшо-ваним фенотипом».
Критерiями дiагностики НДСТ е: наявшсть у ди-тини > 6—8 клiнiко-iнструментальних ознак сполуч-нотканинно'1 дисплази; полiорганнiсть, полюистем-шсть патологи (не менше 2—3 систем); бiохiмiчнi маркери патологи обмiну сполучно'1 тканини (шд-вищений рiвень оксипролшу в кровi та сечi).
Результати досл1джень та IX обговорення
Серед обстежених 338 дiтей, хворих на ускладне-ну позалiкарняну пневмонiю, НДСТ дiагностовано у 192 дiтей (56,8 %). У решти 146 дiтей (43,2 %) вияв-лено поодинош ознаки сполучнотканинно'1 дисплази, що свiдчить про вiдсутнiсть у них НДСТ.
Найчаслшими зовн1шн1ми фенотиповими озна-ками сполучнотканинно'1 дисплази в обстежуваних дией були: астенiчна будова тша (85,4 %), пони-жене харчування (74,0 %), коротка шия i низький р1ст волосся на ши'1 (117 — 60,9 %), а також скелетш аномали. Серед них д!агностували: патологiю хребта (пряму спину, лордоз, шфоз, скол1оз) — 56,8 %, деформацiю грудно'1 кл1тки (воронкопод16ну, ки-леподiбну) — 41,2 %, патологiю к1нц1вок (долГхо-
стеномелiю — 26,9 %, арахнодактилiю — 27,5 %, гiпермобiльнiсть суглобiв — 40,6 %, плоску стопу — 19,3 %), (табл. 1).
Важливо вГдзначити, що доволi часто зустрiча-лись кранiоцефальнi фенотиповi ознаки сполучно-тканинно! дисплази, зокрема: неправильна форма черепа (32,3 %), готичне пiднебiння (39,6 %), плос-ке, скошене пiднебiння (13,0 %), тонкi або товсл губи (26,6 %) i рiдко (3,7 %) змiни щелеп (ппопла-зiя нижньо! щелепи, мшро-, макрогнатiя). Аномали росту, будови зубiв, порушення прикусу виявлено майже у половини дггей (43,4 %). Очш симптоми за-ймали вагоме мюце серед проявiв НДСТ: блакитнi склери (49,5 %), гiпер-, гiпотелоризм (25,5 %), еш-кант (12,0 %), аномали рефракци (21,9 %). З боку шкiри та 11 придатыв найбiльшу увагу привертали тонка, в'яла шшра, стрГ! (18,8 %), гшеррозтяжшсть 11, симптом «патросного паперу» (38,2 %), варикоз-не розширення вен (34,4 %), порушення пиментаци (45,8 %), гiпертрихоз (28,1 %), порушення росту й дистрофiчнi змiни шглв (45,8 %). М'язову ппото-шю, в'ялу осанку виявлено майже у третини дiтей (29,7 %).
Фенотиповi ознаки дисплази сполучно! тканини з боку внутршнГх органiв виявляли за до-помогою ультразвукового обстеження з допплер-приставкою. Порушень скоротливо! дiяльностi серцевого м'яза та зниження фракцГ! викиду нами не спостериалось. Частiше виявляли малi аномалГ! розвитку серця: пролапс клапашв серця (52,6 %), аберантнi хорди (84,4 %). Функцiональну та/або
Таблиця 1. Фенотиповi ознаки НДСТ, яю найчаст1ше зустр'чалися в дтей першо/ групи
Фенотиповi ознаки Дiти, XBopi на ускладнену пневмошю з проявами НДСТ (n = 192), 1 група
Ктьюсть випaдкiв % ± m
Патолопя хребта (сколiоз, гiперлордоз, пперюфоз) 98 51,0 3,61
Деформацiя грудно! к^тки (воронкоподiбна, ктевидна) 79 41,2 3,55
rinepMo6inbHicTb cyrno6iB 78 40,6 3,54
Готичне пiднебiння 76 39,6 3,53
Збшьшена розтяжнiсть та в'япiсть шкiри 71 37,0 3,48
Дисюнези жовчовивiдних шпяхiв 179 93,2 1,81
Астеычна будова Tina 164 85,4 2,55
Аберантн хорди 162 84,4 2,62
Аномaпií жовчного мiхурa 156 81,3 2,82
Понижене харчування 142 74,0 3,17
Порушення ритму i провiдностi серця 133 69,3 3,33
Низький рiст волосся на ши! 117 60,9 3,52
Пролапс кпaпaнiв серця 101 52,6 3,60
Блакитн склери 95 49,5 3,61
Пiгментaцiя та детгмента^я шкiри 88 45,8 3,60
Дисметaбопiчнa нефропaтiя 84 43,8 3,58
Симптом «патросного паперу» 73 38,2 3,50
www.pediatric.mif-ua. com
53
Клтт'чна педтатр!я
3(30) • 2011
29,1
20,3
□ Марфанопод1бний □ МАЭЭ-годбний
□ Елерсопод1бний ■ НДСТ ¡з некласифкованим фенотипом
Рисунок 1. Характеристика фенотипiв сполучнотканинно/ дисплази у дтей, хворих на ускладнену пневмоню (%)
оргашчну патологш оргашв черевно! порожнини вщшчали в бiльшостi обстежених дГтей: вюцеро-птоз (24,5 %), аномалГ! жовчного мГхура (81,3 %). У переважно! частини пацieнтiв (93,2 %) дiагносто-вано дискiнезiю жовчовивiдних шляхiв, нерiдко у них виявляли осад у жовчному або в сечовому мь хурГ Диспластичнi ознаки нирок i сечовидiльних органiв дiагностували рГдше й останнi були у ви-глядi нефроптозу (22,9 %), аномалш чашково-мис-кового комплексу (35,9 %), кристалурГ! (43,8 %) i дуже рГдко — подвоення нирок та сечоводiв (1,6 %).
