CC BY
7
ИННОВАЦИОННЫЕ ТЕХНОЛОГИИ В ПЕДИАТРИИ И ДЕТСКОЙ ХИРУРГИИ
СИНДРОМ КЛИФСТРЫ, СВЯЗАННЫЙ С МИКРОДЕЛЕЦИЕЙ В УЧАСТКЕ 9Q34.3: ТЕРАПЕВТИЧЕСКИЙ ЭФФЕКТ ПРИМЕНЕНИЯ АКАТИНОЛА-МЕМАНТИНА
Булатникова М.А.1, Василишина А .А.1, Куринная О. С.2-3, Юров И.Ю.23, Ларионова В.И.4
1Медицинский центр "Покровский" ООО "ПБСК", Санкт-Петербург
2ОСП «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева» ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова, Москва 3ФГБНУ «Научный центр психического здоровья», Москва 4ФБГОУ ВО СЗГМУ им. Мечникова МЗ РФ, Санкт-Петербург
Клиническая картина синдрома Клифстры достаточно хорошо изучена, но возможности лечебной коррекции остаются малоизученными. Накопление отдельных наблюдений по терапевтическому эффекту применения отдельных препаратов при этом синдроме, как и при других, представляет определенную ценность, обозначая возможные направления дальнейших исследований потенциального патогенетического лечения. Девочка, девяти лет, наблюдающаяся с диагнозом детский церебральный паралич, направлена неврологом в Медицинский центр с предположительным неверифициро-ванным генетическим синдромом. Ребенок родился от 1-й беременности, протекавшей без значимых отклонений до 32-х недель, в ходе третьего скрининга выявлен стеноз легочной артерии. С 1-го года у девочки наблюдалась задержка как моторного, так и психоречевого развития. С 4-х до 9-ти месяцев выявлено характерное для синдрома Клифстры нарушение ночного сна с пробуждением в предутренние часы. В этот период наблюдалось замедление развития ребенка и исчезновение гуления. К 3-4 годам появились 3 слова, в дальнейшем словарный запас практически не рос, но в ходе проводимых занятий с психологом значительно улучшилось понимание речи. При осмотре врача-генетика: девочка — спокойная, реагирует на все адекватно обращает на себя внимание неловкость, как в крупных, так и в мелких движениях рост ниже среднего, множественные краниофациальные микроаномалии — аркообразные брови, легкий птоз, ушные раковины несколько уменьшены в размерах, противозавиток и мягкая мочка утолщены, удлиненный носогубный желобок, гипотония орофациальной зоны, умеренная прогнатия, короткая шея светлый цвет волос и кожных покровов. Девочка была направлена на микроматричный анализ в связи с предположением на несколько синдромов из группы хромосомных микроделеций и микродупликаций. По данным микроматричного анализа выявлена микроделеция хромосомы 9 в участке 9q34.3. На основании совокупности результатов клинического и молекулярно-
генетического обследования установлен диагноз синдрома Клифстры, На повторной консультации мать отметила эффективное применение акатинола-мемантина, назначенного участковым неврологом до того как диагноз был установлен: девочка стала внимательно слушать, лучше концентрировать внимание на занятиях и эти изменения также отмечал дефектолог. В последующем были проведены еще два курса данного препарата, в ходе которых улучшение концентрации внимания сохранялось. Наблюдаемые позитивные изменения при приеме акатинола-мемантина могут быть и случайными эффективность акатинола-мемантина при синдроме Клифстры требует дальнейшего изучения.
БИОИНФОРМАТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ МОЗАИЧНОЙ ДЕЛЕЦИИ 5Q35.1Q35.3 У РЕБЕНКА С ГРУБОЙ ЗАДЕРЖКОЙ ПСИХОРЕЧЕВОГО РАЗВИТИЯ
Васин К. С.1'2, Ворсанова С. Г.1-2, Шмитова Н. С.2, Юров И.Ю .123
1ОСП НИКИ педиатрии им. академика Ю.Е. Вельтищева ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России, Москва
2ФГБНУ «Научный центр психического здоровья», Москва 3ФГБОУ ДПО «Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования» Минздрава России, Москва.
В настоящее время в медицинскую практику активно внедряются высокоразрешающие методы сканирования генома, которые позволяют определить аномалии, не доступные классическому цито-генетическому кариотипированию. Так, у ребенка мужского пола в возрасте 3,5 лет с ГЗПРР (грубая задержка психоречевого развития), макроцефалией, редкими волосами, гигантизмом, брадикардией, крупными стопами при цитогенетическом исследовании обнаружен нормальный кариотип (46,ХУ). Методом молекулярного кариотипирования (SNPar-ray, Affymetrix 2.7) была выявлена мозаичная деле-ция 5q35.1q35.3(171538904-180719789)x1~2 (более 9 млн пн, мозаичный случай). При последующем био-информатическом анализе хромосомной аномалии с использованием оригинального алгоритма (Iourov et al., 2014) было установлено, что в данном регионе локализовано 129 генов, 66 из которых индексированы в базе данных OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man). В ходе анализа «генотип/фенотип» корреляции особое внимание среди генов, ассоциированных с патологическими фенотипическими проявлениями, было обращено на ген NSD1 [OMIM:606681], нарушения в котором связаны с синдромом Сотоса [OMIM:606681]. Данный синдром характеризуется умеренной задержкой психического развития, высо-корослостью, крупным шишковатым черепом, выпук-
РОССИЙСКИЙ ВЕСТНИК ПЕРИНАТОЛОГИИ И ПЕДИАТРИИ, 2020; 65:(4) ROSSIYSKIY VESTNIK PERINATOLOGY IPEDIATRII, 2020; 65:(4)
