Синдром Ли-Фраумени в онкологической практике Текст научной статьи по специальности «Клиническая медицина»

ОНКОПЕДИАТРИЯ / 2016 / том 3 / № 2

А.В. Семьянихина, В.М. Козлова, С.Н. Михайлова, Л.Н. Любченко

Российский онкологический научный центр имени Н.Н. Блохина Минздрава России,

Москва, Российская Федерация

Синдром Ли-Фраумени в онкологической практике

Актуальность. Синдром Ли-Фраумени (СЛФ) относится к группе редких наследственных высо-копенетрантных аутосомно-доминантных заболеваний, характеризуется фенотипической и генетической гетерогенностью и ассоциирован с высоким риском развития остеогенных и мягкот-канных сарком, одно- и двустороннего рака молочной железы у женщин, адренокортикального рака (АКР), опухолей головного мозга, гемобластозов, эмбриональных опухолей и др.

Цель исследования: оценка вклада терминальных мутаций в гене ТР53 в развитие первично-множественных злокачественных новообразований (ПМЗН) в составе СЛФ, а также современных возможностей методов ДНК-диагностики.

Материалы и методы. Проведено медико-генетическое консультирование и ДНК-тестирование 7 пациентов в возрасте от 2 до 17 лет с диагнозом СЛФ, наблюдающихся в НИИ ДОиГ и НИИ КО ФГБУ «РОНЦ им. Н.Н. Блохина» МЗ РФ. В среднем у пациентов диагностированы по 3 злокачественных опухоли (ЗО) — от 2 до 6. Самыми частыми ЗНО были остеогенная и мягкотканная саркомы (сочетание отмечено у 3 пациентов), лимфопроли-феративные заболевания выявлены у 2 больных,

опухоли головного мозга — у 2. Также среди ПМЗН встречались нефробластома, РЕКома печени и АКР. Средний возраст на момент манифестации первой опухоли составил 5 лет, временной интервал до выявления последующей первичной опухоли — 4 года. Первичная кодирующая структура гена ТР53 определялась путем анализа конфор-мационного полиморфизма одноцепочечной ДНК ^¡г^е-в^аг^ сопЮгтайоп ро^тогрМвт, SSCP), методами прямого секвенирования по Сэнгеру, NGS и MLPA.

Результаты. Мутации в гене ТР53 выявлены у всех пациентов с ПМЗН в составе СЛФ (100% случаев).

Выводы. ТР53-тестирование рекомендовано всем пациентам с ПМЗН, входящими в состав СЛФ, в том числе с редкими гистологическими вариантами ЗО в детском возрасте (тератоидно-рабдоидные опухоли, опухоли головного мозга, АКР и др.). Представленные результаты демонстрируют высокую диагностическую эффективность современных методов молекулярно-генетической диагностики в онкологической практике, включая технологии массового параллельного секвениро-вания.

Н.Г. Ускова, Н.Н. Меркулов, С.Р. Талыпов, Д.Ю. Качанов, А.М. Митрофанова, С.Р. Варфоломеева, Т.В. Шаманская, Р.С. Оганесян, Н.С. Грачёв

Федеральный научно-клинический центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачёва Минздрава России, Москва, Российская Федерация

Рак почки у детей: демонстрация двух клинических случаев

Актуальность. Рак почки — редкая для детского возраста опухоль, составляющая 0,1-0,3% всех опухолей у детей и 1,8-6,3% опухолей почек в педиатрической популяции.

Цель исследования: продемонстрировать случаи успешного лечения пациентов детского возраста с раком почки.

Материалы и методы. С января 2012 по январь 2015 г. в нашей клинике было прооперировано 77 пациентов с опухолями почек, из них 2 пациента с почечно-клеточной карциномой (2,6%).

Случай 1. Девочка, 6 лет. Жалобы на боли в животе и болезненные мочеиспускания. На УЗИ и КТ почек с контрастированием: опухоль нижнего полюса правой почки размерами 41x37x49 мм. Проведено 4 нед предоперационной полихимиотерапии (ПХТ) по протоколу SIOP 2001 (актино-мицин-Д, винкристин). КТ-контроль: образование прежних размеров. Операция: лапаротомия, туморнефруретерэктомия справа с биопсией лимфоузлов ворот обеих почек и паракавального пространства. Гистологически выявлена карцинома,