Оцiнюючи прояви НДСТ в обстежених дней, нами виявлено легкий стушнь дисплазГ! у 14,0 % ви-падкiв серед пащенлв, середнiй — у 41,7 % i тяжкий — у 44,3 % випадшв.
Оскшьки НДСТ оцiнюeться за трьома вГдомими фенотипами, ми провели розподiл дГгей залежно вiд переважання в них характерних ознак сполучнотканинно! дисплазГ! [1—3, 5]. Встановлено, що найчастше (26,6 %) зустрiчався марфаноподiбний фенотип. РГдше, у 24,0 % випадшв, спостериався елерсоподiбний фенотип. MASS-подiбний фенотип ми дiагностували у 20,3 % випадыв серед обстежених дГгей (рис. 1).
Цимбалиста О.Л., Гаврилюк О.И.
ВГУЗ «Ивано-Франковский национальный медицинский университет»
СИНДРОМ НЕДИФФЕРЕНЦИРОВАННОЙ ДИСПЛАЗИИ СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ У ДЕТЕЙ, БОЛЬНЫХ ОСЛОЖНЕННОЙ ВНЕБОЛЬНИЧНОЙ ПНЕВМОНИЕЙ
Резюме. Изучены клинико-инструментальные особенности синдрома недифференцированной дисплазии соединительной ткани у 192 детей, больных осложненной внебольничной пневмонией, в возрасте 6—18 лет. Тяжелая степень НДСТ диагностирована в 44,3 %, средняя — в 41,7 % и легкая — в 14 % случаев. Чаще всего у детей встречался марфаноподобный фенотип (26,6 %), затем элерсоподобный (24,0 %) и реже всего — MASS-фенотип (20,3 %).
Ключевые слова: фенотип, дисплазия, пневмония, дети.
Висновки
1. Найчастшими зовшшшми фенотиповими ознаками сполучнотканинно! дисплазГ! в обстежу-ваних дГтей були: астешчна будова тша, понижене харчування, низький рют волосся на ши!, патолопя хребта, блакитш склери.
2. У дГтей з проявами сполучнотканинно! дисплазГ! найчастше спостериався тяжкий (5 головних та 3 другорядш фенотиповi ознаки) стушнь дисплази сполучно! тканини (44,3 %).
3. Залежно вГд переважання у дослГджувано! гру-пи дней характерних ознак сполучнотканинно! дисплазГ! вони були згруповаш у три синдроми, серед яких найчастше (26,6 %) дiагностували марфанопо-дiбний фенотип, рГдше — елерсоподiбний (24,0 %) i у 20,3 % випадшв — MASS-подiбний фенотип.
Список литературы
1. Дисплазия соединительной ткани: основные клинические синдромы, формулировка диагноза, лечение / Г.И. Нечаева, В.М. Яковлев, В.П. Конев и др. // Лечащий врач. — 2008. — № 2. — С. 22-28.
2. Милковська-Димитрова Т. Врождена соеденитель-нотканна малостойкость у децата / Т. Милковська-Дими-трова, А. Каракашов. — София: Медицина и физкультура, 1987. — 189 с.
3. Кадурина Т.И. Дисплазия соединительной ткани Руководство для врачей/ Т.И. Кадурина, В.Н. Горбунова. — СПб.: Элби-СПб, 2009. — 704 с.
4. Омельченко Л.И. Дисплазии соединительной ткани у детей / Л.И. Омельченко, В.Б. Николаенко // Доктор. — 2004. — № 1. — С. 44-47.
5. Недиференцшована дисплазiя сполучног тканини у дiтей: дiагностика i тактика лжування / Т.В. Починок, М.М. Васюкова, Н.1. Горобець та т. // Медицина транспорту Украгни. — 2007. — № 1. — С. 85-92.
6. Синдром недиференцшованог дисплази сполучног тканини у дтей i тдлттв (поширетсть, особливостi дiагнос-тики i лжування) / Леженко Г.О., Волосовець О.П., Криво-пустов С.П. та iн. — Заnорiжжя: Видавництво Запорiзького державного мед. утверситету. — 2006. — 134 с.
7. Ермолаев О.Ю. Математическая статистика для психологов. — М.: Моск. психолого-соц. ин-т им. Флинта, 2003. — 336 с.
Отримано 27.01.11 □
Tsymbalista O.L., Gavrylyuk O.I.
HSEI «Ivano-Frankivsk National Medical University»,
Ukraine
SYNDROME OF UNDIFFERENTIATED CONNECTIVE TISSUE'S DYSPLASIA IN CHILDREN WITH COMPLICATED COMMUNITY-ACQUIRED PNEUMONIA
Summary. The clinical and instrumental peculiarities of the syndrome of undifferentiated connective tissue dysplasia in 192 children with complicated community-acquired pneumonia aged 6—18 years old were studied. The severe undifferentiated connective tissue dysplasia was diagnosed in 44.3 % of patients, moderate degree — in 41.7 % and mild degree — in 14 %. Mostly Marfan's like phenotype occurred (26.6 %), then Ehlers' like phenotype (24 %) and the rarest phenotype was MASS one (20.3 %).
Key words: phenotype, dysplasia, pneumonia, children.
